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Genmutationen (Poly-X, Diplo-Y, Klinefelter, Turner)
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Leonie
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Zusammenfassung über die Genmutationen Poly-X, Diplo-Y, Klinefelter und Turner (Bio-GK Q1)
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Poly-X (=Genommutation) Poly-X ist eine Überkategorie von Erbkrankheiten, wie z.B. Trisomie X und Triple X Triple-X-Syndrom: Genetische Ursachen: Nondisjunction des X-Chromosoms bei der ersten Teilung der Meiose → Die Tochterzelle hat dann einmal kein und einmal zwei X- Chromosomen → Bei der Befruchtung der letzten Zelle setzt sich ein weiteres X- Chromosom an die zwei X-Chromosomen dran Merkmale: 60-70% der Erkrankten zeigen keine Symptome Die erkrankten Frauen sind vergleichsmäßig groß Mangelnde Hormonproduktion der Ovarien → Frühere Pubertät und Menopause Störung der Feinmotorik Lernbehinderung Häufige Psychosen Fruchtbarkeit, Bildung der Gameten Frauen mit Triple-X können Kinder bekommen - Sie sollten vorher allerdings eine genetische Beratung durchführen Bei der Meiose teilen sich die Chromosomen nicht richtig (d.h. es gibt einmal kein und einmal zwei X-Chromosomen, an die zwei X- Chromosomen setzt sich noch ein drittes (Triple) dran. Turner-Syndrom: Genetische Ursache: gonosomale Monosomie (ein einzelnes Chromosom fehlt) Fehlerhafte Verteilung von Chromosomen Merkmale: Nicht funktionierende Eierstöcke Gelegentliche Fehlbildung innerer Organe Schwellungen an Händen und Füßen Leberflecken Flacher Brustkorb, Kleinwuchs Ausbleibende Menstruation Erhöhtes Osteoporose-Risiko Erkranken der Hornhaut Fruchtbarkeit, Bildung von Gameten: Dadurch, dass die Menstruation bei den Frauen ausbleibt, können sie auch keine Kinder kriegen. Ca.5-10% der Mädchen bekommen spontan ihre Periode Das Syndrom wird durch die Samenzellen des Vaters vererbt → Fehlendes X-Chromosom im Spermium oder in der Eizelle Diplo-Y-Männer: Genetische Ursache: In der Eizelle oder im Spermium gibt es eine Nondisjunction → Fehlendes Auseinander gehen durch Chromosomen bei der Meiose → Nicht trennen durch Störung Merkmale: Erhöhte Körpergröße,...
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vergrößerte Proportionen im Gesicht (z.B. Zähne, Ohren, Schädel), größere Hände und Füße Akne Delle am Brustbein Knochenbildung zwischen Elle und Speiche Hodenhochstand Herzfehler Fruchtbarkeit, Bildung von Gameten: Die Mutation hat keine Auswirkungen auf die Fruchtbarkeit des Mannes Die Spermaqualität und -anzahl ist verringert Zufälliges Ereignis bei der Bildung von Spermien Anderer Aspekt: Der höchst mögliche Karotyp (52) ist XXXXXXYY, dieser ist allerdings sehr unwahrscheinlich Klinefelter: Genetische Ursache: In der Heranreifung der Samen- oder Eizellen Während der Meiose trennen sich die Chromosomenpaare, wenn sie das nicht tun, also man das Chromosomenpaar komplett übernimmt, leidet man. unter dem Klinefelter- Syndrom. Merkmale: Verzögerte sprachliche und motorische Entwicklung, Lernschwierigkeiten, Hochwuchs mit langen Beinen, Keinen oder nur geringen Bartwuchs, Kein Stimmbruch, Sexualtrieb vermindert, kleine Hoden, Fettverteilung weiblich, Vergrößerung der Brustdrüsen, Blutarmut, Osteoporose, Muskelschwäche, Diabetes, Thromboseneigung, Müdigkeit, Antriebslosigkeit, Fruchtbarkeit, Bildung der Gameten Durch das doppelte X-Chromosom wird die Testosteron- Bildung in den Hoden gestört. Männer, die unter diesem Syndrom leiden sind zeugungsunfähig.
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