Arten von Punktmutationen
Wenn in deiner DNA eine Punktmutation auftritt, verändert sich ein einzelnes Basenpaar. Je nachdem, welche Veränderung stattfindet, unterscheiden wir verschiedene Arten mit unterschiedlichen Folgen.
Bei einer stummen Mutation wird zwar ein Basenpaar ausgetauscht, aber das neue Triplett codiert für dieselbe Aminosäure wie zuvor. Diese Mutation hat keine Auswirkung auf das entstehende Protein – alles bleibt wie vorher.
Eine Missense-Mutation (auch Fehlsinn-Mutation) entsteht, wenn durch den Basenaustausch eine andere Aminosäure eingebaut wird. Die räumliche Struktur des Proteins kann sich dadurch verändern. Ist die neue Aminosäure der ursprünglichen ähnlich, sind die Auswirkungen meist gering. Ein Missense-Mutation Beispiel ist Sichelzellanämie, bei der ein einziger Basenaustausch die Funktion des Hämoglobins beeinträchtigt.
Bei einer Nonsense-Mutation (auch Unsinn-Mutation) wird ein normales Triplett in ein Stoppcodon umgewandelt. Die Proteinsynthese bricht vorzeitig ab, wodurch ein unvollständiges Protein entsteht, das seine Funktion meist nicht erfüllen kann.
💡 Wusstest du? Eine einzelne Punktmutation kann schwerwiegende Krankheiten verursachen. Bekannte Punktmutation Beispiel Krankheiten sind Mukoviszidose und Sichelzellanämie.
Bei einer Insertion wird ein oder werden mehrere Nukleotide in die DNA eingefügt. Dadurch verschiebt sich das Leseraster (Rasterschub-Mutation), was zu einer komplett veränderten Aminosäuresequenz führt. Besonders problematisch ist dies, wenn 1, 2, 4 oder 5 Nukleotide hinzugefügt werden.