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Mutationen
26.2.2021
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EMMA WAGENKNECHT MUTATION GLIEDERUNG Mutation Definition ► Mutation allgemein ► Ursachen ► Genommuationen ► Chromosomenmutation ► Genmutation ▶ Beispiel anhand von Krankheiten Bedeutung der Mutation für die Evolution ► Abgrenzung Mutation und Modifikation ► Quellen https://de.sott.net/article/9387-Mutationen-in-der-menschlichen-Genetik-seit-Beginn- der-Landwirtschaft-Die-Menschen-werden-immer-dummer DEFINITION IMMER WENN DNA VERDOPPELT (REPLIZIERT) BZW. DER WEG DER PROTEINSYNTHESE BESCHRITTEN WIRD (TRANSKRIPTION UND TRANSLATION), BESTEHT DIE MÖGLICHKEIT, DASS SPONTAN ODER INDUZIERT (Z.B. DURCH STRAHLUNG, BESTIMMTE CHEMIKALIEN) FEHLER AUFTRETEN. DIESE ÄNDERUNGEN DES GENETISCHEN MATERIALS BEZEICHNET MAN ALS MUTATION. MUTATIONEN IM ALLGEMEINEN ► können spontan auftreten/ durch äußere Einflüsse verursacht werden 3 Arten der Mutation Genmutation: Veränderung des einzelnen Gens Chromosomenmutation: Veränderung der Chromosomensatzstruktur Genommutation: Veränderung der Anzahl der Chromosomen URSACHEN tritt entweder spontan auf oder wird durch Mutagene verursacht spontane Mutation= bei Zellteilung auftreten ► chemischer Zerfall Buchstabens/ Fehler bei Verteilung der Chromosomen ► äußere Einflüsse: giftige Substanzen (Zigarettenrauch), Strahlungsarten (UV- oder Röntgenstrahlung) ▸ Veränderung durch Strahlung in der DNS kann zu Krebs führen GENOMMUTATION Chromosomenanzahl in einer Zelle verändert ▸ Veränderung wird an Tochterzelle weitergegeben ▸ Vererbung an Nachkommen ▸ Aneuploidie: Zahl einzelner Chromosomen vermehrt oder vermindert (Trisomie 21) ► Polyploidie: ganze Chromosomensätze vervielfacht CHROMOSOMENMUTATION ► Chomosomenmutation = strukturelle Umlagerungen von größeren Bereichen eines Chromosoms ► Art der Chromosomenmutation hängt von von der Zahl und der Verteilung der Chromosomenbrüche ab Man unterscheidet: - Deletion Publikation Inversion Insertion Translokation Deletion CH==▬▬▬▬ |▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬ Insertion (ADB(A=I=8 Duplikation V Inversion Translokation DOD https://de.wikipedia.org/wiki/Chromosomenmutation GENMUTATION ▸ Veränderungen nur eines oder mehrerer benachbarter Nucleotide. ▶ Punktmutationen: Veränderung eines Nucleotids / entsteht physiologisch durch fehlerhafte DNA-Replikation Substitution: werden Nucleotide ausgetauscht ► Purinbase (A,G) durch jeweils andere ausgetauscht A wird zu G...
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Alternativer Bildtext:
-> Transition ▸ Purinbase wird durch Pyrimidinbase (T,C) ausgetauscht A wird zu T -> Tranversion eine Base der DNA geht verloren -> Deletion ▸ einzelne Nucleotide werden in DNA eingeschoben -> Insertion GENMUTATION Mutationstyp codierte Aminosäure mutierte Base (mRNA) Beispiele für Punktmutationen im codierten Bereich der DNA silent Gly GGA missense His CAU nonsense Stop UAA readthrough Leu UUA ↑ Basentripletts ATGGGCATT CGT AGCTAT CCA TAAAAATATATA... (DNA) codierte Aminosäuren Met Gly lle Arg Ser Tyr Pro Stop https://www.biologie-seite.de/Biologie/Punktmutation Original sequence A---- А с А Base substitution A Base addition A A T Base deletion G G G с C A A G G frameshift G magent A G A frameshift G https://www.biologie-seite.de/Biologie/Punktmutation T G G KLINEFELTER SYNDROM Verdreifachung der Geschlechtschromosomen X/Y ► mehr als ein Chromosom gelangt in Eizelle kognitive und und körperliche Beeinträchtigung der Männer Merkmale: überdurchschnittliche Größe, geringe Körperbehaarung, Vergrößerung der Brustdrüse, kleines Hodenvolum, Hodenunterfunktion, Unfruchtbarkeit Fehlender oder spärlicher Bartwuchs Fehlende oder spärliche männliche Körperbehaarung Weibliche Schambehaarung Urin: Gonadotropine t 17-Ketosteroide + (3) 00000000. Normaler, eunuchoider oder dysplastischer Konstitutionstyp Gynäkomastie Osteoporose Hypoplasie der Hoden (Tubulussklerose, Zwischenzellhyperplasie) Karyotypus meist 47,XXY http://www.stuedeli.net/reto/medizin/kdb/content/paedi/Klinefelter.html TRISOMERIE 21 - DOWNSYNDROM ► 4 Arten der Trisomerie 21 lebensfähig, lern- und arbeitsfähig Lebensfähigkeit in Abhängigkeit von ihrem sozialen Umfeld ► 21. Chromosom= das kleinste des Menschen geringere Erbgutstörung 19 11 - 20 NETME 21 NETHE www 2 N HEEFE ***** www T LED 2-5 1101 11 1000 RESORT 100 TRIMM LLLL IMMI OC 13 14 11 OFE DO O OQUE DE --- E 16 DE THIRD 17 In IN https:// de.wikipedia. org/wiki/ Down- Syndrom TURNER SYNDROM ▸ bei Frauen auftretende Erkrankung gonosomale Monomie -> anstelle von zwei Geschlechtschromosomen (XX) nur ein funktionelles ► Ursache: Fehlerhafte Verteilung der Chromosomen während Kernteilung ► 3% der weiblichen Embryonen = Monosemine X Kleinwuchs Tiefe Nacken- Haar-Grenze Rechteckige Thorax- form (Schildthorax) Weiter Brust- warzenab- stand Kurzer Mittelhand- knochen Kurze Fingernägel Charakteristische Gesichtszüge Seitliche Hautfalten im Halsbereich Aortenisthmusstenose Nach innen gerichtete Brustwarzen Großer Winkel zwischen Ober- und Unterarm Fehlanlage der Eierstöcke https://www.novonordisk.de/patienten/wachstumshormontherapie/indikationen/kleinwuchs-infolge-ullrich-turner-syndrom.html MUTATION ALS EVOLUTIONSFAKTOR eine der wichtigsten Evolutionsfaktoren kann für Individuum von Vorteil/ Nachteil oder unbedeutend sein ► Suvival of the fittest -> Mutation breitet sich in Evolution aus ► Mutation von Nachteil- Tod im schlimmsten Fall ABGRENZUNG VON MODIFIKATION UND MUTATION ► MUTATION: ungerichtet, zufällig, unkontrollierbar und betreffen meistens die Gene (vererbbar) eine Veränderung der DNA, die zu einer Veränderung eines Merkmales führen kann ► MODIFIKATION: sind gerichtet und betreffen nur den Phänotypen eine Anpassung der Natur an die Umwelteinflüsse Quellen https://www.simplyscience.ch/mutationen/articles/wie-entstehen-mutationen.html https://www.gostudent.org/de/q/mutation-und-modifikation_3a8f7678-c3dd-4065-b398-4981b67dd1b3 https://viamedici.thieme.de/lernmodule/biochemie/ursachen+und+arten+von+mutationen https://prezi.com/fuufhxuzoatl/mutation/ https://www.lernhelfer.de/schuelerlexikon/biologie/artikel/mutagene https://www.yaclass.at/p/biologie/12-schulstufe/evolution-19071/re-e22897f4-2ba7-48e9-9302-b0722a1ed157 https://de.serlo.org/biologie/genetik-gentechnik/molekulargenetik/genommutation https://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom https://de.wikipedia.org/wiki/Chromosomenmutation https://www.biologie-seite.de/Biologie/Datei:Types_of_mutations_01.png Biologie Oberstufe -Cornelsen