Grundlagen der Stammbaumanalyse
Bei der Stammbaumanalyse unterscheiden wir zwischen autosomalen und gonosomalen (geschlechtschromosomalen) Erbgängen. Jeder kann entweder dominant oder rezessiv sein. Das menschliche Genom besteht aus 22 Autosomenpaaren und einem Geschlechtschromosomenpaar (XX bei Frauen, XY bei Männern).
Der autosomal-dominante Erbgang zeigt charakteristische Muster: Mindestens ein Elternteil betroffener Kinder zeigt das Merkmal, in jeder Generation findest du Merkmalsträger und beide Geschlechter sind etwa gleich häufig betroffen. Ein einziges dominantes Allel (A) reicht aus, um das Merkmal auszuprägen.
Beim autosomal-rezessiven Erbgang tritt das Merkmal nicht in jeder Generation auf. Eltern können phänotypisch gesund sein, während ihre Kinder das Merkmal zeigen. Dies geschieht, wenn beide Eltern Träger (Aa) sind, aber nur Kinder mit zwei rezessiven Allelen (aa) betroffen sind. Auch hier sind beide Geschlechter etwa gleich häufig betroffen.
Merke: Bei der Frage "Woher weiß man, ob ein Erbgang dominant oder rezessiv ist?" achte auf die Generationenfolge! Tritt ein Merkmal in jeder Generation auf, ist es wahrscheinlich dominant. Überspringt es Generationen, ist es eher rezessiv.
Gonosomal-dominante x−chromosomaldominante Erbgänge zeigen sich in fast jeder Generation. Eine Besonderheit: Ist der Vater Merkmalsträger, sind alle seine Töchter ebenfalls betroffen, da sie sein X-Chromosom erben müssen. Bei diesem Erbgang können alle Geschlechter betroffen sein.
Bei gonosomal-rezessiven x−chromosomalrezessiven Erbgängen sind überwiegend Männer betroffen, da sie nur ein X-Chromosom besitzen. Frauen fungieren häufig als Konduktorinnen (Überträgerinnen), ohne selbst betroffen zu sein. Eine Frau ist nur dann betroffen, wenn ihr Vater betroffen ist und ihre Mutter Konduktorin.
Stammbaumanalysen werden durchgeführt, um Vererbungsmuster zu erkennen, genetische Erkrankungen zu diagnostizieren und das Risiko für Nachkommen abzuschätzen. Mit dem Wissen über diese Erbgangsmuster kannst du nun Stammbaumanalyse-Übungen besser verstehen.