Alternativer Bildtext:

in der Zellmembran. Die ß-Galctosidase spaltet die Lactose in Glucose und Galaktose auf. So wird Energie freigesetzt, die für das Wachstum der Zellkultur genutzt wird. Die Funktion der Transacetylase für den Prozess der Genregulation ist (noch) nicht bekannt. Wenn die Laktose nun an den Repressor bindet, diesen so inaktiviert und dadurch nicht mehr an den Promotor bindet, wird die Synthese dieser Enzyme also ermöglicht. So dient die Substratinduktion zur Hauptsache der Energiegewinnung. Auch die Endproduktrepression dient der Energiegewinnung. Hier ist der Repressor aber von sich aus inaktiv. So wird dieser durch das Substrat, in diesem Fall Tryptophan aktiviert und behindert so nur mit dem Substrat die Transkription. Meiose Der Meiose-Prozess lässt sich in acht Phasen unterteilen. Anders als bei der Mitose finden zwei Reifeteilungen statt. Die erste Phase der ersten Reifeteilung wird Prophase 1 genannt. Hier entspiralisieren sich die Chromatinfäden zu Chromosomen. So liegen in der Prophase 1 2 2- Chromatid-Chromosomen pro Chromosom vor. Die homologen Chromosomen binden hier aneinander. Dieser entstandene Komplex homologer Chromosomen wird Tetrade genannt. Des Weiteren bildet sich in dieser Phase der Spindelapparat aus. In der Metaphase 1 ordnen sich die entstandenen Tetraden auf der Äquatorialebene, in der Mitte der Zelle an und die Spindelfasern des Spindelapparats binden an die Centromere der Tetraden. In der Anaphase 1 trennt sich der Tetraden-Komplex durch Verkürzung der Spindelfasern und 2-Chromatid-Chromosomen entstehen. Nun befindet sich an beiden Zellpolen der Zelle je ein 2-Chromatid-Chromosom. In der Telophase 1 findet nun die schlussendliche Teilung der Zelle statt und die Kernmembran um die beiden Chromosomensätze bildet sich. Die zweite Reifeteilung verläuft ähnlich wie die Mitose. Nur dass die zweite Reifeteilung zweimal abläuft, nämlich in den beiden Tochterzellen, welche während der ersten Reifeteilung gebildet werden. So wird hier zunächst, in der Prophase 2 der Spindelapparat gebildet. In der Metaphase 2 ordnen sich die Chromosomen auf der Äquatorialebene an und die Spindelfasern des Spindelapparats heften sich an die Centromere der Chromosomen an. Durch Verkürzung der Spindelfasen werden auch hier, in der Anaphase 2 die Chromosomen am Centromer getrennt. Am Zellpol befindet sich nun jeweils ein 1-Chromatid-Chromosom. Die schlussendliche Zellteilung erfolgt auch in der Telophase 2. Hier wird auch das Cytoplasma der Mutterzelle gleich auf die entstanden Gameten auf. Die Meiose verläuft bei dem weiblichen Geschlecht ähnlich. Der einzige Unterschied besteht darin, dass bei dem weiblichen Geschlecht nur ein Gamet je diploider Chromosomensatz als Endprodukt entsteht. Auch hier befindet sich in dem Gamet nur ein haploider 1-Chromatid- Chromosomensatz. Die anderen drei Chromatid-Chromosomensätze werden in Polkörperchen transportiert. Diese und so auch die Gameten, welche sich darin befinden sterben nach einiger Zeit ab. Wenn die Spermien nun in die Eizelle eindringen, werden diese befruchtet und ein Zygot entsteht. Rekombination Ort Zeitpunkt Ablauf Kombinationsmöglichkeiten Ergebnis Intrachromosomale Rekombination ● ● ● Cytoplasma Prophase 1/ Metaphase 1 Durch crossing-over tauschen homologe Chromosomen, ihre Gene, und so die Eigenschaften, für welche diese codieren untereinander aus Unendlich viele Möglichkeiten Interchromosomale Rekombination Neuverteilung von Genabschnitten Cytoplasma Metaphase 1/ Anaphase 1 Die Anordnung der Tetraden/Chromosomen in Metaphase ½ bestimmt die Kombination der Chromosomensätze in den Anaphasen 223 (8 Mil.) verschiedene Kombinationsmöglichkeit en Rekombination, also Neuverteilung des Erbmaterials => genetische Variabilität => phänotypische Variabilität => Grundlage der Evolution Neuverteilung ganzer Chromosomen Theorie der freien Radikalen Die Radikalen, welche bei Stoffwechselprozessen aus molekularem Sauerstoff entstehen reagieren mit Molekülen aus der Umgebung. Diese Reaktion kann zu Schäden an der DNA oder RNA führen. Schäden der DNA werden, laut dieser Theorie dazu führen, dass sich diese nicht mehr teilen kann. So altert die Zelle. Da ein Organismus aus Zellen besteht, wird auch dieser Altern. Telomer-Theorie Als Telomere werden die vier Endstücke von Chromosomen bezeichnet. In diesen wiederholt sich die Nukleinbasensequenz „5-TTAGGG-3“ mehrere Tausend Male. Telomerasen sind Enzyme, welche Schäden an eben Diesen Genabschnitten beheben. Da dieses Enzym mit der Zeit in immer geringeren Dosen synthetisiert wird, häufen sich Schäden an der DNA, und im Besonderen an der genannten Basensequenz immer mehr. Wenn die Basensequenz geschädigt wird, verkürzen sich die Telomere meist um einige Einheiten (1 Einheit= 1 Basensequenz). Ab einer bestimmten Größe teilt sich die DNA nicht weiter und die Zelle altert. Durch das Altern der Zellen, altert auch der Organismus, welchen die Zellen bilden. Karyogramm Ein Karyogramm dient der Abbildung des Chromosomensatzes eines Organismus. Hiermit lassen sich numerische und nicht balancierte strukturelle Chromosomenanomalien grafisch abbilden. So können zum Beispiel Trisomien oder Monosomien diagnostiziert werden. Strukturelle Chromosomenanomalien Bei strukturellen Chromosomenanomalien handelt es sich immer um balancierte (Anomalie, bei denen die Menge an Erbmaterial eines Chromosoms gleich leibt) oder nicht balancierte Anomalien. Eine Translokation ist ein Beispiel für eine nicht balancierte Chromosomenanomalie. Hier wird ein Stück eines Chromosoms an ein anderes angeheftet. Bei der reziproken Translokation werden Stücke zweier Chromosomen miteinander getauscht. Diese Anomalie ist balanciert, da hier die Menge an Erbmaterial gleich bleibt, auch wenn dieses eventuell nicht für die selben Merkmale codiert. Bei der Deletion wird ein bestimmter Genabschnitt aus der DNA- Sequenz entfernt. So ist diese nicht balanciert. Bei der Inversion wird ein Genabschnitt um 180° gedreht. Auch diese Mutation ist nicht balanciert. Bei der Duplikation wird ein Genabschnitt kopiert und in einer der folgenden Basensequenzen eingefügt. Stammbaumanalyse-Merkmale der Erbgänge Eltern gesund, weibliches Kind erkrankt = Autosomal rezessiv Eltern gesund, männliches Kind erkrankt = Autosomal rezessiv/x-chromosomal rezessiv Eltern erkrankt, weibliches Kind gesund = Autosomal dominant Eltern erkrankt, männliches Kind gesund = Autosomal dominant/x-chromosomal dominant A) Inhaltliche Leistung Tell I: Lactoseintoleranz Aufgabe 1.1 Du hast jeweils den Zahlen des Materials A die korrekten Fachbegriffe zugeordnet: 1. lac-Operon 2. Regulatorgen 3. weitere Gene/Promotor 4. Sturkturgene 5. mRNA 6. aktiver Repressor 7. Inaktiver Repressor Du hast den Prozess der Substratinduktion am lac-Operon ausführlich erläutert; sinngemäß: Beim Lactoseabbau wirken bei E.coli drei Enzyme zusammen, welchen hintereinander auf den Strukturgenen (lacz, lacy, lacA) kodiert sind. Die lac- Gene werden gemeinsam in einer durchgängigen mRNA transkribiert. Jedoch können diese lac-Gene nicht immer von der RNA-Polymerase abgelesen werden, sondern nur, wenn Lactose vorhanden ist. Auf der E.coli DNA befindet sich an einer Stelle das Regulatorgen, welches in eine mRNA transkribiert wird. Diese mRNA wird translatiert, sodass ein Repressorprotein entsteht und zwar in seiner aktiven Form. Hinter dem Regulatorgen liegt auf der DNA mit einigem Abstand das sogenannte lac-Operon, welches aus einem Promotor, einem Operator und den drei Strukturgenen (lacz, lacy, lacA) besteht. ist keine Lactose vorhanden, bleibt der Repressor in seiner aktiven Form und bindet an den Operator. Dadurch kann die RNA-Polymerase zwar an den Promotor anbinden, nicht aber die Strukturgene transkribieren. Infolgedessen findet keine Enzymsynthese statt. Ist Lactose in der Zelle, so verbindet diese sich mit dem Repressorprotein. Der Repressor verändert somit seine Raumstruktur und nimmt die inaktive Konformation an. Nun kann der Repressor nicht mehr an den Operator binden. Die RNA-Polymerase transkribiert die lac-Strukturgene. Die entsprechenden Enzyme werden translatiert... und die Lactose wird abgebaut. Im Laufe der Zeit kommt es zu einer Verknappung von Lactose, sodass dieses sich wieder vom Repressor abspaltet. Dieser wird dann wieder aktiv und so wird die Expression der lac-Gene wieder verhindert. So wird sichergestellt, dass nur dann die Lactose abbauenden Enzyme produziert werden, wenn auch Lactose (das Substrat) vorhanden ist. max. Punkte 7 Aufgabe 1.2 Du hast den Erbgang ermittelt und begründet alternative Erbgänge ausgeschlossen; jeweils sinngemäß: der Erbgang ist autosomal rezessiv. Er kann nicht dominant sein, da es immer wieder Kinder gibt, die das Merkmal aufweisen, die aber merkmalsfreie Eltern haben (z. B. 3, 4 + 11 oder 12, 13+ 16). Die Eltern müssen dann heterozygot für das Merkmal sein; die betroffenen Kinder homozygot rezessiv. Es kann nicht X-Chromosomal sein, da die Frau Nr. 16 erkrankt ist, ihr Vater jedoch nicht. Läge das rezessiv vererbte Merkmal auf dem X-Chromosom, so müsste auch der Vater erkrankt sein, welcher nur ein X- Chromosom hat, welches er immer an seine Töchter vererbt. Es kann nicht Y-Chromosomal sein, da auch Frauen betroffen sind (z.B. 8) Du hast die Genotypen bestimmt und deine Entscheidung begründet, sinngemäß: alle betroffenen Personen müssen homozygot rezessiv für das Allel sein aa (2, 5, 8, 11, 16, 19) Person 1 muss heterozygot (Aa) sein, da die Tochter 8 erkrankt ist und somit auch von der Mutter das merkmalstragende Allel bekommen haben muss. Person 7 muss ebenfalls heterozygot sein (Aa), da vom Vater nur das rezessive Allel vererbt werden kann; sie selbst ist jedoch gesund, muss also mindestens ein merkmalsfreies Allel besitzen. Gleiches gilt für Person 9. Die Personen 3+4 müssen heterozygot (Aa) sein, da ihr Sohn 11 das Merkmal aufweist und somit von beiden Eltern das merkmalstragende Allel erhalten haben muss. Nummer 10 kann heterozygot (Aa) oder homozygot dominant (AA) sein. Beides ist möglich, da sie selbst nicht erkrankt ist und auch kein erkranktes Kind hat. Nummer 15, der Sohn von 10, muss aber wieder heterozygot (Aa) sein, da er einen erkrankten Sohn hat und somit das merkmalstragende Allel haben rouss. Nummer 12 muss heterozygot (Aa) sein, da er eine erkrankte Tochter hat. Gleiches gilt für Nummer 13. Die Nummern 17+18 müssen heterozygot (Aa) sein: Sie sind nicht erkrankt - haben daher einmal das merkmalsfreie Allel, müssen aber von der erkrankten Mutter das merkmalstragende Allel erhalten haben. Nummer 6 kann homozygot dominant (AA) oder heterozygot (Aa) sein. Solange es kein erkranktes Kind gibt, kann AA nicht ausgeschlossen werden. Nummer 14 muss heterozygot (Aa) sein; da es von der Mutter nur das rezessive Allel bekommen haben kann, aber auch das dominante Allel haben muss, da er nicht erkrankt ist. max. Punkte 19 Aufgabe 1.3 Du hast die Wahrscheinlichkeit dafür beurteilt, dass in der Familie ein weiteres Kind mit kongenitaler Lactoseintoleranz geboren wird und auch die möglichen Geno- und Phänotypen erläutert; sinngemäß: Die Wahrscheinlichkeit für ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung beträgt rein mathematisch 25%. Grund: beide Eltern sind heterozygot, besitzen also den Genotypen Aa. Mithilfe eines Kreuzungsquardrates kann man die Wahrscheinlichkeiten für die Genotypen der Kinder darstellen: A A Tell II: Meiose & Karyogramme Aufgabe 11.1 AA Aa a Aa aa Lediglich Kinder mit dem Genotypen aa sind erkrankt. Kinder mit dem Genoytpen AA (25%) oder Aa (50%) leiden nicht an der Erbkrankheit. Letztere sind jedoch Überträger für die Krankheit. Phänotypisch zeigt sich, dass die Erkrankten von Geburt an einen Mangel an Lactase haben, sodass Laktose nicht gespanten wird und daher auch nicht im Dickdarm resorbiert werden kann. Bei Neugeborenen muss man daher unbedingt auf Laktose freie Säuglingsnahrung umstellen, um eine ausreichende Nährstoffzufuhr und ein Leiden zu vermeiden. Du hast die Funktion und die Bedeutung der Meiose genannt und die wesentlichen Vorgänge beschrieben; sinngemäß: Funktion und Bedeutung der Meiose Entstehung von haploiden Keimzellen (Ei-/Spermazelle o nach der Verschmelzung von mütterlicher + väterlicher Keimzelle entsteht eine Zygote, die diploid ist aus dieser entsteht durch mitotische Teilungen ein neuer Organismus die Bildung haploider Keimzellen verhindert eine Verdopplung der Chromosomenzahl in jeder Generation zudem werden die homologen Chromosomen zufällig verteilt, sodass in den Keimzellen die ursprünglich vom Vater und der Mutter stammenden Chromosomen vermischt (rekombiniert) werden = interchromosomale Rekombination auch erfolgt noch die intrachromosomale Rekombination dabei wird das Erbmaterial der homologen Nicht- Schwesterchromatiden neu kombiniert → Melose ist also die Ursache für die genetische Variabilität innerhalb Punkte 7 max. Punkte 7 wesentliche Vorgänge Prophase 1: Zwei-Chromatid-Chromosomen verdichten sich werden im Lichtmikroskop sichtbar Zwei-Chromatid-Chromosomen finden sich als homologe Paare zusammen - die vier Chromatiden liegen eng aneinander + sind als Tetrade sichtbar gegen Ende: Kernmembran und Nukleolus lösen sich auf + Bildung des Spindelapparates beginnt Metaphase 1: o die Tetraden der homologen Zwei-Chromatid-Chromosomen ordnen sich in der Äquatorialebene an die Spindelfasern gehen von den Zellpolen aus + binden an den Kinetochoren am Centromer Anaphase I: die homologen Zwei-Chromatid-Chromosomen werden durch Verkürzung der Spindelfasern voneinander getrennt + zu den entgegengesetzten Zellpolen gezogen an jedem Zellpol ist dadurch ein vollständiger, haploider Chromosomensatz (1n) aus 23 Zwei-Chromatid-Chromosomen Telophase I & Cytokinese 1: Kerne + Zelle werden geteilt bei Spermienentwicklung: zwei gleich große, haploide Zellen bei Eizellbildung: ungleichmäßig - eine große und eine kleine Zelle (Polkörperchen) = 1. Reifeteilung = Reduktionsteilung Prophase II: Spindelapparat wird neu gebildet Zwei-Chromatid-Chromosomen kondensieren ggf. erneut Metaphase II: die Zwei-Chromatid-Chromosomen Äqutorialebene an Anaphase II: ordnen sich in der die beiden Chromatiden eines jeden Zwei-Chromatid- Chromosoms (2c) werden voneinander getrennt -> gezogen Telophase II & Cytokinese II: Chromatid-Chromosomen entstehen Ein-Chromatid-Chromosomen (1c) werden zu den Zellpolen um die haploiden Sätze der Ein-Chromatid-Chromosomen werden neue Kernmembranen gebildet in der anschließenden Cytokinese werden die Zellen geteilt (bei Eizelle wieder unregelmäßig: 1 Eizelle + ggf. 1 neues Polkörperchen) = 2. Reifeteilung Aufgabe 11.2 Du hast vergleichend die drei Karyogramme analysiert und jeweils das Geschlecht und die Auffälligkeiten genannt; sinngemäß: alle drei Karyogramme weisen ein X und ein Y-Chromosom auf => stammen alle von Personen männlichen Geschlechts bei allen drel Personen gibt es Auffälligkeiten bei den Autosomen Person 1: O Person 2: Aufgabe 11.3 O O Person 3: 0 Klausur Nr. 2- Erwartungshorizont ein zusätzliches Chromosom 13 ist vorhanden = Trisomie 13 (das zusätzliche Chromosom liegt frei vor = freie Trisomie 13) Erklärung für das Zustandekommen dieser Auffälligkeit: Vermutlich ist die Ursache eine Nondisjunction in der Meiose. Person 3 Dies kann sowohl in der 1. als auch in der 2. Reifeteilung geschehen sein. Die Nondisjunction führte dann zu einer Fehlverteilung der Chromosomen in den Keimzellen der Mutter oder des Vaters. Es liegt ein zusätzliches Chromosom 13 vor = Trisomie 13 Zudem ist das zusätzliche Chromsom 13 infolge einer Translokaiton mit einem der beiden Chromosomen 14 fusioniert. Auch hier gab es eine Translokation, bei der die Chromosomen 13 und 14 fusioniert sind. Jedoch gibt es hier keine Trisomie des 13. Chromosoms. Es handelt sich um eine balancierte Translokation. Du hast begründete Vermutungen über den jeweiligen Phänotypen der drei Personen angestellt; sinngemäß: Die Personen 1 + 2 werden einige der im Text z.b: beschriebenen phänotypischen Auffälligkeiten wie z. B. schweren Fehlbildungen im Gesicht, den Händen, dem Gehirn, dem Herz oder anderen inneren Organen aufweisen. Zudem werden sie auch gravierende Entwicklungsstörungen zeigen. wird dagegen keine der Auffälligkeiten zeigen, da hier die Gesamtzahl der Chromosomen gegenüber dem Normalfall nicht verändert ist. Die Translokation ist balanciert, sodass sich die Erbinformation im Gleichgewicht" befindet. Daher sind Personen mit diesem Karyotypen phänotypisch unauffällig. max. Punkte 12 max. Punkte 7 Achte auf eine ordentliche und lesbare Schrift. Teil I: Lactoseintoleranz Aufgaben: Viel Erfolg! 1.1 Ordnen Sie den Buchstaben in Abb. 1 des Materials A die korrekten Fachbegriffe zu und erläutern Sie ausführlich den Prozess der Substratinduktion am lac-Operon bei E. coli. (15 Punkte) 1.2 Ermitteln Sie anhand des Stammbaums (Material B, Abb. 2) den Erbgang für die kongenitale Lactoseintoleranz, indem Sie auch alternative Erbgänge begründet ausschließen. Geben Sie alle möglichen Genotypen aller Personen bei diesem Stammbaum an und begründen Sie Ihre Entscheidung/Angaben. (26 Punkte) 1.3 Das Ehepaar 12 + 13 möchte weitere Kinder haben und besucht daher eine humangenetische Beratungsstelle. Beurteilen Sie die Wahrscheinlichkeit dafür, dass in der Familie ein weiteres Kind mit kongenitaler Lactoseintoleranz geboren wird. Erläutern Sie (mithilfe von Material B) die möglichen Geno- und Phänotypen der potentiellen Kinder. (7 Punkte) Material Aufgabenteil I: Material A: Lactose-Operon bei E. coli. DNA 5 2 3 RNA Poly Trans merade kription Translation Biologie Q1 LK- Humangenetik Klausur Nr. 2 nbrator lave luc? | 4 keine Enzynsynthese Abb. 1: Lactose Operon. A blockiert, Binduziert DNA mRNA Lactose Galactose Glucose 7 RNA-Polymer TT Lactose-abbauende Enzyme Abban Lactose mRNA Material B: Lactose-Operon bel E. coli. Laktose (Milchzucker) ist ein in vielen Nahrungsmitteln enthaltener Zweifachzucker, der normalerweise im Dünndarm durch das Enzym Laktase in seine Bestandteile Galaktose und Glukose gespalten wird. Nur diese Einfachzuckermoleküle können durch die Dünndarmwand aufgenommen werden. Mangelt es an dem Enzym Laktase, kann Laktose nicht gespalten und daher nicht resorbiert werden. Die Laktose gelangt dann unverdaut bis in den Dickdarm, wo sie von den dort regular vorhandenen Darmbakterien vergoren wird. Die Laktoseintoleranz ist somit durch einen Enzymmangel bedingt.¹ Biologie Q1 LK-Humangenetik Klausur Nr. 2 Die kongenitale Laktoseintoleranz ist eine sehr seltene Form der Laktoseintoleranz. Sie beruht auf eine Mutation im Lactase Gen selbst, die eine von Geburt an funktionslose Lactase zur Folge haben. Der folgende Stammbaum zeigt das Auftreten der Erkrankung in einer Familie.² 2 15 11 12 https://www.imd-berlin.de/spezielle- 5 17 18 19 Abb. 2: Stammbaum einer Familie mit kongenitaler Laktoseintoleranz. minuten.html (01.12.2020) 13 Frau Merkmaletrager kompetenzen/nahrungsmittelshyunvertraeglichkeiten/laktoseintoleranz.html (01.12.2020) 2 https://docplayer.org/46642241-Abiturpruefung-2011-biologie-als-leistungskursfach-arbeitszeit-240- Teil II: Meiose & Karyogramme Aufgaben: Biologie Q1 LK-Humangenetik Klausur Nr. 2 II.1 Nennen Sie die Funktion und die Bedeutung der Meiose und beschreiben Sie kurz die wesentlichen Vorgänge. (16 Punkte) 11.2 Analysieren Sie vergleichend die drei Karyogramme in Material C (Abb. 3+ 4+ 5). Nennen Sie jeweils das Geschlecht der Person und die Auffälligkeiten. Erklären Sie das Zustandekommen der Auffälligkeit bei Person 1 (Abb. $). 3 (12 Punkte) 11.3 Stellen Sie mithilfe des Informationstextes in Material C begründete Vermutungen über den jeweiligen Phänotypen der drei Personen an. (7 Punkte) Material Teil II: Material C: Das PÄTAU-Syndrom Biologie Q1 LK-Humangenetik Klausur Nr. 2 RKL KA 6 DJ AXXI 11 #1 Abb. 3: Karyogramin von Person 1. )) (( x ) r W!! (( 15 10 XXX + + + + ]. 11 21 22 Abb. 4: Karyogramm von Person 2. Abb. 5: Karyogramm von Person 1 12 Thx xx 11 KIYI 17 18