Turner-Syndrom

Das Turner-Syndrom ist eine genetische Störung, die nur Frauen betrifft und durch das Fehlen eines X-Chromosoms gekennzeichnet ist.

Genetische Ursache des Turner-Syndroms: Die Hauptursache ist eine gonosomale Monosomie, bei der ein einzelnes Geschlechtschromosom fehlt. Dies geschieht durch eine fehlerhafte Verteilung der Chromosomen während der Zellteilung.

Turner-Syndrom Symptome: Betroffene Frauen können eine Vielzahl von körperlichen und gesundheitlichen Merkmalen aufweisen:

• Nicht funktionierende Eierstöcke
• Gelegentliche Fehlbildungen innerer Organe
• Schwellungen an Händen und Füßen
• Vermehrte Leberflecken
• Flacher Brustkorb
• Kleinwuchs
• Ausbleibende Menstruation
• Erhöhtes Osteoporose-Risiko
• Erkrankungen der Hornhaut

Highlight: Das Turner-Syndrom Aussehen ist oft charakteristisch und kann durch den Kleinwuchs und andere körperliche Merkmale geprägt sein.

Fruchtbarkeit und Vererbung: Aufgrund der fehlenden Menstruation sind die meisten Frauen mit Turner-Syndrom unfruchtbar. Allerdings bekommen etwa 5-10% der betroffenen Mädchen spontan ihre Periode.

Example: Das Syndrom wird durch die Samenzellen des Vaters vererbt, wenn diese ein fehlendes X-Chromosom aufweisen. Alternativ kann es auch durch eine Eizelle mit fehlendem X-Chromosom entstehen.

Vocabulary: Gonosomale Monosomie - Das Vorhandensein nur eines Geschlechtschromosoms anstelle des üblichen Paares.

Diplo-Y-Männer und Klinefelter-Syndrom

Diplo-Y-Männer:

Diplo-Y-Männer haben ein zusätzliches Y-Chromosom, was zu einer XYY-Konstellation führt.

Genetische Ursache: Diese Chromosomenmutation entsteht durch eine Nondisjunction in der Eizelle oder im Spermium während der Meiose. Dabei trennen sich die Chromosomen nicht richtig voneinander.

Merkmale von Diplo-Y-Männern:

• Überdurchschnittliche Körpergröße
• Vergrößerte Gesichtsproportionen (z.B. Zähne, Ohren, Schädel)
• Größere Hände und Füße
• Neigung zu Akne
• Mögliche Delle am Brustbein
• Knochenbildung zwischen Elle und Speiche
• Erhöhtes Risiko für Hodenhochstand und Herzfehler

Fruchtbarkeit: Die Mutation hat in der Regel keine Auswirkungen auf die Fruchtbarkeit des Mannes, obwohl die Spermaqualität und -anzahl verringert sein können.

Highlight: Der höchstmögliche Karyotyp mit 52 Chromosomen ist XXXXXXYY, was jedoch äußerst selten vorkommt.

Klinefelter-Syndrom:

Das Klinefelter-Syndrom ist eine der häufigsten Chromosomenstörungen bei Männern, bei der ein zusätzliches X-Chromosom vorliegt (XXY).

Genetische Ursache des Klinefelter-Syndroms: Die Klinefelter-Syndrom Ursache liegt in der fehlerhaften Trennung der Chromosomenpaare während der Meiose bei der Bildung von Samen- oder Eizellen.

Klinefelter-Syndrom: Symptome Erwachsene:

• Verzögerte sprachliche und motorische Entwicklung
• Lernschwierigkeiten
• Hochwuchs mit langen Beinen
• Geringer oder fehlender Bartwuchs
• Ausbleibender Stimmbruch
• Verminderter Sexualtrieb
• Kleine Hoden
• Weibliche Fettverteilung
• Vergrößerung der Brustdrüsen (Gynäkomastie)

Highlight: Zu den Klinefelter-Syndrom psychische Symptome können Müdigkeit und Antriebslosigkeit gehören.

Klinefelter-Syndrom Begleiterkrankungen:

• Blutarmut
• Osteoporose
• Muskelschwäche
• Erhöhtes Risiko für Diabetes
• Neigung zu Thrombosen

Fruchtbarkeit und hormonelle Auswirkungen: Durch das zusätzliche X-Chromosom wird die Testosteronbildung in den Hoden gestört. Männer mit Klinefelter-Syndrom sind in der Regel zeugungsunfähig.

Vocabulary: Karyotyp - Die Gesamtheit aller Chromosomen einer Zelle in ihrer Anordnung und Struktur.

Definition: Gynäkomastie - Vergrößerung der männlichen Brustdrüsen, die bei Männern mit Klinefelter-Syndrom häufig auftritt.