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Genmutationen (Poly-X, Diplo-Y, Klinefelter, Turner)

Genmutationen (Poly-X, Diplo-Y, Klinefelter, Turner)

 Poly-X (=Genommutation)
Poly-X ist eine Überkategorie von Erbkrankheiten, wie z.B. Trisomie X
und Triple X
Triple-X-Syndrom:
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Zusammenfassung über die Genmutationen Poly-X, Diplo-Y, Klinefelter und Turner (Bio-GK Q1)

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Poly-X (=Genommutation) Poly-X ist eine Überkategorie von Erbkrankheiten, wie z.B. Trisomie X und Triple X Triple-X-Syndrom: Genetische Ursachen: Nondisjunction des X-Chromosoms bei der ersten Teilung der Meiose → Die Tochterzelle hat dann einmal kein und einmal zwei X- Chromosomen → Bei der Befruchtung der letzten Zelle setzt sich ein weiteres X- Chromosom an die zwei X-Chromosomen dran Merkmale: 60-70% der Erkrankten zeigen keine Symptome Die erkrankten Frauen sind vergleichsmäßig groß Mangelnde Hormonproduktion der Ovarien → Frühere Pubertät und Menopause Störung der Feinmotorik Lernbehinderung Häufige Psychosen Fruchtbarkeit, Bildung der Gameten Frauen mit Triple-X können Kinder bekommen - Sie sollten vorher allerdings eine genetische Beratung durchführen Bei der Meiose teilen sich die Chromosomen nicht richtig (d.h. es gibt einmal kein und einmal zwei X-Chromosomen, an die zwei X- Chromosomen setzt sich noch ein drittes (Triple) dran. Turner-Syndrom: Genetische Ursache: gonosomale Monosomie (ein einzelnes Chromosom fehlt) Fehlerhafte Verteilung von Chromosomen Merkmale: Nicht funktionierende Eierstöcke Gelegentliche Fehlbildung innerer Organe Schwellungen an Händen und Füßen Leberflecken Flacher Brustkorb, Kleinwuchs Ausbleibende Menstruation Erhöhtes Osteoporose-Risiko Erkranken der Hornhaut Fruchtbarkeit, Bildung von Gameten: Dadurch, dass die Menstruation bei den Frauen ausbleibt, können sie auch keine Kinder kriegen. Ca.5-10% der Mädchen bekommen spontan ihre Periode Das Syndrom wird durch die Samenzellen des Vaters vererbt → Fehlendes X-Chromosom im Spermium oder in der Eizelle Diplo-Y-Männer: Genetische Ursache: In der Eizelle oder im Spermium gibt es eine Nondisjunction → Fehlendes Auseinander gehen durch Chromosomen bei der Meiose → Nicht trennen durch Störung Merkmale: Erhöhte Körpergröße,...

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