Genrutationen und ihre Arten

Genrutationen sind Veränderungen innerhalb eines Gens, bei denen einzelne Basen oder Basenpaare betroffen sind. Diese Punktmutationen können verschiedene Formen annehmen und unterschiedliche Auswirkungen auf die Proteinproduktion haben.

Definition: Eine Punktmutation ist eine Veränderung in der DNA-Sequenz, die ein einzelnes Basenpaar betrifft.

Bei der Substitution wird ein Basenpaar der DNA gegen ein anderes ausgetauscht. Dies kann zu verschiedenen Arten von Mutationen führen:

1. Stumme Mutation:

   Beispiel: Eine stumme Mutation verändert das DNA-Triplett und somit auch das Codon, wird aber in dieselbe Aminosäure übersetzt. Sie hat keine Auswirkung auf die Proteinstruktur.

2. Missense-Mutation:

   Highlight: Bei einer Missense-Mutation wird durch den Austausch einer Base an der 1. oder 2. Stelle des Tripletts meistens eine falsche Aminosäure codiert. Dies kann die räumliche Struktur des Proteins verändern.

   Beispiel: Ein Missense-Mutation Beispiel wäre der Austausch von Methionin gegen Lysin in der Aminosäuresequenz.

3. Nonsense-Mutation:

   Definition: Eine Nonsense-Mutation entsteht, wenn ein Triplett in ein Stoppcodon umgewandelt wird, was zu einem vorzeitigen Ende der Translation führt.

   Highlight: Nonsense-Mutationen führen oft zum Funktionsverlust des Proteins, da die räumliche Struktur unvollständig ist.

4. Insertion:

   Definition: Bei einer Insertion wird ein oder mehrere Nukleotide hinzugefügt, was zu einer Verschiebung des Leserasters führen kann.

   Beispiel: Ein Leserastermutation Beispiel wäre das Hinzufügen eines einzelnen Nukleotids, was die gesamte nachfolgende Aminosäuresequenz verändert.

Highlight: Besonders schwerwiegend sind Insertionen von 1, 2, 4 oder 5 Nukleotiden, da sie das Leseraster komplett verschieben.