Lernzettel Genetik

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bezeichnet -Stoffanlieferung, Weitertransport durch Verpackung in Vesikel -Kann als "Postzentrale" oder "Lager" innerhalb der Zelle verstanden werden Mitochondrien: -Kann als ,,Kraftwerk" der Zelle verstanden werden -Von einer Doppelmembran umgeben -Ort der Zellatmung-> Energiegewinnung Cytoplasma: -Wässrige Substanz, welche verschiedene Zellinhalte wie Proteine etc. enthält Mitose: -Teilung eines Zellkerns Nur bei Eukaryoten! -Indirekte Kernteilung (Zelle und Erbinformationen werden verdoppelt) -Es entstehen zwei Tochterzellen die identisch mit ihrer Mutterzelle sind ->Zeitraum zwischen zwei Zellteilungen: Interphase (Vorbereitung auf Mitose) ->Chromatiden der Chromosomen werden verdoppelt (DNA verdoppelt) -Z.B. bei Verletzungen oder Wachstum Ablauf: 1.Prophase: -Chromosomen bestehen aus zwei Strängen-> Chromatiden (Centromer) -Chromosomen verkürzen und spiralisieren sich-> Werden dicker (sichtbar) 2.Prometaphase: -Kernhülle löst sich auf ->Chromosomen können sich frei in der ganzen Zelle bewegen -Spindelapparat bildet sich aus 3.Metaphase: -Chromosomen ordnen sich in einer Ebene in der Mitte der Zelle an ->Spindelapparat bindet an die Centromer der Chromosomen 4.Anaphase: -Spindelfasern verkürzen sich ->Dabei trennen sich die Chromosomen in zwei Chromatidsätze auf ->Werden zu den Polen gezogen (an jedem Pol ein identischer Chromatidsatz) 5. Telophase -Diese Chromatidsätze liegen frei im Cytoplasma ->Um beide bildet sich eine neue Kernhülle Cytokinese: -Cytomplasma wird aufgetrennt und es wird eine neue Zellmembran gebildet (-Danach folgt wieder die Interphase) Meiose: -Form der Kernteilung -Ist in Meiose 1 und Meiose 2 unterteilt -Ziel ist die Bildung von Zellen für die Fortpflanzung ->Gameten= Haploider Chromosomensatz (23 Chromosomen) ->Nicht identisch zur Mutterzelle -Zygote: Befruchtete Eizelle (46 Chromosomen) -Vorher Interphase ->Genetisches Material wird verdoppelt zu 2 Chromatid-Chromosomen (DNA) Nur bei Eukaryoten! Ablauf: 1.Prophase 1: -Die homologen Doppelchromosomen lagern sich zusammen ->Eins von der Mutter und eins vom Vater -Spindelapparat bildet sich -Crossing over ->Bezeichnet den Vorgang, bei dem einander entsprechende Abschnitte zweit homologer Chromosomen ausgetauscht werden (durch zufälliges überkreuzen) ->Führt zu genetischer Vielfalt 2.Metaphase 1: -Die Chromosomen ordnen sich zu einer Ebene in der Mitte der Zelle an -Spindelfasern docken an die Centromere an 3.Anaphase 1: -Chromosomenpaare werden Zu den Polen gezogen ->Die gesamten Chromosomen werden zu den Polen gezogen, nicht nur die Chromatiden! 4. Telophase 1: -Um beide Chromosomsätze bildet sich eine Kernhülle -Tochterzellen trennen sich in der Cytokinese voneinander ->Beide Tochterzellen besitzen jetzt jeweils einen haploiden Chromosomensatz 5.Prophase 2: -Die Doppelchromosomen der Tochterzellen wandern zur Mitte der Zelle 6.Metaphase 2: -Die Doppelchromosomen ordnen sich in einer Ebene in der Mitte an 7.Anaphase 2: -Die Doppelchromosomen werden getrennt und je eins der beiden wandert zu einem Pol 8. Telophase: -An jedem Pol wird eine neue Kernmembran gebildet ->Vier haploiden Geschlechtszelln mit verschiedenen Erbinformationen ->Haploider Chromosomensatz vom Vater (Spermien) und haploider Chromosomensatz von der Mutter (Eizelle) = Diploider Chromosomensatz DNA: Was ist die DNA? -Makromolekül -In ihr befinden sich Erbinformationen -Wichtig für die Herstellung von Proteinen -Definierte Abschnitte der DNA-> Gene -Befindet sich bei Eukaryoten im Zellkern -Bei Prokaryoten frei im Cytoplasma Aufbau: -Doppelstrang -Sieht aus wie eine gedrehte Leiter (Doppelhelix) ->Erhöht die Stabilität -Aus Nukleotiden aufgebaut, die sich zu einem Polynucleotidstrang zusammensetzen -Polynucleotidstränge sind antiparallel angeordent -Nukleotide bestehen aus jeweils drei Teilen: ->Phosphatgruppe ->Zucker (Desoxyribose) ->Base Die vier organischen Basen: -Adenin, Thymin, Cytosin, Guanin RNA: -Neben der DNA gibt es noch in weitere Nucleinsäure -Besteht wie die DNA aus Nucleotiden Unterschiede zu DNA: The structure of DNA -Statt Desoxiribose, Ribose -Statt Thymin, Uracil -Statt Doppelstrang, Einzelstrang -RNA ist kürzer -Geringere Lebensdauer Phosphate (P) Adenine (A) Cytosine (C) Thymine (T) Guanine (G) Hydrogen bond -Adenin+Thymin als "Sprosse" -Cytosin+Guanin als "Sprosse" -Erbinformation einer Zelle wird durch Anordnung der Basen entlang der DNA- Sträng bestimmt Sugar (S) -Verschiedene Arten: ->mRNA->Bote, Bauplan für Protein ->tRNA->Transport ->rRNA->Grundbaustein für Ribosome Gen: -Bestimmte Abschnitte auf der DNA ->Jeder Abschnitt enthält verschlüsselte Informationen für die Herstellung eines Proteins oder RNA-Molekül ->DNA Abschnitt der für eine RNA codiert Genetischer Code: -Der genetische Code liefert die Übersetzungsvorschrift, um aus einer mRNA-Basensequenz eine Aminosäuresequenz eines Proteins abzuleiten -Codesonne zur Hilfe ->Gibt an, welches Codon (Basentriplett) der m-RNA in welche Aminosäure übersetzt wird/ für welche Aminosäure codiert -Von innen nach außen lesen Universell: -Der genetische Code gilt für alle Lebewesen -Bei Allen Lebewesen codieren die gleichen Basentrippletts die gleichen Aminosäuren Redundant/Degeneriert: -Mehrere Codons Codieren für eine Aminosäure "Kommalos": -Es wird strikt nach Triplettraster abgelesen, ohne dass ein Leerzeichen nach einem Triplett folgt Nicht überlappend: -Es wird keine Base in zwei Tripletts gemeinsam benutzt Eindeutig: -Jedem Codon ist genau eine Aminosäure zugeordnet Arg Ala 1 Codesonne Gly GUCAGUCA GU arrocch Thr A Phe U GU G AC Startcodon SUC Arg C A G UG CUGACUGACUGACUGAC U C Gin Pro Cys Stoppcadions Leu Genregulation -Steuert die Aktivität der Gene ->Gene werden ,,an und aus geschaltet" ->Energie sparen -Genproduktion (Genexpression) wird genau gesteuert: ->Welche Zelle ->Wann ->Welche Proteine werden produziert ->Daher gibt es verschiedene Zelltypen, wie Muskel-, Nerven- oder Darmzellen -Unterscheidet sich bei Prokaryoten und Eukaryoten Genregulation bei Eukaryoten: -Dient hier insbesondere der Entwicklung und Differenzierung von Zellen -Wichtiger Unterschied zu Prokaryoten: Eukaryoten besitzen Zellkern ->Transkription und Translation sind räumlich und zeitlich getrennt -Wichtig sind hier Transkriptionsfaktoren und DNA- Steuerelemente -Transkriptionsfaktoren: Proteine-> Können RNA-Polymerase aktivieren oder hemmen (Wechselwirkung mit spezifischen DNA-Abschnitten nach Schlüssel- Schloss-Prinzip) ->Werden durch Signalmoleküle aktiviert (z.B. Hormone) -DNA-Steuerelemente: Regulatorische Abschnitte auf der DNA, wo die Transkriptionsfaktoren binden (z.B. Promotor-DNA) Vor Transkription: DNA-Mythylierung: -Findet durch Enzymaktivität statt -Es werden Methylgruppen an die Nukleinbase Cytosine gebunden ->Modifikation der DNA, welche die Transkription hemmt Histon-Modifikation: -Die Erbinformation von Eukaryoten ist in einer Chromatinstruktur verpackt -DNA wickelt sich um Proteine (Histone) ->Je nachdem wie locker oder fest die Chromatinstruktur vorliegt, kann die Transkription gefördert oder gehemmt werden ->Durch Modifikationen der Histone wird die Chromatinstruktur beeinflusst und somit die Transkription reguliert. Während der Transkription: 1.Hormon aktiviert Transkriptionsfaktor (Signalmoleküle) 2. Transkriptionsfaktoren binden an die Promotor-DNA ->Dadurch wird die RNA-Polymerase aktiviert 3.Aus der Prä-mRNA werden die Introns rausgeschnitten ->Spleißen -> mRNA entsteht (zusammengefügte Exons) -Eukaryoten bestehen aus Mosaikgenen ->Exons: Codierende Bereiche ->Introns: Nicht codierende Bereiche Regulationsebene Transkriptionsebene RNA-Prozessierungsebene Translationsebene DNA Proteinaktivitätsebene DNA Mechanismus mRNA Transkriptionsfaktoren binden an die Pro- motor-DNA, die RNA- e wird da durch aktiviert. Start- codon Ein Hormon aktiviert den Transkriptionsfaktor Silencer: hemmede DNA-Sequenzen ->Unterdrückung der Transkriptionsrate, wenn Repressorprotein gebunden Enhancer: aktivierende DNA-Sequenzen ->Erhöhen der Transkriptionsrate, wenn Aktivatorprotein gebunden ->Binden Transkriptionsfaktoren an den genregulierenden Genabschnitt, entfalten diese ihre regulierende Wirkung Proteine (Transkriptionsfaktoren) binden an regulatorische DNA Sequenzen und aktivieren oder hemmen die Transkription. alternatives Spleißen der m-RNA Abbau der m-RNA durch spezielle Enzyme Aktivierung bzw. Inaktivierung von Proteinen; Abbau von Proteinen Spleistellen Exon 1 Intron 1 Exon 2 Transkription zusammengefügte Exons Hormon Transkriptionsfaktor Transkriptions- faktoren ONA-Steuer- elemente, u. a. Promotor-DNA -protein-codierendes Gen IMMUN Exon 1 Intron 1 Exon 2 Intron 2 Exon 3 mRNA Polymerase Nach Transkription: -RNA-Prozessierung-> Alternatives Spleißen -Beschreibt einen Prozess, bei dem im Zuge des Spleißens eine Neuanordnung und Umorientierung der Exons des entsprechenden Gens stattfindet ->Sorgt dafür, dass aus einem einzelnen Gen mehrere verschiedenen mRNAs entstehen können, welche für unterschiedliche Genprodukte codieren ->Das alternative Spleißen trägt maßgeblich zur vorhandenen Vielfalt von Proteinen in eukaryotischen Organismen bei Intron 2 Exon 3 bTransport aus dem Zelkem, Translation 1 a) Regulation der Transkription; b) mRNA Prozessierung Aus der pra-mRNA werden entfernt. Es entsteht die mRNA herausge schnittene Introns Genregulation bei Prokaryoten: Konstitutive Gene: werden ständig transkribiert Regulierte Gene: Werden an oder ab geschaltet Operon-Modell Substrat-Induktion Ohne Substrat: -Regulatorgen codiert für Repressor ->aktiv -Dieser bindet an den Operator und blockiert damit die Transkription der Strukturgene Substrat vorhanden: -Substrat als Effektor ->Lagert an Repressor -Das ändert die Raumstruktur des Repressors -> löst sich von DNA (inaktiv) ->kann jetzt nicht mehr an den Operator binden -RNA-Polymerase hat freie Bahn ->Transkription der Strukturgene erfolgt ohne Substrat Substrat vorhanden Promoter, Operator und die von ihnen kontrollierten Gene bilden eine Funktionseinheit-> Das Operon 1. m-RNA Regulatorgen Repressor (aktiv) 1.A. m-RNA Regulatorgen Pro- motor Anlagerung RNA-Polymerase Operator Strukturgene RNA-Polymerase 2. Repressor (inaktiv) Substrat Lactose (Effektor) 1 Substrat-Induktion: Das lac-Operon von E. coli m-RNA 2.1. keine Transkription der Strukturgene | Transkription erfolgt Enzyme für Lactose-Abbau Endprodukt-Repression Ohne Endprodukt: -Repressor liegt inaktiv vor und kann nicht an den Operator binden ->Strukturgene können ungehindert abgelesen werden. Endprodukt vorhanden: -Effektor verbindet sich mit Repressor, was Raumstruktur verändert -Repressor wird aktiv und bindet an den Operator ->Transkription wird gestoppt ohne Endprodukt Endprodukt vorhanden 1. m-RNA Repressor (inaktiv) m-RNA 1.1. keine Anlagerung Endprodukt Tryptophan (Effektor) RNA-Polymerase m-RNA 2. RNA-Polymerase Anlagerung Enzyme für Tryptophan-Aufbau Transkription erfolgt 2.A. keine Transkription der Strukturgene Proteinbiosynthese: -Mithilfe wird der genetische Code entschlüsselt -Weg vom Abschnitt auf der DNA (Gen) bis hin zum hergestellten Protein -Die Informationen von dem Doppelstrang werden erst in eine Einzelsträngige Kopie überführt-> mRNA -Die Basenabfolge der mRNA wird dann an den Ribosomen in Proteine übersetzt ->DNA kann so geschützt im Zellkern bleiben (-Immer drei Basen codieren für eine Aminosäure) 1. Transkription: -> DNA wird in mRNA umgeschrieben -mRNA: Boten RNA die die Erbinformationen und den Bauplan für die Proteine den Ribosomen überbringt. -> DNA muss nicht transportiert werden und wird nicht beschädigt. -Enzym RNA-Polymerase übernimmt die wichtigen Aufgaben (Stellt mRNA her) Ablauf: 1.Initiation: -DNA wird entwirrt und aufgespalten -Startpunkt: Promotor -Enzym RNA-Polymerase setzt sich an die DNA und fährt sie ab, bis sie den Promotor gefunden hat. ->Entwirrt ab da DNA und spaltet auf. -Nur ein Strang wird benötigt-> Codogener Strang (3° bis 5°) 2.Elongatin: (Eigentliche Transkription) -Übersetzung -RNA-Polymerase fährt den Strang ab -An jede Base setzt sich das Komplimentere Nucleotid -> Nucleotide schwimmen frei im Cytoplasma -Es entsteht eine lange Kette ->mRNA (5° bis 3°, Gegenstück zur DNA) -Geht so lange bis Polymerase den Terminator erreicht ->Ende 3. Terminaton: -Beedigung -Polymerase löst sich von DNA und Prä mRNA trennt sich ab -Es entsteht wieder die Doppelhelix Translation: -mRNA wird in Proteine übersetzt -Immer drei Basen (Triplett) werden vom Ribosom abgelesen -An jedes Triplett wird die dazugehörige tRNA gesetzt ->Form der RNA die eine Aminosäure mit sich trägt -tRNA geben die Aminosäuren ab ->Diese bilden eine lange Kette: Protein Ablauf: 1.Initiation: -Ribosom setzt sich an die mRNA und liest diese ab -Ribosom besteht aus drei Stellen: -Aminoacyl-Stelle (A) -Polypeptid-Stelle (P) Aminosäure- IRNA Anticodonm MMM MANA S'Ende -Ribosom rutscht ein Basentriplett weiter ->Startcodon befindet sich in der P-Stelle Anticotion m Codon entstehendes Protein Anbindungsstelle Mittelstelle Abgangsstelle beladene IRNA Ribosom entladene tRNA -Exit-Stelle (E) ->In jede Stelle passt ein Basentriplett -Ribosom fährt mRNA ab, bis sich das Startcodon in der A-Stelle befindet -Code auf dem Triplett wird abgelesen und die passende tRNA wird in die A- Stelle gesetzt Dulllowedollar -Anticodon: Gegenstück (Triplett) zu dem Basentriplett auf der mRNA ->Anticodon steht für eine Aminosäure (trägt die tRNA am oberen Ende) 2.Elongation: X Aminosäuren -Neues Triplett in der A-Stelle, gleicher Ablauf -tRNA in der P-Stelle gibt die Aminosäure ab -Diese hängt sich an die Aminosäure an der A-Stelle -Ribosom Rutsch wieder ein Triplett weiter ->tRNA in der E-Stelle löst sich und geht in das Cytoplasma -Neue tRNA setzt sich an die A-Stelle und die Aminosäuren an der P-Stelle setzten sich an die Aminosäure der A-Stelle->Lange Aminosäurenkette 3. Termination: -Wird eingeleitet wenn das Stoppcodon erreicht wird -Ribosom zerfällt in seine Einzelteile und geht in das Cytoplasma zurück -Aminosäurenkette liegt frei im Cytoplasma vor, bildet ein Protein ->Verschiedene Funktionen 3-Ende Unterschiede Proteinbiosynthese bei Pro- und Eukaryoten: Eukaryoten: -Transkription findet im Zellkern statt -Translation im Cytoplasma ->Räumliche Trennung -RNA-Prozessierung: ->Zwischen beiden Teilschritten ->mRNA wird bearbeitet um sie zu schützen -5' Cap-> Kappe aus Guanin Nucleotid -3': Schwanz aus Adenin Nucleotiden ->Poly-A-Schwanz -Spleißen: -Prä mRNA besteht aus Exons (codierend) und Introns (nicht codierend) ->Introns Werden rausgeschnitten Große DNA-Menge Strangförmig Introns und Exons Kein Operonmodell DNA auf Histone gewickelt Proteinbiosynthese dauert länger Ein Zellkern Prokaryoten: -Läuft im Cytoplasma ab -Keine Pause zwischen Transkription und Translation ->Können zeitgleich ablaufen -Nur Introns Kleine DNA Menge Ringförmige DNA und Plasmide Nur Exons Operonmodell DNA liegt frei Proteinbioysnthese dauert nur wenige Minuten Kein Zellkern DNA Replikation: -Identische Verdopplung der DNA -Vor jeder Zellteilung-> Während der Interphase LEITSTRANG-MATRIZE him vir Car LEITSTRANG ONA-POLYMERASE OKAZAKI-FRAGMENT RNA-PRIMER LIGASE FOLGESTRANG Ablauf: 1. Initiation: -Topoisomerase entspiralisiert den DNA-Doppelstrang -Helicase trennt Doppelstrang in zwei Einzelstränge ->Wasserstoffbrückenbindungen werden aufgespalten ->Es entsteht eine Replikationsgabel -Einzelstrangbindungsproteine stabilisieren Einzelstrang -Primase stellt RNA Primer her-> Kurzes RNA Stück, wird an 3' Ende angebracht 2.Elogation ->Synthese neuer Einzelstränge FOLGESTRANG-MATRIZE ->Diskontinuierliche Verlängerung ->Die entstehenden DNA-Abschnitte: Okazaki Fragmente -Leitstrang kann ohne Unterbrechung verlängert werden (Polymerase) ->DNA-Polymerase arbeitet hier in die gleiche Richtung wie Helicas ->kontinuierliche Verlängerung ->Folgestrang: w -Enzym DNA-Polymerase fügt neue Nucleotide an die Primer (3'-Ende) ->Arbeitet von 5' zu 3' Richtung ->Beide Einzelstränge verlaufen antiparallel EINZEL BINDUN KANG SPROTEINE PRIMASE -Enzym entfernt die Primer -Weitere DNA-Polymerade ersetzt die entfernten RNA Abschnitte durch komplementäre DNA Bausteine ersetzt -Ligase schlißt Lücken zwischen den Okazaki Fragmenten wie Kleber 3. Termination: -Replikation ist abgeschlossen beim Erreichen der jeweiligen Enden ->Eukaryoten -Definierter Abschnitt, gegenüber von Startpunkt ->Prokaryoten HH TOPOISOMERASE Ferrin -Primase führt immer wieder Primer an den Folgestrang ->Polymerase kann solange Nucleotide an das Primer Ende anlagern bis sie den Primer des nächstes Abschnitts erreicht hat Mendelsche Regeln: -Gregor Mendel -Erbesenpflanzen Als Versuchsobjekte ->Weisen verschiedene Merkmale auf -Mendel kreuztet die verschiedenen Erbsensorten miteinander ->Untersuchte wie oft welche Merkmalsformen bei den Nachkommen vorkamen 1.Uniformitätsregel: Zwei reinerbige Individuen einer Art werden gekreuzt. Diese unterscheiden sich in einem Merkmal, bzw. haben zwei unterschiedliche Allele (Samenfarben-/formen, Blütenfarben) ->Nachkommen in der Tochtergeneration sind untereinander gleich ->Eine Erbanlage setzt sich im Phänotyp durch 2.Spaltungsregel: Die mischerbigen Individuen der Tochtergeneration (F1) werden untereinander gekreuzt ->Nächste Tochtergeneration spaltet sich, Zahlenverhältnis 3:1 ->Merkmale der Elterngeneration, als auch der F1 Generation 3.Unabhängigkeitsregel: Es werden Individuen einer Art gekreuzt, die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden (z.B. Farbe und Oberfläche) ->Anlagen werden unabhängig voneinander vererbt ->Es entstehen auch "neue Formen" Stammbaumanalyse -Auftreten von Merkmalen innerhalb einer Familie untersuchen. -Es werden bestimmt Vererbungsmuster gesucht, die das Auftreten von bestimmten Merkmalen erklären können. ->Nach den Mendelsche Regeln -Merkmal sind z.B. Augenfarbe oder eine vererbbare Krankheit -Ziel: Anhand von phänotypischen Merkmalen auf den Genotype und die Art der Vererbung schließen. 5. Mögliche Erbgänge: -Autosomal dominant -Autosomal rezessiv -Gonosomal-x-chromosomal -Gonosomal-x-chromosomal -Gonosomal-y-chromosomal 1.Autosomal dominant -Auf den Körperchromosomen ->44 Autosomen pro Körperzelle, die jeweils paarweise vorkommen. -Die Krankheit liegt auf dem dominanten Allel -Es muss nur eins der beiden Allele defekt sein (Aa/AA) Merkmale: Genotype: Im Körper dominant Konduktor: Trägt die Krankheit in sich, sie wird rezessiv aber phänotypisch nicht ausgeprägt (Übertrager) -Etwa die Hälfte der Nachkommen eines betroffenen Elternteils ist ebenfalls betroffen aa -Jede betroffene Person hat einen betroffenen Elternteil -Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen -Ist kein Elternteil erkrankt, haben sie auch keine Kranken Nachkommen -In den meisten meisten Fällen ist ein Elternteil heterozygot für das krankheitsmachende Allel (erkrankt) und der andere homozygot (gesund) aa Homozygot: Allele sind gleich ausgeprägt (aa/AA) Heterozygot: Unterschiedliche Ausprägung (Aa) Phänotyp: Äußerliche Erscheinung Aa Aa Aa Aa Aa aa AA/Aa männliche Personen ohne Merkmal weibliche Personen ohne Merkmal Merkmalsträger 2.Autosomal rezessiv: -Auf den Körperchromosomen ->44 Autosomen pro Körperzelle, die jeweils paarweise vorkommen. -Die Krankheit liegt auf dem rezessiven Allel -Prägt sich phänotypisch nur aus aus, wenn beide Allele defekt sind (aa) Merkmale: -Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen -Bei betroffen Personen sind die Eltern meist nicht betroffen -Jedes Kind hat ein statistisches Erkrankungsrisiko von 25% AA/Aa AA/Aa Aa aa aa 3.Gonosomal-x-chromosomal dominant: -Die Krankheit liegt auf den Geschlechtschromosomen ->Das relevante Gen liegt auf dem X-Chromosom -Ein defektes Allel reicht aus AA/Aa Xx XY Merkmale: -In den meisten Fällen kommt die Krankheit phänotypisch nur bei einem Geschlecht vor ->Das Geschlecht spielt hier einen Rolle, da Frau-xx und Mann=xy -Söhne Betroffener Männer sind Merkmalsfrei und Töchter sind Merkmalsträger -Alle Söhne und Töchter einer betroffenen Mutter (homozygot) sind Betroffene Merkmalsträger -Alle Söhne und Töchter einer betroffenen Mutter (heterozygot) haben ein 50%- iges Erkrankungsrisiko -Eher Frauen 2 xY Aa 7 XX XY 10 Xx männliche Personen ohne Merkmal weibliche Personen ohne Merkmal Merkmalsträger XX Aa 8 XX 11 Xx 4 12 xY xY 9 XxY 4.Gonosomal-x-chromosomal rezessiv: -Die Krankheit liegt auf den Geschlechtschromosomen ->Das relevante Gen liegt auf dem X-Chromosom -Beide Allele müssen defekt sein Merkmale: -Männer sind eher betroffen ->Kommt darauf an, ob die Mutter heterozygot oder homozygot ist 5.Gonosomal-y-chromosomal: -Die Krankheit liegt auf den Geschlechtschromosomen ->Das relevante Gen liegt auf dem Y-Chromosom Merkmale: -Es können nur Männer erkranken -Sehr selten xy 9 xy XX 1 XX 5 xY xY 6 XX 7 xY 10 xY © Biologie XX 11 12 XX xY Xx 8 XY Xx 4 xY 9 XX XX XY Xx 6 7 XY 10 11 12 xY xY XX Molekulare Verfahren: Genetischer Fingerabdruck: -DNA-Profil eines Individuums-> Muster -Für jeden Menschen einzigartig (individuell) -STRS (Short tandem repeats) ->DNA Bereiche mit fester Abfolge des genetischen Codes ->Bei jedem unterschiedlich lang oder häufig -analysiert werden die zwischen den Genen liegenden Bereiche (Introns) Ablauf: 1.Probe nehmen 2. Vervielfältigung bei der PCR 3.Analysie durch Elektropherese ->Sortiert DNA nach Länge der Fragmente (Groß und Klein trennen) PCR: ->Polymerasekettenreaktion ->Bestimmte DNA-Abschnitte im Labor vervielfältigen Ablauf: 1.In das Reaktionsgefäß: -DNA -Primer -Freie Nucleotide -Hitzestabile DNA Polymerase 2.Reagenzglas kommt in Thermocycler-> Temperatur 3.Denaturierung -Erhitzen auf 90 Grad ->Wasserstoffbrücken trennen sich ->Aus Doppelstrang werden zwei Einzelstränge 4.Primerhybridisierung -Abkühlen auf ca 60 Grad ->Primer binden sich an Vorlagestränge 5.Amplifikation -Erhitzen auf 70 Grad ->DNA Polymerase beginnt Arbeit an Primern ->Lagert die Nucleotidbausteine an -Man erhält zwei gleiche DNA Abschnitte ->Wieder von Anfang an, so werden es immer mehr DNA Kopien Gentechnik: DNA Hybridisierung: -Zwei Einzelstränge verbinden sich zu einem Doppelstrang ->Müssen komplementär sein Ablauf: 1.Denaturierung ->ca. 90 Grad -Doppelstränge teilen sich 2.Renaturierung -Die verschiedenen DNA Stränge werden gemischt -Temperatur wird abgekühlt ->Passen die Stränge weitergehend zusammen, verbinden sie sich ->Es entsteht Hybrid DNA 3. -Nochmal erhitzen (90 Grad) -Beobachten wie viele Basenpaaren sich zwischen den Einzelsträngen ausgebildet haben ->Je ähnlicher die komplementären Basensequenzen sind, desto mehr Energie (Temperatur) wird benötigt um den Doppelstrang wieder in zwei Einzelstränge zu trennen ->Wasserstoffbrückenbindungen ->Je höher der Schmelzpunkt, desto enger Grad der Verwandtschaft