Arten von Punktmutationen
Punktmutationen sind Veränderungen einzelner Basenpaare in der DNA. Sie entstehen durch Substitution (Austausch), Insertion (Einfügung) oder Deletion (Entfernung) von Nukleotiden und können verschiedene Auswirkungen haben.
Bei der stummen Mutation wird ein Basenpaar ausgetauscht, aber das veränderte Codon codiert für dieselbe Aminosäure. Diese Mutation hat keine Auswirkung auf die Proteinstruktur und -funktion. Ein Beispiel für eine stumme Mutation wäre der Austausch an der dritten Position eines Codons, was oft zur gleichen Aminosäure führt.
Die Missense-Mutation Fehlsinn−Mutation entsteht durch den Austausch einer Base an erster oder zweiter Stelle des Tripletts. Hierbei wird eine falsche Aminosäure eingebaut, was die räumliche Struktur des Proteins verändern kann. Codiert die neue Aminosäure ähnliche Eigenschaften, sind die Auswirkungen meist gering. Ein bekanntes Missense-Mutation Beispiel ist die Sichelzellanämie, bei der eine einzige Basenpaarveränderung zu abnormal geformten Blutzellen führt.
Bei der Nonsense-Mutation Unsinn−Mutation wird ein Triplett in ein Stoppcodon umgewandelt. Die Translation endet dadurch vorzeitig und führt meist zum Funktionsverlust des Proteins, da die räumliche Struktur unvollständig bleibt.
💡 Gut zu wissen: Während stumme Mutationen harmlos sind, können Missense- und Nonsense-Mutationen zu schweren Erkrankungen führen. Die Duchenne-Muskeldystrophie ist ein Beispiel für eine Punktmutation, bei der eine Nonsense-Mutation den vorzeitigen Abbruch eines wichtigen Muskelproteins verursacht.