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PCR, Gelelektrophorese, Stammbäume, Allen‘sche- und Bergmann‘sche Regel

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11/12/13

Klausur

PCR, Gelelektrophorese, Stammbäume, Allen‘sche- und Bergmann‘sche Regel

 3. Klausur
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Unterrichtsvorhaben II: Humangenetische Beratung Wie können genetisch bedingte
diagnostiziert und therapiert werden und we
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Meine Klausur zu den im Titel genannten Themen samt Bearbeitung und Erwartungshorrizont. Note: 2+ (12 Punkte)

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3. Klausur eiten Unterrichtsvorhaben II: Humangenetische Beratung Wie können genetisch bedingte diagnostiziert und therapiert werden und welche ethischen Konflikte treten auf? Unterrichtsvorhaben III: Angewandte Genetik Welche Chancen, welche Risiken? Unterrichtsvorhaben IV: Autökologische Untersuchungen - Welchen Einfluss haben abiotische Faktoren auf das Vorkommen der Arten? 1.2 Name: Asli Aydın Gymnasium Essen Nord-Ost - Biologie Q1 G1 (Bothe) - 13.04.2021 Aufgabe 1 PCR als Diagnosemöglichkeit 1.1 Beschreiben Sie den Ablauf der PCR und stellen Sie diesen schematisch dar. Begründen Sie, weshalb bei dieser PCR drei Primer (Material C) eingesetzt werden müssen. (24 Punkte) 1.3 - Erläutern Sie mit Hilfe von Material D das Grundprinzip einer DNA-Gelelektrophorese. Analysieren Sie das Ergebnis in Abbildung 1 (Material D) und erklären Sie anhand des Ergebnisses, ob in der Familie der befürchtete Gendefekt vorliegt. (16 Punkte) Arbeitsmaterial: Ergänzen Sie den Stammbaum in Material E. Geben Sie dazu im Stammbaum an, welche Personen der Familie Überträger des defekten Gens sind, wer gesund ist und wer erkrankt ist oder im Laufe der Kindheit erkranken wird. Geben Sie abschließend eine Prognose für den sechs Jahr alten Jungen der Familie. (14 Punkte) Darstellungsleistung (6 Punkte) Material A: Neuronale Ceroid-Lipofuscinose (NCL) - Der Krankheitsverlauf Bei der juvenilen NCL, die auch Kinderdemenz genannt wird, entwickeln sich die betroffenen Kinder zunächst ganz norml. Die ersten Anzeichen werden meist im Einschulungsalter mit einer Sehschwäche deutlich. Diese führt nach ein bis drei...

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Jahren zu einer raschen Erblindung. Etwa im Alter von acht Jahren beginnt ein geistiger Abbau (Demenz). Die Kinder verlieren bereits erlernte Fähigkeiten wie Rechnen und Schreiben. Da sie den Krankheitsverlauf bewusst miterleben, kommt es auch zu Wesensveränderungen. Ab dem 11. Lebensjahr wird die Aussprache auffällig. Zwei Jahre später ist die Fähigkeit zu sprechen oft vollständig verschwunden. Hinzu kommt ein Beweglichkeitsverlust, der mit Fortschreiten der Krankheit dazu führt, dass das Kind auf den Rollstuhl angewiesen ist. Ein weiteres Symptom ist das Auftreten von Epilepsie, zudem kann es zu kardiologischen Problemen kommen. Noch vor dem 20. Lebensjahr hat die Krankheit ein Stadium erreicht, in dem fast alle Fähigkeiten verloren gegangen sind. Im Alter von 20 bis 30 Jahren versterben die NCL-Patienten meist durch Austrocknung oder Atemlähmung. In Deutschland leiden rund 700 Kinder an NCL, weltweit geht man von 70 000 NCL-Betroffenen aus. Material B: Neuronale Ceroid-Lipofuscinose (NCL) - Ursachen Bei diesem Krankheitsbild handelt es sich um eine Stoffwechselerkrankung, in deren Verlauf das Nervengewebe stark geschädigt wird. NCL ist nicht heilbar und wird autosomal-rezessiv vererbt. Im Nervengewebe fallen beim Zellstoffwechsel verschiedene Fette an. Sie bilden sogenannte Lipopigmente, die über Lysosomen aus der Zelle geschleust werden. Bei NCL ist ein Protein auf der Oberfläche der Lysosomen defekt, die gesammelten Abfallstoffe verbleiben in der Zelle. Es kommt in der Folge zu einer Anhäufung von Lipopigmenten im Nervengewebe. Seite 1 von 5 Material C: Diagnostik - Nachweis von NCL mittels PCR Mithilfe einer PCR kann nachgewiesen werden, ob ein intaktes Gen oder ein um 100 Basenpaare verkürztes NCL-Gen vorliegt. Zum Nachweis des intakten Gens wählt man den Primer 1 so, dass er im Exon 8 bindet. Der Primer 2 bindet dagegen an einer Bindungunsstelle, die nur im mutierten Gen existiert. Primer 3 bindet am Übergang zu Exon 9. Wildtyp Name: Ayl Aydın Gymnasium Essen Nord-Ost - Biologie Q1 G1 (Bothe) - 13.04.2021 Deletion Exon 6 PCR-Produkt NCL-Gen PCR-Produkt Wildtyp Exon 7 4 Jahre Exon 6 6 Jahre 0001- 006- Exon 8 -800 Material D: Elektropherogramm der PCR-Produkte In einer Familie mit vier Kindern (zwei Jahre alte Zwillinge, ein vier Jahre altes Mädchen und ein sechs Jahre alter Junge) ist eine Tante mütterlicherseits an Neuronaler Ceroid-Lipofuscinose gestorben. In der Familie des Vaters ist eine Schwester bereits an NCL gestorben. Als die Sehleistung des ältesten Sohnes abnimmt, soll mit Hilfe einer PCR geklärt werden, ob in der Familie der befürchtete Gendefekt vorliegt. Die Anwesenheit oder Abwesenheit einer NCL-auslösenden Bandenmuster sichtbar. Deletion wird in dem unten abgebildeten 700 009- 500 Exon 9 -400 Abb. 1 Elektropherogamm der einzelnen Familienmitglieder 290 bp Längenstandard [p] Mutter Vater FU 2 Jahre, Mädchen 2 Jahre, Junge 008- 200 Exon 9 11 530 bp primer Exon Intron Seite 2 von 5 Ala а/да Material E: Stammbaum der Rat suchenden Familie Bei der Untersuchung der Familie, in der NCL bei der Tante mütterlicherseits (nicht auf dem Stammbaum abgebildet) aufgetreten ist, und bei der Schwester väterlicherseits ergab sich folgender Stammbaum: Aa Аа Ай Aa aa Name: Asli And Gymnasium Essen Nord-Ost - Biologie Q1 G1 (Bothe) - 13.04.2021 Aalaa АА O AQ Aa O. Of. ₂ ? Jahre A 4 Jahre 5 Jahre A Ra weiblich männlich homozygot Abb. 2 Stammbaum der Familie mit NCL Aa -numas. aa AA Stammbaum zur Ergänzung: Ich habe die Ergänzung oben vorgenommen. Aa Träger der Deletion, helerozygol weiblich männlich homozygot aa A2 Jahre A 4 Jahre 6 Jahre (2 aa Träger der Deletion. helerozygal Ov t AA ca erkrankt an NCL, homozygot AQ Aa taa A A erkrankt an NCL, homozygot auton. rez. Seite 3 von 5 Aufgabe 2 Abiotische Umweltfaktoren 2.1 2.2 2.3 Anteil an der Gesamtzahl vorhandener Flohkrebse (9) Beschreiben Sie anhand von Material B die Verbreitung der fünf Flohkrebsarten im Limfjord. Erklären Sie die Begriffe ,physiologische Potenz" und ökologische Potenz". Deuten Sie die Abbildung in Material B im Kontext der Laborversuchsergebnisse (Material A) unter Verwendung der beiden erklärten Fachbegriffe. (24 Punkte) Beschreiben Sie die Beziehung zwischen dem Vorkommen der verschiedenen Hamsterarten in Europa und deren Körpergröße sowie deren Körpermasse (Material C). Begründen Sie Ihre Aussagen. (16 Punkte) Setzen Sie jeweils die Kopf-Rumpf-Länge, die Schwanzlänge, die Ohrlänge und die Hinterfußlänge der Hamsterarten in Beziehung zu deren Körpermasse und stellen Sie einen Zusammenhang zum Vorkommen der verschiedenen Hamsterarten her. Berücksichtigen Sie dabei jeweils nur die mittleren Werte. Begründen Sie Ihre Aussagen. (14 Punkte) Darstellungsleistung (6 Punkte) Arbeitsmaterial: Material A: Das Ostseegebiet ist vielen als Urlaubsregion bekannt. Der zu Dänemark gehörende Limfjord ist eine langgestreckte Meeresstraße (Sund) zwischen der Halbinsel Jütland und der Insel Vendsyssel-Thy. Der Salzgehalt in diesem Teil der Ostsee variiert sehr stark. Forscher entdeckten dort verschiedene Flohkrebsarten der Gattung Gammarus. Das Vorkommen von fünf Flohkrebsarten ist in der Abbildung dargestellt. Den Forschern gelang es, alle Arten im Labor über mehrere Generationen bei einem Salzgehalt des Wassers zu halten, der zwischen 23% und 27% schwankte. Material B: Vorkommen verschiedener Flohkrebsarten im Limfjord 100 75 Asle Aydın Name: Gymnasium Essen Nord-Ost - Biologie Q1 G1 (Bothe) - 13.04.2021 50 25- 0 G. duebeni 2 G. zaddachi G. salinus 10 15 Salzgehalt (%) 20 Abb. 1: Vorkommen verschiedener Flohkrebsarten im Limfjord in Abhängigkeit vom Salzgehalt G. locusta G. oceanicus ........ 25 30 Seite 4 von 5 Material C: Verbreitung verschiedener in Europa vorkommender Hamsterarten und deren wichtige Kenngrößen Hauptvorkommen innerhalb Europas Masse Name: Aslı Aydın Gymnasium Essen Nord-Ost - Biologie Q1 G1 (Bothe) - 13.04.2021 Kopf-Rumpf-Länge Schwanzlänge Ohrlänge Hinterfußlänge eher kalty Gedict Feldhamster Feldhamster Cricetus cricetus Mittel-und Osteuropa, z.B. Deutschland 150-400 g 18-28 cm 2,3-7,0 cm 2,3-3,1 cm 3,0-4,0 cm lanwerte Gebiet Rumänischer Goldhamster Rumänischer Goldhamster Mesocricetus newtoni Schwarzmeerküste, z.B. Rumänien 60-130 g 13,5 - 16,0 cm 1,8-2,6 cm 1,4-2,0 cm 1,5-2,2 cm Abb. 2: Verbreitung verschiedener in Europa vorkommender Hamsterarten und deren wichtige Kenngrößen Viel Erfolg! warmes Gebiet Grauhamster Grauhamster Cricetulus migratorius Südosteuropa, z.B. Griechenland 25-36 g 9,0 - 11,0 cm 2,2-3,2 cm 1,3-2,0 cm 1,4-1,7 cm Seite 5 von 5 2 Bewertung der Klausur von: a) inhaltliche Leistung Teilaufgabe 1.1 1 Anforderungen Der Prüfling beschreibt den Ablauf der Polymerasekettenreaktion, in etwa: Einleitung ✔ Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) ist eine molekularbiologische Arbeitsmethode zur Verviel- fältigung von DNA-Molekülen. Die Reaktion läuft heute automatisiert in einem Thermocycler ab, in dem ein Reaktionsansatz aus isolierter DNA, Primer, hitzestabile Polymerase (TAQ-Polymerase) und Nukleotiden bei verschiedenen Temperaturen inkubiert werden. Dort vollzieht sich ein aus drei Schritten bestehender Zyklus, der mehrfach wiederholt wird: Denaturierung, Hybridisierung und Polymerisation. Dadurch wird die Ausgangsmenge der DNA exponentiell vervielfältigt. Ablauf Gymnasium Essen Nord-Ost- Biologie GK 1 (Bothe) Q1-13.04.2018 Asli Aydin 1. Schritt: Die Denaturierung 2. Schritt: Die Hybridisierung . schnelles Abkühlen auf 50-60°C (20-40Sek.) . Erhitzen auf 94-96°C (20-30Sek.) Der DNA-Doppelstrang (= Matrizen-DNA) wird durch Erhitzen aufgetrennt, d.h. die Wasserstoffbrückenbindungen lösen sich . Es entstehen zwei Einzelstränge. 0 . 3. Schritt: Die Polymerisation (Elongation) . Erhitzen auf ca. 72°C (30Sek./500 Basenpaare) Vom 3'-Ende der Primer ausgehend wird zu jeder Matrizen-DNA durch die DNA-Polymerase der Komplementärstrang synthetisiert. Aus jedem der beiden Einzelstränge wird ein komplementärer Strang aufgebaut. U Beim Abkühlen des Reaktionsgemisches binden die synthetischen Primer an die komplementären Sequenzen der Matrizen-DNA. ✔ ✓ Ergebnis: Es entstehen zwei neue Doppelstränge. begründet, weshalb bei dieser PCR drei Primer eingesetzt werden müssen und stellt dabei einen Bezug zu Material C her, in etwa: Bei einer PCR werden generell zwei Primer benötigt, um auf den beiden Einzelsträngen der DNA jeweils den Startpunkt der DNA-Synthese festzulegen bzw. zu markieren, wodurch der zu vervielfältigende Bereich von beiden Seiten begrenzt wird. Bel dieser PCR wird zur Markierung des Intakter: Gens im Exon 8 der Primer 1 verwendet und. für die Markierung des anderen Endes des DNA-Abschnitts am Übergang zu Exon 9 der Primer 3 verwendet. analzweise Durch Deletion entfällt am mutierten Gen die Bindestelle für den Primer 1. Als Ersatz wird ein Primer gewählt, der sich im Bereich der neuen Bindestelie anlegert und für diese hochspezifisch ist. Der Primer 2 bindet an einer Bindungsstelle, die nur im mutierten Gen existiert. Folglich werden die kürzeren DNA-Moleküle synthetisiert, wenn dieser Defekt vorliegt. Die Bindungsstelle für den Primer 3 ändert sich nicht. Der Primer 3 markiert auch hier den Startpunkt für das andere Ende des DNA-Abschnitts, der sich auch hier am Übergang zu Exon 9 befindet. ansatzweise erreichte Punkta/ maximal erreichbare Punktzahl 2/² 2/2 2/2 0/2 1/2 112 3 stellt den Ablauf der PCR schematisch dar, z.B. WELAFFERKELEY Gymnasium Essen Nord-Ost- Biologie GK 1 (Bothe) Q1 - 13.04.2018 SLLLLLLLLL Drin Kettenverlängerung (polymerisierun) HEALESTIEPLESLY Ausgangsmaterial DNA Doppelstrang Anlagerung der Primer (hybridisteren) SultranssaIRGES PIRTTI BALANSEAMASSA Schmetzag (denaturieren) Die schematische Darstellung ist richtig und vollständig (4), beschriftet (4) und übersichtlich (2) 4 erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium (2) Summe Teilaufgabe 1.1 Teilaufgabe 1.2 1 erläutert mit Hilfe von Material D das Grundprinzip einer DNA-Gelelektrophorese, in etwa: - Die Gelelektrophorese ist ein analytisches Verfahren, mit dem Molekülgemische in einem elektrischen Feld aufgetrennt werden können. -Grundvoraussetzung für die Anwendung dieses Verfahrens ist, dass die zu trennenden Stoffe elektrisch geladene Körper sind, wie z.B. Proteine und Nucleinsäuren. - Die Probengemische werden in vorgefertigte längliche Taschen auf eine dünnen Gelplatte gegeben. Bei DNA-Gemischen - wie in diesem Beispiel - wird der Minuspol an den Taschen angelegt, der en Ende der Gelelektrophoreseplatte. Pluspol am anderen Ende der Plucnol - Je nach Größe und Art ihrer Ladung wandern die einzelnen Moleküle nun im angelegten elektrischen Gleichspannungsfeld unterschiedlich schnell im Gel: Je kleiner ein Molekül ist, desto schneller wandert es im elektrischen Feld, bei unterschiedlichen Probengemischen wandern z.B. gleich große DNA-Bruchstücke im selben Zeitraum gleich weit im Gel. So können mehrere, nebeneinander aufgetragene Proben getrennt und anschließend miteinander verglichen werden. 2 analysiert das Ergebnis in Material D, in etwa: Das gesunde Allel produziert DNA-Fragmente von 590bp Länge, das mutierte Allel kürzere Fragmente von nur 290 bp Länge. Proben mit nur einer Bande im Elektropherogamm stammen deshalb von Personen, die homozygot sind. Eine Bande bei 290 bp bedeutet, dass der sechsjährige Junge homozygot das mutierte Allel von 290 bp Länge aufweist. Er ist krank. Eine Bande bei 590 bp bedeutet, dass der zweijährige Junge homozygot das intakte Allel von 590 bp Länge aufweist. 2 erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium (2) Summe Teilaufgabe 1.2 Alle anderen Proben weisen zwei Banden auf: Diese Personen sind heterozygot, sie besitzen ein gesundes und ein Allel, das die Deletion aufweist. Sie sind phänotypisch gesund, aber Überträger des defekten Allels. 9/10 19/24 8 A/8 16 Teilaufgabe 1.3 1 ergänzt den Stammbaum in Material E, z.B.: 2 3 Gymnasium Essen Nord-Ost- Biologie GK 1 (Bothe) Q1 - 13.04.2018 D · OP IT & Of 2 Jahre weiblich männlich homcvygot Summe Teilaufgabe 1.3 Summe Aufgabe 1 b) Darstellungsleistung Aufgabe 1 Anforderungen 4 Jahre 6 Jahre 5/10 gibt eine Prognose für den sechs Jahre alten Jungen der Familie, in etwa: - Der sechsjährige Junge der Familie ist homozygot krank. Das bedeutet, dass er ca. in drei Jahren erblinden wird und im Laufe der nächsten Jahre immer mehr Fähigkeiten verlieren wird. Im Alter von 20 bis 30 Jahren wird er sterben. 210 erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium (2) Träger der Deletion. heterozygot Summe Darstellungsleistung Der Prüfling führt seine Gedanken schlüssig, stringent und klar aus. strukturiert seine Darstellung sachgerecht. verwendet eine differenzierte und präzise Sprache. gestaltet seine Arbeit formal ansprechend. s. Elektropheroframm erkrankt an NCI. homozygot Summe Aufgabe 1: 714 54 erreichte Punktzahl/ maximal erreichbare Punktzahl 6 66 60 Punkte Teilaufgabe 2.1 1 Anforderungen 3 Gymnasium Essen Nord-Ost- Biologie GK 1 (Bothe) Q1 - 13.04.2018 Der Prüfling beschreibt anhand von Material B die Verbreitung der fünf Flohkrebsarten im Limfjord, in etwa: Die Verbreitung dieser Gammarus-Arten steht in Beziehung zum Salzgehalt. Gammarus duebeni und Gammarus zaddachi kommen hauptsächlich bei geringem Salzgehalt vor, während Gammarus oceanicus nur bei den höchsten Salinitäten zu finden ist. Gammarus salinus und Gammarus locusta sind an nahezu allen Standorten zu finden. Insgesamt kommen an den untersuchten Standorten jeweils gewöhnlich nur zwei Arten vor, wobei häufig eine Art im Vorkommen stark dominiert. 2 erklärt die Begriffe physiologische und ökologisches Potenz, z.B.: Physiologische Potenz Die physiologische Potenz entspricht dem Toleranzbereich einer Art gegenüber einem bestimmten Umweltfaktor ohne Konkurrenz zu anderen Arten. Ökologisches Potenz Die ökologische Potenz bezeichnet den Toleranzbereich einer Art gegenüber einem Umweltfaktor in einer Konkurrenzsituation. Die ökologische Potenz kann sich von der physiologischen Potenz deutlich unterscheiden. deutet die Abbildung in Material B im Kontext der Laborversuchsergebnisse unter Verwendung der erklärten Fachbegriffe, z.B.: erreichte Punktash/ maximal erreichbare Punktzahl 2/8 6/8 Das Vorkommen dieser Arten im Limfjord lässt auf interspezifische Konkurrenz schließen. Im Labor wurden alle fünf Arten bei einer Salinität zwischen 23% und 27% dauerhaft gehalten. Das bedeutet, dass dieser Bereich ihrer physiologische Potenz entspricht. Im Freiland sind im Bereich dieser Salinität aber nur zwei Arten (G. locusta und G. oceanicus) / 8 zu finden. Es ist folglich davon auszugehen, dass die anderen Arten hier von den konkurrenzstärkeren Arten verdrängt werden. Die ökologische Potenz von G. duebeni, G. zaddachi und G. salinus unterscheidet sich also von ihrer physiologischen Potenz. erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium (2) Summe Teilaufgabe 2.1. 9/24 2 3 Teilaufgabe 2.2 beschreibt die Beziehung zwischen dem Vorkommen der verschiedenen Hamsterarten in Europa und deren Körpergröße (Material A), z.B.: 1 2 3 Gymnasium Essen Nord-Ost- Biologie GK 1 (Bothe) Q1 - 13.04.2018 - Mit zunehmender geografischer Breite nehmen bei den Hamsterarten die Körpergröße und die Körpermasse zu: So weisen von den drei Hamsterarten, die im Süden Europas bzw. In Griechenland vorkommenden Grauhamster sowohl die geringste Kopf-Rumpf-Länge als auch die geringste Masse auf, während die am nördlichsten vorkommenden Feldhamster diesbezüglich die größten Werte aufweisen. begründet die Aussagen mithilfe einer passenden Klimaregel, z.B.: - Tendenziell nimmt mit zunehmender geografischer Breite die Temperatur sowohl auf der Nord- als auch auf der Südhalbkugel ab. (2) - Die homolothermen miteinander verwandten Hamsterarten sind in kälteren Klimaten größer und schwerer als in wärmeren, denn der Wärmeverlust über die Körperoberfläche größerer Tiere ist pro Einheit der Körpermasse geringer als bel kleinen Tieren. (4) V →Bergmannsche Regel: Individuen einer homolothermen Tierart aus kalten Gebieten sind durchschnittlich größer als solche aus warmen Gebieten (2) V erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium Summe Teilaufgabe 2.2 16/16 Teilaufgabe 2.3 1 setzt jeweils die Kopf-Rumpf-Länge, die Schwanzlänge, die Ohrlänge und die Hinterfußlänge der Hamserarten in Beziehung zu deren Körpermasse, in etwa: 8/8 größerer Körperanhänge eher in der Lage, ihre Körpertemperatur konstant zu halten. (4) Allensche Regel: Die Körperanhänge homolothermer Tiere aus warmen Gebleten sind größer als diejenigen ihrer Verwandten aus kalten Gebieten. (2) ✔ erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium Summe Teilaufgabe 2.3 Summe Aufgabe 2 8/8 - Werden von den Hamsterarten Jeweils deren mittlere Kopf-Rumpf-Längen, die Schwanzlängen, die Ohrlängen und die Hinterfußlängen in Bezlehung zu deren jewelliger mittleren Körpermasse gesetzt, so ergibt sich, dass die Werte mit dem Vorkommen der Hamsterarten korrelieren: → Je weiter nördlich die Hamsterart vorkommt, desto kleiner werden deren Körperanhängsel und desto gedrungener wird deren Körperbau. begründet die Aussagen mithilfe einer passenden Klimaregel, z.B.: - Die Körperanhänge (Ohren, Hinterfüße und Schwanz) bei den Hamsterarten sind mit abnehmender Temperatur bezogen auf die Körpermasse kleiner, und die Tiere weisen gedrungenen Körperbau auf (geringere relative Kopf-Rumpf-Länge), sodass Wärmeverluste minimiert 6/6 8/8 14/14 39 54 b) Darstellungsleistung Aufgabe 2 Anforderungen · ● Bewertung Note Summe Darstellungsleistung Der Prüfling führt seine Gedanken schlüssig, stringent und klar aus. strukturiert seine Darstellung sachgerecht. verwendet eine differenzierte und präzise Sprache. gestaltet seine Arbelt formal ansprechend. Sie haben insgesamt 96 Die Klausur wird mit der Note: bewertet. Datum, Unterschrift Gymnasium Essen Nord-Ost - Biologie GK 1 (Bothe) Q1-13.04.2018 sehr gut plus sehr gut sehr gut minus gut plus gut gut minus befriedigend plus befriedigend 14 13 12 11 10 9 8 von 120 möglichen Punkten erzielt. Punkte Prozentbereich % Erreichte Punktzahl 15 95-100 90-94 85-89 80-84 75-79 70-74 65-69 60-64 gut (plus) 16.04.2021 114-120 108-113 102-107 96-101 90-95 84-89 78-83 72-77 6/6 Summe Aufgabe 2: 45/60 Punkte befriedigend minus ausreichend plus ausreichend ausreichend minus mangelhaft plus mangelhaft mangelhaft minus ungenügend PHNY (= 12 Punkte) Bothe T Asli Aydin Punkte Prozentbereich % Erreichte Punktzahl 7 55-59 50-54 6 5 45-49 4 3 2 1 erreichte Punkta 0 erreichbare Punkta 40-44 35-39 30-34 20-29 0-19 66-71 60-65 54-59 47-53 39-46 32-38 24-31 0-23

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So ein schöner Lernzettel 😍😍 super nützlich und hilfreich!

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Material B: Neuronale Ceroid-Lipofuscinose (NCL) - Ursachen Bei diesem Krankheitsbild handelt es sich um eine Stoffwechselerkrankung, in deren Verlauf das Nervengewebe stark geschädigt wird. NCL ist nicht heilbar und wird autosomal-rezessiv vererbt. Im Nervengewebe fallen beim Zellstoffwechsel verschiedene Fette an. Sie bilden sogenannte Lipopigmente, die über Lysosomen aus der Zelle geschleust werden. Bei NCL ist ein Protein auf der Oberfläche der Lysosomen defekt, die gesammelten Abfallstoffe verbleiben in der Zelle. Es kommt in der Folge zu einer Anhäufung von Lipopigmenten im Nervengewebe. Seite 1 von 5 Material C: Diagnostik - Nachweis von NCL mittels PCR Mithilfe einer PCR kann nachgewiesen werden, ob ein intaktes Gen oder ein um 100 Basenpaare verkürztes NCL-Gen vorliegt. Zum Nachweis des intakten Gens wählt man den Primer 1 so, dass er im Exon 8 bindet. Der Primer 2 bindet dagegen an einer Bindungunsstelle, die nur im mutierten Gen existiert. Primer 3 bindet am Übergang zu Exon 9. Wildtyp Name: Ayl Aydın Gymnasium Essen Nord-Ost - Biologie Q1 G1 (Bothe) - 13.04.2021 Deletion Exon 6 PCR-Produkt NCL-Gen PCR-Produkt Wildtyp Exon 7 4 Jahre Exon 6 6 Jahre 0001- 006- Exon 8 -800 Material D: Elektropherogramm der PCR-Produkte In einer Familie mit vier Kindern (zwei Jahre alte Zwillinge, ein vier Jahre altes Mädchen und ein sechs Jahre alter Junge) ist eine Tante mütterlicherseits an Neuronaler Ceroid-Lipofuscinose gestorben. In der Familie des Vaters ist eine Schwester bereits an NCL gestorben. Als die Sehleistung des ältesten Sohnes abnimmt, soll mit Hilfe einer PCR geklärt werden, ob in der Familie der befürchtete Gendefekt vorliegt. Die Anwesenheit oder Abwesenheit einer NCL-auslösenden Bandenmuster sichtbar. Deletion wird in dem unten abgebildeten 700 009- 500 Exon 9 -400 Abb. 1 Elektropherogamm der einzelnen Familienmitglieder 290 bp Längenstandard [p] Mutter Vater FU 2 Jahre, Mädchen 2 Jahre, Junge 008- 200 Exon 9 11 530 bp primer Exon Intron Seite 2 von 5 Ala а/да Material E: Stammbaum der Rat suchenden Familie Bei der Untersuchung der Familie, in der NCL bei der Tante mütterlicherseits (nicht auf dem Stammbaum abgebildet) aufgetreten ist, und bei der Schwester väterlicherseits ergab sich folgender Stammbaum: Aa Аа Ай Aa aa Name: Asli And Gymnasium Essen Nord-Ost - Biologie Q1 G1 (Bothe) - 13.04.2021 Aalaa АА O AQ Aa O. Of. ₂ ? Jahre A 4 Jahre 5 Jahre A Ra weiblich männlich homozygot Abb. 2 Stammbaum der Familie mit NCL Aa -numas. aa AA Stammbaum zur Ergänzung: Ich habe die Ergänzung oben vorgenommen. Aa Träger der Deletion, helerozygol weiblich männlich homozygot aa A2 Jahre A 4 Jahre 6 Jahre (2 aa Träger der Deletion. helerozygal Ov t AA ca erkrankt an NCL, homozygot AQ Aa taa A A erkrankt an NCL, homozygot auton. rez. Seite 3 von 5 Aufgabe 2 Abiotische Umweltfaktoren 2.1 2.2 2.3 Anteil an der Gesamtzahl vorhandener Flohkrebse (9) Beschreiben Sie anhand von Material B die Verbreitung der fünf Flohkrebsarten im Limfjord. Erklären Sie die Begriffe ,physiologische Potenz" und ökologische Potenz". Deuten Sie die Abbildung in Material B im Kontext der Laborversuchsergebnisse (Material A) unter Verwendung der beiden erklärten Fachbegriffe. (24 Punkte) Beschreiben Sie die Beziehung zwischen dem Vorkommen der verschiedenen Hamsterarten in Europa und deren Körpergröße sowie deren Körpermasse (Material C). Begründen Sie Ihre Aussagen. (16 Punkte) Setzen Sie jeweils die Kopf-Rumpf-Länge, die Schwanzlänge, die Ohrlänge und die Hinterfußlänge der Hamsterarten in Beziehung zu deren Körpermasse und stellen Sie einen Zusammenhang zum Vorkommen der verschiedenen Hamsterarten her. Berücksichtigen Sie dabei jeweils nur die mittleren Werte. Begründen Sie Ihre Aussagen. (14 Punkte) Darstellungsleistung (6 Punkte) Arbeitsmaterial: Material A: Das Ostseegebiet ist vielen als Urlaubsregion bekannt. Der zu Dänemark gehörende Limfjord ist eine langgestreckte Meeresstraße (Sund) zwischen der Halbinsel Jütland und der Insel Vendsyssel-Thy. Der Salzgehalt in diesem Teil der Ostsee variiert sehr stark. Forscher entdeckten dort verschiedene Flohkrebsarten der Gattung Gammarus. Das Vorkommen von fünf Flohkrebsarten ist in der Abbildung dargestellt. Den Forschern gelang es, alle Arten im Labor über mehrere Generationen bei einem Salzgehalt des Wassers zu halten, der zwischen 23% und 27% schwankte. Material B: Vorkommen verschiedener Flohkrebsarten im Limfjord 100 75 Asle Aydın Name: Gymnasium Essen Nord-Ost - Biologie Q1 G1 (Bothe) - 13.04.2021 50 25- 0 G. duebeni 2 G. zaddachi G. salinus 10 15 Salzgehalt (%) 20 Abb. 1: Vorkommen verschiedener Flohkrebsarten im Limfjord in Abhängigkeit vom Salzgehalt G. locusta G. oceanicus ........ 25 30 Seite 4 von 5 Material C: Verbreitung verschiedener in Europa vorkommender Hamsterarten und deren wichtige Kenngrößen Hauptvorkommen innerhalb Europas Masse Name: Aslı Aydın Gymnasium Essen Nord-Ost - Biologie Q1 G1 (Bothe) - 13.04.2021 Kopf-Rumpf-Länge Schwanzlänge Ohrlänge Hinterfußlänge eher kalty Gedict Feldhamster Feldhamster Cricetus cricetus Mittel-und Osteuropa, z.B. Deutschland 150-400 g 18-28 cm 2,3-7,0 cm 2,3-3,1 cm 3,0-4,0 cm lanwerte Gebiet Rumänischer Goldhamster Rumänischer Goldhamster Mesocricetus newtoni Schwarzmeerküste, z.B. Rumänien 60-130 g 13,5 - 16,0 cm 1,8-2,6 cm 1,4-2,0 cm 1,5-2,2 cm Abb. 2: Verbreitung verschiedener in Europa vorkommender Hamsterarten und deren wichtige Kenngrößen Viel Erfolg! warmes Gebiet Grauhamster Grauhamster Cricetulus migratorius Südosteuropa, z.B. Griechenland 25-36 g 9,0 - 11,0 cm 2,2-3,2 cm 1,3-2,0 cm 1,4-1,7 cm Seite 5 von 5 2 Bewertung der Klausur von: a) inhaltliche Leistung Teilaufgabe 1.1 1 Anforderungen Der Prüfling beschreibt den Ablauf der Polymerasekettenreaktion, in etwa: Einleitung ✔ Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) ist eine molekularbiologische Arbeitsmethode zur Verviel- fältigung von DNA-Molekülen. Die Reaktion läuft heute automatisiert in einem Thermocycler ab, in dem ein Reaktionsansatz aus isolierter DNA, Primer, hitzestabile Polymerase (TAQ-Polymerase) und Nukleotiden bei verschiedenen Temperaturen inkubiert werden. Dort vollzieht sich ein aus drei Schritten bestehender Zyklus, der mehrfach wiederholt wird: Denaturierung, Hybridisierung und Polymerisation. Dadurch wird die Ausgangsmenge der DNA exponentiell vervielfältigt. Ablauf Gymnasium Essen Nord-Ost- Biologie GK 1 (Bothe) Q1-13.04.2018 Asli Aydin 1. Schritt: Die Denaturierung 2. Schritt: Die Hybridisierung . schnelles Abkühlen auf 50-60°C (20-40Sek.) . Erhitzen auf 94-96°C (20-30Sek.) Der DNA-Doppelstrang (= Matrizen-DNA) wird durch Erhitzen aufgetrennt, d.h. die Wasserstoffbrückenbindungen lösen sich . Es entstehen zwei Einzelstränge. 0 . 3. Schritt: Die Polymerisation (Elongation) . Erhitzen auf ca. 72°C (30Sek./500 Basenpaare) Vom 3'-Ende der Primer ausgehend wird zu jeder Matrizen-DNA durch die DNA-Polymerase der Komplementärstrang synthetisiert. Aus jedem der beiden Einzelstränge wird ein komplementärer Strang aufgebaut. U Beim Abkühlen des Reaktionsgemisches binden die synthetischen Primer an die komplementären Sequenzen der Matrizen-DNA. ✔ ✓ Ergebnis: Es entstehen zwei neue Doppelstränge. begründet, weshalb bei dieser PCR drei Primer eingesetzt werden müssen und stellt dabei einen Bezug zu Material C her, in etwa: Bei einer PCR werden generell zwei Primer benötigt, um auf den beiden Einzelsträngen der DNA jeweils den Startpunkt der DNA-Synthese festzulegen bzw. zu markieren, wodurch der zu vervielfältigende Bereich von beiden Seiten begrenzt wird. Bel dieser PCR wird zur Markierung des Intakter: Gens im Exon 8 der Primer 1 verwendet und. für die Markierung des anderen Endes des DNA-Abschnitts am Übergang zu Exon 9 der Primer 3 verwendet. analzweise Durch Deletion entfällt am mutierten Gen die Bindestelle für den Primer 1. Als Ersatz wird ein Primer gewählt, der sich im Bereich der neuen Bindestelie anlegert und für diese hochspezifisch ist. Der Primer 2 bindet an einer Bindungsstelle, die nur im mutierten Gen existiert. Folglich werden die kürzeren DNA-Moleküle synthetisiert, wenn dieser Defekt vorliegt. Die Bindungsstelle für den Primer 3 ändert sich nicht. Der Primer 3 markiert auch hier den Startpunkt für das andere Ende des DNA-Abschnitts, der sich auch hier am Übergang zu Exon 9 befindet. ansatzweise erreichte Punkta/ maximal erreichbare Punktzahl 2/² 2/2 2/2 0/2 1/2 112 3 stellt den Ablauf der PCR schematisch dar, z.B. WELAFFERKELEY Gymnasium Essen Nord-Ost- Biologie GK 1 (Bothe) Q1 - 13.04.2018 SLLLLLLLLL Drin Kettenverlängerung (polymerisierun) HEALESTIEPLESLY Ausgangsmaterial DNA Doppelstrang Anlagerung der Primer (hybridisteren) SultranssaIRGES PIRTTI BALANSEAMASSA Schmetzag (denaturieren) Die schematische Darstellung ist richtig und vollständig (4), beschriftet (4) und übersichtlich (2) 4 erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium (2) Summe Teilaufgabe 1.1 Teilaufgabe 1.2 1 erläutert mit Hilfe von Material D das Grundprinzip einer DNA-Gelelektrophorese, in etwa: - Die Gelelektrophorese ist ein analytisches Verfahren, mit dem Molekülgemische in einem elektrischen Feld aufgetrennt werden können. -Grundvoraussetzung für die Anwendung dieses Verfahrens ist, dass die zu trennenden Stoffe elektrisch geladene Körper sind, wie z.B. Proteine und Nucleinsäuren. - Die Probengemische werden in vorgefertigte längliche Taschen auf eine dünnen Gelplatte gegeben. Bei DNA-Gemischen - wie in diesem Beispiel - wird der Minuspol an den Taschen angelegt, der en Ende der Gelelektrophoreseplatte. Pluspol am anderen Ende der Plucnol - Je nach Größe und Art ihrer Ladung wandern die einzelnen Moleküle nun im angelegten elektrischen Gleichspannungsfeld unterschiedlich schnell im Gel: Je kleiner ein Molekül ist, desto schneller wandert es im elektrischen Feld, bei unterschiedlichen Probengemischen wandern z.B. gleich große DNA-Bruchstücke im selben Zeitraum gleich weit im Gel. So können mehrere, nebeneinander aufgetragene Proben getrennt und anschließend miteinander verglichen werden. 2 analysiert das Ergebnis in Material D, in etwa: Das gesunde Allel produziert DNA-Fragmente von 590bp Länge, das mutierte Allel kürzere Fragmente von nur 290 bp Länge. Proben mit nur einer Bande im Elektropherogamm stammen deshalb von Personen, die homozygot sind. Eine Bande bei 290 bp bedeutet, dass der sechsjährige Junge homozygot das mutierte Allel von 290 bp Länge aufweist. Er ist krank. Eine Bande bei 590 bp bedeutet, dass der zweijährige Junge homozygot das intakte Allel von 590 bp Länge aufweist. 2 erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium (2) Summe Teilaufgabe 1.2 Alle anderen Proben weisen zwei Banden auf: Diese Personen sind heterozygot, sie besitzen ein gesundes und ein Allel, das die Deletion aufweist. Sie sind phänotypisch gesund, aber Überträger des defekten Allels. 9/10 19/24 8 A/8 16 Teilaufgabe 1.3 1 ergänzt den Stammbaum in Material E, z.B.: 2 3 Gymnasium Essen Nord-Ost- Biologie GK 1 (Bothe) Q1 - 13.04.2018 D · OP IT & Of 2 Jahre weiblich männlich homcvygot Summe Teilaufgabe 1.3 Summe Aufgabe 1 b) Darstellungsleistung Aufgabe 1 Anforderungen 4 Jahre 6 Jahre 5/10 gibt eine Prognose für den sechs Jahre alten Jungen der Familie, in etwa: - Der sechsjährige Junge der Familie ist homozygot krank. Das bedeutet, dass er ca. in drei Jahren erblinden wird und im Laufe der nächsten Jahre immer mehr Fähigkeiten verlieren wird. Im Alter von 20 bis 30 Jahren wird er sterben. 210 erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium (2) Träger der Deletion. heterozygot Summe Darstellungsleistung Der Prüfling führt seine Gedanken schlüssig, stringent und klar aus. strukturiert seine Darstellung sachgerecht. verwendet eine differenzierte und präzise Sprache. gestaltet seine Arbeit formal ansprechend. s. Elektropheroframm erkrankt an NCI. homozygot Summe Aufgabe 1: 714 54 erreichte Punktzahl/ maximal erreichbare Punktzahl 6 66 60 Punkte Teilaufgabe 2.1 1 Anforderungen 3 Gymnasium Essen Nord-Ost- Biologie GK 1 (Bothe) Q1 - 13.04.2018 Der Prüfling beschreibt anhand von Material B die Verbreitung der fünf Flohkrebsarten im Limfjord, in etwa: Die Verbreitung dieser Gammarus-Arten steht in Beziehung zum Salzgehalt. Gammarus duebeni und Gammarus zaddachi kommen hauptsächlich bei geringem Salzgehalt vor, während Gammarus oceanicus nur bei den höchsten Salinitäten zu finden ist. Gammarus salinus und Gammarus locusta sind an nahezu allen Standorten zu finden. Insgesamt kommen an den untersuchten Standorten jeweils gewöhnlich nur zwei Arten vor, wobei häufig eine Art im Vorkommen stark dominiert. 2 erklärt die Begriffe physiologische und ökologisches Potenz, z.B.: Physiologische Potenz Die physiologische Potenz entspricht dem Toleranzbereich einer Art gegenüber einem bestimmten Umweltfaktor ohne Konkurrenz zu anderen Arten. Ökologisches Potenz Die ökologische Potenz bezeichnet den Toleranzbereich einer Art gegenüber einem Umweltfaktor in einer Konkurrenzsituation. Die ökologische Potenz kann sich von der physiologischen Potenz deutlich unterscheiden. deutet die Abbildung in Material B im Kontext der Laborversuchsergebnisse unter Verwendung der erklärten Fachbegriffe, z.B.: erreichte Punktash/ maximal erreichbare Punktzahl 2/8 6/8 Das Vorkommen dieser Arten im Limfjord lässt auf interspezifische Konkurrenz schließen. Im Labor wurden alle fünf Arten bei einer Salinität zwischen 23% und 27% dauerhaft gehalten. Das bedeutet, dass dieser Bereich ihrer physiologische Potenz entspricht. Im Freiland sind im Bereich dieser Salinität aber nur zwei Arten (G. locusta und G. oceanicus) / 8 zu finden. Es ist folglich davon auszugehen, dass die anderen Arten hier von den konkurrenzstärkeren Arten verdrängt werden. Die ökologische Potenz von G. duebeni, G. zaddachi und G. salinus unterscheidet sich also von ihrer physiologischen Potenz. erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium (2) Summe Teilaufgabe 2.1. 9/24 2 3 Teilaufgabe 2.2 beschreibt die Beziehung zwischen dem Vorkommen der verschiedenen Hamsterarten in Europa und deren Körpergröße (Material A), z.B.: 1 2 3 Gymnasium Essen Nord-Ost- Biologie GK 1 (Bothe) Q1 - 13.04.2018 - Mit zunehmender geografischer Breite nehmen bei den Hamsterarten die Körpergröße und die Körpermasse zu: So weisen von den drei Hamsterarten, die im Süden Europas bzw. In Griechenland vorkommenden Grauhamster sowohl die geringste Kopf-Rumpf-Länge als auch die geringste Masse auf, während die am nördlichsten vorkommenden Feldhamster diesbezüglich die größten Werte aufweisen. begründet die Aussagen mithilfe einer passenden Klimaregel, z.B.: - Tendenziell nimmt mit zunehmender geografischer Breite die Temperatur sowohl auf der Nord- als auch auf der Südhalbkugel ab. (2) - Die homolothermen miteinander verwandten Hamsterarten sind in kälteren Klimaten größer und schwerer als in wärmeren, denn der Wärmeverlust über die Körperoberfläche größerer Tiere ist pro Einheit der Körpermasse geringer als bel kleinen Tieren. (4) V →Bergmannsche Regel: Individuen einer homolothermen Tierart aus kalten Gebieten sind durchschnittlich größer als solche aus warmen Gebieten (2) V erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium Summe Teilaufgabe 2.2 16/16 Teilaufgabe 2.3 1 setzt jeweils die Kopf-Rumpf-Länge, die Schwanzlänge, die Ohrlänge und die Hinterfußlänge der Hamserarten in Beziehung zu deren Körpermasse, in etwa: 8/8 größerer Körperanhänge eher in der Lage, ihre Körpertemperatur konstant zu halten. (4) Allensche Regel: Die Körperanhänge homolothermer Tiere aus warmen Gebleten sind größer als diejenigen ihrer Verwandten aus kalten Gebieten. (2) ✔ erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium Summe Teilaufgabe 2.3 Summe Aufgabe 2 8/8 - Werden von den Hamsterarten Jeweils deren mittlere Kopf-Rumpf-Längen, die Schwanzlängen, die Ohrlängen und die Hinterfußlängen in Bezlehung zu deren jewelliger mittleren Körpermasse gesetzt, so ergibt sich, dass die Werte mit dem Vorkommen der Hamsterarten korrelieren: → Je weiter nördlich die Hamsterart vorkommt, desto kleiner werden deren Körperanhängsel und desto gedrungener wird deren Körperbau. begründet die Aussagen mithilfe einer passenden Klimaregel, z.B.: - Die Körperanhänge (Ohren, Hinterfüße und Schwanz) bei den Hamsterarten sind mit abnehmender Temperatur bezogen auf die Körpermasse kleiner, und die Tiere weisen gedrungenen Körperbau auf (geringere relative Kopf-Rumpf-Länge), sodass Wärmeverluste minimiert 6/6 8/8 14/14 39 54 b) Darstellungsleistung Aufgabe 2 Anforderungen · ● Bewertung Note Summe Darstellungsleistung Der Prüfling führt seine Gedanken schlüssig, stringent und klar aus. strukturiert seine Darstellung sachgerecht. verwendet eine differenzierte und präzise Sprache. gestaltet seine Arbelt formal ansprechend. Sie haben insgesamt 96 Die Klausur wird mit der Note: bewertet. Datum, Unterschrift Gymnasium Essen Nord-Ost - Biologie GK 1 (Bothe) Q1-13.04.2018 sehr gut plus sehr gut sehr gut minus gut plus gut gut minus befriedigend plus befriedigend 14 13 12 11 10 9 8 von 120 möglichen Punkten erzielt. Punkte Prozentbereich % Erreichte Punktzahl 15 95-100 90-94 85-89 80-84 75-79 70-74 65-69 60-64 gut (plus) 16.04.2021 114-120 108-113 102-107 96-101 90-95 84-89 78-83 72-77 6/6 Summe Aufgabe 2: 45/60 Punkte befriedigend minus ausreichend plus ausreichend ausreichend minus mangelhaft plus mangelhaft mangelhaft minus ungenügend PHNY (= 12 Punkte) Bothe T Asli Aydin Punkte Prozentbereich % Erreichte Punktzahl 7 55-59 50-54 6 5 45-49 4 3 2 1 erreichte Punkta 0 erreichbare Punkta 40-44 35-39 30-34 20-29 0-19 66-71 60-65 54-59 47-53 39-46 32-38 24-31 0-23