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Der Verdacht auf eine Hereditäre Hämochromatose kann durch den C282Y-Mu-
tationsnachweis geklärt werden. Als erstes wird eine PCR der D
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Der Verdacht auf eine Hereditäre Hämochromatose kann durch den C282Y-Mu-
tationsnachweis geklärt werden. Als erstes wird eine PCR der D

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1.3 Der Verdacht auf eine Hereditäre Hämochromatose kann durch den C282Y-Mu- tationsnachweis geklärt werden. Als erstes wird eine PCR der DNA-Probe durch- geführt. Als nächstes wird dem PCR-Produkt ein Restriktionsenzym zugesetzt. Anschließend wird die Probe mithilfe einer Agarosegelelektrophorese aufge- 31.3 1.3.1 Beschreiben Sie das Trennprinzip der Gelelektrophorese. trennt. 1.3.2 Das Enzym Rsal hat die Erkennungssequenz 5'-GTAC-3' und schneidet die DNA zwischen Thymin und Adenin. CATG Das PCR-Produkt hat eine Länge von 158 bp (Basenpaare). Nach Zugabe des Restriktionsenzyms entstehen im Fall einer Schnittstelle zwei Fragmente mit einer Länge von 47 bp und 111 bp. Stellen Sie das Ergebnis der Elektrophorese begründet für folgende drei Patienten als beschriftete Zeichnung dar: Patient I weist keine Mutation auf. Patient 2 weist die Mutation in einem Allel auf. Patient 3 weist die Mutation in beiden Allelen auf. Diabetes wird zunehmend zur Volkskrankheit. Der Bedarf an Insulin zur Thera- pie steigt daher an. Mithilfe der Plasmidtechnik kann dieses hergestellt werden. pra-Insulin 1.4.1 Das Insulingen kann nicht unverändert aus dem menschlichen Genom verwendet werden, um Insulin in Bakterien herzustellen. Begründen Sie diesen Sachverhalt. 1.4.2 Nach der Transformation von Bakterienzellen findet die Selektion der zur Insu- linproduktion geeigneten Bakterienkolonien statt. In der Abbildung 2 ist das Er- gebnis dargestellt. Begründen Sie, welche der Bakterienkolonien weitergezüchtet werden müssen, um Insulin herstellen zu können (zur Kennzeichnung bitte die Ziffern benutzen). Abb 2 A Nährboden ohne Antibiotikum 80 60 4 95 B Nährboden mit Antibiotikum Kanamycin @4 6 C Nährboden mit...

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Antibiotikum Ampicillin 3 7 04 3 √143 1.5 Das Produkt Antithrombin III ist als erstes Arzneimittel aus transgenen Tieren in einigen Ländern der EU, darunter auch Deutschland, seit dem Jahr 2008 auf dem Markt. Der Stoff hemmt die Blutgerinnung und soll Menschen mit einem erblich bedingten Antithrombinmangel in Risikooperationen vor lebensgefährlichen Thrombosen schützen. Die Firma GTC Biotherapeutics hat die genetische Infor- mation für Antithrombin in das Genom von Ziegen eingeführt. Das Eiweiß wird in der Milchdrüse gebildet und aus der Ziegenmilch isoliert. Verändert nach: www.transgen.de; Hrsg.: Forum Bio- und Gentechnologie e. V 1.6 Zur Erzeugung transgener Pflanzen können Ti-Plasmide zum Einsatz kommen. 1.6.1 Schildern Sie, wie man bei diesem Verfahren vorgeht. 2. Fertigen Sie eine beschriftete Skizze des Plasmids einer Bakterienzelle aus 1.4.2 an, die mit einem solchen Insulingen ausgestattet ist. 6.2 Nennen Sie zwei Ziele, die man mit diesem Vorgehen verfolgt und geben Sie zwei potenzielle Gefahren an. 2.1 Erklären Sie die Vorgehensweise bei der Erzeugung einer solchen transgenen Ziege. 2.3 In der modernen Tierzüchtung werden gezielt Eigenschaften gentechnisch verändert. Mitte der 1990iger Jahre hat ein kanadisches Unternehmen die Zulassung von transgenem Lachs für den Verzehr in den USA beantragt. Benennen Sie zwei mögliche Eigenschaften, die beim Lachs durch Gentechnik verbessert werden könnten, und erklären Sie die sich daraus ergebenden Vorteile für den Erzeuger. Erläutern Sie ein mögliches Argument von Gegnern der Zucht gentechnisch veränderter Lachse. 2.2 Erläutern Sie mit Hilfe von beschrifteten Skizzen eine Möglichkeit des natürlichen Gentransfers zwischen Bakterien. Konjugation данал Der Apfel gehört wie z.B. auch die Birne und die Erdbeere zu den Rosengewächsen. Zur Bestimmung der Verwandtschaftsverhältnisse existieren verschiedene Verfahren. Verfahren zur Best. van Verwandtschaftsuehalmimer 2.3.1 Beschreiben Sie die Methode der DNA-Hybridisierung. 3. 3.1 Nach einer Schlägerei hat die Polizei drei Tatverdächtige festgenommen. G.N., D.W. und P.B. stehen dringend im Verdacht, K.K. schwer verletzt zu haben. Alle drei Tatverdächtigen beteuern ihre Unschuld und geben an, nicht am Tatort gewesen zu sein. DNA-Spuren am Tatort wurden sichergestellt und kriminaltechnisch untersucht. - + DNA-Proben der beteiligten Personen A. G.N. I D.W. | 3. | | | | | P.B. —— 1 og K.K. - T sichergestellte DNA-Proben (Blutproben) am Körper des Opfers opfer G.N. Blutprobe 1 - | | L Blutprobe 2 - - 1 P.B. Blutprobe 3 - — I - Abbildung 3: Ergebnis der kriminaltechnischen Untersuchung Interpretieren Sie das Ergebnis der kriminaltechnischen Untersuchung aus Abbildung 3. 13 Die Gelelektrophorese ist ein Verfahren mit dem man Moleküle voneinander trennen kann und Sichtbar machen kann. Eine Gelelectrophoreseapparatur besteht aus einer Gelmatrix. Das Gelmatrixfeld wird elektrisch aufgeladen. Eine Seite dient als kathode (negativ geladen) und die andere Seite als Anode (positiv geladen). Ein elektrisches Feld wird verwendet, um die geladenen Fragmente (DNA-Fragmente) durch die Gelmatrix 24 ziehen nachdem sie eingefärbt worden sind und in die Apperatur gegeben wurde. Da die DNA Fragmente negativ geladen sind, wand- ern sie zum positiven Pol [Bei der wan derung entstehen Banden kleinere ONA-Fragmente bewegen sich schneller durch das Gel und ermöglichen ola- durch ein Auftrennen der Strange nach ihrer Größe, auch genannt Banden. Somit entsteht ein Bandenmuster, welches sich zum Vergleichen von genetischem Material eignet. 132 158 50. AM- 855 Basenpoo I Patient A ohne Mutation zwei Allele ohne Sannitt 1 Patient 2 Muta- tion auf 1 Patient 3 enem Allel = 1 Allel ohne Schnitt und A Allel mit Schnitt Mutation auf zwei Alleen beide Allele mit Sonnitt ✓ Bei Patient schneiact das Enzym Rsal an der Schnittstelle von 158 Basenpaaren, da die Allele jeweils eine palindromische Sequenz an dieser Stelle besitzen. Da es zwer Allele sind ist an der Stelle von 158 Basenpaaren eine dickere Bande 24 sehen /zeichnen, dla dort mehr DNA-Fragmente sind. Patient 2 besitzt ein Allel eine Mutation wo- durch das Enzym bei 47 und 111 Basen paaren schneidet. Da aber das andere Allel keine Mutation besitzt liegt eine Bande Ja bei 158 Basenpaaren. Patient 3 nat zwei Allele auf denen jeweils eine Mutation aufweist. wodurch die Basen- paaren bei 47 und 111 sind. Da die Mutationen auf beiden Allelen sind, sina die Banden dicker und deutlicher zu sehen weil clort mehr DNA-Fragmenten anlagem. 1.4.1 Das erste Problem bestent darin, dass man aus prä-Insulin Insulin herstellt. Das Pa Insulin ist ein langes Peptid was bei der Translation des insulin-Gens entsteht. Durch bestimmte Enzyme im ER wird dieses Pra-Insulin zer- Schnitten und die x- und B-Ketten können sich dann über Disulfidbrücken zum reifen Insulin zusammenbauen. Auch die Bakterienzelle mit dem Vektor bauen nur das Prä-Insulin auf. Das zweite Problem bestent bei der Insulin her- Stellung, dass das gewonne Gen modifiziert werden. Es müssen Sticky-Ends an die Enden befestigt werden die im Labor hergestellt werden. Zusätzlich werden Linker hergestellt. und angefügt. Ein 3tes WICHTIGES Problem: Menschlide DNA besteht aus Introns + Exons! 0 (eate etwas kine!) 1.4.2 Züchtet man Bakterien auf einem kanamyan haltigen Nährboden überleben nur die trans- formierten Bakterien, wie auf dem Nähr- boden B zu sehen die Bakterienkolonien 2.3.4.5.6.8 und 9. Denn nur die transfor- mierten Bakterien sind wegen ihres Plasmids resistent gegen kanamycin. Alle Bakterien die kein Plasmid aufgenommen haben, ster ben ab wie die Bakterienkolonien 1 und 7. Die überlebenden Bakterien werden weiter- gezüchtet. Das Gen für Ampicillin-Resistenz kommt dazu, welches auf dem Nährboden. ist C zu sehen sind. Ampicillin enthält Schnitt- Stellen für die Restriktionsendonudease, die man entsprechend ausgewählt hat, da sie mitten im Ampicillin-Resistenz-Gen Schneidet Auf diese Weise wird die Passagier-DNA mitten in das Gen eingebaut. Die erfolgreich transformierten Bakterien sind resistent gegen Kanamyan, weil sie das Plasmid enthalten und sind nicht resistent gegen Ampicillin, weil das insulin-Gen mitten in das Gen für Ampicillin-Resistenz eingebaut wurde Auf den Nährboden sind das die Bakterien- kolonien 5 und 8. Diese müssen weiter gezüchtet werden, um Insulin herzustellen, do Sie die Bakterien mit der gewünschten Fremol- DNA sind. - (sie sind abgestelben) 4.4.3 Origin/ Startpunkt 1.51 Linker mit Sticky-Ends aufgeschnittenes Gen mit Ampicillin-Resistenz andere Gene insulin-Gen Lintaktes Gen für Kanamycin-Resistenz Nach einer Besammung entnimmt man menrere befruchtete Zygoten eines weiblichen Spender - Mutter- tiers. Man injiziert in den Vorkern mehrere kopien des Transgens Antithrombin III. Die Zygote wird mit dem Fremagen Antithrombin III verschmolzen. Wird das Transgen in die Zygote eingebracht, besteht die Chance, class alle Zellen des neran- wachsenden Tieres die Fremd-DNA enthalten. Die Zygote wird in eine Leihmutter eingesetzt, die diese dann austrägt wodurch ein transgene Tier entsteht, die das gewünschte Genprodukt Antithrombin III herstellen. Die transgene Tiere vererben das Transgen weiter.

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So ein schöner Lernzettel 😍😍 super nützlich und hilfreich!

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Fertigen Sie eine beschriftete Skizze des Plasmids einer Bakterienzelle aus 1.4.2 an, die mit einem solchen Insulingen ausgestattet ist. 6.2 Nennen Sie zwei Ziele, die man mit diesem Vorgehen verfolgt und geben Sie zwei potenzielle Gefahren an. 2.1 Erklären Sie die Vorgehensweise bei der Erzeugung einer solchen transgenen Ziege. 2.3 In der modernen Tierzüchtung werden gezielt Eigenschaften gentechnisch verändert. Mitte der 1990iger Jahre hat ein kanadisches Unternehmen die Zulassung von transgenem Lachs für den Verzehr in den USA beantragt. Benennen Sie zwei mögliche Eigenschaften, die beim Lachs durch Gentechnik verbessert werden könnten, und erklären Sie die sich daraus ergebenden Vorteile für den Erzeuger. Erläutern Sie ein mögliches Argument von Gegnern der Zucht gentechnisch veränderter Lachse. 2.2 Erläutern Sie mit Hilfe von beschrifteten Skizzen eine Möglichkeit des natürlichen Gentransfers zwischen Bakterien. Konjugation данал Der Apfel gehört wie z.B. auch die Birne und die Erdbeere zu den Rosengewächsen. Zur Bestimmung der Verwandtschaftsverhältnisse existieren verschiedene Verfahren. Verfahren zur Best. van Verwandtschaftsuehalmimer 2.3.1 Beschreiben Sie die Methode der DNA-Hybridisierung. 3. 3.1 Nach einer Schlägerei hat die Polizei drei Tatverdächtige festgenommen. G.N., D.W. und P.B. stehen dringend im Verdacht, K.K. schwer verletzt zu haben. Alle drei Tatverdächtigen beteuern ihre Unschuld und geben an, nicht am Tatort gewesen zu sein. DNA-Spuren am Tatort wurden sichergestellt und kriminaltechnisch untersucht. - + DNA-Proben der beteiligten Personen A. G.N. I D.W. | 3. | | | | | P.B. —— 1 og K.K. - T sichergestellte DNA-Proben (Blutproben) am Körper des Opfers opfer G.N. Blutprobe 1 - | | L Blutprobe 2 - - 1 P.B. Blutprobe 3 - — I - Abbildung 3: Ergebnis der kriminaltechnischen Untersuchung Interpretieren Sie das Ergebnis der kriminaltechnischen Untersuchung aus Abbildung 3. 13 Die Gelelektrophorese ist ein Verfahren mit dem man Moleküle voneinander trennen kann und Sichtbar machen kann. Eine Gelelectrophoreseapparatur besteht aus einer Gelmatrix. Das Gelmatrixfeld wird elektrisch aufgeladen. Eine Seite dient als kathode (negativ geladen) und die andere Seite als Anode (positiv geladen). Ein elektrisches Feld wird verwendet, um die geladenen Fragmente (DNA-Fragmente) durch die Gelmatrix 24 ziehen nachdem sie eingefärbt worden sind und in die Apperatur gegeben wurde. Da die DNA Fragmente negativ geladen sind, wand- ern sie zum positiven Pol [Bei der wan derung entstehen Banden kleinere ONA-Fragmente bewegen sich schneller durch das Gel und ermöglichen ola- durch ein Auftrennen der Strange nach ihrer Größe, auch genannt Banden. Somit entsteht ein Bandenmuster, welches sich zum Vergleichen von genetischem Material eignet. 132 158 50. AM- 855 Basenpoo I Patient A ohne Mutation zwei Allele ohne Sannitt 1 Patient 2 Muta- tion auf 1 Patient 3 enem Allel = 1 Allel ohne Schnitt und A Allel mit Schnitt Mutation auf zwei Alleen beide Allele mit Sonnitt ✓ Bei Patient schneiact das Enzym Rsal an der Schnittstelle von 158 Basenpaaren, da die Allele jeweils eine palindromische Sequenz an dieser Stelle besitzen. Da es zwer Allele sind ist an der Stelle von 158 Basenpaaren eine dickere Bande 24 sehen /zeichnen, dla dort mehr DNA-Fragmente sind. Patient 2 besitzt ein Allel eine Mutation wo- durch das Enzym bei 47 und 111 Basen paaren schneidet. Da aber das andere Allel keine Mutation besitzt liegt eine Bande Ja bei 158 Basenpaaren. Patient 3 nat zwei Allele auf denen jeweils eine Mutation aufweist. wodurch die Basen- paaren bei 47 und 111 sind. Da die Mutationen auf beiden Allelen sind, sina die Banden dicker und deutlicher zu sehen weil clort mehr DNA-Fragmenten anlagem. 1.4.1 Das erste Problem bestent darin, dass man aus prä-Insulin Insulin herstellt. Das Pa Insulin ist ein langes Peptid was bei der Translation des insulin-Gens entsteht. Durch bestimmte Enzyme im ER wird dieses Pra-Insulin zer- Schnitten und die x- und B-Ketten können sich dann über Disulfidbrücken zum reifen Insulin zusammenbauen. Auch die Bakterienzelle mit dem Vektor bauen nur das Prä-Insulin auf. Das zweite Problem bestent bei der Insulin her- Stellung, dass das gewonne Gen modifiziert werden. Es müssen Sticky-Ends an die Enden befestigt werden die im Labor hergestellt werden. Zusätzlich werden Linker hergestellt. und angefügt. Ein 3tes WICHTIGES Problem: Menschlide DNA besteht aus Introns + Exons! 0 (eate etwas kine!) 1.4.2 Züchtet man Bakterien auf einem kanamyan haltigen Nährboden überleben nur die trans- formierten Bakterien, wie auf dem Nähr- boden B zu sehen die Bakterienkolonien 2.3.4.5.6.8 und 9. Denn nur die transfor- mierten Bakterien sind wegen ihres Plasmids resistent gegen kanamycin. Alle Bakterien die kein Plasmid aufgenommen haben, ster ben ab wie die Bakterienkolonien 1 und 7. Die überlebenden Bakterien werden weiter- gezüchtet. Das Gen für Ampicillin-Resistenz kommt dazu, welches auf dem Nährboden. ist C zu sehen sind. Ampicillin enthält Schnitt- Stellen für die Restriktionsendonudease, die man entsprechend ausgewählt hat, da sie mitten im Ampicillin-Resistenz-Gen Schneidet Auf diese Weise wird die Passagier-DNA mitten in das Gen eingebaut. Die erfolgreich transformierten Bakterien sind resistent gegen Kanamyan, weil sie das Plasmid enthalten und sind nicht resistent gegen Ampicillin, weil das insulin-Gen mitten in das Gen für Ampicillin-Resistenz eingebaut wurde Auf den Nährboden sind das die Bakterien- kolonien 5 und 8. Diese müssen weiter gezüchtet werden, um Insulin herzustellen, do Sie die Bakterien mit der gewünschten Fremol- DNA sind. - (sie sind abgestelben) 4.4.3 Origin/ Startpunkt 1.51 Linker mit Sticky-Ends aufgeschnittenes Gen mit Ampicillin-Resistenz andere Gene insulin-Gen Lintaktes Gen für Kanamycin-Resistenz Nach einer Besammung entnimmt man menrere befruchtete Zygoten eines weiblichen Spender - Mutter- tiers. Man injiziert in den Vorkern mehrere kopien des Transgens Antithrombin III. Die Zygote wird mit dem Fremagen Antithrombin III verschmolzen. Wird das Transgen in die Zygote eingebracht, besteht die Chance, class alle Zellen des neran- wachsenden Tieres die Fremd-DNA enthalten. 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