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Chromosomenmutation

Understanding Chromosome Mutations: Poly-X, Klinefelter, Turner Syndromes

Name: Knowunity
Brand: Knowunity

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Understanding Chromosome Mutations: Poly-X, Klinefelter, Turner Syndromes

Leonie

@leonie_rtm

44 Follower

Chromosomenmutationen und ihre Auswirkungen auf den menschlichen Körper

Die Chromosomenmutationen Poly-X-Syndrom, Turner-Syndrom und Klinefelter-Syndrom führen zu verschiedenen körperlichen und psychischen Veränderungen. Diese genetischen Störungen entstehen durch Fehler bei der Zellteilung und können die Entwicklung, Fruchtbarkeit und Gesundheit der Betroffenen beeinflussen. Trotz der Herausforderungen können viele Betroffene mit entsprechender medizinischer Betreuung ein weitgehend normales Leben führen.

6.3.2021

409

Turner-Syndrom

Das Turner-Syndrom ist eine genetische Störung, die nur Frauen betrifft und durch das Fehlen eines X-Chromosoms gekennzeichnet ist.

Genetische Ursache des Turner-Syndroms: Die Hauptursache ist eine gonosomale Monosomie, bei der ein einzelnes Geschlechtschromosom fehlt. Dies geschieht durch eine fehlerhafte Verteilung der Chromosomen während der Zellteilung.

Turner-Syndrom Symptome: Betroffene Frauen können eine Vielzahl von körperlichen und gesundheitlichen Merkmalen aufweisen:

Nicht funktionierende Eierstöcke
Gelegentliche Fehlbildungen innerer Organe
Schwellungen an Händen und Füßen
Vermehrte Leberflecken
Flacher Brustkorb
Kleinwuchs
Ausbleibende Menstruation
Erhöhtes Osteoporose-Risiko
Erkrankungen der Hornhaut

Highlight: Das Turner-Syndrom Aussehen ist oft charakteristisch und kann durch den Kleinwuchs und andere körperliche Merkmale geprägt sein.

Fruchtbarkeit und Vererbung: Aufgrund der fehlenden Menstruation sind die meisten Frauen mit Turner-Syndrom unfruchtbar. Allerdings bekommen etwa 5-10% der betroffenen Mädchen spontan ihre Periode.

Example: Das Syndrom wird durch die Samenzellen des Vaters vererbt, wenn diese ein fehlendes X-Chromosom aufweisen. Alternativ kann es auch durch eine Eizelle mit fehlendem X-Chromosom entstehen.

Vocabulary: Gonosomale Monosomie - Das Vorhandensein nur eines Geschlechtschromosoms anstelle des üblichen Paares.

Poly-X (=Genommutation)
Poly-X ist eine Überkategorie von Erbkrankheiten, wie z.B. Trisomie X
und Triple X
Triple-X-Syndrom:
Genetische Ursa

Diplo-Y-Männer und Klinefelter-Syndrom

Diplo-Y-Männer:

Diplo-Y-Männer haben ein zusätzliches Y-Chromosom, was zu einer XYY-Konstellation führt.

Genetische Ursache: Diese Chromosomenmutation entsteht durch eine Nondisjunction in der Eizelle oder im Spermium während der Meiose. Dabei trennen sich die Chromosomen nicht richtig voneinander.

Merkmale von Diplo-Y-Männern:

Überdurchschnittliche Körpergröße
Vergrößerte Gesichtsproportionen (z.B. Zähne, Ohren, Schädel)
Größere Hände und Füße
Neigung zu Akne
Mögliche Delle am Brustbein
Knochenbildung zwischen Elle und Speiche
Erhöhtes Risiko für Hodenhochstand und Herzfehler

Fruchtbarkeit: Die Mutation hat in der Regel keine Auswirkungen auf die Fruchtbarkeit des Mannes, obwohl die Spermaqualität und -anzahl verringert sein können.

Highlight: Der höchstmögliche Karyotyp mit 52 Chromosomen ist XXXXXXYY, was jedoch äußerst selten vorkommt.

Klinefelter-Syndrom:

Das Klinefelter-Syndrom ist eine der häufigsten Chromosomenstörungen bei Männern, bei der ein zusätzliches X-Chromosom vorliegt (XXY).

Genetische Ursache des Klinefelter-Syndroms: Die Klinefelter-Syndrom Ursache liegt in der fehlerhaften Trennung der Chromosomenpaare während der Meiose bei der Bildung von Samen- oder Eizellen.

Klinefelter-Syndrom: Symptome Erwachsene:

Verzögerte sprachliche und motorische Entwicklung
Lernschwierigkeiten
Hochwuchs mit langen Beinen
Geringer oder fehlender Bartwuchs
Ausbleibender Stimmbruch
Verminderter Sexualtrieb
Kleine Hoden
Weibliche Fettverteilung
Vergrößerung der Brustdrüsen (Gynäkomastie)

Highlight: Zu den Klinefelter-Syndrom psychische Symptome können Müdigkeit und Antriebslosigkeit gehören.

Klinefelter-Syndrom Begleiterkrankungen:

Blutarmut
Osteoporose
Muskelschwäche
Erhöhtes Risiko für Diabetes
Neigung zu Thrombosen

Fruchtbarkeit und hormonelle Auswirkungen: Durch das zusätzliche X-Chromosom wird die Testosteronbildung in den Hoden gestört. Männer mit Klinefelter-Syndrom sind in der Regel zeugungsunfähig.

Vocabulary: Karyotyp - Die Gesamtheit aller Chromosomen einer Zelle in ihrer Anordnung und Struktur.

Definition: Gynäkomastie - Vergrößerung der männlichen Brustdrüsen, die bei Männern mit Klinefelter-Syndrom häufig auftritt.

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Poly-X-Syndrom und Triple-X-Syndrom

Das Poly-X-Syndrom ist eine Überkategorie von Erbkrankheiten, zu der auch das Triple-X-Syndrom gehört. Beim Triple-X-Syndrom besitzen Frauen ein zusätzliches X-Chromosom.

Genetische Ursachen des Triple-X-Syndroms: Das Triple-X-Syndrom entsteht durch eine Nondisjunction des X-Chromosoms während der Meiose. Dies führt dazu, dass eine Tochterzelle zwei X-Chromosomen erhält, während die andere keines bekommt. Bei der Befruchtung kommt dann ein weiteres X-Chromosom hinzu, was zu insgesamt drei X-Chromosomen führt.

Merkmale und Symptome des Triple-X-Syndroms: Interessanterweise zeigen 60-70% der Betroffenen keine offensichtlichen Symptome. Bei den übrigen können folgende Poly X Frauen Symptome auftreten:

Überdurchschnittliche Körpergröße
Mangelnde Hormonproduktion der Eierstöcke, was zu einer früheren Pubertät und Menopause führen kann
Störungen der Feinmotorik
Lernbehinderungen
Erhöhtes Risiko für psychische Erkrankungen

Highlight: Frauen mit Triple-X-Syndrom können in der Regel Kinder bekommen, sollten aber vor einer Schwangerschaft eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.

Vocabulary: Nondisjunction - Fehlerhafte Trennung der Chromosomen während der Zellteilung.

Definition: Meiose - Spezielle Form der Zellteilung, bei der die Anzahl der Chromosomen halbiert wird, um Keimzellen (Eizellen oder Spermien) zu bilden.

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Diplo-Y-Männer haben ein zusätzliches Y-Chromosom, was zu einer XYY-Konstellation führt.

Genetische Ursache: Diese Chromosomenmutation entsteht durch eine Nondisjunction in der Eizelle oder im Spermium während der Meiose. Dabei trennen sich die Chromosomen nicht richtig voneinander.

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Highlight: Der höchstmögliche Karyotyp mit 52 Chromosomen ist XXXXXXYY, was jedoch äußerst selten vorkommt.

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Klinefelter-Syndrom: Symptome Erwachsene:

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Lernschwierigkeiten
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