Die Proteinbiosynthese ist ein fundamentaler biologischer Prozess, bei dem Proteine anhand genetischer Information hergestellt werden. Der Vorgang gliedert sich in die Transkription und Translation, wobei zunächst die DNA-Information in messenger-RNA umgeschrieben und anschließend in Proteine übersetzt wird.
Die RNA-Prozessierung spielt besonders bei Eukaryoten eine wichtige Rolle. Während der Prozessierung wird die prä-mRNA durch Spleißen modifiziert, wobei nicht-codierende Introns entfernt und codierende Exons zusammengefügt werden. Durch alternatives Spleißen können aus einem Gen verschiedene Proteinvarianten entstehen. Bei Prokaryoten hingegen findet keine RNA-Prozessierung statt, da ihre Gene keine Introns enthalten.
Eine besondere Erkrankung, die mit Störungen der Proteinbiosynthese zusammenhängt, ist die Progerie, auch Hutchinson-Gilford-Syndrom genannt. Diese seltene Erkrankung führt zu vorzeitiger Alterung bei Kindern. Progerie-Kinder zeigen bereits im frühen Alter typische Alterungserscheinungen wie Haarverlust, Faltenbildung und Gelenkprobleme. Die Lebenserwartung bei Progerie ist stark verkürzt und beträgt durchschnittlich 13-14 Jahre. Die Krankheit wird durch eine Genmutation verursacht, die zu fehlerhafter Proteinproduktion führt. Erste Anzeichen der Progerie sind meist schon im Babyalter erkennbar, wobei die Diagnose typischerweise zwischen dem ersten und zweiten Lebensjahr gestellt wird. Diese schneller altern Krankheit ist bisher nicht heilbar, jedoch gibt es verschiedene Therapieansätze zur Verbesserung der Lebensqualität der betroffenen Kinder.
