Die Gendiagnostik und genetische Beratung spielen eine zentrale Rolle in der modernen Medizin, besonders bei der Früherkennung von Erbkrankheiten.
Die fachgebundene genetische Beratung ermöglicht es Ärzten und Patienten, genetisch bedingte Erkrankungen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Ein wichtiges Werkzeug dabei ist die PCR-Methode, die es ermöglicht, kleinste DNA-Mengen zu vervielfältigen und zu analysieren. Diese Methode wird nicht nur bei der Diagnose von Erbkrankheiten eingesetzt, sondern auch bei der Erkennung von Infektionskrankheiten wie COVID-19 durch den PCR-Test. Die RT-PCR ist eine spezielle Form, die besonders bei der Analyse von RNA-Viren zum Einsatz kommt.
Eine besonders schwerwiegende Erkrankung ist die Neuronale Ceroid Lipofuszinose, auch als Kinderdemenz bekannt. Diese genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung führt zu einem fortschreitenden Abbau von Nervenzellen. Die Lebenserwartung bei dieser Erkrankung ist leider stark eingeschränkt. Erste Anzeichen zeigen sich oft durch Sehstörungen, Entwicklungsverzögerungen und epileptische Anfälle. Die Krankheit tritt nicht nur beim Menschen auf, sondern kann auch Hunde betreffen. Das Gendiagnostikgesetz regelt in Deutschland den Umgang mit genetischen Untersuchungen und schützt die Rechte der Patienten. Die Kosten für genetische Tests werden bei medizinischer Notwendigkeit oft von den Krankenkassen übernommen. Spezielle Tests wie der HLA-B27-Test können beim Hausarzt durchgeführt werden und sind wichtig für die Diagnose bestimmter Autoimmunerkrankungen. Die Humangenetik als Fachgebiet entwickelt sich ständig weiter, wobei Zentren wie die Humangenetik Jena wichtige Forschungsarbeit leisten.
