Translokation und ihre Auswirkungen
Translokationen sind komplexe genetische Veränderungen, die verschiedene Formen annehmen können. Eine besondere Art ist die balancierte Translokation, die bei etwa 5% der Fälle auftritt.
Definition: Bei einer balancierten Translokation wird ein Chromosom oder Chromosomenabschnitt auf ein anderes Chromosom verlagert, wobei die Gesamtmenge des Erbguts im Gleichgewicht bleibt.
Interessanterweise hat eine balancierte Translokation oft keine direkten phänotypischen Auswirkungen auf die betroffene Person. Allerdings besteht ein erhöhtes Risiko, Nachkommen mit einer unbalancierten Translokation zu zeugen, was zu gesundheitlichen Problemen führen kann.
Ein bekanntes Beispiel für die Auswirkungen von Translokationen ist das familiäre Down-Syndrom. In 95% der Fälle ist diese Genommutation für das Down-Syndrom verantwortlich. Hierbei lagert sich zusätzliches Erbmaterial des 21. Chromosoms an ein anderes Chromosom an, was zu den charakteristischen Merkmalen des Syndroms führt.
Example: Bei der chronischen myeloischen Leukämie (CML) kommt es zu einer Translokation zwischen den Chromosomen 9 und 22. Dies führt zur Bildung des Philadelphia-Chromosoms, das ein verkürztes Chromosom 22 und ein verlängertes Chromosom 9 aufweist.
Diese spezifische Translokation bei der CML findet während der Mitose in den Vorläuferzellen der weißen Blutzellen (Leukozyten) statt. Obwohl die Anzahl der Gene unverändert bleibt, führt der Positionswechsel zu einer Dysfunktion des Zellstoffwechsels mit schwerwiegenden Folgen für den Organismus.
Highlight: Balancierte Translokationen können zwar bei den Trägern selbst symptomlos verlaufen, erhöhen aber das Risiko für Nachkommen mit unbalancierten Translokationen und damit verbundenen gesundheitlichen Problemen.
