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Leah
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11/12/10
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-Indizien -Erklärung an einem Beispiel -Vererbungsmuster
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Mann Aa. aa 8 Fr ERULARUNG AM BEISPIEL XAY AA INDIZIEN Dominant: gehauftes Auftreten, meist in jeder Generation Rezessiv: seltenes Auftreten, überspringen einer. Generation → 2 nicht betroffene Personen haben betroffenes. Vind. Autosomal: gleich häufig bei Männern und Frauen X-Chromosomal: gehäuft bei Männern. Y-Chromosomal: nur bei Männern gło Aa Frau Merumal sträger aa DO Aa AQ aa AQ Autosomal-dominant ✓ хаха XaY Gonosomal-dominant (X-Chromosomal) X Y-Chromosomal X Stammbaumanalyse aa Fragen: Dominant oder rezessiv? Gonosomal oder autosoma).? XaY. aa Minimalerulärung: Welche Annahmen sind notwendig damit die Erscheinung vollständig + widerspruchsfrei erklärt werden hann? Autosomal-rezessiv X Xaxa (x- oder Y-Chromosomal?) Exaxa Gonosomal-rezessiv (X-Chromosomal) X. AUTOSOMAL- DOMINANT beide Geschlechter gleich häufig ● Vererbungsmuster mendelnder Gene beim Menschen über mehrere Generationen (jede) jeder, Uranke" hat mind. ein betroffenes. Elternteil bei „ gesunden." Eltern heine betroffene Hinder Beispiele: Chorea Huntington („Veitstanz"); Mäufigheit: 1:20.000 →Gedächtnisschwund, uncontrollierte Bewegungen, Sprachstörung (~30-40 Jahre). unterschiedliche Ausprägung (Expressivität) → jeder Genträger erurankt! => Vervielfachung eines CAG-Tripletts Marfan-Syndrom; Häufigheit 1:100.000 ungewöhnliche Große, oberlange Gliedmaßen, Bindegewebsschwäche → Vielzahl veränderter Merlimale => Polyphanie. vielfingrigueit, uurzfingrigheit, erblicher zwergwuchs, erbliche schwerhöngueit AUTOSOMAL-REZESŠIV. • beide Geschlechter gleich häufig Eltern und Kinder betroffener Personen sind normalerweise gesund" urantiheit muss nicht in jeder Generation auftreten. betroffene uinder haben manchmal blutsverwandte Eltern. Beispiele: Phenylketonurie (PKU); Häufigheit: 1:10.000 →geistige Behinderung Mucoviszidose / Cystische Fibrose; Häufigheit: 1: 2.000 zānflüssiger Schleim => verstopft Drosen in Atem- und Verdauungswegen →zelmembran der Schleimhautzellen hat gestörte Chlorid-Ionen-Durchlässigheit ↳ weniger wasser binden Albinismus, Galaktosāmie, Sichelzenen anamie, X-CHROMOSOMAL REZESSIV. • mehr Manner betroffen. 1.Frauen kennen Honduktorin sein. • nur homozygote Frauen und heterozygote Männer (rezessiv) sind hranh => XaXa; XaY Broder von betroffenen. Jungen bei heterozygoter Mutter sind zu 50% betroffen. Schwester...
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honnen zu 50% Hondulitorin werden. 10% betroffen. ● ● Enzymdefelt (Phenylalanin zu Phenylpyruvat) Sohn von Merkmalsträger hat. Gende felt von der Mutter betroffene Jungen haben unter Umständer mütterlicher seits erhranute Onhel Beispiele: Bluterkranktheit: Hamophilie Ai Häufighett (Männern): 1:10.000 (lebendgeboren) → eingeschränkte. Blutgerinnung unterschiedliche Gendefelte.=> Mangel an. Gerinnungsfautor VIII Rot-Grüh-Schwäche; Häufigheit (Manner in Europa): 8% Musheldystrophie Typ DUCHENNE; Häufigheit. (Männer): 1:3.000. (lebend geboren) Mushelschwäche, die größer wird (Lebenserwartung ? 20). Lbeletion des hurzen X-Chromosom-Arms ->hein Mushelprotein. Dystrophin X-CHROMOSOMAL DOMINANT • statistisch Frauen doppelt so häufig betroffen heterozygote + homozygote Frauen und heterozygote Männer Colominant) sind uranu => XAXAIXAXaiXAY • Übertragung von eruranuten Männern auf alle Tochter (X Söhne); von heterozygoten Fraven auf die Hälfte aller hinder.
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honnen zu 50% Hondulitorin werden. 10% betroffen. ● ● Enzymdefelt (Phenylalanin zu Phenylpyruvat) Sohn von Merkmalsträger hat. Gende felt von der Mutter betroffene Jungen haben unter Umständer mütterlicher seits erhranute Onhel Beispiele: Bluterkranktheit: Hamophilie Ai Häufighett (Männern): 1:10.000 (lebendgeboren) → eingeschränkte. Blutgerinnung unterschiedliche Gendefelte.=> Mangel an. Gerinnungsfautor VIII Rot-Grüh-Schwäche; Häufigheit (Manner in Europa): 8% Musheldystrophie Typ DUCHENNE; Häufigheit. (Männer): 1:3.000. (lebend geboren) Mushelschwäche, die größer wird (Lebenserwartung ? 20). Lbeletion des hurzen X-Chromosom-Arms ->hein Mushelprotein. Dystrophin X-CHROMOSOMAL DOMINANT • statistisch Frauen doppelt so häufig betroffen heterozygote + homozygote Frauen und heterozygote Männer Colominant) sind uranu => XAXAIXAXaiXAY • Übertragung von eruranuten Männern auf alle Tochter (X Söhne); von heterozygoten Fraven auf die Hälfte aller hinder.