Was ist Trisomie 21?

Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt, ist eine genetische Störung, bei der das 21. Chromosom dreimal statt zweimal vorkommt. Es handelt sich um die häufigste Chromosomenaberration bei Neugeborenen. Es gibt vier verschiedene Formen der Trisomie 21: Freie Trisomie 21 (95% der Fälle), Translokations-Trisomie (3%), Mosaik-Trisomie (2%) und Partielle Trisomie (unter 1%). In Deutschland leben etwa 40.000 Menschen mit dieser genetischen Besonderheit.

Definition: Trisomie 21 ist eine Genommutation, bei der das 21. Chromosom dreimal vorkommt, was zu charakteristischen körperlichen und geistigen Merkmalen führt.

Highlight: Die Freie Trisomie 21 ist mit 95% die häufigste Form dieser genetischen Veränderung.

Merkmale und Risikofaktoren

Menschen mit Trisomie 21 weisen charakteristische körperliche Merkmale auf. Dazu gehören ein kleiner, runder Schädel, eine kleine Nase mit flacher Nasenwurzel, weit auseinander stehende Augen, eine Lidfalte und eine dicke Zunge, die oft dazu führt, dass der Mund offen steht. Weitere Merkmale sind die Vierfingerfurche und mögliche Organfehlbildungen, insbesondere am Herzen und im Verdauungstrakt. Zudem sind Betroffene oft geistig zurückgeblieben und haben eine geschwächte Immunabwehr.

Ein bedeutender Risikofaktor für Trisomie 21 ist das Alter der Mutter. Die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von Trisomie 21 steigt mit zunehmendem Alter der Mutter deutlich an. Während die durchschnittliche Häufigkeit bei 1:600 liegt, beträgt sie bei Müttern unter 20 Jahren 1:2000 und bei Müttern über 45 Jahren sogar 1:50.

Highlight: Das Risiko für Trisomie 21 steigt exponentiell mit dem Alter der Mutter an, besonders ab dem 35. Lebensjahr.

Quote: "Die Häufigkeit der Trisomie 21 nimmt mit zunehmendem Alter der Mutter zu."