Was ist Trisomie 21?

Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt, ist eine genetische Störung, bei der das 21. Chromosom dreimal statt zweimal vorkommt. Es handelt sich um die häufigste Chromosomenaberration bei Neugeborenen. Es gibt vier verschiedene Formen der Trisomie 21: Freie Trisomie 21 (95% der Fälle), Translokations-Trisomie (3%), Mosaik-Trisomie (2%) und Partielle Trisomie (unter 1%). In Deutschland leben etwa 40.000 Menschen mit dieser genetischen Besonderheit.

Definition: Trisomie 21 ist eine Genommutation, bei der das 21. Chromosom dreimal vorkommt, was zu charakteristischen körperlichen und geistigen Merkmalen führt.

Highlight: Die Freie Trisomie 21 ist mit 95% die häufigste Form dieser genetischen Veränderung.

Diagnostik und weitere Formen

Die Diagnostik der Trisomie 21 kann sowohl pränatal als auch postnatal erfolgen. Pränatale Diagnostikmethoden umfassen invasive Verfahren wie die Fruchtwasseruntersuchung oder die Nabelschnurpunktion. Diese Methoden bergen jedoch ein Risiko für Fehlgeburten. Eine neuere, nicht-invasive Untersuchungsmethode basiert auf der Analyse von fötalem Erbmaterial im Blut der Mutter.

Neben der freien Trisomie 21 gibt es weitere, seltenere Formen:

1. Translokations-Trisomie 21 (3% der Fälle): Hierbei hängt das dritte Chromosom 21 an einem anderen Chromosom oder es findet ein Chromatidenaustausch statt. Diese Form kann vererbt werden, auch wenn die Mutter nicht erkrankt ist (balancierte Translokation).

2. Mosaik-Trisomie (2% der Fälle): Diese Form entsteht bei der ersten Mitose nach der Befruchtung. Nur 50% der Zellen sind von der Trisomie betroffen, was zu einer weniger stark ausgeprägten Erkrankung führt.

3. Partielle-Trisomie (sehr selten): Bei dieser Form kommt es zur Duplikation eines Chromosomenabschnitts auf einem der beiden 21. Chromosomen.

Vocabulary: Balancierte Translokation bezeichnet einen Zustand, bei dem eine Person Überträger einer genetischen Veränderung ist, ohne selbst erkrankt zu sein.

Highlight: Die nicht-invasive pränatale Testung (NIPT) ermöglicht eine risikoarme Früherkennung der Trisomie 21 durch eine einfache Blutuntersuchung der Mutter.

Nachkommen und Therapie

Bei der Fortpflanzungsfähigkeit von Menschen mit Trisomie 21 gibt es geschlechtsspezifische Unterschiede. Männer mit Trisomie 21 sind in der Regel steril, während Frauen fruchtbar sind. Wenn eine Frau mit Trisomie 21 und ein gesunder Mann Nachkommen zeugen, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind ebenfalls Trisomie 21 aufweist.

Obwohl Trisomie 21 nicht geheilt werden kann, gibt es verschiedene Therapieansätze zur optimalen Förderung der mentalen und physischen Fähigkeiten der Betroffenen. Zu den wichtigsten Therapieformen gehören:

1. Logopädie zur Verbesserung der Sprache
2. Ergotherapie zur Förderung der Wahrnehmung
3. Physiotherapie zur Stärkung der Muskelspannung

Diese Therapien zielen darauf ab, die Lebensqualität und Selbstständigkeit von Menschen mit Trisomie 21 zu verbessern.

Highlight: Frauen mit Trisomie 21 sind fruchtbar und können Kinder bekommen, während Männer mit dieser Erkrankung in der Regel steril sind.

Example: Eine typische Therapiesitzung für ein Kind mit Trisomie 21 könnte Sprachübungen, feinmotorische Aktivitäten und Gleichgewichtsübungen umfassen.