Genmutationen und familiäre Hypercholesterinämie

Diese Seite befasst sich mit Genmutationen am Beispiel der familiären Hypercholesterinämie (FH).

Definition: Familiäre Hypercholesterinämie ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die zu erhöhten Cholesterinwerten führt.

Hauptpunkte:

• FH wird durch Mutationen im LDLR-Gen verursacht
• Das LDLR-Gen besteht aus 18 Exons und codiert für ein Protein mit 839 Aminosäuren
• Über 200 verschiedene Mutationen können FH auslösen

Die Aufgabe erfordert:

1. Bestimmung der Aminosäuresequenz eines gesunden LDLR-Genabschnitts
2. Analyse von Mutationen in Fallbeispielen
3. Erklärung der Auswirkungen dieser Mutationen auf die Proteinfunktion

Vocabulary:

• Exon: Codierende Sequenz eines Gens
• Codon: Dreiergruppe von Nukleotiden, die für eine Aminosäure codiert

Highlight: Die Analyse von Genmutationen und ihren Auswirkungen ist entscheidend für das Verständnis genetischer Erkrankungen wie FH.

Der genetische Code

Diese Seite präsentiert eine detaillierte Darstellung des genetischen Codes, der für die Proteinbiosynthese essentiell ist.

Definition: Der genetische Code ist das System, nach dem die Nukleotidsequenz der mRNA in die Aminosäuresequenz eines Proteins übersetzt wird.

Hauptmerkmale des genetischen Codes:

• 64 mögliche Codons (Tripletts) aus den vier Nukleotiden A, U, G und C
• 20 verschiedene Aminosäuren werden codiert
• Drei Stopp-Codons beenden die Translation
• Ein Start-Codon (AUG) initiiert die Translation

Example: Das Codon UUU codiert für die Aminosäure Phenylalanin (Phe).

Die Tabelle zeigt:

• Alle möglichen Codon-Kombinationen
• Die zugehörigen Aminosäuren in Drei- und Einbuchstabencode
• Spezielle Codons wie Start- und Stopp-Codons

Highlight: Der genetische Code ist universell, das heißt, er gilt mit wenigen Ausnahmen für alle Lebewesen.

Diese Darstellung des genetischen Codes ist ein wichtiges Hilfsmittel für die Lösung von Aufgaben zur Proteinbiosynthese und Genmutation.

Lösungen zur Klausur über Proteinbiosynthese

Diese Seite enthält Lösungsansätze für die Klausuraufgaben zur Proteinbiosynthese.

Für Aufgabe 1a) werden die Begriffe den Zahlen im Schema zugeordnet:

1. DNA-Doppelhelix
2. (nicht angegeben)
3. Einzelstrang der prä-mRNA
4. Intron
5. Exon
6. Kernporen des Zellkerns
7. reife mRNA 8-11. (nicht angegeben)
8. Ribosom (kleine und große Untereinheit)
9. Triplett (ein Codon)
10. tRNA
11. kleine Untereinheit des Ribosoms
12. Aminosäurekette/Polypeptidkette

Highlight: Die korrekte Zuordnung der Begriffe zeigt das Verständnis für den Ablauf der Proteinbiosynthese.

Für Aufgabe 1b) wird der Beginn einer Beschreibung der Translation gegeben:

"Die Translation ist der zweite Hauptschritt der Proteinbiosynthese, denn bevor dieser stattfinden kann, muss die Transkription stattfinden."

Vocabulary:

• Translation: Prozess der Proteinsynthese am Ribosom
• Transkription: Umschreiben der DNA-Information in mRNA

Diese Lösungsansätze bieten eine Grundlage für die Bewertung des Verständnisses der Schüler über die Proteinbiosynthese und ihre Teilprozesse.

Seite 7: Biochemische Reaktionsketten

Die Seite behandelt die biochemischen Folgereaktionen im Aminosäurestoffwechsel.

Definition: Homogentisinsäure ist ein Zwischenprodukt im Tyrosinstoffwechsel.

Highlight: Die Abhängigkeit aufeinanderfolgender enzymatischer Reaktionen wird deutlich.