Die DNA-Sequenzierung hat die moderne Molekularbiologie revolutioniert und ermöglicht tiefe Einblicke in die genetische Information von Organismen.
Die Sanger-Sequenzierung war die erste erfolgreiche Methode zur Bestimmung der DNA-Sequenz und gilt bis heute als Goldstandard für kurze DNA-Abschnitte. Bei dieser Technik werden fluoreszenzmarkierte Didesoxynukleotide verwendet, die den DNA-Syntheseprozess stoppen und so DNA-Fragmente unterschiedlicher Länge erzeugen. Die moderne Illumina-Sequenzierung hat die DNA-Sequenzierung Kosten drastisch reduziert und ermöglicht die parallele Analyse von Millionen DNA-Fragmenten. Diese Technologie basiert auf der "Sequenzierung durch Synthese" und verwendet spezielle Fluoreszenzfarbstoffe zur Identifizierung der einzelnen Basen.
Ein weiterer wichtiger Bereich ist die Entwicklung von DNA-Chips, auch als DNA Microarray bekannt. Diese ermöglichen die gleichzeitige Analyse tausender Gene und finden breite Anwendung in der Genexpressionsanalyse, Mutationsdetektion und Diagnostik. Die DNA Chip Technologie basiert auf der spezifischen Hybridisierung von DNA-Proben mit immobilisierten DNA-Sonden auf einem Glasträger. Ergänzend dazu ist das Southern Blotting eine klassische Methode zur Analyse spezifischer DNA-Sequenzen. Bei diesem Verfahren wird die DNA zunächst mittels Gelelektrophorese aufgetrennt und dann auf eine Membran übertragen, wo sie mit spezifischen Sonden nachgewiesen werden kann. Diese Techniken haben maßgeblich zum Verständnis der DNA-Sequenzierung Evolution und zur Entwicklung personalisierter Medizin beigetragen. Die verschiedenen Blotting-Methoden wie Northern Blot, Western Blot und Eastern Blot ergänzen das methodische Spektrum der molekularbiologischen Analyse.