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Chromosomenmutation

Genmutation und Chromosomenmutation einfach erklärt: Beispiele und Ursachen

Name: Knowunity
Brand: Knowunity

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Genmutation und Chromosomenmutation einfach erklärt: Beispiele und Ursachen

Emma Wagenknecht

@emmawagenknecht_18

26 Follower

Mutationen sind Veränderungen im genetischen Material, die spontan oder durch äußere Einflüsse entstehen können. Es gibt drei Hauptarten: Genmutationen, Chromosomenmutationen und Genommutationen. Diese spielen eine wichtige Rolle in der Evolution und können sowohl positive als auch negative Auswirkungen auf Organismen haben. Mutationen können zu genetischen Krankheiten führen, aber auch vorteilhafte Anpassungen ermöglichen.

• Genmutationen betreffen einzelne Gene und können durch Punktmutationen wie Substitution, Deletion oder Insertion entstehen.

• Chromosomenmutationen verändern die Struktur von Chromosomen, z.B. durch Deletion, Duplikation oder Translokation.

• Genommutationen verändern die Anzahl der Chromosomen, wie bei Trisomien.

• Ursachen für Mutationen können Replikationsfehler, Strahlung oder chemische Substanzen sein.

• Bekannte Beispiele für Mutationen beim Menschen sind das Down-Syndrom, Klinefelter-Syndrom und Turner-Syndrom.

26.2.2021

3118

EMMA WAGENKNECHT
MUTATION GLIEDERUNG
Mutation Definition
► Mutation allgemein
► Ursachen
► Genommuationen
► Chromosomenmutation
► Genmutatio

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Turner-Syndrom

Das Turner-Syndrom ist eine bei Frauen auftretende Erkrankung, die durch eine gonosomale Monosomie gekennzeichnet ist. Anstelle von zwei Geschlechtschromosomen (XX) ist nur ein funktionelles X-Chromosom vorhanden.

Ursache und Häufigkeit:

Fehlerhafte Verteilung der Chromosomen während der Kernteilung
Etwa 3% der weiblichen Embryonen haben eine Monosomie X

Merkmale des Turner-Syndroms:

Kleinwuchs
Charakteristische Gesichtszüge
Seitliche Hautfalten im Halsbereich
Fehlanlage der Eierstöcke

Vocabulary: Gonosomale Monosomie - das Fehlen eines Geschlechtschromosoms.

Highlight: Das Turner-Syndrom betrifft nur Frauen und führt zu verschiedenen körperlichen Merkmalen und Entwicklungsstörungen.

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Ursachen von Mutationen

Mutationen können spontan bei der Zellteilung auftreten oder durch Mutagene verursacht werden. Spontane Mutationen entstehen oft durch chemischen Zerfall oder Fehler bei der Verteilung der Chromosomen. Äußere Einflüsse wie giftige Substanzen (z.B. Zigarettenrauch) oder verschiedene Strahlungsarten (UV- oder Röntgenstrahlung) können ebenfalls Mutationen auslösen.

Highlight: Veränderungen in der DNA durch Strahlung können zu Krebs führen.

Example: Zigarettenrauch enthält Substanzen, die Mutationen verursachen können.

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Klinefelter-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom ist ein Beispiel für eine Chromosomenmutation beim Menschen. Es entsteht durch eine Verdreifachung der Geschlechtschromosomen X/Y. Betroffene Männer zeigen kognitive und körperliche Beeinträchtigungen.

Merkmale des Klinefelter-Syndroms:

Überdurchschnittliche Größe
Geringe Körperbehaarung
Vergrößerung der Brustdrüse
Kleines Hodenvolumen
Hodenunterfunktion
Unfruchtbarkeit

Vocabulary: Karyotypus - die Gesamtheit der Chromosomen einer Zelle, meist dargestellt als 47,XXY beim Klinefelter-Syndrom.

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Mutationen im Allgemeinen

Es gibt drei Hauptarten von Mutationen:

Genmutationen: Veränderungen einzelner Gene
Chromosomenmutationen: Veränderungen der Chromosomenstruktur
Genommutationen: Veränderungen der Chromosomenanzahl

Diese Mutationen können entweder spontan auftreten oder durch äußere Einflüsse verursacht werden.

Vocabulary:

Genmutation: Veränderung eines einzelnen Gens

Chromosomenmutation: Veränderung der Chromosomenstruktur

Genommutation: Veränderung der Anzahl der Chromosomen

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Chromosomenmutation

Chromosomenmutationen sind strukturelle Umlagerungen größerer Bereiche eines Chromosoms. Die Art der Mutation hängt von der Zahl und Verteilung der Chromosomenbrüche ab. Man unterscheidet folgende Arten:

Deletion
Duplikation
Inversion
Insertion
Translokation

Vocabulary:

Deletion: Verlust eines Chromosomenabschnitts

Duplikation: Verdopplung eines Chromosomenabschnitts

Inversion: Umkehrung eines Chromosomenabschnitts

Insertion: Einfügung eines Chromosomenabschnitts

Translokation: Verlagerung eines Chromosomenabschnitts

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Genommutation

Bei einer Genommutation verändert sich die Chromosomenanzahl in einer Zelle. Diese Veränderung wird an Tochterzellen weitergegeben und kann an Nachkommen vererbt werden. Es gibt zwei Hauptformen:

Aneuploidie: Die Zahl einzelner Chromosomen ist vermehrt oder vermindert (z.B. Trisomie 21)
Polyploidie: Ganze Chromosomensätze werden vervielfacht

Example: Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, ist ein Beispiel für eine Aneuploidie.

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Mutation Definition

Genmutationen und andere Veränderungen des Erbguts können auftreten, wenn DNA repliziert oder Proteine synthetisiert werden. Diese Änderungen des genetischen Materials werden als Mutationen bezeichnet. Sie können spontan entstehen oder durch äußere Faktoren wie Strahlung oder Chemikalien induziert werden.

Definition: Eine Mutation ist eine Veränderung des genetischen Materials, die bei der DNA-Replikation oder Proteinsynthese auftreten kann.

Highlight: Mutationen können sowohl spontan als auch durch äußere Einflüsse wie Strahlung oder Chemikalien verursacht werden.

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Trisomie 21 - Down-Syndrom

Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, ist eine häufige Chromosomenmutation beim Menschen. Es gibt vier Arten der Trisomie 21. Betroffene sind in der Regel lebensfähig, lern- und arbeitsfähig, wobei ihre Lebensfähigkeit stark vom sozialen Umfeld abhängt.

Highlight: Das 21. Chromosom ist das kleinste menschliche Chromosom, was zu einer geringeren Erbgutstörung führt als bei Trisomien größerer Chromosomen.

Example: Menschen mit Down-Syndrom haben charakteristische Gesichtszüge und können verschiedene gesundheitliche Probleme haben.

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Genmutation

Genmutationen betreffen nur ein oder mehrere benachbarte Nucleotide. Punktmutationen sind Veränderungen eines einzelnen Nucleotids und entstehen oft durch fehlerhafte DNA-Replikation. Es gibt verschiedene Arten von Punktmutationen:

Substitution: Austausch von Nucleotiden
- Transition: Austausch einer Purinbase durch eine andere (A wird zu G)
- Transversion: Austausch einer Purinbase durch eine Pyrimidinbase (A wird zu T)
Deletion: Verlust einer Base der DNA
Insertion: Einfügen einzelner Nucleotide in die DNA

Example: Bei einer Transition wird beispielsweise Adenin (A) durch Guanin (G) ersetzt.

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Beispiele für Punktmutationen

Es gibt verschiedene Typen von Punktmutationen mit unterschiedlichen Auswirkungen:

Silent Mutation: Keine Änderung der codierten Aminosäure
Missense Mutation: Änderung der codierten Aminosäure
Nonsense Mutation: Vorzeitiges Stoppcodon
Readthrough Mutation: Verlängerung des Proteins

Highlight: Frameshift-Mutationen entstehen durch Insertion oder Deletion von Basen, die nicht durch drei teilbar sind, und können schwerwiegende Folgen haben.

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• Genmutationen betreffen einzelne Gene und können durch Punktmutationen wie Substitution, Deletion oder Insertion entstehen.

• Chromosomenmutationen verändern die Struktur von Chromosomen, z.B. durch Deletion, Duplikation oder Translokation.

• Genommutationen verändern die Anzahl der Chromosomen, wie bei Trisomien.

• Ursachen für Mutationen können Replikationsfehler, Strahlung oder chemische Substanzen sein.

• Bekannte Beispiele für Mutationen beim Menschen sind das Down-Syndrom, Klinefelter-Syndrom und Turner-Syndrom.

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Turner-Syndrom

Ursache und Häufigkeit:

Fehlerhafte Verteilung der Chromosomen während der Kernteilung
Etwa 3% der weiblichen Embryonen haben eine Monosomie X

Merkmale des Turner-Syndroms:

Kleinwuchs
Charakteristische Gesichtszüge
Seitliche Hautfalten im Halsbereich
Fehlanlage der Eierstöcke

Vocabulary: Gonosomale Monosomie - das Fehlen eines Geschlechtschromosoms.

Highlight: Das Turner-Syndrom betrifft nur Frauen und führt zu verschiedenen körperlichen Merkmalen und Entwicklungsstörungen.

Ursachen von Mutationen

Highlight: Veränderungen in der DNA durch Strahlung können zu Krebs führen.

Example: Zigarettenrauch enthält Substanzen, die Mutationen verursachen können.

Klinefelter-Syndrom

Merkmale des Klinefelter-Syndroms:

Überdurchschnittliche Größe
Geringe Körperbehaarung
Vergrößerung der Brustdrüse
Kleines Hodenvolumen
Hodenunterfunktion
Unfruchtbarkeit

Vocabulary: Karyotypus - die Gesamtheit der Chromosomen einer Zelle, meist dargestellt als 47,XXY beim Klinefelter-Syndrom.

Mutationen im Allgemeinen

Es gibt drei Hauptarten von Mutationen:

Genmutationen: Veränderungen einzelner Gene
Chromosomenmutationen: Veränderungen der Chromosomenstruktur
Genommutationen: Veränderungen der Chromosomenanzahl

Diese Mutationen können entweder spontan auftreten oder durch äußere Einflüsse verursacht werden.

Vocabulary:

Genmutation: Veränderung eines einzelnen Gens

Chromosomenmutation: Veränderung der Chromosomenstruktur

Genommutation: Veränderung der Anzahl der Chromosomen

Chromosomenmutation

Deletion
Duplikation
Inversion
Insertion
Translokation

Vocabulary:

Deletion: Verlust eines Chromosomenabschnitts

Duplikation: Verdopplung eines Chromosomenabschnitts

Inversion: Umkehrung eines Chromosomenabschnitts

Insertion: Einfügung eines Chromosomenabschnitts

Translokation: Verlagerung eines Chromosomenabschnitts

Genommutation

Bei einer Genommutation verändert sich die Chromosomenanzahl in einer Zelle. Diese Veränderung wird an Tochterzellen weitergegeben und kann an Nachkommen vererbt werden. Es gibt zwei Hauptformen:

Aneuploidie: Die Zahl einzelner Chromosomen ist vermehrt oder vermindert (z.B. Trisomie 21)
Polyploidie: Ganze Chromosomensätze werden vervielfacht

Example: Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, ist ein Beispiel für eine Aneuploidie.

Mutation Definition

Definition: Eine Mutation ist eine Veränderung des genetischen Materials, die bei der DNA-Replikation oder Proteinsynthese auftreten kann.

Highlight: Mutationen können sowohl spontan als auch durch äußere Einflüsse wie Strahlung oder Chemikalien verursacht werden.

Trisomie 21 - Down-Syndrom

Highlight: Das 21. Chromosom ist das kleinste menschliche Chromosom, was zu einer geringeren Erbgutstörung führt als bei Trisomien größerer Chromosomen.

Example: Menschen mit Down-Syndrom haben charakteristische Gesichtszüge und können verschiedene gesundheitliche Probleme haben.

Genmutation

Substitution: Austausch von Nucleotiden
- Transition: Austausch einer Purinbase durch eine andere (A wird zu G)
- Transversion: Austausch einer Purinbase durch eine Pyrimidinbase (A wird zu T)
Deletion: Verlust einer Base der DNA
Insertion: Einfügen einzelner Nucleotide in die DNA

Example: Bei einer Transition wird beispielsweise Adenin (A) durch Guanin (G) ersetzt.

Beispiele für Punktmutationen

Es gibt verschiedene Typen von Punktmutationen mit unterschiedlichen Auswirkungen:

Silent Mutation: Keine Änderung der codierten Aminosäure
Missense Mutation: Änderung der codierten Aminosäure
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