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Balancierte Translokation Kinderwunsch und Symptome

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nisa

3.2.2021

Biologie

Krebs durch Translokation

Balancierte Translokation Kinderwunsch und Symptome

Chronische myeloische Leukämie ist eine seltene Krebsart des Blutes, die durch eine balancierte Translokation zwischen den Chromosomen 9 und 22 verursacht wird. Diese genetische Veränderung führt zur Bildung des Philadelphia-Chromosoms und des BCR-ABL-Fusionsgens, das die unkontrollierte Vermehrung weißer Blutzellen auslöst. Obwohl die Gesamtmenge des Erbguts unverändert bleibt, hat diese Translokation schwerwiegende Auswirkungen auf den Zellstoffwechsel und die Gesundheit des Betroffenen.

  • Balancierte Translokationen können in 5% der Fälle ohne phänotypische Auswirkungen auftreten, erhöhen aber das Risiko für Nachkommen mit unbalancierten Translokationen
  • Translokationen sind eine bekannte Ursache verschiedener Krebsarten, insbesondere bei Leukämien
  • Das familiäre Down-Syndrom ist in 95% der Fälle auf eine Translokation zurückzuführen
  • Chronische myeloische Leukämie zeigt charakteristische Veränderungen der Chromosomen 9 und 22
...

3.2.2021

597

Krebs durch Translokation
1. Krebs durch Genmutationen
-Bildung von Krebszellen aus gesunden Zellen
-Krebszellen teilen sich unkontrolliert

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Translokation und ihre Auswirkungen

Translokationen sind komplexe genetische Veränderungen, die verschiedene Formen annehmen können. Eine besondere Art ist die balancierte Translokation, die bei etwa 5% der Fälle auftritt.

Definition: Bei einer balancierten Translokation wird ein Chromosom oder Chromosomenabschnitt auf ein anderes Chromosom verlagert, wobei die Gesamtmenge des Erbguts im Gleichgewicht bleibt.

Interessanterweise hat eine balancierte Translokation oft keine direkten phänotypischen Auswirkungen auf die betroffene Person. Allerdings besteht ein erhöhtes Risiko, Nachkommen mit einer unbalancierten Translokation zu zeugen, was zu gesundheitlichen Problemen führen kann.

Ein bekanntes Beispiel für die Auswirkungen von Translokationen ist das familiäre Down-Syndrom. In 95% der Fälle ist diese Genommutation für das Down-Syndrom verantwortlich. Hierbei lagert sich zusätzliches Erbmaterial des 21. Chromosoms an ein anderes Chromosom an, was zu den charakteristischen Merkmalen des Syndroms führt.

Example: Bei der chronischen myeloischen Leukämie CMLCML kommt es zu einer Translokation zwischen den Chromosomen 9 und 22. Dies führt zur Bildung des Philadelphia-Chromosoms, das ein verkürztes Chromosom 22 und ein verlängertes Chromosom 9 aufweist.

Diese spezifische Translokation bei der CML findet während der Mitose in den Vorläuferzellen der weißen Blutzellen LeukozytenLeukozyten statt. Obwohl die Anzahl der Gene unverändert bleibt, führt der Positionswechsel zu einer Dysfunktion des Zellstoffwechsels mit schwerwiegenden Folgen für den Organismus.

Highlight: Balancierte Translokationen können zwar bei den Trägern selbst symptomlos verlaufen, erhöhen aber das Risiko für Nachkommen mit unbalancierten Translokationen und damit verbundenen gesundheitlichen Problemen.

Krebs durch Translokation
1. Krebs durch Genmutationen
-Bildung von Krebszellen aus gesunden Zellen
-Krebszellen teilen sich unkontrolliert

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Leukämie durch Translokation

Die chronische myeloische Leukämie CMLCML ist ein eindrucksvolles Beispiel dafür, wie eine Translokation zu einer schwerwiegenden Krebserkrankung führen kann. Bei dieser Form der Leukämie kommt es zu einer charakteristischen Veränderung der Chromosomen 9 und 22.

Definition: Leukämie, auch als Blutkrebs bekannt, ist eine Krebserkrankung des blutbildenden Systems, bei der sich abnorme weiße Blutkörperchen unkontrolliert vermehren.

Bei der CML tauschen die Chromosomen 9 und 22 während der Zellteilung MitoseMitose in den Vorläuferzellen der weißen Blutkörperchen LeukozytenLeukozyten unterschiedlich lange Abschnitte aus. Dies führt zur Bildung des sogenannten Philadelphia-Chromosoms.

Highlight: Etwa 3,6% der Menschen mit chronischer myeloischer Leukämie zeigen ein deutlich verkürztes Chromosom 22 und ein verlängertes Chromosom 9.

Obwohl die Gesamtanzahl der Gene durch diese Translokation unverändert bleibt, hat der Positionswechsel der Gene schwerwiegende Auswirkungen auf den Zellstoffwechsel. Dies führt zu einer Dysfunktion der betroffenen Zellen und letztendlich zur Entwicklung der Leukämie.

Vocabulary: Mitose - Der Prozess der Zellteilung, bei dem aus einer Mutterzelle zwei genetisch identische Tochterzellen entstehen.

Es ist wichtig zu verstehen, dass Translokationen nicht nur bei Leukämien eine Rolle spielen, sondern auch bei anderen Krebsarten als Ursache bekannt sind. Dies unterstreicht die Bedeutung der Erforschung genetischer Veränderungen für das Verständnis und die Behandlung von Krebserkrankungen.

Example: Neben der CML können auch andere Formen der Leukämie, wie die akute lymphatische Leukämie ALLALL, durch spezifische Translokationen verursacht werden.

Die Erkenntnis über die Rolle von Translokationen bei der Krebsentstehung hat nicht nur das Verständnis der Krankheitsmechanismen verbessert, sondern auch zur Entwicklung gezielter Therapien geführt. So können bei der CML beispielsweise Medikamente eingesetzt werden, die spezifisch auf das durch die Translokation entstandene Fusionsgen wirken.

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Biologie

597

3. Feb. 2021

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Balancierte Translokation Kinderwunsch und Symptome

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nisa

@nisamas

Chronische myeloische Leukämie ist eine seltene Krebsart des Blutes, die durch eine balancierte Translokationzwischen den Chromosomen 9 und 22 verursacht wird. Diese genetische Veränderung führt zur Bildung des Philadelphia-Chromosoms und des BCR-ABL-Fusionsgens, das die unkontrollierte Vermehrung weißer Blutzellen auslöst.... Mehr anzeigen

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Translokation und ihre Auswirkungen

Translokationen sind komplexe genetische Veränderungen, die verschiedene Formen annehmen können. Eine besondere Art ist die balancierte Translokation, die bei etwa 5% der Fälle auftritt.

Definition: Bei einer balancierten Translokation wird ein Chromosom oder Chromosomenabschnitt auf ein anderes Chromosom verlagert, wobei die Gesamtmenge des Erbguts im Gleichgewicht bleibt.

Interessanterweise hat eine balancierte Translokation oft keine direkten phänotypischen Auswirkungen auf die betroffene Person. Allerdings besteht ein erhöhtes Risiko, Nachkommen mit einer unbalancierten Translokation zu zeugen, was zu gesundheitlichen Problemen führen kann.

Ein bekanntes Beispiel für die Auswirkungen von Translokationen ist das familiäre Down-Syndrom. In 95% der Fälle ist diese Genommutation für das Down-Syndrom verantwortlich. Hierbei lagert sich zusätzliches Erbmaterial des 21. Chromosoms an ein anderes Chromosom an, was zu den charakteristischen Merkmalen des Syndroms führt.

Example: Bei der chronischen myeloischen Leukämie CMLCML kommt es zu einer Translokation zwischen den Chromosomen 9 und 22. Dies führt zur Bildung des Philadelphia-Chromosoms, das ein verkürztes Chromosom 22 und ein verlängertes Chromosom 9 aufweist.

Diese spezifische Translokation bei der CML findet während der Mitose in den Vorläuferzellen der weißen Blutzellen LeukozytenLeukozyten statt. Obwohl die Anzahl der Gene unverändert bleibt, führt der Positionswechsel zu einer Dysfunktion des Zellstoffwechsels mit schwerwiegenden Folgen für den Organismus.

Highlight: Balancierte Translokationen können zwar bei den Trägern selbst symptomlos verlaufen, erhöhen aber das Risiko für Nachkommen mit unbalancierten Translokationen und damit verbundenen gesundheitlichen Problemen.

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Leukämie durch Translokation

Die chronische myeloische Leukämie CMLCML ist ein eindrucksvolles Beispiel dafür, wie eine Translokation zu einer schwerwiegenden Krebserkrankung führen kann. Bei dieser Form der Leukämie kommt es zu einer charakteristischen Veränderung der Chromosomen 9 und 22.

Definition: Leukämie, auch als Blutkrebs bekannt, ist eine Krebserkrankung des blutbildenden Systems, bei der sich abnorme weiße Blutkörperchen unkontrolliert vermehren.

Bei der CML tauschen die Chromosomen 9 und 22 während der Zellteilung MitoseMitose in den Vorläuferzellen der weißen Blutkörperchen LeukozytenLeukozyten unterschiedlich lange Abschnitte aus. Dies führt zur Bildung des sogenannten Philadelphia-Chromosoms.

Highlight: Etwa 3,6% der Menschen mit chronischer myeloischer Leukämie zeigen ein deutlich verkürztes Chromosom 22 und ein verlängertes Chromosom 9.

Obwohl die Gesamtanzahl der Gene durch diese Translokation unverändert bleibt, hat der Positionswechsel der Gene schwerwiegende Auswirkungen auf den Zellstoffwechsel. Dies führt zu einer Dysfunktion der betroffenen Zellen und letztendlich zur Entwicklung der Leukämie.

Vocabulary: Mitose - Der Prozess der Zellteilung, bei dem aus einer Mutterzelle zwei genetisch identische Tochterzellen entstehen.

Es ist wichtig zu verstehen, dass Translokationen nicht nur bei Leukämien eine Rolle spielen, sondern auch bei anderen Krebsarten als Ursache bekannt sind. Dies unterstreicht die Bedeutung der Erforschung genetischer Veränderungen für das Verständnis und die Behandlung von Krebserkrankungen.

Example: Neben der CML können auch andere Formen der Leukämie, wie die akute lymphatische Leukämie ALLALL, durch spezifische Translokationen verursacht werden.

Die Erkenntnis über die Rolle von Translokationen bei der Krebsentstehung hat nicht nur das Verständnis der Krankheitsmechanismen verbessert, sondern auch zur Entwicklung gezielter Therapien geführt. So können bei der CML beispielsweise Medikamente eingesetzt werden, die spezifisch auf das durch die Translokation entstandene Fusionsgen wirken.

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Krebs durch Translokation

Krebserkrankungen entstehen durch Genmutationen, die zu einer unkontrollierten Zellteilung führen. Eine besondere Form der genetischen Veränderung, die Krebs verursachen kann, ist die Translokation. Diese Chromosomenmutation spielt eine wichtige Rolle bei der Entstehung verschiedener Krebsarten, insbesondere bei Leukämien.

Definition: Eine Translokation ist eine Chromosomenmutation, bei der ein DNA-Fragment von einem Chromosom abbricht und in ein anderes, nicht homologes Chromosom eingefügt wird.

Bei der reziproken Translokation tauschen zwei nicht homologe Chromosomen wechselseitig Abschnitte aus. Obwohl die Gesamtmenge des Erbguts dabei im Gleichgewicht bleibt, kann dies schwerwiegende Folgen haben.

Highlight: Etwa 3,6% der Menschen, die an chronischer myeloischer Leukämie erkrankt sind, zeigen eine charakteristische Translokation zwischen den Chromosomen 9 und 22.

Diese spezifische Translokation führt zur Bildung des sogenannten Philadelphia-Chromosoms, das ein verkürztes Chromosom 22 und ein verlängertes Chromosom 9 aufweist. Dieser Positionswechsel von Genen verursacht eine Dysfunktion des Zellstoffwechsels mit schwerwiegenden Folgen für den Organismus.

Vocabulary: Phänotyp - Die Gesamtheit aller äußerlich sichtbaren Merkmale eines Organismus, die durch das Zusammenspiel von Genen und Umweltfaktoren entstehen.

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Die App ist sehr leicht und gut gestaltet. Habe bis jetzt alles gefunden, nachdem ich gesucht habe und aus den Präsentationen echt viel lernen können! Die App werde ich auf jeden Fall für eine Klassenarbeit verwenden! Und als eigene Inspiration hilft sie natürlich auch sehr.

Stefan S

iOS user

Diese App ist wirklich echt super. Es gibt so viele Lernzettel und Hilfen, […]. Mein Problemfach ist zum Beispiel Französisch und die App hat mega viel Auswahl für Hilfe. Dank dieser App habe ich mich in Französisch verbessert. Ich würde diese jedem weiterempfehlen.

Samantha Klich

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Wow ich bin wirklich komplett baff. Habe die App nur mal so ausprobiert, weil ich es schon oft in der Werbung gesehen habe und war absolut geschockt. Diese App ist DIE HILFE, die man sich für die Schule wünscht und vor allem werden so viele Sachen angeboten, wie z.B. Ausarbeitungen und Merkblätter, welche mir persönlich SEHR weitergeholfen haben.

Anna

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Lena M

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Timo S

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Die App ist einfach super! Ich muss nur in die Suchleiste mein Thema eintragen und ich checke es sehr schnell. Ich muss nicht mehr 10 YouTube Videos gucken, um etwas zu verstehen und somit spare ich mir meine Zeit. Einfach zu empfehlen!!

Sudenaz Ocak

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Greenlight Bonnie

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Ich benutze Knowunity schon sehr lange und meine Noten haben sich verbessert die App hilft mir bei Mathe,Englisch u.s.w. Ich bekomme Hilfe wenn ich sie brauche und bekomme sogar Glückwünsche für meine Arbeit Deswegen von mir 5 Sterne🫶🏼

Julia S

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Marcus B

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Sarah L

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Hans T

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