Grundlagen der Stammbaumanalyse
Bei der Stammbaumanalyse untersuchst du, wie Merkmale und Krankheiten in Familien weitervererbt werden. Die menschlichen Chromosomen bestehen aus 22 Paaren Autosomen und einem Paar Gonosomen (Geschlechtschromosomen).
Es gibt vier grundlegende Erbgänge, die du unterscheiden musst. Beim autosomal dominanten Erbgang reicht ein Allel aus, um das Merkmal auszuprägen. Hier findest du Merkmalsträger in jeder Generation, und beide Geschlechter sind etwa gleich häufig betroffen. Mindestens ein Elternteil eines betroffenen Kindes zeigt das Merkmal.
Beim autosomal rezessiven Erbgang müssen beide Allele das Merkmal tragen. Charakteristisch ist, dass nicht in jeder Generation Merkmalsträger vorkommen - gesunde Eltern können betroffene Kinder haben. Auch hier sind beide Geschlechter ähnlich häufig betroffen.
Wichtig zu wissen: Bei der Frage "Woher weiß ich, ob gonosomal oder autosomal?" achte auf die Geschlechterverteilung. Sind beide Geschlechter etwa gleich betroffen, handelt es sich meist um einen autosomalen Erbgang.
Bei gonosomal dominanten (X-chromosomal dominanten) Erbgängen sind Merkmalsträger in fast jeder Generation zu finden. Ein betroffener Vater gibt das Merkmal an alle seine Töchter weiter. Sowohl Männer als auch Frauen können betroffen sein.
Bei gonosomal rezessiven (X-chromosomal rezessiven) Erbgängen sind überwiegend Männer betroffen, während Frauen oft als Konduktorinnen (Überträgerinnen) auftreten. Frauen erkranken nur, wenn der Vater betroffen und die Mutter Konduktorin ist. Typische X-chromosomal-rezessive Krankheiten sind Hämophilie und Rot-Grün-Blindheit.