Arten von Mutationen

Es gibt drei Hauptarten von Mutationen: Genmutationen, Genommutationen und Chromosomenmutationen.

Genmutationen betreffen in der Regel nur eines oder mehrere benachbarte Nukleotide. Sie führen zur Entstehung neuer Allele und sind meist rezessiv. Obwohl sie oft keine Auswirkungen auf die Lebensfähigkeit haben, können bestimmte Allele in homozygoter Form tödliches Potential haben, was als Letalfaktor bezeichnet wird.

Beispiel: Ein bekanntes Genmutation Beispiel ist der Albinismus, der durch eine Mutation des Tyrosinoxidasegens verursacht wird. Dies führt zum Fehlen des Hautfarbstoffs Melanin und resultiert in blasser Haut, weißlichen Haaren und einer roten Iris.

Genommutationen, auch als numerische Chromosomenaberrationen bekannt, betreffen die Zahl vollständiger Chromosomensätze. Sie können zu Aneuploidie (zu viele oder zu wenige Chromosomen) oder Polyploidie (Vervielfachung des gesamten Chromosomensatzes) führen.

Beispiel: Ein bekanntes Genommutation Beispiel ist das Down-Syndrom, auch als Trisomie 21 bekannt. Hierbei liegt das 21. Chromosom dreifach vor, was zu charakteristischen körperlichen Merkmalen und oft zu geistiger Behinderung führt.

Chromosomenmutationen betreffen größere Bereiche eines Chromosoms und können zu Veränderungen in der Chromosomenstruktur führen. Dazu gehören Deletionen, Inversionen, Duplikationen und Translokationen.

Beispiel: Ein Chromosomenmutation Beispiel ist die Leukämie (Blutkrebs), bei der ein Stück des Chromosoms 22 (Philadelphia-Chromosom) an das Chromosom 9 angeheftet wird. Dies führt zu einer vermehrten Bildung von Leukozyten und einem Mangel an Erythrozyten.

Auslöser von Mutationen

Mutationen können durch innere und äußere Ursachen ausgelöst werden.

Zu den inneren Ursachen gehören:

• Falscheinbau von Nukleotiden trotz Korrekturlesefunktion der DNA-Polymerase
• Abweichende Nukleotidsequenz aufgrund modifizierter Basen
• Fehler in der Meiose
• Fehler bestimmter Proteine oder Enzyme

Äußere Ursachen umfassen:

• UV-Strahlung und Röntgenstrahlung
• Tabakkonsum und andere Drogen
• Chemikalien wie Benzpyren, Formaldehyd und Peroxide
• Abgase und Schädlingsbekämpfungsmittel

Highlight: Es ist wichtig, sich der alltäglichen Mutationsrisiken bewusst zu sein und entsprechende Vorsichtsmaßnahmen zu treffen, wie das Tragen von Schutzhandschuhen bei der Arbeit mit Chemikalien oder die Vermeidung von Zigarettenrauch.