Genetik Bio Leistungskurs Lernzettel

Alternativer Bildtext:

Vater diploid = doppelt = 2n = 46 Chromosomen - Mitose homologe Chromosomen / Schwesterchromosomen → bilden Chromosomenpaare in Größe, Gestalt und Abfolge Gene gleich, aber nicht identisch alle Autosomenpaare + Gonosomen von Frau (Gonosomen vom Mann heferolog) G₁ 5h Zellteilung RNA, DNA, CHROMOSOMEN • Kern einer Keimzelle (Eizelle / Spermienzelle): jedes Chromosomen nur einmal - keine Paare haploid = einfach = n = 23 Chromosomen - Meiose Eizelle: X, Spermium: X oder Y ZELLZYKLUS Interphase hemmen 25 min Mitose 555' 10' A Proto-Onkogene Genprodukte fördern Zell tellung Tumor-Suppressor - Gene → Gleichgewicht 23 verschiedene Chromosomen können bspw. unterschiedliche Basensequenzen sein oder Strukturen (lage Centromer) Chromosom yaradarasaras Exon Interphase G₁-Phase Wachstumsphase Chromatin elleee S-Phase Verdopplungsphase (Replikation) homolog Go-Phase: keine Teilungsaktivitāt (X₂) diploid Intron Exon Gen 46 1-Chromatid-Chromosomen Blutgruppe Mutter Talent Mutter Haarfarbe Mutter Nukleosom Zentromer metazentrisch DNA Helix Chromosomen liegen entspiralisiert als Ein-Chromatid-Chromosomen 35. JC Zellzyklus = Interphase + Mitose + Cytokinese Ziel Bildung genetisch identischer Tochterzellen durch Verdopplung vorhandener Erbinformation und anschließende, exakle Teilung Blutgruppe Vater Haarfarbe Vater Talent Vater akrozentrisch ZELLZYKLUS, MITOSE vorgang der Einheitlichkeit: identische Tochterzellen mit Mutterzelle Histone Schwesterchromatiden/ Ein-Chromatid-Chromosom werden zu Zwei-chromatid-Chromosomen 1 Zellen, die Teilungsfähigkeit verloren haben oder sich länger nicht teilen subzentrisch G₂-Phase weiteres Wachstum der Zelle, Vorbereitung für Mitose, Zellteilung → Abschluss genetik Mitose Mitose Nachdem DNA in S-Phase verdoppelt erfolgt nun Zellkernteilung Prophase . Metaphase, früh Metaphase, spät Anaphase Nucleolus Telophase Interphase Cytokenese Äquatorial- ebene Chromatinfaden Cytolynese 00 Centromer Chromatinfaden Spinde- faser uz 2C ZELLZYKLUS, MITOSE Chromosomensatz Chromosomenzustand 1 C 1. Prophase: 2. Metaphase: 4. Telophase: • 3. Anaphase: Verkürzung Spindelfasern • Chromatinföden spiralisieren zu Chromosomen (Transportform) Kondensation Cytoplasma: Spindelapparat bildet Spindelfasern • Zelle in Aquatorialebene durchschnürt, nachdem Tochterzellen je einen Zellkern erhalten haben jede Zelle besitzt vollständigen diploiden Satz aus Ein-Chromatid - Chromosomen ↳ G₁-Phase 2-Chromatid-Chromosomen maximal verkürzt Anordnung in der Aquatorialebene (Zellmitte) Spindelfasern verbinden Centromer jedes Chromatids mit den Zellpolen am Centromer Trennung 2-Chromatid - Chromosomen wanderung 1- Chromatid-chromosomen zu Zellpolen Chromosomen entspiralisiert Spindelapparat abgebaut um jeden Zellpol mit Chromosomensatz Bildung Kemmembran 2 neue Zelluerne mit genetisch identischer Information in 1 Zelle 46 Chromosomen in jedem Zellkem Chromosomen Chromatin, verdoppelt Zelle Anaphase Replication y Prophose Metaphase 3 + + 0 1 00 | | || xx xx xx xx xx xx xx xx Zellkern xx xx xx xx Ein-Chromatid Zwei-Chromatid (normal) Telophase (C Chromatinfaden 46 diploid Ein-Chromatid DO 2 diploide Tochterzellen (46) (Ein-Chromatid) MITOSE körperzellen körperzelle diploid 1- chromatid II (1 11 "I XXXXXXX I I 23 Рара Prophase Metaphase 46 23 Mama Replication XXXXXXXXXX jeae braucht 46 ↳ deswegen bleibH diploid nur Schwesterchromatiden getrennt diploid 2-Chromatid XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX xx Anaphase Telophase 1-Chromatid-Chromosomen diploid (46) warum mirose heine homologen Chromosomen? • nur Trennung Schwesterchromatiden weil sonst haploid P genetik REPLIKATION während S-Phase der Zellteilung - ONA-Strang als Vorlage (Matrize) - Nucleosid triphosphate (ATP, GTP, CTP und TTP) als energiereiche Bausteine für Bildung des neuen DNA-Strangs - Primer (komplementar) (2) Enzyme mit spezifischer Funktion: Helicase zur Entwindung der ONA •Primase zur Bildung der Primer 4. (6. 8. 3 5' 3' 3' 5 3' 5' 3' 5' 111 3' Sall ........ 12 Richtung der Replikationsgabel RNA-Primer DNA Helicase הווייוויאייטיות Primase ONA-Polymerase "HTH I-HI ht replizierte Lücke 1: RNA-Primer ·DNA-Polymerase zur Verknüpfung der Nucleotide und Ligase zum Schluss der Lücken zwischen ·benachbarten Wucleotiden DNA-Polymerase Primase 3 dll3¹ REPLIKATION, PCR LEITSTRANG 5' DNA-Polymerase FOLGESTRANG ''3' 5' «аши MINUM! FOLGESTRANG Ligase LEITSTRANG 3' 5' DNA-Polymerase muss zurückspringen RNA-Primer 5 5' • Enzym Primase synthetisiert kurze RNA-Primer am 31-Ende Okazaki-Fragmente Entwindung DNA-Doppelstrang durch Enzym Topoisomerase • Enzym Helicase löst wasserstoffbrücken (unter ATP-Verbrauch) Entstehung Y-förmige Replikationsgabel SSB-Proteine verhindern, dass Strange wieder verknüpfen • DNA-Polymerase bindet an Primer (Startmolekul) -synthetisiert neve komplementare DNA-Nucleotide Beginn Replikation Einzelstränge in unters. Richtungen, da Antiparallelitāt 5 diskontinuierliche Strang 3' Folgestrang 5 kontinuierlicher Strang 3' Leitstrang . 5' 3' 6' ONA-Polymerase verknüpft Nucleotide in 5'-3'-Richtung läuft in 3-51 (Matrize) • Enzym Primase synthetisiert kurze RNA-Primer ONA-Polymerase bindet 51-31-Richtung neue DNA-Basen verknüpft 4 Okazaki - Fragmente = kurze ONA-Stränge 5' • bis sie Primer vom bisherigen Abschnitt erreicht • weitere DNA-Polymerase ersetzt RUA-Primer durch ONA 5¹• verknüpft Okazaki - Fragmente zu durchgehendem Strang • Primer werden durch Enzym RNAse abgebaut 2 identisch doppelsträngige DNA-Stränge sind entstanden uracil →→ Thymin genetik PCR künstliche Vervielfältigung der DNA REPLIKATION, PCR- mithilfe Polymerasekettenreaktion lassen sich kleinste ONA-Proben vervielfältigen - zu vervielfältigende DNA 4 ONA-Nucleotide 2 Primer mit definierter DNA-Sequenz Tag-Polymerase (spezielle DNA-Polymerase (hitzestabil- u. 95°C)) 1. Denaturierung (95°C) Erwärmung → Wasserstoffbrücken gelöst → Trennung DNA in 2 Einzelstränge 2. Hybridisierung (60°C) DNA-Primer lagern sich an Einzelstränge 3. Polymerisation ( 72 °C) Temperaturoptimum Tag-Polymerase ONA-Synthese 5'-3'-Richtung 3' nach 20 zyklen über ein Mio. ONA-Kopien Thermocycler verdoppelte DNA- Ausgangssequenz PORARY DNA-Ausgangssequenz Taq-Polymerase UHQUADRAS S²M²ÑÒÒÝÒ¶Ò°°KYK, C emeute Erwärmung = Abbruch Replication → Trennung in Einzelstränge →>> 3 Denaturierung bei 95°C 1 ³′JÚÐÛÛÛÛÛUWS' ՈՈՈՈՈՈՈՈՅ Primer 1 Hybridisierung bei 60°C 2 00-0-0045 Primer 2 5MMOMO, Polymerisation bei 72° C 3 genetis Meiotische Zellteilung läuft in weiblichen und männlichen Geschlechtszellen ab nur bei Eukaryoten (Zellkem) Ergebnis genetische Variabilität Ziele: REDUKTIONSTEILUNG REKOMBINATION Anzahl Chromosomen ist artspezifisch um diese auch in nachfolgenden Generationen zu erhalten, muss Zahl bei Bildung keimzellen halbiert werden Reduktion des diploiden zum haploiden Chromosomensatz (2n→ 1n) Ablauf Meiose führt zu Durchmischung des väterlichen und mütterlichen Erbmaterials Grundlage für genetische verschiedenheit der Individuen Inter- phase (2n) Pro- phase I (2n) Meta- phase I (2n) Ana- phase l (2n) Telo- phase I (2n) Pro- phase II (1 n) Meta- phase II (1 n) Ana- phase II (1 n) Telo- phase II 200 مهد 8 28 (0000) de ed 8 2 Ke M₂ 883 MEIOSE, REKOMBINATION Keimzellen e •urkeimzellen sind diploid mit 1- Chromatid - Chromosomen ursamenzelle→ 4 Spermienzellen und Ureizelle →1 Eizelle läuft in keimzellen ab (Eierstock und Hoden) • Meiose ist Voraussetzung für Befruchtung, da diploider Chromosomensatz reduziert wird und dadurch naplatle keimzellen entstehen • Vorbereitung für geschlechtliche Fortpflanzung Zygote-diploid Interphase Urkeimzelle diploid (Ein-Chromatid-chromosomen) Replikation der homologen Chromosomen (zwei-Chromatid-Chromosomen) 1. Reifeteilung Reduktionsteilung Prophase I homologe Chromosomen lagem sich parallel nebeneinander an (Paarung) → Tetroden (4) 46 Chromosomen → 23 Chromosomenpaare (Mutter + Vater) Spiralisierung 4 Chromatiden von jedem Paar sichtbar (Tetrade) • Chromatiden kreuzen sich, tauschen genetische Info. aus = • Nucleus und kemmembran löst sich auf, Spindelapparat bildet sich aus Metaphase I Anordnung Chromosomenpaare in Aquatorialebene Spindelapparat bindet an chromosomen Telophase I • Teilung kerne und Zellen • Kernhülle bildet sich um beide Chromosomensätze I X 10 || XX 20 Anaphase I •Trennung der homologen Chromosomenpaare, durch Spindelfasern zu Zellpolen gezogen gesamte Chromosomen zu Polen gezogen, Lan jedem Zellpol 23 Zwei-Chromatid-Chromosomen (haploid) (welche ursprünglich vom Vater und welche von Mutter an Zelpole gezogen werden ist zufällig) Spindelapparat Aquatorialebene Prophase II, Metaphose 11, Crossing-Over (bei Paaren) •Erlogut in beiden Tochterzellen unterschiedlich - Mann: 2 gleich große Zellen - Frau: 1 kleine (plasmaärmer), 1 große (daraus später Eizelle) Aquationsteilung 2. Reifeteilung (gleicht Mitose) • Zwei-Chromatid-Chromosomen getrennt Ergebnis · beim Mann 4 gleichgroße haploide Spermien (Spermatogenese) ·bei der Frau 1 haploide Eizelle und 3 kleine Polkörper (gehen zugrunde) (Oogenese) Trennung Kemmembran Zelleitung Anaphase 11, Telophase II, Cytokinese MEIOSE keimzellen urheimzelle diploid 1- Chromatid " 11 "1 23. мата 2- Chromatid-chc. diploid (46) Prophase XXXXXXXX ntraching-over romosomale Bel 23 Papa Prophase XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX II XX 11 11 XX Replication PMAT interchromason Metaphase XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX Metaphase Mutter Valer urheimzelle diploid 2-Chromatid ХХ ХХ XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX xx Anaphase Anaphase Telophase Eizelle мама 25 haploid Telophase 11 (1 Zyole Spermien Papa . . . . 23 naploid (1 → diploid haploid (23) 2-Chromatid-Chromosomen Ziel keimzellen 23 haploid haploid (23) 1-Chromatid-Chromos. genetik Mitose und Melose im Vergleich Funktion ik MEIOSE, REKOMBINATION Anzahl Zellen zu Beginn Anzahl Zellen am Ende Chromosomen der Mutterzelle Chromosomensatz der Tochterzelle Anzahl Zellteilungen was wird in der Anaphase getrennt? Erbinformation der Tochterzelle XX 89 99 Kombination 1 Kombination 2 Mitose (383) Zellteilung Körperzellen • Wachstum Zellerneuerung beide nur bei Euharyolen XX 819 SS ^ 46 diploid 1- Chromatid-Chr. 2 Kombination 3 Kombination 4 46 diploid 1-Chromatid-Chr. 1 Chromatiden der Chromosomen identisch Meiose keimzellenbildung Vorbereitung für Fortpflanzung Intrachromosomale Rekombination (innerhallo) • Stückaustausch zwischen homologen Chromosomen → • weitere Durchmischung des Erbmaterials 1 Rekombination Umverteilung genetischen Materials, kann nur Auswirkungen auf Phänotyp haben Interchromosomale Rekombination (zwischen) Durchmischung des Erbmaterials durch die zufallsbedingte verteilung mütterlicher und väterlicher Chromosomen im Verlauf der 1. Reifeteilung (Meiose) zu Zellpolen oder bei verschmelzung der Keimzellen zur zygote Anordnung homologer Chromosomen während Metaphase I • 2n Möglichkeiten, beim Menschen 223= 8 Millionen verschiedene Keimzellen 4 46 diploid 1- Chromatid-Chromosomen 23 haploid 1 Chr. - Chrom 2 (1) homologe Chromosomen (2) Chromatiden der Chromosomen unterschiedlich Crossing-Over • Chromosomen der Chromosomenpaare neu vermischt und kombiniert Replikation zu 2- Chromatid - Chron. • während Prophase I kann es zwischen Chromatiden eines homologen Chromosomenpaars zum Bruch von Chromosomenstücken und anschließendem Verheilen über Kreuz kommen genetisches Material der Chromatiden ausgetauscht überkreuzungspunkte als Chiasmata sichtbar Zwei Chromatiden 00.00 Tetrade Ein-Chromatid-Chromosom Chiasma -Crossing-over rekombinierte Chromosomen genetik PROTEINBIOSYNTHESE: unesetzung und Realisierung der genetischen information ↳ Genexpression Prokaryot codogener Strang Transkription mRNA Translation Aminosäuresequenz (Polypeptid) 3' Codon Aminosäure Trp TRANSKRIPTION Komponenten DNA A A Phe JAAUNUK Gly Nucleosidtriphosphate der 4 Basen RNA-Polymerase → Elongation • RNA-Polymerase ließt codogenen Strang ab • verknüpft komplementare RNA-Nucleotide LT → U, Desoxyribose → Ribose neugebildete RNA löst sich von DNA, während RNA-Polymerase weiterwandert 31-8' Eukaryot DNA (codogener Strang) (3.) Termination Sobald Terminator erreicht, endet Synthese RNA-Polymerase löst sich vom codogenen Strang • mRNA ins Cytoplasma transportiert Transkription Prä-mRNA Spleißen, Prozessierung mRNA 3' 5' Kappe mRNA Exon Intron Exon 1. Initiation Bindung RUA-Polymerase am Promoter (braucht keinen Primer - erkennt spezifische Basensequenz als Startstelle) Blasenartige Öffnung der ONA - Wasserstoffbrücken gelöst Doppelstränge gelöst Intron Exon GEN: DNA-Abschnitt PROTEINE: beeinflussen Phänotyp GENEXPRESSION: umsetzung der in DNA gespeicherten Information Bildung Proteine (Genotyp →→ Phānotyp) nur kleiner Abschnitt DNA transkribiert für Protein Coding strand (sense strand) Poly-A-Schwanz Prozessierung (Eukaryoten) • DNA besteht aus Exons (codierende Abschnitte) und Introns (nicht codierende Aoschnitte) Transkription →→ prá-mRNA → mRNA →→ Translation Template strand (antisense strand) RNA polymerase 5' DNA • prá-mRNA durchläuft im Zellkern mehrfachen umbau zur reifen mRNA Introns rausgeschnitten unter Bildung , Lasso-Strukturen (Spleißen) 5'-Ende bekommt besondere Sequenz Kappe) erleichtert Anlagerung an das ibosomen 3'-Ende bekommt Sequenz mit bis zu 250 Adenin-Nucleotiden (Poly (A)-Schwanz) verhindert schnellen Abbau der mRNA genetik TRANSLATION Komponenten: MRNA +RNA . Aminosauren Enzyme Ribosome . MRNA → Aminosäuresequenz der Proteine ERNA jede enthält spezifischen Basentriplett, das Anticodon bindet damit an komplementares Codon der MRNA Aminosäurebindungsstelle am 3'-Ende ERNA - Synthetase verknüpft Aminosäuren . Initiation (start) • mRNA lagert sich an kleine Ribosomen untereinheit PROTEINBIOSYNTHESE 2. Elongation (Verlängerung) zusammengesetztes Ribosomen besitzt 3 tRNA-Bindungsstellen E (Exit). P. A • ERNA lagert sich an mit Anticodon CUAC) trägt stets Aminosäure Methionin große Ribosomenuntereinheit lagert sich an die 2. tRNA verlagert sich von der A zur P- Stelle Start-tRNA von P auf E-Stelle verlagert A-Stelle große Ribosomen- Untereinheit MRNA Start-tRNA besetzt P- Stelle nächste beladene tRNA bindet an A-Stelle Aminosäure der Start-tRNA wird mit Aminosäure der 2. ERNA verknüpft Ribosomen wandert 1 Codon weiter 5'-3' neue tRNA an ..... entladene tRNA's können im Cytoplasma new beladen werden wandert zum 3'-Ende der mRNA bis sie auf Startcodon = AUG trifft • Polypeptidkette freigesetzt Start-tRNA kleine Ribosomen- Untereinheit (3.) Termination (Albbruch) Erreichen Stopp-Codon (UAG, UGA, UAA) = Abbruch Kettenverlängerung L gibt keine entsprechenden tRNA-Holeküle Ribosom zerfällt in unvereinheiten S START Start-CRNA beladene tRNA MRNA-Codon, Triplett Wanderungsrichtung des Ribosoms START Met START Genetischer Code Information zur Bildung einer Aminosäuresequenz, verschlüsselt in Basensequenz der DNA Eigenschaften. Triplett-Code → jeweils 3 Basen (Codon) enthalten Info für spezifische Aminosäure eindeutig jedes Codon codiert nur ^ Aminosäure kommafrei: keine Lücke zwischen Codons AUG Met Met nicht überlappend: 1 Base ist immer nur Bestandteil eines Codons • universell: bis auf wenige Ausnahmen nutzen alle Lebewesen den selben genetischen Code Pro Met Aminosaure Anticodon Pro STOPP *** enetit ge GENMUTATIONEN durch fehlerhatte Replication der ONA · oder Mutagene (äußere Einflusse) Punutmutation Normalfall gametisch (Geschlechtszellen, vererbbar, ursache Erburankheiten) oder somatisch (körperzellen, nicht vererbbar) stumme Mutation مهد ▷ Missense - Mutation Missense-Mutation ▷ Stumme Mutation • Mutation im nichtcodierenden Bereich der ONA . Mutationen die zur Selben Aminasäure führen gleiches Protein hergestellt Gly Nonsense-Mutation 1 mRNA Cys Stop Polypeptid mRNA Mutationen die zum Einbau falscher Aminosäure fahren • Folgen können gravierend sein Stop Polypeptid MUTATIONEN (Spontanmutation) mRNA Stop - Polypeptid Nonsense - Mutation . Mutation, die zum Stopp-Codon führt L> vorzeitiger Kettenabbruch · Folge: meist Funktionsverlust DNA Val Arg Ser Lys Ala Insertion Rastermutation Deletion Asp • Insertion (Hinzufügen) ·Deletion (Entfemen) eines Nucleotids => verschiebung Leseraster Rasterschubmutationen →verändertes Protein m... Asn [C][0][1][6] Glu UCAGO G O A Pove S' • keine Auswirkung, wenn auf Intron- Abschnitt Thr DNA Gly MRUA ODESONNE A AMINOSÄURENAMINOSÄUREN Protein Met lle UCAGUCAGU GU Phe Leu GU A C UG ACUGACU Arg Ser UCA C SOFO A C ATCG UAGC BACU Polypeptid Gin Tyr U с His mRNA - Polypeptid UCys с GA DNA mRNA 2040 G Trp U Stopp Stopp A Leu Pro 5' (Matrize) Stopp 3' Alanin Arginin Asparagini never Asparaginsäure ДОМИ Cystein Com Glutamin Chrom Glutaminsäure carton Glycin. aryam Histidin Isoleucin Leucin Ledom Lysin Methionin Phenylalanin Prolin Serin Threonin Tryptophan Tyrosin Valin Ala Arg Asn Asp Cys Gin Glu Gly Siy His Leu Leu Lys Met Phe Pro Ser Thr Trp Tyr Val genetik MUTATIONEN GENOMMUTATION Veränderung Anzahl Chromosome ►EUPLOIDE Chromosomensatz erhöht bzw. vermindert Haploidie n (-) ▸ ANEUPLOIDIE Monosomie X homologes Chromosomen fehlt Polyploidie 3n (+) •Erhöhung Proteinbiosynthese mehr Stoffwechsel · Zuchtpflanzen höherer Ertrag Faktoren CHROSOMMUTATIONEN umfang betroffener Genbestand ·benachbarte Gene einzelne Chromosomen überzählig bzw. Renlen Trisomie XXX drei homologe Chromosomeo ursache: Non-Disjunction ↳ keine Trennung homologer Chromosomen oder Chromatiden (Ana I oder I (Meiose)) Basendelektion Duplikation (Verdopplung) · bestimmter Abschnitt 2x Deletion (verlust) Endstücke verbinden sich wieder · Abschnitt zwischen Bruchstelle geht verloren · kann gravierende Folgen haben, Bsp: Katzenschrei-Syndrom (Chrom. 5) Schaden 2520 A MUTAGENE A A Desaminierung von C und U Auslöser durch Basenstörung Einzel- oder Doppelstrangbruch Dimerbildung Gen. Info kann nicht mehr abgelesen werden ABC Einbau falscher Basen ABC Dehnung der DNA CC T T BU ↓4 BU CC G A Translokation (Verlagerung) Doppelbruch, Insertion wie bei Duplikation, Erbgut zwischen unterschiedlichen Chromosomen - reziproke Translokation = wechselseitig · kein Verlust = balancierte Translokation - keine Folgen AA • durch Deletion homologes Chromosomenpaar, abgebrochener Teil fügt sich ein in anderes Chromosom (Insertion), oder fehlerhafte Replikation in der Regel unauffälligida keine Gene fenit A G Inversion (Umkehr) · Doppelbruch - Chromosomenstück umgedreht wieder eingebaut Reihenfolge verandert • während Crossing - Over in Meiose würden falsche segmente ausgetauscht höhere Fehlgeburtenrate G ΣΤΗ Röntgenstrahlen G >T ·Austausch nicht homologer Abschnitte beim Crossing-over in der Meiose somatische Mutation: Veränderungen bei Körperzellen können bei Mitose an Korpereigene Tochterzellen weitergegeben werden Keimbahnmutation : Veränderungen bei keimzellen können vererbt werden H G с Ursache A Wegfall Aminogruppe Kann zu Deletion führen UV-Strahlung Thyminbasen verknüpfen zu Dimer Keine Wasserstoffbrücken zu Adenin Bei Replikation ähnliche Basen eingesetzt Probleme übersetzen Einschiebende Substanzen ABER Deletion Replikationsfehler Rasterschubmutation. Chemikalien z.B. Säuren CBA HDC Inversion CBA Duplikation reziproke Trans- lokation genetik Zellbod APOPTOSE Programmierter Zelltod Selbstmord durch Gene gesteuert Embryonalenentwicklung, Entfernen gealterler und defeller Zellen Zusammenspiel mit Mitose Signal · schrumpfen Zellplasma, Zelluem und Mitochondrien · Zellen verlieren kontakt zu Nachbarzellen · spezifische Enzyme zerlegen DNA und Proteine in gleichmäßige Bruchstücke • Zellmembran bleibt intaut c deswegen weine Entzündungsreaktion) →schnürt membranumschlossene Vesibel Capoptopische körperchen) von Zelle ab ↳ werden von Nachbarzellen oder Maurophagen (Fresszellen) des immunsystems aufgenommen · ganze zelle aufgelöst NEKROSE Mord der Zelle, da von außen herbeigeführt äußere Einflüsse: Verbrennungen, vergiftungen, Verletzungen und Sauerstoffmangel →verletzungsbedingt gesamle zelle kann anschwellen bis sie platzt freigesetzle Stoffe werden von Maurophagen und anderen Zelles des immunsystems erkannt → rufen Entzündungsreaution nervor, die auch angrenzendes gesundes Gewebe betreffen wan Woher wissen Zellen, welche Funktion und welche Form sie im Laufe der Entwicklung des organismus einnehmen sollen Prokaryolen für Transkription Promoter Euharyolen für Transkription mind. 1 Transkriptionsfaktor, der sich an Promoter - Region bindet erst mit TF hann RNA-Polymerase mit Transkription beginnen Vorhandensein TP : Gene angeschallet Abwesenheit TP: Gene ausgeschaltet →nur bestimmle Proteine synthetisiert, die die zelle für eine bestimmle Funution im Moment braucht jede einzelne zelle hat eine Hirarchie den Genaktivierungen durch Transkriptionsfaktorer • Transkriptionsfautoren werden von Kontrollgenen codiert bei genetik GENREGULATION el PROKARYOTEN induziert = ausgelöst abbavende, katabole Stoffwechselreaktionen SUBSTRATINDUKTION Bakterium in Glucose Nähmedium Abschnitt auf der DNA DNA Τ RNA DNA Tryptophan. nicht vorhanden Transk↓ Transl aktiver Repressor M Bakterium in Lactose-Nähmmedium DINA A Transkription OFF ON Regulatorgen MRNA Translation. inaktiver Repressor Abb, verändert nach GIDA, Molekulare Genetik Sek , Proteinbiosynthese Regulatorgen Promotor Operator Strukturgene Il OFF ON +++{ trp-Operon 5 Enzyme ENDPRODUKT REPRESSION hemmung Vorstufe Promoter mRNA mim trpětrpD trpCtrpB trpA RNA- Polymerase inaktiver Repressor RNA-Poly- merase- (Aminosäure) repremieren = hemmen Operator Operon Energie und Ressourcen sparend, da sie Proleine nur dann synthetisieren oder behalten, wenn sie gebraucht sind Lhein unnötige Produktion von Lactose - abbauenden - Enzyme aufbauende, anabole Trypto- phan Strukturgene DNA aktiver Repressor ↳ blockt mRNA B •Lactose Tryptophan vorhanden Lactose abbauende Enzyme RNA-Polymerase •unterbindet Enzymsynthese mRNA m RNA-Poly- merase- DNA RNA-Polymerase ↓↓Translation O Schlüssel- Schloss trpe trpi trọc trostrpA keine Enzymsynthese W inaktiver Trypto- aktiver konformation Repressor phan Repressor • wie neg. Rückkopplung Operator: DNA-Abschnitt, an den das Repressor-Protein reversibel bindet Operon: Promoter, Operator, Strukturgene Repressor: akiv bei Abwesenheit Substrat und OPERON - MODELL bindet an Operon - Transkription - Enzymbildung verhindert inaktiv bei Anwesenheit Substrad Subrat bindet an Repressor •Gestaltänderung = keine Bindung L Operator ·RNA-Polymerase an Promotor Enzymbildung L Lactose bewirkt eigenen Abbau Enzyme zum Lactoseabbau Glucose-Nahrmedium Lactose Nährmedium Zeit restliche Lactose verstoffwechselt Stoffwechselreaktionen A: Endprodukt - Mangel (Tryptophan) inaktiver Repressor - RNA-Polymerase läuft Strukturgene ab - Transkription mRNA - Translation - Enzyme-Tryptophan B: Endprodukt im überschuss bindet an inaktiven Repressor - wird aktiv und bindet an Operator - keine Enzymsynthese - weitere Bildung verhindert genetik HUMANGENETIK STAMMBAUMANALYSE Ziel: Genotypzuordnung bei gegebenen Phänotypen Genotyp: Gesamtheit aller Erbanlagen Phänotye: äußeres Erscheinungsbild morphologisch (Struktur, Form) und physiologische Merkmale (Funktion) autosomal-dominant krank: AQ, AA gesund : aa reicht ein kankes Allel fast jede Generation (kranke Eltern mind. 1 gesundes kind) gesunde Ellern können nur gesunde Kinder haben (aa) bei einem dominanten Allel liegt vollständige Durchschlagskraft vor (recht selten) gonosomal-dominant krank: XX, XX,XY gesund: xx, xy · fast jede Generation Männer und Frawen erkranken, Beispiele Aa Frauen doppelt so häufig · Vater krank = alle Kinder krank (xx o. XX) Aa autosomal-dominant 1 Aa Aa Gendelekt, der zu einer Vielzahl von veränderten Merkmalen führt = Polyphanie Aa Autosomaler Erbgang (22 Autosomen/Körperchromosomen) AA, Aa, aa aa A a A AA Aa a Aa aa heterozygot: Aa 2 gleiche Anele homozygot: aa, AA 2 unters. Allele • autosomal-dominant: Chorea Huntington (Vervielfachung CAG-Triplett, nicht behandelbar) • autosomal-rezessiv: PKU (Phenylalanin nicht in Tyrosin umgewandelt) •gonosomal-dominant: Rot-Grün-Schwäche (10% Männer, 0,5%. Frawen in Europa) Allel unterschiedliche Varianten eines Gens an einer bestimmten Stelle Gonosomaler Erbogang Gonosomenpaar/Geschlechtschromosomen XX, Xx,xx, XY, X Y X Y X XX XY x xx xY Gonosomale Erbgänge meist x-chromosomal (da fast alle relevanten Gene auf x-Chromosomen sind) AA/Aa autosomal-rezessiv krank: aa gesund: AQ, AA Generationsübersprung (gesunde Eltern bekommen mind. 1 krankes kind) • kranke Eltern können keine gesunden Kinder bekommen männliche Personen ohne Merkmal weibliche Personen ohne Merkmal Merkmalsträger Autosomale Erbgänge ·bei beiden Geschlechtern auftretend ☐ O gesund gesund gonosomal-recessiv J krank: xx, XY gesund: XX, XX,XY Generationsübersprung • heterozygole Frawen (Xx) sind übertragerinnen (konduktorinnen) fast nur Männer betroffen kranke Väter können Gendefekt nicht an Söhne weitergeben (da gesundes y erhalten) Do Geschwister ■ Merkmalsträger Erkrankter Rezessive Erbgänge Merkmal tritt selten auf 모자. autosomal-rezessiv → PKU Merkmalsträgerin Erkrankte genetit MENDEL'SCHE REGELN Mondhybrider dominant-rezessiver Erbogang vererbung von einem Merumal P-Generation AA F₁-Generation Aa UNIFORMITATSREGEL F₁ Generation 1. Mendel'sche Regel SPALTUNGSREGEL P- Generation Keimzellen F₂- Generation AA Aa F₁- Generation keimzellen X F₂-Generation 2. Mendel'sche Regel aa (reinerbig/homozygot) → identische Allele für ein Merumal Aa X Aa Dyhybrider dominant-rezessiver Erbogang Vererbung zweier Merumale Cmischerbig/heterozygot) Aa 3:1 Phänotyp 1:2.1 Genotyp GGRR aa (GR) • Mendel'sche Regel HUMAN GENETIK (gr) (gr Gger Gger (GRE ge gr 62 Gr Cmischerbig/heterozygot) GgRr Gger GR Gr ge 6gRR 6ger ggeR gr gR gr gr GR Gr GGRR 66Rr GrRR Ggrr 66 R 6Gr6ger Ggm Allel Variation eines Gens, die auf den beiden homologen chromosomen am selben das heißt für das selbe Herumal gger 6ger 6grrgger ggrr UNABHÄNGIGKEITSREGEL, Regel von Neukiombination intermediärer Erbgang weins der beiden Allele ist dominant Phänotyp liegt zwischen (intermediar) den Ellern Mischform P-Generation F₁-Generation rw по F₂ Generation r W gello rund: gelb echig⋅ lila rund: lila echig 9.3.3:1 r JJ rw ww (w) (w) rw rw W rw Ort liegt, zuständig sind ww uniformitāt 1.2.1 Genotyp und Phänotyp stimmen stets überein genetik HUMANGENETIK DNA-SEQUENZIERUNG angenommen alle Homologien beruhen ↳direuter vergleich der DNA • mehr Mutationen - geringerer Verwandtschaftsgrad DNA- muss bekannt sein für passenden Primer Strom radioaktiv markierter- Primer (0-120V) -ddA Adenosin O 5'T CAT GGCACAGCTTGA 3' 3' AGTA C C GT GT CGAACT 5' Denaturierung १०°C 5'T CA 3'Startpunkt DNA-Polymerase WAHH3 WWW HARU 3' 3' AGTA C C GTGT CGAACT 5' H Agarose-Gel Anwendung des + Elektrischen Felde (DC) -ddC Cytosin H3¹ HAUNHH3 Elektro- phorese A CGT auf gleicher Erbinform Laden der DNA-Probe WHIHH³¹ WAJAH AURA 3¹ WAT3' ddG Guanin Getrennte DNA Fragmente 1-30-45 min WHOHHHHAN 3¹ Ergebnis komplementärer Strang 5' Matrize (di-desoxy) ddT Thymin zu UV-Translumination und Dokumentation Auswertung • Mol. davor mit Farbstoff markiert Lunter UV-Licht betrachten • Marker einfügen, um mit Bandenmuster zu vergleichen -analysierende Sequenz GELELEKTROPHORESE Zweck: Trennung verschiedener Arten von Molekülen (RNA, DNA oder Proteinen) ONA- Matrize AUSGANGSTOFFE Ursprungs-ONA CMatrize) ONA-Polymerase DNA- Primer Abbruch - Nucleotide (OH-Gruppe fehlt → keine Bindung) Desoxy-Nucleotide WHHHHH3 WHIHIHHIHH3¹ WHUHF3' WHIHIRA 3¹ WHIHHHU⁹' WHIN HH3³¹ RF|F|| D3' WHIHH3 WAUA3¹ WHU3 WHIHU WH 3' (2.) Oi-desoxy-Nucleotide mit Farbe markiert (3.) DNA-stränge in gelgefüllter hapilare elektrophoretisch nach Größe aufgetrennt leichte, wurze Fragmente schneller ~ ONA-Synthese: A.C.G.T oder A, C, G,C von ONA -Polymerase eingebaut nach A, C, G, C* bricht Synthese ab 4. Delektor erkennt anhand Markierungen welche Base sich am Ende des jeweiligen Strangs befindet (A", Cº, Gª, C²) • Molekule bewegen sich auf einem elektrisch geladenen Gel • je nach Größe und ladung wandern sie unterschiedlich weit bilden dabei Bandenmuster L Moleküle mit ähnlichen Eigenschaften setzen sich an selber Stelle ab Gel=Sieb" (Poren) kleine Molekule wandern schneller als große ↓ Anionen (neg. geladen) bewegen sich zur Anode (pas. geladen) kationen (pas. geladen) wandern zur Kathode (neg. geladen) ↑ Elektrisches Feld: ein Bereich des Gels neg. geladen (Kathode) und einer pas. geladene (Anode) Zweck: meist für Analyse von DNA → Vaterschafttests oder Kriminalfalle (Ermittlung To Paler) genetik GENOMEDITIERUNG Genom: Gesamtheit aller Erbinformationen einer Zelle • Erbinformation kann in Chromosomen, Chromosomensatz oder direkt als DNA oder RNA abgespeichert werden • codierende Abschnitte →Gene - besitzen Infos für ein bestimmles Merkmal bspw. Blutgruppe oder Körpergröße • Gesamtheit aller Gene vollständiges Genom GRUNDPRINZIPIEN WERKZEUGE Restriktionsenzyme / Restrictions endonukleasen Spallen ONA-Doppelstrang im Inneren und wirken wie biochemische Scheren • hochspezifisch Erkennungssequenz in sich spiegelbildlich Basenabfolge des einen DNA-Strangs entspricht der Sequenz des komplementären Stranges in umgekehrfer Richtung (Palindrom) • schneiden (je nach Typ) DNA-Strang glatt oder versetzt versetztes Schneiden: an Schnittstellen ragt jeweils ein kurzes Stück Einzelstrang-ONA heraus sind komplementar zueinander → ·neigen dazu sich über Wasserstoffbrücken wieder zusammenzulegen L klebrige Enden / Sticky ends • schneiden nur DNA, die nicht über Methylgruppen (-CH3) geschützt ist Beispiel: EcoRI aus Bakterium Escherichia coli isoliert - schneidet nur 5' GAATTC 3' Basensequenz Enzym Hae III aus Haemophilus aegypticus isoliert - glatter Schnittblunt ends (stumpf) METHODEN Ligasen "genetischer Klebstoff" •verknüpfen DNA-Enden durch stabile Elektronenpaarbindung Vektoren (Gentaxi/Genfahre) für DNA Transfer von Fremd-ONA in einen Organismus • Fremd-DNA and Plasmid werden mit gleichem Restriktionsenzym behandelt durch zufällige Paarung zwischen sticky ends verschiedener ONA-Fragmente ensteht das rekombinante Plasmid • wird in Bakterien eingeschleust = Transformation/Gentransfer CRISPR/Cas-Methode. (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats/CRISPR-associated) → DNA kann gezielt geschnitten und verändert werden basiert auf natürlichem Abwehrmechanismus von Bakterien gegen Viren Bakterienzelle mit Plasmid ………...….....…..… Schnittstelle für das Restriktionsenzym in der übertragbaren DNA des Plasmids Spender-DNA Restriktion und Ligation der DNA rekombinantes (neu kombiniertes) Plasmid Restriktionsenzyme schneiden die DNA an spezifischer Stelle mit glattem oder wie hier mit versetztem Schnitt. Das gewünschte Gen (z. B. für ein Insektizid) wird aus der DNA einer Spenderart herausgeschnitten, um es in ein Plasmid einzusetzen. die Pflanzenzelle rekombinante DNA Regeneration einer Pflanze mit neuem Merkmal transgene Pflanze z.B. Mais mit Insektinidgehalt Reis mit Vitamin-A Robe mit erhöhtem Zuckergehalt Ligasen kleben 3-und 5 Enden von DNA-Stücken zusammen. Plasmide = kleine, ringförmige DNA-Moleküle genetik Eukaryoten Zellkern (Membran-umhüllt) Nucleolus Zellkern zellgröße Ribosomen O Beispiele Form und Ort ONA Proteinbiosynthese Archaea Bakterien Mitochondrion Ribosom Zellmembran 1-2 um Prokaryoten Prokaryoten 30s Bauterien, Archaeen Nucleoid Cytoplasma Cytoplasma, Baktenenchromosomen, ONA-Ringe /Plasmide Transkription, Translation im Kapsel (einige Prokaryoten) Flagellum Zellwand (einige Eukaryoten) Eukarypten 10 ·30 μm 80s Mensch, Tier, Pilz, Algen Zelluern, chromosomen + Prozessierung - mRNA bearbeitet, eingepackt und verbessert (zellkarn → Cytoplasma)