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 Humangenetik Stammbaumanalyse
Ziel: Genotypenzuordnung bei gegebenen Phänotypen
Indizien
Dominante Erbgänge
> Auftreten meist in jeder Gene
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Humangenetik Stammbaumanalyse Ziel: Genotypenzuordnung bei gegebenen Phänotypen Indizien Dominante Erbgänge > Auftreten meist in jeder Generation. Rezessive Erbgänge > eine Generation ist nicht betroffen > zwei "gesunde" Eltern haben ein "Granues aind Autosomale Gbgänge > kein Zusammenhang zwischen Geschlecht und Gonosomaler Erbgang Wichtige Symbole ältestes > dos Merlimal / Urankheit tritt häufig beim männlichen Geschlecht auf D- Mann Frau по Geschwister По Grenzen der Analyse Elternpaar eineiige Zwillinge SA A jüngstes merumalsträger Aussagen sind nicht immer eindeutig Merlimal/krankheit > manchmal gibt es mehrere Möglichkeiten Verwandtenehe zweieiige Zwillinge Begriffe Reinerbig /homozygot. Mischerbig/heterozygot. Parentalgeneration (P). Filialgeneration (F): Dominant: Rezessiv: Genotyp: Phänotyp: Allel: Vererbung von Merkmalen autosomal dominant oder recessiv Wichtige Begriffe Individuum hat & Anlage für ein Merlimal Individuen hat 2 Anlagen für ein Merkmal Elterngeneration Tochtergeneration vorherrschend verdeckt Vererbung von Erbbild (innere Erbanlage) äußeres Erscheinungsbild mögliche Zustandsform eines Genes Merlimalen gonosomal dominant ode- rezessiv Autosomen Wörperchromosomen (autosomal) Gonosomen Geschlechtschromosomen (gonosomal) autosomal rezessiv AA aa Aa aa autosomal dominant Aa gesund AA erarankt eruranut gesund gesund eruranut gonosomal recessiv XX weiblich xx gesund XX Xx eruranat gesund gonosomal dominant weiblich XX eruranut gesund Xx erkrankt männlich ху gesund ху erturanut x Y erkrankt Xy gesund männlich XY eruranht xy gesund x Y gesund Xy erkrankt Geschlechts- chromosom (23.) Vererbung von Blutgruppen. Das ABO-System > vier Blutgruppen > verantwortliche Gen auf Chromosom Nr. 9 > drei verschiedene Allele (A, B,O) > wenn pro Gen mehr als zwei Allele spricht man von multipler Allelie > Allel A und B sind dominant über O A > AO + BO = Blutgruppe A + B 7 > im heterozygoten Zustand kommen beide Allele zum Ausdruch > Phanotyp AB > Allele A+B sind zueinander Godominant > A, B, AB, O Blutgruppe (Phänotyp) B AB O Genotyp der lörperzelle AA AO BB BO AB 00 Bluttransfusionen Antigen auf dem Erythrocyten A B A und B Geine Antikörper im Plasma Anti-B Anti A nicht vorhanden Anti-A Anti-B Genotyp der Geschlechtszellen A A oder O B Boder O A oder B O lombinationsmöglichkeiten O A B A AA AB AO c98 8 B AB BB BO O O AO BO 00 Pränataldiagnostik Die...

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invasiven Methoden - Vorteile VS. Risiken Genetische Analyse > Consequenze wenn positiv / negativ + ·trägt dazu bei eine eigen verantwortliche Entscheidung zu tragen > • for /gegen ein Wind + nur zulässig mit einem medizinischen Grund Amniozentese / Chorionzollenbiopsie/Nabelschnurpunution - invasiv erhöhtes Risiko der Fehlgeburt • molekulargenetische als auch biochemische Untersuchungen können durchgeführt werden. > fetale Zellen werden gewonnen > Zellen werden einige Tage kultiviert > danach mikroskobisch untersucht > man hann Chromosomenstörungen erkennen Die nichtinvasiven Methoden - Vorteile Vs. Nachteile Ultraschalluntersuchungen risikofrei sowieso Routine untersuchung > 2 Arten: vaginal oder auf der Bauchdecke > Ultraschall wellen werden reflektiert > Herztöne, Geschlecht etc. hann festgestellt werden + + Blutuntersuchung > in der 15-18. Schwangerschaftswache > Alpha - Feto- Protein wird gemessen + liefert einen Hinweis auf eine Fehlbildung > 20 hoher Wert > "offener Rüchen Untersuchungs- material Untersuchungs- material Diagnose Ergebnis biochemische Analyse METHODEN Chorionzotten- Amniozentese Nabelschnur biopsie punktion Fehlgeburtsrate Chromosomen- bestimmung molekulargene- tische Analyse möglich Plazentazellen Plazentazellen ab 12. SSW nach 1-2 Tagen vorläufiger Befund 0,5-1 % möglich möglich Fruchtwasser und fetale Zellen fetale Blutzellen ab 15. SSW nach etwa zwei Wochen 0,5% möglich möglich möglich ab 19. SSW nach etwa einer Woche 1-2 % möglich möglich möglich Fruchtwasser 28.04.21 Genetik Molekulare Genetik DNA ALS TRÄGER DER ERBINFORMATION Transformationsexperimente Experimente von Griffith (1888) und Avery (1844) S-Pneumokokkien 00 00 Transformationsexperiment von Griffith lebende S-Bakterien > S von engl. smooth = glatt > besitzt eine Umhülle lapsel > bietet der Bakterien holonie eine glatte Oberfläche => Bakterien verursachen bei Säugetieren eine tödlich verlaufende lungenentzündung »> die Bakterien werden durch die lapsel vor der Immunabwehr des Wirtes geschützt Maus stirbt 00 00 + > zwei verschiedene Bakterienstämme 00 00 00 kapselbildende Bakterienkolonien nachweisbar lebende R-Bakterien 88 8 00 + (= Maus bleibt gesund 00 00 00 00 hitzeabgetötete S-Bakterien > Infizierung mit R-Bouterien > Mövar leben 00 00 00 (= Maus bleibt gesund nicht lapselbildende keine Kolonien Bakterienkolonien nachweisbar nachweisbar > Griffith infizierte Mäuse mit S. Bakterien > Hause starben hitzeobgetötete S- mit R-Bakterien 88 + 8 Maus stirbt 00 00 ← 0000 88 00 00 kapsel bildende Bakterienkolonien nachweisbar → Bakterienkolonien sind auf dem Nährboden nachweisba > Griffith impfie die Mäuse mit einem Gemisch aus > hitzeabgetöteten S-Bauterien > lebenden R- Bakterien => Mäuse starben →lebende S-Bakterien auf dem Nährboden → Die Information zu lapselbildung muss demnach von den tolen S-Bauterien auf die lebenden R-Stamm übertragen. worden sein R- Pneumolollen > R von engl. rough = rau > besitzt heine lapsel > rave Oberfläche => Bakterien werden von der + Immunabwehr vernichtet => R-Stamm ist nicht Urankheitserregend Transformationsexperiment von Avery Bakterien 00 00 Homoge proteine 00 nisierung →→Isolierung Homogenat 8 88 DNA 88 + R-Bakterien 00 00 Übernacht- 00 00 ↓ kultur 88 88 00 00 8888 Übernacht- kultur 00 00 R-Bakterien 00 00 8 8 8 8888 00 00 + > Avery gelang die Identifizierung des transformierenden Prinzips > isolierte die verschiedenen Makromdewole aus S-Pneumolowhen + >er gab sie eimeln zu den R- Bakterien => nur die isolieme DNA Connte die Bildung lebender S-Bakterien bewirken. > Polysaccharide, Proteine, DNA • Übertragung von Erbinformation mixels isollerter DNA (= Transformation) => nur die DNA ist Tröger der Erbinformation + + + Die Replikation der DNA Replikation > In der Interphase des Zellzyklus wird die DNA identisch verdoppelt. semikonservative Replication. > Der DWA Doppelstrang öffnet sich wie ein Reißverschluss > an beiden freien Strängen lagern sich die Complementören Nodeotide an => zwei neue DNA- Doppelstränge sind entstanden > aus einem elterlichen und einem neuen Strang => semilonservative Replikation > Elterngeneration (P) 1. Filialgeneration (F) w 2. Filialgeneration (F₂) Melson-Stahl- Experiment Züchtung von Bakterien in einem Vährmedium > enthält als einzige Stickstoffquelle dos Isotop > Daver einer Zelteilung > Vährmedium mit leichtem Stickstoff > Die replizierte DNA war jetzt mittelschwer > zwischen der leichten/schweren DUA » Dies lässt sich nur mit semikonservativen Replication erklären konservative Replikation > der elterliche DNA- Doppelstrang dient als Vorlage >für zwei neue >> der elterliche bleibt dabei Complet erhalten. > "N ist ein Stickstoff atom mit größerer Masse als Dichte > sonst gleiche chemischen Eigenschaften > DNA Molewülen mit 5 lassen sich so durch sentrifugation von DNG mit ^N (leichter Stickstoff) trennen > Die N Bakterien enthielten schweren Stickstoff in beiden DNA Strängen. > da eine Conservative Replication einen leichten und einen schweren Strong hätte. > Die untersuchte DUA besteht aus einem schweren und einem neusynthetisierten, leichtem DUA Strang. Bakterien 15N-Nähr- medium - XX XX FXXX A 1N-Nähr- medium B 1N-Nähr- medium C XXX Elterngeneration (P) XX MX 1. Filialgeneration (F₂) 2. Filialgeneration (F₂) DNA-Isolierung aus Bakterien und Dichtezentrifugation übertragen der Balderien DNA-Isolierung aus Bakterien und Dichtezentrifugation übertragen der Balderien DNA-Isolierung aus Bakterien und | Dichrezentrifugation 00 Schwere DUA (15N) -mitelschwere DUA (15)/10) leichte DNA (1) -mittelschwere DUA (S/N) →xxxxxx xaxaa xxxxxa xxxxxxxxx ooooooooooa Vom Gen zum Genprodukt Ein- Gen-ein-Enzym - Hypothese Experiment von Beadle and Tatum (18/4). > Sie wollen beweisen das Gene den Phänotyp bestimmen indem mangel- mutante Typ 1 sie die Bildung von Enzymen codieren > Diese Enzyme hatalysieren Reaktionen → führen zum Phänotyp Typ 11 Typ Ill += Wachstum Minimalnährboden und... ornithin cirulin + + + -=wein Wachstum Arginin + + + Ein Gen- ein Protein - Hypothese Vorstufe > Enzyme bestehen aus Proteinen Ein- Gen-ein- Polypeptid - Hypothese davay Gen II ↓ Enzym ll ↓ Gen 1 Enzym1 ✓ > nicht jedes Protein ist jedoch ein Enzym Ornithin > viele Proteine bestehen aus Polypeptiduellen > 2.B. Hämoglobin enthält 4 Kletten > zwei α. Netten und zwei ß- leven. Ein Gen- eine RNA- Hypothese Gen ↓ Enzymilli ·Citrullin Arginin > bestimmte Gene codieren nur för RNA- Moleliole > nicht für Polypeptide > Sie erzeugten durch Bestrahlung. Mutationen beim Schimmelpilz (Neurospora crassa) > Diese Mutationen führten dazu das die Aminosäure Arginin nicht gebildet werden konnte. Mangelmutanten sind jedoch auf den Arginin Stoffwechsel angewiesen. > beim Wachstum > 1. diese lletten unterscheiden sich in ihrer Aminosäure sequenz 2. werden sie von zwei unterschiedlichen Genen codier+ Sie isolierten nun drei verschiedene Typen von Margelmutanten > unterscheiden sich in ihrem Gendefekt und in den Ansprüchen an das Nährmedium →>Typ 11 wuchs nur wenn dem Nährboden Arginin oder Citrullin zugesetzt wurde »er wuchs nicht bei der Zugabe von Ornithin >>> Sie folgerten, dass der Typll- Morante das Enzym fehlt / defelt ist dass die Umwandlung von Ornithin in Citrullin Catalysiert. => ein Gen enthält die Information für die Synthese eines Polypeptids > Es können jedoch bei Eukaryoten durch Spleißen aus einem Gen mehrere Polypeptide hervorgehen > Ein Gen Lann zu verschiedenen Genprodukten führen Jedes Gen codiert ein bestimmtes Enzym B-Kette x-kette Homoglobin-Molekul B-Kette X Eisen Häm α-lette Proteinbiosynthese bei Prokaryoten Umsetzung und Realisierung der genetischen Information > finder in zwei voneinander getrennten Teilvorgängen statt > Transkription und Translation Transkription > Die in der Base sequenz der DNA enthaltene Information > zur Bildung eines Proteins > wird in die Bosesequenz einer mRNA umgeschrieben → Die Transkription findet bei Proliaryoten im Cytoplasma statt mRNA = = messenger einzelsträngige lopien RUA kurzer DNA- Abschnitte +RNA transfer RNA GWA Gleine Molehule aus ca. 80 Nucleotiden Fluss der genetischen Information C AA.A....A 2 H₂O₂ → 2 H₂O + O₂ DUA Transkription m RUA Translation Protein 2. B. Enzym 2.B. Katalyse RNA- ribosomale RUA dient dem Erkennen und Binden der mRNA am Ribosom Merkmal 2.B. Stoffwechselvorgang 介 Translation > Die in der mRNA vorliegende Information > an den Ribosomen im Cytoplasma > in die entsprechende Aminosauresequenz umgesetzt > Die Vermittlung zwischen der Basesequenz der mRNA und der Polypeptidseauem erfolgt durch +R NA - Molehole > Eine dritte RUA- Art ist eingebaut in den Ribosomen > ribosomal RNA (r RNA) Informationsfluss der Protein biosynthese DUA Transkription Translation ·mRUA umschreiben. Früher ist man davon ausgegangen, dass der Fluss der genetischen Informationen nur so rum fließen kann. Dies nannte man Dogma der Molekularbiologie. Heute sind Viren bekannt die ihre RNA in DNA Polypeptid

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So ein schöner Lernzettel 😍😍 super nützlich und hilfreich!

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Schwangerschaftswache > Alpha - Feto- Protein wird gemessen + liefert einen Hinweis auf eine Fehlbildung > 20 hoher Wert > "offener Rüchen Untersuchungs- material Untersuchungs- material Diagnose Ergebnis biochemische Analyse METHODEN Chorionzotten- Amniozentese Nabelschnur biopsie punktion Fehlgeburtsrate Chromosomen- bestimmung molekulargene- tische Analyse möglich Plazentazellen Plazentazellen ab 12. SSW nach 1-2 Tagen vorläufiger Befund 0,5-1 % möglich möglich Fruchtwasser und fetale Zellen fetale Blutzellen ab 15. SSW nach etwa zwei Wochen 0,5% möglich möglich möglich ab 19. SSW nach etwa einer Woche 1-2 % möglich möglich möglich Fruchtwasser 28.04.21 Genetik Molekulare Genetik DNA ALS TRÄGER DER ERBINFORMATION Transformationsexperimente Experimente von Griffith (1888) und Avery (1844) S-Pneumokokkien 00 00 Transformationsexperiment von Griffith lebende S-Bakterien > S von engl. smooth = glatt > besitzt eine Umhülle lapsel > bietet der Bakterien holonie eine glatte Oberfläche => Bakterien verursachen bei Säugetieren eine tödlich verlaufende lungenentzündung »> die Bakterien werden durch die lapsel vor der Immunabwehr des Wirtes geschützt Maus stirbt 00 00 + > zwei verschiedene Bakterienstämme 00 00 00 kapselbildende Bakterienkolonien nachweisbar lebende R-Bakterien 88 8 00 + (= Maus bleibt gesund 00 00 00 00 hitzeabgetötete S-Bakterien > Infizierung mit R-Bouterien > Mövar leben 00 00 00 (= Maus bleibt gesund nicht lapselbildende keine Kolonien Bakterienkolonien nachweisbar nachweisbar > Griffith infizierte Mäuse mit S. Bakterien > Hause starben hitzeobgetötete S- mit R-Bakterien 88 + 8 Maus stirbt 00 00 ← 0000 88 00 00 kapsel bildende Bakterienkolonien nachweisbar → Bakterienkolonien sind auf dem Nährboden nachweisba > Griffith impfie die Mäuse mit einem Gemisch aus > hitzeabgetöteten S-Bauterien > lebenden R- Bakterien => Mäuse starben →lebende S-Bakterien auf dem Nährboden → Die Information zu lapselbildung muss demnach von den tolen S-Bauterien auf die lebenden R-Stamm übertragen. worden sein R- Pneumolollen > R von engl. rough = rau > besitzt heine lapsel > rave Oberfläche => Bakterien werden von der + Immunabwehr vernichtet => R-Stamm ist nicht Urankheitserregend Transformationsexperiment von Avery Bakterien 00 00 Homoge proteine 00 nisierung →→Isolierung Homogenat 8 88 DNA 88 + R-Bakterien 00 00 Übernacht- 00 00 ↓ kultur 88 88 00 00 8888 Übernacht- kultur 00 00 R-Bakterien 00 00 8 8 8 8888 00 00 + > Avery gelang die Identifizierung des transformierenden Prinzips > isolierte die verschiedenen Makromdewole aus S-Pneumolowhen + >er gab sie eimeln zu den R- Bakterien => nur die isolieme DNA Connte die Bildung lebender S-Bakterien bewirken. > Polysaccharide, Proteine, DNA • Übertragung von Erbinformation mixels isollerter DNA (= Transformation) => nur die DNA ist Tröger der Erbinformation + + + Die Replikation der DNA Replikation > In der Interphase des Zellzyklus wird die DNA identisch verdoppelt. semikonservative Replication. > Der DWA Doppelstrang öffnet sich wie ein Reißverschluss > an beiden freien Strängen lagern sich die Complementören Nodeotide an => zwei neue DNA- Doppelstränge sind entstanden > aus einem elterlichen und einem neuen Strang => semilonservative Replikation > Elterngeneration (P) 1. Filialgeneration (F) w 2. Filialgeneration (F₂) Melson-Stahl- Experiment Züchtung von Bakterien in einem Vährmedium > enthält als einzige Stickstoffquelle dos Isotop > Daver einer Zelteilung > Vährmedium mit leichtem Stickstoff > Die replizierte DNA war jetzt mittelschwer > zwischen der leichten/schweren DUA » Dies lässt sich nur mit semikonservativen Replication erklären konservative Replikation > der elterliche DNA- Doppelstrang dient als Vorlage >für zwei neue >> der elterliche bleibt dabei Complet erhalten. > "N ist ein Stickstoff atom mit größerer Masse als Dichte > sonst gleiche chemischen Eigenschaften > DNA Molewülen mit 5 lassen sich so durch sentrifugation von DNG mit ^N (leichter Stickstoff) trennen > Die N Bakterien enthielten schweren Stickstoff in beiden DNA Strängen. > da eine Conservative Replication einen leichten und einen schweren Strong hätte. > Die untersuchte DUA besteht aus einem schweren und einem neusynthetisierten, leichtem DUA Strang. Bakterien 15N-Nähr- medium - XX XX FXXX A 1N-Nähr- medium B 1N-Nähr- medium C XXX Elterngeneration (P) XX MX 1. Filialgeneration (F₂) 2. Filialgeneration (F₂) DNA-Isolierung aus Bakterien und Dichtezentrifugation übertragen der Balderien DNA-Isolierung aus Bakterien und Dichtezentrifugation übertragen der Balderien DNA-Isolierung aus Bakterien und | Dichrezentrifugation 00 Schwere DUA (15N) -mitelschwere DUA (15)/10) leichte DNA (1) -mittelschwere DUA (S/N) →xxxxxx xaxaa xxxxxa xxxxxxxxx ooooooooooa Vom Gen zum Genprodukt Ein- Gen-ein-Enzym - Hypothese Experiment von Beadle and Tatum (18/4). > Sie wollen beweisen das Gene den Phänotyp bestimmen indem mangel- mutante Typ 1 sie die Bildung von Enzymen codieren > Diese Enzyme hatalysieren Reaktionen → führen zum Phänotyp Typ 11 Typ Ill += Wachstum Minimalnährboden und... ornithin cirulin + + + -=wein Wachstum Arginin + + + Ein Gen- ein Protein - Hypothese Vorstufe > Enzyme bestehen aus Proteinen Ein- Gen-ein- Polypeptid - Hypothese davay Gen II ↓ Enzym ll ↓ Gen 1 Enzym1 ✓ > nicht jedes Protein ist jedoch ein Enzym Ornithin > viele Proteine bestehen aus Polypeptiduellen > 2.B. Hämoglobin enthält 4 Kletten > zwei α. Netten und zwei ß- leven. Ein Gen- eine RNA- Hypothese Gen ↓ Enzymilli ·Citrullin Arginin > bestimmte Gene codieren nur för RNA- Moleliole > nicht für Polypeptide > Sie erzeugten durch Bestrahlung. Mutationen beim Schimmelpilz (Neurospora crassa) > Diese Mutationen führten dazu das die Aminosäure Arginin nicht gebildet werden konnte. Mangelmutanten sind jedoch auf den Arginin Stoffwechsel angewiesen. > beim Wachstum > 1. diese lletten unterscheiden sich in ihrer Aminosäure sequenz 2. werden sie von zwei unterschiedlichen Genen codier+ Sie isolierten nun drei verschiedene Typen von Margelmutanten > unterscheiden sich in ihrem Gendefekt und in den Ansprüchen an das Nährmedium →>Typ 11 wuchs nur wenn dem Nährboden Arginin oder Citrullin zugesetzt wurde »er wuchs nicht bei der Zugabe von Ornithin >>> Sie folgerten, dass der Typll- Morante das Enzym fehlt / defelt ist dass die Umwandlung von Ornithin in Citrullin Catalysiert. => ein Gen enthält die Information für die Synthese eines Polypeptids > Es können jedoch bei Eukaryoten durch Spleißen aus einem Gen mehrere Polypeptide hervorgehen > Ein Gen Lann zu verschiedenen Genprodukten führen Jedes Gen codiert ein bestimmtes Enzym B-Kette x-kette Homoglobin-Molekul B-Kette X Eisen Häm α-lette Proteinbiosynthese bei Prokaryoten Umsetzung und Realisierung der genetischen Information > finder in zwei voneinander getrennten Teilvorgängen statt > Transkription und Translation Transkription > Die in der Base sequenz der DNA enthaltene Information > zur Bildung eines Proteins > wird in die Bosesequenz einer mRNA umgeschrieben → Die Transkription findet bei Proliaryoten im Cytoplasma statt mRNA = = messenger einzelsträngige lopien RUA kurzer DNA- Abschnitte +RNA transfer RNA GWA Gleine Molehule aus ca. 80 Nucleotiden Fluss der genetischen Information C AA.A....A 2 H₂O₂ → 2 H₂O + O₂ DUA Transkription m RUA Translation Protein 2. B. Enzym 2.B. Katalyse RNA- ribosomale RUA dient dem Erkennen und Binden der mRNA am Ribosom Merkmal 2.B. Stoffwechselvorgang 介 Translation > Die in der mRNA vorliegende Information > an den Ribosomen im Cytoplasma > in die entsprechende Aminosauresequenz umgesetzt > Die Vermittlung zwischen der Basesequenz der mRNA und der Polypeptidseauem erfolgt durch +R NA - Molehole > Eine dritte RUA- Art ist eingebaut in den Ribosomen > ribosomal RNA (r RNA) Informationsfluss der Protein biosynthese DUA Transkription Translation ·mRUA umschreiben. Früher ist man davon ausgegangen, dass der Fluss der genetischen Informationen nur so rum fließen kann. Dies nannte man Dogma der Molekularbiologie. Heute sind Viren bekannt die ihre RNA in DNA Polypeptid