Genetik Lernzettel

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II Anaphase II diploid I Trennung homologen Chromosomen, -haploid mit Zwei- Chromatid- Chromoso- men haploide Ein- Chromatid- Chromo- somen (33 Telophase II II Trennung der Schwester chromati- den Weibliche Meiose: 1. Reifeteilung: 1 große plasmareiche + 1 kleine Zelle 2 Reifeteilung: 1 große Zelle + 3 kleine Zellen (= Polkörper) = Ergebnis: 1 reife befruchtungsfähige Eizelle Rekombination = Neukombination des genetischen Materials Aus dem Fundus der Gene im Genpool können bei der sexuellen Fortpflanzung zufällig und ungerichtet neue Allelkombinationen gebildet werden, die zu neuen Phänotypen führen. n=23 liefert 2^23 Kombinationsmöglichkeiten Allel: Allele sind Varianten eines bestimmten Gens, die für dasselbe Merkmal zuständig sind. Z.B.: Allele für Zahnform „rund" und „eckig" Chromosomentheorie → Chromosomen = materiellen Träger der Vererbung 1. Kreuzung 2 reinerbiger Sorten (Parental-Generation) → Folgegeneration = mischerbig jedoch uniform 2. Kreuzung der Folgegeneration → 2. Folgegeneration = 3:1 (beide Sorten vorhanden) Mendel Mendel'sche Regeln - Kreuzungsexperimente mit Erbsenpflanzen 1. Regel: Uniformitätsregel F1-Generation von reinerbigen (rot & weiß) Eltern zeigen ein uniformes Aussehen (alle rot) Kriterium Vorkommen Anzahl der Kernteilungen 2. Regel: Spaltungsregel Ablauf Ergebnis Mitose In allen wachsenden Gewe- ben Prophase: Chromosomen sichtbar jedoch keine Paa- rung Anaphase: Chromatiden werden auf die Zellpole ver- teilt Chromosomensatz identisch zur Mutterzelle Melose Nur in den Keimdrüsen Prophase 1: Paarung der homologen Chromosomen; Austausch von Chromoso- menstücken möglich (Cros- singover) Anaphase 1: ganze Chromo- somen werden auf die Zell- pole vertelt Chromosomen- satz wird auf die Halfte redu- ziert Phänotyp = äußeres Erscheinungsbild Genotyp = 2 Allele für ein Merkmal (Körperzelle) Keimzellen = enthalten nur ein Allel pro Merkmal Rezessiv kleiner Buchstabe (muss 2 mal vorliegen um sich durchzusetzen) Dominant = großer Buchstabe, setzt sich durch Kreuzung der F1 Generation in F2 Generation tauchen beide Farben auf, da im Genotyp 1x reinerbig rr (Phänotyp: weiß) vorkommt → Verhältnis 3:1 Halbierter Chromosomen- satz Interchromosomale Rekombination Neuverteilung des Erbguts bei der Gametenbildung, es werden vollständige Chromosomen neu kombiniert. Intrachromosomale Rekombination Teilstückaustausch durch Crossover zwischen homologen Chromosomen während der Meiose. Parental-Generation: Sorten sind homozygote Träger der Allele (NN o. nn)→→ nach Replikation + Meiose: 1 Typ Keimzelle (N o. n) 1. Kreuzung dieser Keimzellen ↓ Chromosomen theorie → Folgegenartion: heterozygot Nn (dominante Allel (N) bestimmt Phänotyp) 2. Kreuzung der Folgegeneration → durch jeweils 2 verschiedene Keimzellen: 4 Möglichkeiten der Genotypkomination: NN,Nn,nn im Verhältnis 1:2:1 Vererbung nur eines Merkmals = monohybrider Erbgang Vererbung von 2 Merkmale gleichzeitig dihybrider Erbgang 3. Regel: Unabhängigkeits- & Neukombinationsregel Bei dihybriden Erbgängen: F2 Generation mit allen 4 Merkmalen mit unterschiedlicher Häufigkeit → unabhängig voneinander & in neuer Kombination vererbt Intermediarer Erbgang = Erbgang, bei dem beide Allele an der Ausbildung des Merkmals bei Mischerbigen beteiligt sind Parental Generation: rote und weiße Blüten F1-Generation: alle rosa Stammbaumanalyse Dominante Merkmal: Großbuchstabe Rezessive Merkmal : Kleinbuchstabe Dominanter Erbgang: - Krankheit in jeder Generation - hohe Zahl von Erkrankten - beide Eltern krank aber mindestens ein Kind gesund Autosomal-dominanter Erbgang: - gesunde Töchter bei kranken Eltern - tritt bei Männern & Frauen ca. gleichhäufig auf Gonosomal-dominanter Erbgang: P-Generation: ww rr F1-Generation: - mehr Frauen als Männer erkranken, da Mischerbige krank sind - heterozygot und homozygot dominante Frauen sind krank (XX & XX) / heterozygot dominante Männer (XY) sind krank - ähnelt autosomal-dominanten Stammbäumen, nur das alle Töchter aber nie die Söhne eines kranken Vaters betroffen sind F2-Generation: V Rezessiver Erbgang: r X ليا Y WP wr → Elterliche Erbanlagen mischen sich gleichberechtigt zu einem neuen Phänotyp der zwischen beiden Elternteilen liegt ليا ليالي لیا الا - wr Autosomal-rezessiver Erbgang: r Gonosomal-rezessiver Erbgang: YP → alle wr (rosa) → 1:2:1. - nicht in jeder Generation - geringe Zahl von Erkrankten beide Eltern gesund aber mindestens ein Kind krank Weiß: Rosa Rot - kranke Töchter bei gesunden Eltern -- tritt bei Männern & Frauen ca. gleichhäufig auf - mehr Männer als Frauen, da Mischerbige Frauen gesund sind Frauen können Konduktorin (Überträgerin) sein -nur homozygot rezessive Frauen (xx) und heterozygot rezessive Männer (xY) sind krank DNA Speicher des genetischen Cades. Molekularer Aufbau Phosphat P 3 Replikation Thymin Cytosin konservatives Modell Ausgangssituation tool CH 1. Folgegeneration T Seitenstränge der Helix laufen antiparalell 2. Folgegeneration O O H-N 3 Verschiedene Modelle als Möglichkeit: Adenin N-HN A H NH-N G OHN Guanin = Reproduktion des DNA Doppelstrang originals mit Hilfe von Bausteinen in der Zelle, läuft in jeder Zellteilung ab um die DNA an Tochterzellen weiterzugeben Zucker (Desoxyribose) semi-konservatives Modell Ausgangssituation 1. Folgegeneration Komplementäre Basen: 2. Folgegeneration Adenin + Thymin → Zusammenhalt durch 2 Wasserstoffbrücken Guanin + Cytosin → durch 3 Wasserstoffbrücken verbunden Nukleotid: dispersives Modell Ausgangssituation 1. Folgegeneration 2. Folgegeneration mehr n Meselson Stahl-Experiment 2 Isotope des Stickstoffs: normaler n14 u schwerer n15 - Ecoli Bakterien in n15 → Einbau des n15 in ihre DNA transferieren auf n14 haltigen Nährboden → nach Abschluss der 1. DNA Replikation wurden die Bakterien abgetötet und einer Dichtengradientenzentrifugation unterzogen → 1. Tochter DNA erbrachte mittelständige Bande (zw. Kontrollbanken von n14 & n15) → gegen konservatives Modell → 2. Replikationsrunde →in Zentrifugation entstanden leichte & mittelständige Bande → SEMIKONSERVATIVE MODELL T Ablauf der Replikation Helicase (Enzym) durchbricht die Wasserstoffbrücken zwischen den Basen → trennt DNA in ihre beide Stränge auf DNA Polymerase läuft hinter Helicase her + ergänzt die geöffneten Teilstränge zu kompletten DNA- Doppelsträngen Nukleotid kann nur am Phosphat freien 3¹ Ende anknüpfen - kontinuierliche Replikation nur in 5'->3' möglich durchlaufende Replikation → Leitstrang - Andere Seite (Folgestrang): Nukleotide liegen „falschherum" →→ kleines DNA Bruchstück (Okazaki- Fragmente) wird in 5' zu 3¹ (3¹ <-5') repliziert (von der Replikationsgabel weg) / in Gegenrichtung der Helicase synthetisiert → Ligase verknüpft Okazaki-Fragmente zu einem geschlossenen DNA Strang → diskontinuierliche Replikation Diesen Strang nennt man Leitstrang Diesen Strang nennt man Folgestrang 0899999 9 9 9 9 9 9gog mRNA oooooooooooooo Gen Okazaki Fragmente Hill Ligase Transkription (DNA-Abschnitt) PROTEINBIOSYNTHESE abababoàòààoooobbbbb-b o mRNA Nur einsträngig ! Viel kürzer als DNA O DNA-Polymerase Mahallel Kopie des gentragenden DNA-Bereichs, dient als Vorlage für die Proteinbiosynthese. Translation Protein (Enzym) DNA-Polymerase tRNA Helicase Wirkung Merkmal Zelle benötigt ein bestimmtes Protein → Ablesen eines bestimmten DNA Abschnittes & Umsetzung dieses → Information welche für Herstellung des Proteins wichtig ist An das 3'-Ende kann eine spezifische Aminosäure gebunden sein. Das sogenannte "Anticodon"- Triplett bindet sich komplementär an das "Codon"- Triplett der mRNA. rRNA (im Ribosom) "Vermittler" zwischen mRNA und tRNA. Sorgt für geordnete Anlagerungen der tRNAs und überträgt die vorhandene Peptidkette auf die neu ankommende Aminosäure. RNA 2ucker = Ribose Transkription Gen wird von einem bestimmten DNA-Abschnitt zu einer mRNA (Messenger RNA) abgelesen →Kopie von DNA = mRNA Initiation: RNA Polymerase bindet an Startpunkt (=Promotor) an DNA → DNA Doppelstränge entwinden sich → RNA Polymerase trennt DNA auf & beginnt Ablesung Elongation: 3' - RNA-Polymerase bewegt sich von 3' zu 5¹ am codogenen Strang (der Strang der DNA der nur kopiert werden kann), kopiert die zur DNA Komplementären Basen - RNA wächst nur in 3'<-5¹ - hinter Polymerase löst sich RNA-Molekül → Doppelhelix schließt sich wieder Termination: bis Polymerase auf Terminator-Region trifft → RNA-Polymerase löst sich → Freisetzung mRNA 5' komplementare Basen Terminator-Region RNA-Polymerase BEI EUKARYOTEN (im Zellkern): → Adenin - Uracil Cytosin - Guanin 3'-Ende Diesen Strang bezeichnet man als: nicht-codogener Strang →Transport vom Zellkern ins Cytoplasma →→ Translation Diesen Strang bezeichnet man als: codogener Strang Prozessierung der RNA → Anknüpfung von Endstück (Poly-A-Schwanz) an 3' Ende + Kappe an 5¹ Ende → Abtrennung der Introns (enthält nur noch Extons = Einzelstücke mit Infos des Gens) = Transportfähige reife mRNA kein Thymin! 5'-Ende Adi Promoter-Region -> nach Transkription erst prä-mRNA (Vorstufe der mRNA) → enthält noch Introns & keine Cap-Struktur + Poly-A-Schwanz RNA 5' 3' Kappe + Endstück: schützen mRNA vor Abbau. durch Enzyme + verlängern Lebensdauer + Hilfe beim. Anheften ans Ribosom Prokaryoten Kein Zellkern (keine Kernhülle) -> Genexpression finden im Cytoplasma statt Keine Cap-Struktur und kein Poly-A-Schwanz 70S-Ribosom Keine Unterscheidung zwischen Exons und Introns ->RNA Prozessierung fehlt Translation mRNA Ablauf: freie +RNA → Produktion der Proteine → Übersetzung Basensequenz der RNA in Aminosäuresequenz des Proteins 5' aaaaaaaa Termination E-Stelle Elongation: Ribosom wandert an mRNA nach rechts Eukaryoten Zellkern, indem Transkription und RNA-Prozessierung stattfindet Peptidkette Kappe (Guanin-Nucleotid) und Poly- A-Schwanz (Adenin-Nucleotide) 80S-Ribosom - Proteinfreisetzung + Komplex zerfällt Unterscheidung zwischen Introns und Exons ->RNA Prozessierung JOO 316 P- Stelle Parão A-Stelle Aminosäure beladene +RNA 3' (Transfer-RNA) tRNA mit Aminosäure beladen bindet mit Anticodon an passendes Codon eines Triplett auf mRNA Initiation: - kleine Ribosomale Untereinheit bindet an Start-Codon - passende tRNA an Startcodon - grosse Ribosomale Untereinheit dockt an große ribosomale Untereinheit kleine ribosomale Untereinheit -Bindung neuer tRNAs mit Aminosäurenachschub an A- Stelle → tRNAS durchlaufen 3 Bindungsstellen des Ribosoms (E-Stelle: Freisetzung der tRNA ins Cytoplasma)→ Bildung Peptidkette - bis Stopp-Codon Genetische Code: 3 Basen (Triplett) = 1 Aminosäure → 4^3: 64 Aminosäuren → Abfolge unterschiedlicher Basentripletts Schlüssel-Schloss-Prinzip: Während der Translation ist das Schlüssel-Schloss-Prinzip von Bedeutung bei der -Bindung der mRNA an die kleine Ribosomenuntereinheit komplementär über Wasserstoffbrücken, - Erkennung der beladenen tRNAS komplementär zum jeweiligen Codon der mRNA, - Beladung der tRNAs im Cytoplasma mit der passenden Aminosäure katalysiert durch die tRNA-Synthetasen MUTATIONEN Vererbbar: Mutationen entstanden in Keimzellen (Spermien / Eizelle) Nicht vererbbar: Mutationen entstanden in der Körperzelle = somatische Mutationen 3 verschieden Arten: Genmutationen = Veränderung in der Basensequenz von Genen → betrifft ein einzelnes Gen Unterschied zwischen Punktmutationen & Rasterschubmutationen Punktmutationen (einzelne Base ausgetauscht): Stille Mutation: Austausch ohne Folgen Missense Mutation: Veränderung Tripletts → andere Aminosäure codiert → keine schlimmen Folgen Nonsense Mutation: Veränderung Basentriplett in Stopp-Codon →→ keine Aminsäure codiert → verkürztes, funktionsloses Protein Rasterschubmutationen (Base verloren o. neue hinzu): Insertion: Basen zusätzlich eingebaut Deletion: Basen verloren → Verschiebung des Leserasters →→ Informationen falsch abgelesen, Basen zu Codons die nicht zusammengehören Chromosomenmutationen = Veränderungen der Chromosomenstruktur Deletion: Teile eines Chromosoms fehlen Duplikation liegen verdoppelt vor Inversion ausgeschnitten und umgekehrt eingebaut Translokation: Teile auf ein nicht homologes Chromosom →→ Auswirkungen von unauffällig bis tödlich Genommutationen = Veränderung der Chromosomenzahl → Fehler bei der Verteilung der Chromosomen bei der Meiose XXX a.) Polyploidien † Fehler! X²X Ko Meiose I Meiose II W.D-Y-Xxx Xx Gameten + (diploid) Körperzelle Abb.1: Bildung von Nachkommen mit Triploidie Quelle: verändert nach Vorlage Butikofer u.a.: Genetik, Befruchtung Gamet (normal) Zygote (triploid) Auflage 2014 compendio Bildungsmedien AG, Zürich Balancierte u unbalancierte Translokation 21 Bei einer balancierten Translokation 14/21 liegen ein freies Chromosom 14 und ein freies Chromosom 21 vor, ihre jeweiligen homologen Partner sind zu einem Translokationschromosom 14/21 fusioniert → es liegt kein genetisches Material zu viel vor→→ Phänotyp unauffällig Bei einer unbalancierten Translokation 14/21 liegt neben zwei freien Chromosomen 21 und einem freien Chromosom 13 ein Translokationschromosom vor, das aus dem zweiten Chromosom 14 sowie einem weiteren Chromosom 21 besteht, welches somit neben den beiden anderen überzählig ist → Phänotyp zeigt DOWN-Syndrom (Trisonomie 21). Körperzelle (triploid) b.) Aneuploidien xxxx Fehler! ·D · D-W - X X X Ro Meiose I Meiose Il Trisomie (1)-(1)-("XX) Befruchtung Gameten. + Gameten-Zygoten (mutiert) Monosomie Körperzellen (mutiert) Körperzelle (normal) (mutiert) Abb.2: Bildung von Nachkommen mit Monosomie und Trisomie Quelle: verändert nach Vorlage M. Bütikofer u.a. Genetik, 3. Auflage 2014 compendio Bildungsmedien AG, Zürich