Referat Cri du chat Syndrom/ Katzenschreisyndrom Genetik Mutationen

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Gesicht, eine Hautfalte an der Augeninnenseite, eine breite Nasenwurzel, ein leicht zurückverlagertes und kleines Kinn und schielen zudem. Der Kopf ist und bleibt meist recht klein und bereits vor der Geburt sind die Babys sehr klein und leicht. Etwa 50% der erkrankten Kinder haben außerdem einen angeborenen Herzfehler, der allerdings meist nur ein leichter Defekt der Vorhof- oder Kammerscheidewand ist. In einigen Fällen kommt es jedoch auch zu komplexeren Fehlbildungen, die dazu führen, dass ca. 10% aller Erkrankten bereits im ersten Lebensjahr versterben. Eine Präsentation von Lara Staker, 11a Das Cri-du-chat- Syndrom Gliederung Symptome Ursachen und Art der Mutation Diagnose Behandlungen und Therapie Bemerkenswertes Weitere Symptome, die allerdings nicht eindeutig für dieses Krankheitsbild sprechen, jedoch häufig auftreten, sind beispielsweise eine Verformung der äußeren Ohrmuschel, verkürzte Hände und Füße, eine Gaumenspalte und eine Vierfingerfurche sowie eine reduzierte Muskelspannung. Auch wenn es dazu noch keine aussagekräftigen Studien gibt, geht man derzeit davon aus, dass die Erkrankten keine verminderte Lebenserwartung haben, sofern sie nicht besonders schwer erkrankt sind. Folie 4: Zu sehen ist die kleine Charlotte, die am Cri-du-Chat-Syndrom erkrankt ist, und das charakteristische Aussehen der Erkrankten hat. Folie 5: Das Katzenschrei-Syndrom entsteht durch eine sogenannte Deletion, also einen Stückverlust am kurzen Arm des fünften Chromosoms. Daher stammt auch die Bezeichnung 5p-minus-Syndrom. Die Deletion kann sowohl spontan nach der Befruchtung bei der Zellteilung entstehen oder aber auch von den Eltern vererbt werden. Bei der spontanen Mutation ist meistens, in ca. 80% der Fälle, das väterliche Chromosom betroffen. Der Stückverlust erfolgt in diesem Fall fast immer in der letzten Zellteilung der Eizelle und ohne besondere äußere Einflüsse. Das Katzenschrei-Syndrom kann jedoch wie bereits erwähnt auch von den Eltern an ihr Kind weitervererbt werden, ohne dass die Eltern selbst erkrankt sind. Dies macht jedoch lediglich zwölf bis 15% aller Erkrankungen aus. Folie 6: Eines der Elternteile hat in diesem Fall ebenfalls einen verkürzten Arm des fünften Chromosoms, der allerdings durch die sogenannte balancierte Translokation entstanden ist. Hierbei geht der Abschnitt des fünften Chromosoms, der fehlt, nicht vollständig verloren, sondern wird an ein anderes Chromosom verlagert, sodass die darauf liegenden Erbinformationen weiterhin vorhanden sind und somit keine Symptome auslösen. Wird das unvollständige fünfte Chromosom nun aber vom Elternteil an das Kind weitergegeben, kommt es zu einem Ausbruch des Syndroms, da der fehlende Teil und damit auch die auf ihm enthaltenen Erbinformationen nicht weitergegeben wurden. Da hierbei größere Chromosomenabschnitte betroffen sind, spricht man von einer Chromosomenmutation vom Typ Deletion. Symptome Katzenschrei in den ersten Monaten nach der Geburt Geistige Behinderung Charakteristisches Aussehen ● ● Rundes und flaches Gesicht im Säuglingsalter Leicht zurückverlagertes Kinn Untergewicht und sehr kleine Körpergröße bei der Geburt Folie 7: Zu sehen ist das Karyogramm eines Mädchens, das am Cri-du-chat- Syndrom erkrankt ist. Deutlich zu erkenn ist, dass das fünfte Chromosom nicht vollständig erhalten ist, da am auf dem Karyogramm rechts zu sehenden kürzeren Arm, ein Stück fehlt. Folie 8: Direkt nach der Geburt erfolgt oftmals eine erste Diagnose, die aufgrund der charakteristischen Symptome zu Stande kommt. Eine hundertprozentige Sicherheit schafft hier jedoch nur eine Untersuchung der Chromosomen des Neugeborenen. Ist bei einem der Elternteile eine Deletion des fünften Chromosoms bereits bekannt, so ist es möglich bereits während der Schwangerschaft erste Untersuchungen durchzuführen. Hierbei wird entweder das Fruchtwasser untersucht, in dem der Arzt eine Probe von diesem aus der Fruchtblase nimmt, oder es wird eine Probe aus dem Gewebe des Mutterkuchens entnommen, durch die sich ebenfalls eine Deletion am Chromosom 5 beim Baby nachweisen lässt. Obwohl die Diagnose somit recht leicht erfolgen kann, werden immer noch viele der Erkrankten bis an ihr Lebensende nicht mit dem Cri-du-chat-Syndrom diagnostiziert. Folie 9: Eine Heilung des Syndroms ist heutzutage leider noch nicht mögliche, es werden jedoch spezielle Therapien empfohlen und Erkrankte symptomatisch behandelt. So lassen sich beispielsweise Fehlbildungen, wie z. B. die Gaumenspalte, heutzutage relativ einfach bereits bei kleinen Kindern operieren und beheben. Andere Symptome lassen sich nicht so leicht beheben, sodass eine lebenslange physische und seelische Betreuung der Erkrankten erforderlich ist. Empfehlenswert sind hierbei eine lebenslange Physio- und Ergotherapie, die z.B. Schwimmtraining und therapeutisches Reiten enthalten kann, sowie die logopädische Betreuung der Erkrankten. Trotz der Behinderung ist es vielen Erkrankten möglich, einfachen Tätigkeiten nachzugehen, vor denen jedoch dringend spezielle berufsbildende Maßnahmen erforderlich sind. Trotz der individuell angepassten Therapien bleiben Fähigkeiten und Leistungen der an dem Katzenschrei-Syndrom erkrankten Menschen oftmals unterentwickelt und ihr Verhalten auffällig, sodass viele der Erkrankten auf eine lebenslange Unterstützung angewiesen sind. Charlotte leidet an dem Katzenschrei- Syndrom Daran zu erkennen, dass Kleiner Schädel Kleines, fliehendes Kinn Weit ausseinander stehende Augen Tief sitzende Ohren ● ● Folie 10: Auf dem Foto sieht man die am p5-minus-Syndrom erkrankte Lena, die seit ihrem 14. Lebensjahr therapeutische Reitstunden nimmt, durch die sich sowohl ihre Körperhaltung als auch ihre motorischen Fähigkeiten verbessert haben. Folie 11: Ein Stückverlust an Chromosomenarmen tritt nicht nur beim 5. Chromosom auf und löst somit das Katzenschrei-Syndrom aus, sondern kann auch am Chromosom 1, 3, 4, 5, 7, 8, 9, 10, 11 und 18 auftreten. Besonders bekannt sind hierbei das Wolf-Hirschhorn-Syndrom, bei dem ein Stück des kürzeren Arms am 4. Chromosom fehlt, und das De-Grouchy-Syndrom, das beim Fehlen eines langen oder kurzen Armes des 18. Chromosoms auftritt. Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom beeinträchtigt die Erkrankten hierbei deutlich stärker als das Katzenschrei-Syndrom. 95% der am Wolf-Hirschhorn-Syndrom Erkrankten leiden unter Krampfanfällen, weniger als 50% lernen bis zum zwölften Lebensjahr das Laufen und die meisten können keine eigenständigen Sätze formen und sind auch im Sprechen stark eingeschränkt. Genauso wie beim Cri-du-chat-Syndrom erfolgt auch beim De-Grouchy-Syndrom, das von Kleinwuchs, einer leicht bis mittelstark reduzierten Intelligenz und einer Verformung des Gesichtes geprägt ist, lediglich eine symptomatische Behandlung, alllerdings ist auch hier der Anteil der Erkrankten, bei denen das Syndrom einen schweren Verlauf nimmt, gering und die Erkrankten können ein weitestgehend normales Leben leben. Folie 12: ● https://www.onmeda.de/krankheiten/katzenschreisyndrom-diagnose-2570-5.html (letzter Zugriff: 08.06.2020) ● https://www.ukbb.ch/de/medizin-mehr/medizinische-themen/krankheitsbilder/Cri-du-chat-Syndrom-Katzenschrei- ● ● Syndrom.php (letzter Zugriff: 08.06.2020) ● https://www.uniklinikum-jena.de/humangenetik/Diagnostik/Leistungsspektrum/Cri du Chat Syndrom-p- ● https://www.beobachter.ch/gesundheit/krankheit/katzenschreisyndrom-cri-du-chat-syndrom (letzter Zugriff: 564.html (letzter Zugriff: 08.06.2020) 08.06.2020) https://lehrerfortbildung-bw.de/u_matnatech/bio/gym/bp2004/fb3/4 klasse9 10/10 Iz erb/cri du/ (letzter Zugriff: 08.06.2020) http://www.corience.org/de/angeborene-herzfehler/syndrome/katzenschrei-syndrom/ (letzter Zugriff: 08.06.2020) https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC Exp.php?Ing=de&Expert=280 (letzter Zugriff: 08.06.2020) https://www.orpha.net/consor/cgi- bin/Disease Search.php?Ing=DE&data_id=328&Disease Disease Search diseaseType=ORPHA&Disease Disease Search diseaseGroup-1598&Disease(s)/group%20of%20diseases-De-Grouchy-syndrome&title-De-Grouchy- syndrome&search=Disease Search Simple (letzer Zugriff: 08.06.2020) Folie 13: Folie 4 (Charlotte): http://www.mallig.eduvinet.de/bio/Repetito/Karyog.html (letzer Zugriff: 08.06.2020) ● Folie 7 (Karyogramm): https://lehrerfortbildung- ● bw.de/u_matnatech/bio/gym/bp2004/fb3/4 klasse9_10/10 Iz erb/cri_du/ (letzter Zugriff: 10.06.2020) Folie 9 (Lena beim therapeutischen Reiten): https://5p-syndrom.de/5p-/content/lebensaspekte- Q (letzter Zugriff: 08.06.2020) Ursachen/Art der Mutation ■ Stückverlust am kurzen Arm des 5.Chromosoms Kann spontan bei Zellteilung entstehen oder vererbt werden Die Eltern müssen bei der Vererbung nicht selber erkrankt sein Spontane Mutation erfolgt ohne äußere Einflüsse Bei nur etwa 15% der Erkrankten wurde die Mutation vererbt Ursachen/Art der Mutation Bei der Vererbung hat eines der Elternteile ebenfalls eine Deletion des 5. Chromosoms Durch die balancierte Translokation sind die Eltern nicht erkrankt Ausbruch der Krankheit durch Weitergabe des unvollständigen Chromosoms Meist kurzfristige Chromosomenmutation }} }{ | ) } } | !! 2 1 } 2 3 8 10 11 13 19 14 !! 20 15 21 ی 16 22 li ( }} 5 ل 17 }e C 12 di 18 Diagnose ■ Erster Verdacht meist bereits kurz nach der Geburt augrund der charakteristischen Symptome Chromosomenuntersuchung erforderlich Bei Erkrankung der Eltern Diagnose schon während Schwangerschaft Durch Fruchtwasseruntersuchung oder Mutterkuchenuntersuchung Behandlung und Therapie Das Syndrom ist nicht therapierbar Symptome können teilweise behandelt werden Behandlung durch beispielsweise Operationen z. B. bei einer Gaumenspalte ▪ Lebenslange Physio- und Ergotherapie ■ Lena beim therapeutischen Reiten Seitdem sie 14 ist Verbesserte Körperhaltung Verbesserung der motorischen Fähigkeiten Bemerkenswertes Verlust eines Chromosomenarmes kann auch an weiteren Chromosomen auftreten ▪ Wolf-Hirschhorn-Syndrom (kurzer Arm an Chromosom 4 betroffen) De-Grouchy-Syndrom (kurzer oder langer Arm des Chromosom 18 betroffen) https://www.onmeda.de/krankheiten/katzenschreisyndrom-diagnose-2570-5.html (letzter Zugriff: 08.06.2020) Quellen https://www.ukbb.ch/de/medizin-mehr/medizinische-themen/krankheitsbilder/Cri-du-chat-Syndrom-Katzenschre i-Syndrom.php (letzter Zugriff: 08.06.2020) https://www.uniklinikum-jena.de/humangenetik/Diagnostik/Leistungsspektrum/Cri_du_Chat_Syndrom-p-564.htm ļ (letzter Zugriff: 08.06.2020) https://www.beobachter.ch/gesundheit/krankheit/katzenschreisyndrom-cri-du-chat-syndrom (letzter Zugriff: 08.06.2020) https://lehrerfortbildung-bw.de/u_matnatech/bio/gym/bp2004/fb3/4_klasse9_10/10_lz_erb/cri_du/ (letzter Zugriff: 08.06.2020) http://www.corience.org/de/angeborene-herzfehler/syndrome/katzenschrei-syndrom/ (letzter Zugriff: 08.06.2020) https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Ing=de&Expert=280 (letzter Zugriff: 08.06.2020) https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?Ing=DE&data_id=328&Disease_Disease_Searc h diseaseType=ORPHA&Disease Disease Search diseaseGroup=1598&Disease(s)/aroup%20of%20diseases De Bildquellen Folie 4 (Charlotte): http://www.mallig.eduvinet.de/bio/Repetito/Karyog.html (letzer Zugriff: 08.06.2020) Folie 7 (Karyogramm): https://lehrerfortbildung-bw.de/u_matnatech/bio/gym/bp2004/fb3/4_klasse9_10/1 0 Iz erb/cri du/ (letzter Zugriff: 10.06.2020) Folie 9 (Lena beim therapeutischen Reiten): https://5p-syndrom.de/5p-/content/lebensaspekte-0 (letzter Zugriff: 08.06.2020)