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Stammbaumanalyse & Vererbungsgänge | Genetik
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lotta
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zusammenfassende Erläuterung des Vorgehens bei einer Stammbaumanalyse & Darstellung der verschiedenen Vererbungsgänge : )
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Stammbaumanalyse Die Stammbaumanalyse ist ein Teil der Erbforschung, mit der z. B. erblich be- dinge Krankheiten nachverfolgt werden können. • Vererbung eines Merkmals wird untersucht man betrachtet wie das Merkmal vererbt wird . Homozygot: > - wenn beide Allele für ein bestimmtes Merkmal gleich sind z. B. aa, AA • Heterozygot: wenn zwei verschiedene Allele für ein bestimmtes Merkmal vorliegen, z. B. aA • Allel: - zwei verschiedene Zustandsformen eines Gens, die auf homologen Chromosomen liegen VORGEHEN - Anzahl der Generationen (jedes Pärchen einzeln beschreiben) Gesamtanzahl der Personen Anzahl der Merkmalsträger (davon Männer & Frauen) Anzahl der konduktoren Auffaligkeiten beschreiben auf Vererbungsmodus schließen Beweise für erschlossenen Erbgang LEGENDE O Frau Mann Merkmalsträger 5문 Elternpaar Kinder AUTOSOMAL DOMINANT AA 5 AA Ad 5 AA Аа XX 2 5 ХУ 11 да 1 да aa XX 2 10 aa AUTOSOMAL REZESSIV (3) Aa AAL aa 7 Ausprägung bei mind. einem dominantem Allel alle Genotypen von gesunden Personen sind homozygot aa Beispiele: Chorea Huntington, Marfan-Syndrom, Neurofibromatose, Polydaktylie 2 XY aa 12 aa xyl 10 XX (3) Vererbungsgänge Аа 8 да 7 8 JAa Aal X-CHROMOSOMAL DOMINANT XX 11 XX 4 4 JAa • für Merkmalsprägung müssen beide rezessiven Allele homozygot (aa) vorliegen Personen mit einem heterozygoten Genotyp (Aa/aA) sind Konduktoren Beispiele: Albinismus, Mukoviszidose, Krentinimus, Sichellanämie 8 Aa aa XX 12 ху 12 aa (13) aa 4 да Ху aa XY ration dominant • Frauen & Männer sind im ähn- lichen Verhältnis betroffen + auto- somal · Kind mit Merkmal hat mind. ein betroffenes Elternteil Merkmale: Merkmalsträger in jeder Gene - Merkmale: .Merkmalsträger nicht in jeder Generation + rezessiv •Frauen & Männer sind im ähn- lichen Verhältnis betroffen . . autosomal Kind mit Merkmal kann gesunde Eltern haben Merkmale: Merkmalsträger in fast jeder Ge- neration + dominant Frauen & Männer sind betroffen (Frauen in der Regel häufiger) chromosomal ist der Vater Merkmalsträger, sind es all seine Tochter ebenfalls · Merkmale werden über Gonosomen übertragen, Männer erben x-Chromosomen...
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immer von Mutter .phänotypisch gesunde Töchter immer xx/xx Beispiele: Alport - Syndrom, Vitamin-D- Resistenz, erbliche Nachtblindheit B Genotyp der Männer immer eindeutig gesunde Männer: XY/XY & betroffene Männer: XY / XY X-CHROMOSOMAL REZESSIV XXI 8 Ху 3 xy XX 4 9 ху | ХУ 9 XX 5 XX TXX Y-CHROMOSOMAL 2 XX XY 5 ху XX 10 XY Genotyp der Männer immer eindeutig → gesunde Männer: XY & betroffene Männer: XY/XY Frauen als konduktoren (1,3,6), da zweites dominantes X-Chromosom das re- zessive x-Chromosom ausgleichen kann Beispiele: Hämophilie, Muskeldystrophie (Typ buchenne), Rot-Grün-Sehschwäche 2 ху 11 XY XX 10 ху 12 XX ху (11) XX JXX . 12 ху . Merkmale: überwiegend betroffene Männer Frauen als Konduktoren (überträ- ger), ohne erkrankt zu sein Frauen nur betroffen, wenn Vater betraffen & Mutter Konduktorin ist (selten) Merkmale: ausschließlich Männer sind Merk- malsträger ist der Vater betroffen, sind es die Söhne auch Frauen können weder betroffen, noch konduktoren Vererbungsmodus spielt in Praxis keine wesentliche Rolle, da die meisten Gene auf dem Y-Chromosom, die nicht zu X-chromosomalen Genen homolog sind, eine Rolle bei der sexuellen Differenzierung spielen und vielfach zu einer Zeu- gungsunfähigkeit führen
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