Leukämie durch Translokation

Die chronische myeloische Leukämie (CML) ist ein eindrucksvolles Beispiel dafür, wie eine Translokation zu einer schwerwiegenden Krebserkrankung führen kann. Bei dieser Form der Leukämie kommt es zu einer charakteristischen Veränderung der Chromosomen 9 und 22.

Definition: Leukämie, auch als Blutkrebs bekannt, ist eine Krebserkrankung des blutbildenden Systems, bei der sich abnorme weiße Blutkörperchen unkontrolliert vermehren.

Bei der CML tauschen die Chromosomen 9 und 22 während der Zellteilung (Mitose) in den Vorläuferzellen der weißen Blutkörperchen (Leukozyten) unterschiedlich lange Abschnitte aus. Dies führt zur Bildung des sogenannten Philadelphia-Chromosoms.

Highlight: Etwa 3,6% der Menschen mit chronischer myeloischer Leukämie zeigen ein deutlich verkürztes Chromosom 22 und ein verlängertes Chromosom 9.

Obwohl die Gesamtanzahl der Gene durch diese Translokation unverändert bleibt, hat der Positionswechsel der Gene schwerwiegende Auswirkungen auf den Zellstoffwechsel. Dies führt zu einer Dysfunktion der betroffenen Zellen und letztendlich zur Entwicklung der Leukämie.

Vocabulary: Mitose - Der Prozess der Zellteilung, bei dem aus einer Mutterzelle zwei genetisch identische Tochterzellen entstehen.

Es ist wichtig zu verstehen, dass Translokationen nicht nur bei Leukämien eine Rolle spielen, sondern auch bei anderen Krebsarten als Ursache bekannt sind. Dies unterstreicht die Bedeutung der Erforschung genetischer Veränderungen für das Verständnis und die Behandlung von Krebserkrankungen.

Example: Neben der CML können auch andere Formen der Leukämie, wie die akute lymphatische Leukämie (ALL), durch spezifische Translokationen verursacht werden.

Die Erkenntnis über die Rolle von Translokationen bei der Krebsentstehung hat nicht nur das Verständnis der Krankheitsmechanismen verbessert, sondern auch zur Entwicklung gezielter Therapien geführt. So können bei der CML beispielsweise Medikamente eingesetzt werden, die spezifisch auf das durch die Translokation entstandene Fusionsgen wirken.

Krebs durch Translokation

Krebserkrankungen entstehen durch Genmutationen, die zu einer unkontrollierten Zellteilung führen. Eine besondere Form der genetischen Veränderung, die Krebs verursachen kann, ist die Translokation. Diese Chromosomenmutation spielt eine wichtige Rolle bei der Entstehung verschiedener Krebsarten, insbesondere bei Leukämien.

Definition: Eine Translokation ist eine Chromosomenmutation, bei der ein DNA-Fragment von einem Chromosom abbricht und in ein anderes, nicht homologes Chromosom eingefügt wird.

Bei der reziproken Translokation tauschen zwei nicht homologe Chromosomen wechselseitig Abschnitte aus. Obwohl die Gesamtmenge des Erbguts dabei im Gleichgewicht bleibt, kann dies schwerwiegende Folgen haben.

Highlight: Etwa 3,6% der Menschen, die an chronischer myeloischer Leukämie erkrankt sind, zeigen eine charakteristische Translokation zwischen den Chromosomen 9 und 22.

Diese spezifische Translokation führt zur Bildung des sogenannten Philadelphia-Chromosoms, das ein verkürztes Chromosom 22 und ein verlängertes Chromosom 9 aufweist. Dieser Positionswechsel von Genen verursacht eine Dysfunktion des Zellstoffwechsels mit schwerwiegenden Folgen für den Organismus.

Vocabulary: Phänotyp - Die Gesamtheit aller äußerlich sichtbaren Merkmale eines Organismus, die durch das Zusammenspiel von Genen und Umweltfaktoren entstehen.