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Genmutationen

Genmutationen

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Veränderung innerhalb eines Gens
einzelne Basen bzw. Basehpaare sind betroffen -> Punkt mutation
bei der Substitution wird ein Basehpaar

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. Veränderung innerhalb eines Gens einzelne Basen bzw. Basehpaare sind betroffen -> Punkt mutation bei der Substitution wird ein Basehpaar der DNA gegen ein anderes aus- getauscht ersetzt kann unterschiedliche Auswirkungen haben Leseraster des Ider Tripletts verschiebt sich Rasterschub-Mutation-> durch Insertion oder Deletion Normalfall: Genmutationen . AME Met Stumme Mutation: W AMOO Met Met Lys Gly Stop -Polypeptid Lys Gly Missense-Mutation: Met Stop Insertion: Met Lys Nonsense-Mutation: 7 Lys MMAI Cys MAN -DNA -mRNA Stop -Polypeptid Trp Leu -DNA -mRNA -DNA Stop -Polypeptid -mRNA -DNA -mRNA 1 Polypeptid DNA - mRNA - Polypeptid ->• entweder in Introns adel Exchs • Mutation, die keine Auswir- kung hat führt codiert zur selben Aminosäure ·DNA-Triplett und somit auch Codon wird verändert, aber in dieselbe Aminosäure übersetzt . · Austausch einer Base ah 1. oder 2. Stelle des Tripletts meistens wird die falsche Amino- saure codiert, wodurch sich die räumliche Struktur verändert ·codiert eine ähnliche Aminosäure sind die Auswirkungen gering. . -> ->. Triplett wird in Stoppcodoh um- gewandelt Translation endet verfrüht Funktionsverlust des Proteins da die räumliche Strucktur un- vollständig ist (meistens) → Nucleotid wird hinzugefügt -> eins oder mehrere Leseraster verschiebt sich . es entstehen veranderte Aminosaureh sequenzen verandertes Protein • besonders schlimm wehh 1,2,4,S. Nukleotide hinzugefügt werden normale Abfolge, wenn 3 Nukleo- tide hinzugefügt werden oder auf die Insertion eine Deletion folgt . Deletion: 10 IM00 Met Lys Ala -DNA - mRNA - Polypeptid →Entfernen eines Nucleotids -> können auch mehrere sein Leseraster verschiebt sich • verändertes Protein

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