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Genmutationen: Punktmutation, Leserastermutation und mehr 🧬😎

233

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Genmutationen

Fächer

Biologie

Genetik

Rna ribonukleinsäure

Mrna

4.470

•

12. Juli 2025

•

2 Seiten

Genmutationen: Punktmutation, Leserastermutation und mehr 🧬😎

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studygramandmore

@studygramandmore

Punktmutationen und ihre Auswirkungen auf die Genexpression

Punktmutationen sind kleine... Mehr anzeigen

Genrutationen Veränderung innerhalb eines Gens einzelne Basen bzw. Basehpaare sind betroffen -> Punktmutation bei der Substitution wird ein

Fortsetzung der Genrutationen: Deletion und ihre Folgen

Die Deletion ist eine weitere wichtige Form der Punktmutation, die erhebliche Auswirkungen auf die Genexpression haben kann.

Definition: Eine Deletion bezeichnet das Entfernen eines oder mehrerer Nukleotide aus der DNA-Sequenz.

Ähnlich wie bei der Insertion führt eine Deletion zu einer Verschiebung des Leserasters, was gravierende Folgen für die Proteinstruktur und -funktion haben kann.

Highlight: Leserastermutationen durch Deletionen können zu stark veränderten Proteinen führen, die ihre ursprüngliche Funktion nicht mehr erfüllen können.

Beispiel: Ein Rastermutation Beispiele Krankheiten wäre die Duchenne-Muskeldystrophie, die durch eine Deletion im Dystrophin-Gen verursacht wird.

Die Auswirkungen von Deletionen können variieren:

  • Entfernung eines einzelnen Nukleotids führt zu einer kompletten Verschiebung des Leserasters
  • Deletion von drei Nukleotiden kann zum Verlust einer einzelnen Aminosäure führen, ohne das restliche Protein zu beeinflussen
  • Größere Deletionen können zum Verlust ganzer Proteindomänen oder zur Produktion stark verkürzter Proteine führen

Vocabulary: Rasterschub-Mutation ist ein anderer Begriff für Leserastermutation, bei der das Leseraster der Codons verschoben wird.

Es ist wichtig zu verstehen, dass die Auswirkungen von Punktmutationen stark variieren können. Während einige Mutationen keine oder nur geringe Effekte haben, können andere zu schwerwiegenden genetischen Erkrankungen führen. Das Studium dieser Mutationen ist daher von großer Bedeutung für die medizinische Forschung und die Entwicklung gezielter Therapien für genetisch bedingte Krankheiten.

Genrutationen Veränderung innerhalb eines Gens einzelne Basen bzw. Basehpaare sind betroffen -> Punktmutation bei der Substitution wird ein

Genrutationen und ihre Arten

Genrutationen sind Veränderungen innerhalb eines Gens, bei denen einzelne Basen oder Basenpaare betroffen sind. Diese Punktmutationen können verschiedene Formen annehmen und unterschiedliche Auswirkungen auf die Proteinproduktion haben.

Definition: Eine Punktmutation ist eine Veränderung in der DNA-Sequenz, die ein einzelnes Basenpaar betrifft.

Bei der Substitution wird ein Basenpaar der DNA gegen ein anderes ausgetauscht. Dies kann zu verschiedenen Arten von Mutationen führen:

  1. Stumme Mutation: Beispiel: Eine stumme Mutation verändert das DNA-Triplett und somit auch das Codon, wird aber in dieselbe Aminosäure übersetzt. Sie hat keine Auswirkung auf die Proteinstruktur.
  2. Missense-Mutation: Highlight: Bei einer Missense-Mutation wird durch den Austausch einer Base an der 1. oder 2. Stelle des Tripletts meistens eine falsche Aminosäure codiert. Dies kann die räumliche Struktur des Proteins verändern. Beispiel: Ein Missense-Mutation Beispiel wäre der Austausch von Methionin gegen Lysin in der Aminosäuresequenz.
  3. Nonsense-Mutation: Definition: Eine Nonsense-Mutation entsteht, wenn ein Triplett in ein Stoppcodon umgewandelt wird, was zu einem vorzeitigen Ende der Translation führt. Highlight: Nonsense-Mutationen führen oft zum Funktionsverlust des Proteins, da die räumliche Struktur unvollständig ist.
  4. Insertion: Definition: Bei einer Insertion wird ein oder mehrere Nukleotide hinzugefügt, was zu einer Verschiebung des Leserasters führen kann. Beispiel: Ein Leserastermutation Beispiel wäre das Hinzufügen eines einzelnen Nukleotids, was die gesamte nachfolgende Aminosäuresequenz verändert.

Highlight: Besonders schwerwiegend sind Insertionen von 1, 2, 4 oder 5 Nukleotiden, da sie das Leseraster komplett verschieben.



Wir dachten, du würdest nie fragen...

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Unser KI-Begleiter ist speziell auf die Bedürfnisse von Schülern zugeschnitten. Basierend auf den Millionen von Inhalten, die wir auf der Plattform haben, können wir den Schülern wirklich sinnvolle und relevante Antworten geben. Aber es geht nicht nur um Antworten, sondern der Begleiter führt die Schüler auch durch ihre täglichen Lernherausforderungen, mit personalisierten Lernplänen, Quizfragen oder Inhalten im Chat und einer 100% Personalisierung basierend auf den Fähigkeiten und Entwicklungen der Schüler.

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App Store

4.8/5

Google Play

Die App ist sehr leicht und gut gestaltet. Habe bis jetzt alles gefunden, nachdem ich gesucht habe und aus den Präsentationen echt viel lernen können! Die App werde ich auf jeden Fall für eine Klassenarbeit verwenden! Und als eigene Inspiration hilft sie natürlich auch sehr.

Stefan S

iOS user

Diese App ist wirklich echt super. Es gibt so viele Lernzettel und Hilfen, […]. Mein Problemfach ist zum Beispiel Französisch und die App hat mega viel Auswahl für Hilfe. Dank dieser App habe ich mich in Französisch verbessert. Ich würde diese jedem weiterempfehlen.

Samantha Klich

Android user

Wow ich bin wirklich komplett baff. Habe die App nur mal so ausprobiert, weil ich es schon oft in der Werbung gesehen habe und war absolut geschockt. Diese App ist DIE HILFE, die man sich für die Schule wünscht und vor allem werden so viele Sachen angeboten, wie z.B. Ausarbeitungen und Merkblätter, welche mir persönlich SEHR weitergeholfen haben.

Anna

iOS user

Ich finde Knowunity so grandios. Ich lerne wirklich für alles damit. Es gibt so viele verschiedene Lernzettel, die sehr gut erklärt sind!

Jana V

iOS user

Ich liebe diese App sie hilft mir vor jeder Arbeit kann Aufgaben kontrollieren sowie lösen und ist wirklich vielfältig verwendbar. Man kann mit diesem Fuchs auch normal reden so wie Probleme im echten Leben besprechen und er hilft einem. Wirklich sehr gut diese App kann ich nur weiter empfehlen, gerade für Menschen die etwas länger brauchen etwas zu verstehen!

Lena M

Android user

Ich finde Knowunity ist eine super App. Für die Schule ist sie ideal , wegen den Lernzetteln, Quizen und dem AI. Das gute an AI ist , dass er nicht direkt nur die Lösung ausspuckt sondern einen Weg zeigt wie man darauf kommt. Manchmal gibt er einem auch nur einen Tipp damit man selbst darauf kommt . Mir hilft Knowunity persönlich sehr viel und ich kann sie nur weiterempfehlen ☺️

Timo S

iOS user

Die App ist einfach super! Ich muss nur in die Suchleiste mein Thema eintragen und ich checke es sehr schnell. Ich muss nicht mehr 10 YouTube Videos gucken, um etwas zu verstehen und somit spare ich mir meine Zeit. Einfach zu empfehlen!!

Sudenaz Ocak

Android user

Diese App hat mich echt verbessert! In der Schule war ich richtig schlecht in Mathe und dank der App kann ich besser Mathe! Ich bin so dankbar, dass ihr die App gemacht habt.

Greenlight Bonnie

Android user

Ich benutze Knowunity schon sehr lange und meine Noten haben sich verbessert die App hilft mir bei Mathe,Englisch u.s.w. Ich bekomme Hilfe wenn ich sie brauche und bekomme sogar Glückwünsche für meine Arbeit Deswegen von mir 5 Sterne🫶🏼

Julia S

Android user

Also die App hat mir echt in super vielen Fächern geholfen! Ich hatte in der Mathe Arbeit davor eine 3+ und habe nur durch den School GPT und die Lernzettek auf der App eine 1-3 in Mathe geschafft…Ich bin Mega glücklich darüber also ja wircklich eine super App zum lernen und es spart sehr viel Heit dass man mehr Freizeit hat!

Marcus B

iOS user

Mit dieser App hab ich bessere Noten bekommen. Bessere Lernzettel gekriegt. Ich habe die App benutzt, als ich die Fächer nicht ganz verstanden habe,diese App ist ein würcklich GameChanger für die Schule, Hausaufgaben

Sarah L

Android user

Hatte noch nie so viel Spaß beim Lernen und der School Bot macht super Aufschriebe die man Herunterladen kann total Übersichtlich und Lehreich. Bin begeistert.

Hans T

iOS user

Die App ist sehr leicht und gut gestaltet. Habe bis jetzt alles gefunden, nachdem ich gesucht habe und aus den Präsentationen echt viel lernen können! Die App werde ich auf jeden Fall für eine Klassenarbeit verwenden! Und als eigene Inspiration hilft sie natürlich auch sehr.

Stefan S

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Diese App ist wirklich echt super. Es gibt so viele Lernzettel und Hilfen, […]. Mein Problemfach ist zum Beispiel Französisch und die App hat mega viel Auswahl für Hilfe. Dank dieser App habe ich mich in Französisch verbessert. Ich würde diese jedem weiterempfehlen.

Samantha Klich

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Wow ich bin wirklich komplett baff. Habe die App nur mal so ausprobiert, weil ich es schon oft in der Werbung gesehen habe und war absolut geschockt. Diese App ist DIE HILFE, die man sich für die Schule wünscht und vor allem werden so viele Sachen angeboten, wie z.B. Ausarbeitungen und Merkblätter, welche mir persönlich SEHR weitergeholfen haben.

Anna

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Ich finde Knowunity so grandios. Ich lerne wirklich für alles damit. Es gibt so viele verschiedene Lernzettel, die sehr gut erklärt sind!

Jana V

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Ich liebe diese App sie hilft mir vor jeder Arbeit kann Aufgaben kontrollieren sowie lösen und ist wirklich vielfältig verwendbar. Man kann mit diesem Fuchs auch normal reden so wie Probleme im echten Leben besprechen und er hilft einem. Wirklich sehr gut diese App kann ich nur weiter empfehlen, gerade für Menschen die etwas länger brauchen etwas zu verstehen!

Lena M

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Ich finde Knowunity ist eine super App. Für die Schule ist sie ideal , wegen den Lernzetteln, Quizen und dem AI. Das gute an AI ist , dass er nicht direkt nur die Lösung ausspuckt sondern einen Weg zeigt wie man darauf kommt. Manchmal gibt er einem auch nur einen Tipp damit man selbst darauf kommt . Mir hilft Knowunity persönlich sehr viel und ich kann sie nur weiterempfehlen ☺️

Timo S

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Die App ist einfach super! Ich muss nur in die Suchleiste mein Thema eintragen und ich checke es sehr schnell. Ich muss nicht mehr 10 YouTube Videos gucken, um etwas zu verstehen und somit spare ich mir meine Zeit. Einfach zu empfehlen!!

Sudenaz Ocak

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Diese App hat mich echt verbessert! In der Schule war ich richtig schlecht in Mathe und dank der App kann ich besser Mathe! Ich bin so dankbar, dass ihr die App gemacht habt.

Greenlight Bonnie

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Ich benutze Knowunity schon sehr lange und meine Noten haben sich verbessert die App hilft mir bei Mathe,Englisch u.s.w. Ich bekomme Hilfe wenn ich sie brauche und bekomme sogar Glückwünsche für meine Arbeit Deswegen von mir 5 Sterne🫶🏼

Julia S

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Also die App hat mir echt in super vielen Fächern geholfen! Ich hatte in der Mathe Arbeit davor eine 3+ und habe nur durch den School GPT und die Lernzettek auf der App eine 1-3 in Mathe geschafft…Ich bin Mega glücklich darüber also ja wircklich eine super App zum lernen und es spart sehr viel Heit dass man mehr Freizeit hat!

Marcus B

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Mit dieser App hab ich bessere Noten bekommen. Bessere Lernzettel gekriegt. Ich habe die App benutzt, als ich die Fächer nicht ganz verstanden habe,diese App ist ein würcklich GameChanger für die Schule, Hausaufgaben

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Hatte noch nie so viel Spaß beim Lernen und der School Bot macht super Aufschriebe die man Herunterladen kann total Übersichtlich und Lehreich. Bin begeistert.

Hans T

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Genetik

Rna ribonukleinsäure

Mrna

 

Biologie

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Punktmutationen und ihre Auswirkungen auf die Genexpression

Punktmutationen sind kleine Veränderungen in der DNA-Sequenz, die erhebliche Auswirkungen auf die Proteinproduktion und Gesundheit haben können. Diese Mutationen umfassen Substitutionen, Insertionen und Deletionen, die zu verschiedenen Effekten wie stummen Mutationen, Missense-Mutationen... Mehr anzeigen

Genrutationen Veränderung innerhalb eines Gens einzelne Basen bzw. Basehpaare sind betroffen -> Punktmutation bei der Substitution wird ein

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Fortsetzung der Genrutationen: Deletion und ihre Folgen

Die Deletion ist eine weitere wichtige Form der Punktmutation, die erhebliche Auswirkungen auf die Genexpression haben kann.

Definition: Eine Deletion bezeichnet das Entfernen eines oder mehrerer Nukleotide aus der DNA-Sequenz.

Ähnlich wie bei der Insertion führt eine Deletion zu einer Verschiebung des Leserasters, was gravierende Folgen für die Proteinstruktur und -funktion haben kann.

Highlight: Leserastermutationen durch Deletionen können zu stark veränderten Proteinen führen, die ihre ursprüngliche Funktion nicht mehr erfüllen können.

Beispiel: Ein Rastermutation Beispiele Krankheiten wäre die Duchenne-Muskeldystrophie, die durch eine Deletion im Dystrophin-Gen verursacht wird.

Die Auswirkungen von Deletionen können variieren:

  • Entfernung eines einzelnen Nukleotids führt zu einer kompletten Verschiebung des Leserasters
  • Deletion von drei Nukleotiden kann zum Verlust einer einzelnen Aminosäure führen, ohne das restliche Protein zu beeinflussen
  • Größere Deletionen können zum Verlust ganzer Proteindomänen oder zur Produktion stark verkürzter Proteine führen

Vocabulary: Rasterschub-Mutation ist ein anderer Begriff für Leserastermutation, bei der das Leseraster der Codons verschoben wird.

Es ist wichtig zu verstehen, dass die Auswirkungen von Punktmutationen stark variieren können. Während einige Mutationen keine oder nur geringe Effekte haben, können andere zu schwerwiegenden genetischen Erkrankungen führen. Das Studium dieser Mutationen ist daher von großer Bedeutung für die medizinische Forschung und die Entwicklung gezielter Therapien für genetisch bedingte Krankheiten.

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Genrutationen und ihre Arten

Genrutationen sind Veränderungen innerhalb eines Gens, bei denen einzelne Basen oder Basenpaare betroffen sind. Diese Punktmutationen können verschiedene Formen annehmen und unterschiedliche Auswirkungen auf die Proteinproduktion haben.

Definition: Eine Punktmutation ist eine Veränderung in der DNA-Sequenz, die ein einzelnes Basenpaar betrifft.

Bei der Substitution wird ein Basenpaar der DNA gegen ein anderes ausgetauscht. Dies kann zu verschiedenen Arten von Mutationen führen:

  1. Stumme Mutation: Beispiel: Eine stumme Mutation verändert das DNA-Triplett und somit auch das Codon, wird aber in dieselbe Aminosäure übersetzt. Sie hat keine Auswirkung auf die Proteinstruktur.
  2. Missense-Mutation: Highlight: Bei einer Missense-Mutation wird durch den Austausch einer Base an der 1. oder 2. Stelle des Tripletts meistens eine falsche Aminosäure codiert. Dies kann die räumliche Struktur des Proteins verändern. Beispiel: Ein Missense-Mutation Beispiel wäre der Austausch von Methionin gegen Lysin in der Aminosäuresequenz.
  3. Nonsense-Mutation: Definition: Eine Nonsense-Mutation entsteht, wenn ein Triplett in ein Stoppcodon umgewandelt wird, was zu einem vorzeitigen Ende der Translation führt. Highlight: Nonsense-Mutationen führen oft zum Funktionsverlust des Proteins, da die räumliche Struktur unvollständig ist.
  4. Insertion: Definition: Bei einer Insertion wird ein oder mehrere Nukleotide hinzugefügt, was zu einer Verschiebung des Leserasters führen kann. Beispiel: Ein Leserastermutation Beispiel wäre das Hinzufügen eines einzelnen Nukleotids, was die gesamte nachfolgende Aminosäuresequenz verändert.

Highlight: Besonders schwerwiegend sind Insertionen von 1, 2, 4 oder 5 Nukleotiden, da sie das Leseraster komplett verschieben.

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Unser KI-Begleiter ist speziell auf die Bedürfnisse von Schülern zugeschnitten. Basierend auf den Millionen von Inhalten, die wir auf der Plattform haben, können wir den Schülern wirklich sinnvolle und relevante Antworten geben. Aber es geht nicht nur um Antworten, sondern der Begleiter führt die Schüler auch durch ihre täglichen Lernherausforderungen, mit personalisierten Lernplänen, Quizfragen oder Inhalten im Chat und einer 100% Personalisierung basierend auf den Fähigkeiten und Entwicklungen der Schüler.

Wo kann ich mir die Knowunity-App herunterladen?

Du kannst dir die App im Google Play Store und im Apple App Store herunterladen.

Ist Knowunity wirklich kostenlos?

Ja, du hast kostenlosen Zugriff auf Inhalte in der App und auf unseren KI-Begleiter. Zum Freischalten bestimmter Features in der App kannst du Knowunity Pro erwerben.

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4.9/5

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4.8/5

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Die App ist sehr leicht und gut gestaltet. Habe bis jetzt alles gefunden, nachdem ich gesucht habe und aus den Präsentationen echt viel lernen können! Die App werde ich auf jeden Fall für eine Klassenarbeit verwenden! Und als eigene Inspiration hilft sie natürlich auch sehr.

Stefan S

iOS user

Diese App ist wirklich echt super. Es gibt so viele Lernzettel und Hilfen, […]. Mein Problemfach ist zum Beispiel Französisch und die App hat mega viel Auswahl für Hilfe. Dank dieser App habe ich mich in Französisch verbessert. Ich würde diese jedem weiterempfehlen.

Samantha Klich

Android user

Wow ich bin wirklich komplett baff. Habe die App nur mal so ausprobiert, weil ich es schon oft in der Werbung gesehen habe und war absolut geschockt. Diese App ist DIE HILFE, die man sich für die Schule wünscht und vor allem werden so viele Sachen angeboten, wie z.B. Ausarbeitungen und Merkblätter, welche mir persönlich SEHR weitergeholfen haben.

Anna

iOS user

Ich finde Knowunity so grandios. Ich lerne wirklich für alles damit. Es gibt so viele verschiedene Lernzettel, die sehr gut erklärt sind!

Jana V

iOS user

Ich liebe diese App sie hilft mir vor jeder Arbeit kann Aufgaben kontrollieren sowie lösen und ist wirklich vielfältig verwendbar. Man kann mit diesem Fuchs auch normal reden so wie Probleme im echten Leben besprechen und er hilft einem. Wirklich sehr gut diese App kann ich nur weiter empfehlen, gerade für Menschen die etwas länger brauchen etwas zu verstehen!

Lena M

Android user

Ich finde Knowunity ist eine super App. Für die Schule ist sie ideal , wegen den Lernzetteln, Quizen und dem AI. Das gute an AI ist , dass er nicht direkt nur die Lösung ausspuckt sondern einen Weg zeigt wie man darauf kommt. Manchmal gibt er einem auch nur einen Tipp damit man selbst darauf kommt . Mir hilft Knowunity persönlich sehr viel und ich kann sie nur weiterempfehlen ☺️

Timo S

iOS user

Die App ist einfach super! Ich muss nur in die Suchleiste mein Thema eintragen und ich checke es sehr schnell. Ich muss nicht mehr 10 YouTube Videos gucken, um etwas zu verstehen und somit spare ich mir meine Zeit. Einfach zu empfehlen!!

Sudenaz Ocak

Android user

Diese App hat mich echt verbessert! In der Schule war ich richtig schlecht in Mathe und dank der App kann ich besser Mathe! Ich bin so dankbar, dass ihr die App gemacht habt.

Greenlight Bonnie

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Ich benutze Knowunity schon sehr lange und meine Noten haben sich verbessert die App hilft mir bei Mathe,Englisch u.s.w. Ich bekomme Hilfe wenn ich sie brauche und bekomme sogar Glückwünsche für meine Arbeit Deswegen von mir 5 Sterne🫶🏼

Julia S

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Also die App hat mir echt in super vielen Fächern geholfen! Ich hatte in der Mathe Arbeit davor eine 3+ und habe nur durch den School GPT und die Lernzettek auf der App eine 1-3 in Mathe geschafft…Ich bin Mega glücklich darüber also ja wircklich eine super App zum lernen und es spart sehr viel Heit dass man mehr Freizeit hat!

Marcus B

iOS user

Mit dieser App hab ich bessere Noten bekommen. Bessere Lernzettel gekriegt. Ich habe die App benutzt, als ich die Fächer nicht ganz verstanden habe,diese App ist ein würcklich GameChanger für die Schule, Hausaufgaben

Sarah L

Android user

Hatte noch nie so viel Spaß beim Lernen und der School Bot macht super Aufschriebe die man Herunterladen kann total Übersichtlich und Lehreich. Bin begeistert.

Hans T

iOS user

Die App ist sehr leicht und gut gestaltet. Habe bis jetzt alles gefunden, nachdem ich gesucht habe und aus den Präsentationen echt viel lernen können! Die App werde ich auf jeden Fall für eine Klassenarbeit verwenden! Und als eigene Inspiration hilft sie natürlich auch sehr.

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Diese App ist wirklich echt super. Es gibt so viele Lernzettel und Hilfen, […]. Mein Problemfach ist zum Beispiel Französisch und die App hat mega viel Auswahl für Hilfe. Dank dieser App habe ich mich in Französisch verbessert. Ich würde diese jedem weiterempfehlen.

Samantha Klich

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Wow ich bin wirklich komplett baff. Habe die App nur mal so ausprobiert, weil ich es schon oft in der Werbung gesehen habe und war absolut geschockt. Diese App ist DIE HILFE, die man sich für die Schule wünscht und vor allem werden so viele Sachen angeboten, wie z.B. Ausarbeitungen und Merkblätter, welche mir persönlich SEHR weitergeholfen haben.

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Ich finde Knowunity so grandios. Ich lerne wirklich für alles damit. Es gibt so viele verschiedene Lernzettel, die sehr gut erklärt sind!

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Ich liebe diese App sie hilft mir vor jeder Arbeit kann Aufgaben kontrollieren sowie lösen und ist wirklich vielfältig verwendbar. Man kann mit diesem Fuchs auch normal reden so wie Probleme im echten Leben besprechen und er hilft einem. Wirklich sehr gut diese App kann ich nur weiter empfehlen, gerade für Menschen die etwas länger brauchen etwas zu verstehen!

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Ich finde Knowunity ist eine super App. Für die Schule ist sie ideal , wegen den Lernzetteln, Quizen und dem AI. Das gute an AI ist , dass er nicht direkt nur die Lösung ausspuckt sondern einen Weg zeigt wie man darauf kommt. Manchmal gibt er einem auch nur einen Tipp damit man selbst darauf kommt . Mir hilft Knowunity persönlich sehr viel und ich kann sie nur weiterempfehlen ☺️

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Diese App hat mich echt verbessert! In der Schule war ich richtig schlecht in Mathe und dank der App kann ich besser Mathe! Ich bin so dankbar, dass ihr die App gemacht habt.

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Also die App hat mir echt in super vielen Fächern geholfen! Ich hatte in der Mathe Arbeit davor eine 3+ und habe nur durch den School GPT und die Lernzettek auf der App eine 1-3 in Mathe geschafft…Ich bin Mega glücklich darüber also ja wircklich eine super App zum lernen und es spart sehr viel Heit dass man mehr Freizeit hat!

Marcus B

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