Balancierte Translokationen und Leukämie
Bei einer balancierten Translokation bleibt die Gesamtmenge des Erbguts im Gleichgewicht, was bei betroffenen Personen zunächst keine phänotypischen Auswirkungen hat. Allerdings besteht eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, dass sie Nachkommen mit einer unbalancierten Translokation zeugen, was zu genetischen Erkrankungen führen kann.
Ein wichtiges Beispiel für Krebs durch Translokation ist die chronische Myelose, eine seltene Form der Leukämie. Bei etwa 3,6% der Patienten mit dieser Erkrankung findet man ein verkürztes Chromosom 22 und ein verlängertes Chromosom 9 – die sogenannte Philadelphia-Chromosom-Anomalie.
Diese reziproke Translokation entsteht während der Mitose in Vorläuferzellen der weißen Blutkörperchen (Leukozyten). Obwohl die Anzahl der Gene gleich bleibt, führt der Positionswechsel zu einer Dysfunktion im Zellstoffwechsel mit schwerwiegenden Folgen für den Organismus.
⚠️ Merke dir: Die balancierte Translokation ist selbst nicht krankhaft, erhöht aber das Risiko für genetisch bedingte Erkrankungen bei Nachkommen. Bei deinem Kinderwunsch solltest du dich genetisch beraten lassen, wenn in deiner Familie Translokationen bekannt sind.