Stammbaumanalyse: Grundlagen und Erbgänge
Die Stammbaumanalyse ist ein fundamentales Werkzeug in der Genetik, das zur Untersuchung von Vererbungsmustern verwendet wird. Diese Seite bietet einen umfassenden Überblick über die verschiedenen Arten von Erbgängen und ihre charakteristischen Merkmale.
Autosomal-dominanter Erbgang
Bei einem autosomal-dominanten Erbgang sind folgende Merkmale zu beobachten:
- Mindestens ein Elternteil eines betroffenen Kindes zeigt das Merkmal im Phänotyp.
- In jeder Generation sind Merkmalsträger zu finden.
- Beide Geschlechter sind etwa gleich häufig betroffen.
Definition: Ein autosomal-dominanter Erbgang liegt vor, wenn ein Merkmal auf einem Autosom Nicht−Geschlechtschromosom lokalisiert ist und sich bereits durchsetzt, wenn es nur einmal vorhanden ist.
Autosomal-rezessiver Erbgang
Der autosomal-rezessive Erbgang zeichnet sich durch folgende Charakteristika aus:
- Merkmalsträger sind nicht in jeder Generation zu finden.
- Eltern können phänotypisch gesund sein, während ihre Kinder das Merkmal aufweisen.
- Beide Geschlechter sind etwa gleich häufig betroffen.
Highlight: Bei autosomal-rezessiven Erbgängen können Merkmale Generationen überspringen, da sie nur zum Vorschein kommen, wenn beide Allele rezessiv sind.
Gonosomal-dominanter Erbgang (X-chromosomal)
Der gonosomal-dominante oder X-chromosomal-dominante Erbgang weist folgende Besonderheiten auf:
- In fast jeder Generation sind Merkmalsträger zu finden.
- Ist der Vater Merkmalsträger, so sind alle seine Töchter ebenfalls betroffen.
- Alle Geschlechter können betroffen sein.
Example: Ein Beispiel für einen X-chromosomal-dominanten Erbgang ist die Vitamin-D-resistente Rachitis.
Gonosomal-rezessiver Erbgang (X-chromosomal)
Bei einem gonosomal-rezessiven oder X-chromosomal-rezessiven Erbgang gilt:
- Überwiegend sind Männer betroffen.
- Frauen treten oft als Konduktorinnen auf.
- Frauen sind nur betroffen, wenn der Vater betroffen und die Mutter Konduktorin ist.
Vocabulary: Konduktorinnen sind Frauen, die ein rezessives Allel auf einem ihrer X-Chromosomen tragen, aber selbst nicht erkrankt sind.
Die Seite enthält auch eine grafische Darstellung der Chromosomenpaare, wobei die Autosomen Chromosomenpaare1−22 und die Geschlechtschromosomen Gonosomen hervorgehoben werden. Zusätzlich werden schematische Darstellungen der verschiedenen Vererbungsmuster gezeigt, die die Weitergabe der Merkmale über Generationen hinweg veranschaulichen.
Quote: "Warum werden Stammbaumanalysen durchgeführt?" - Stammbaumanalysen sind essentiell, um Vererbungsmuster zu verstehen, genetische Risiken einzuschätzen und mögliche zukünftige Erkrankungen in Familien vorherzusagen.
