Das Down-Syndrom, auch als Trisomie 21 bekannt, ist eine genetische Besonderheit, die durch ein zusätzliches Chromosom 21 entsteht.
Die Ursachen für das Down-Syndrom liegen hauptsächlich in einer zufälligen Fehlverteilung der Chromosomen während der frühen Zellteilung. Das Risiko steigt mit zunehmendem Alter der Mutter, wobei auch väterliche Faktoren eine Rolle spielen können. Bei der häufigsten Form, der freien Trisomie 21, ist das zusätzliche Chromosom in allen Körperzellen vorhanden. Bei der selteneren Mosaik-Trisomie 21 tritt die Veränderung nur in einem Teil der Zellen auf.
Die Symptome des Down-Syndroms können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Charakteristische körperliche Merkmale sind unter anderem die mandelförmigen Augen, eine flache Nasenwurzel und eine einzelne Handflächenfalte. Die geistige Entwicklung verläuft individuell - von leichten Einschränkungen bis hin zu deutlichen Verzögerungen. Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom hat sich in den letzten Jahrzehnten deutlich verbessert und liegt heute bei etwa 60 Jahren. Durch frühe Therapie und Förderung können viele Menschen mit Down-Syndrom ein weitgehend selbstständiges Leben führen. Die Pränataldiagnostik ermöglicht heute eine frühe Erkennung während der Schwangerschaft, was zu ethischen Diskussionen führt. Neben dem klassischen Bluttest und Ultraschall gibt es verschiedene Untersuchungsmöglichkeiten, deren Vor- und Nachteile sorgfältig abgewogen werden sollten. Die Entscheidung für oder gegen vorgeburtliche Tests stellt werdende Eltern oft vor ein ethisches Dilemma, da positive Befunde schwierige Entscheidungen nach sich ziehen können.
