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Trisomie 21 (Downsyndrom)

Trisomie 21 (Downsyndrom)

 Nondisjunction
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Nondisjunction Nondisjunction in der in der 1. meiotischen Teilung 2. meiotischen Teilung 812 212 DID (ID trisom Sper- mium 3.8 monosom 213 212 O O O O O DAID trisom erste meiotische Teilung zweite meiotische Teilung Gameten Befruchtung Zygote DOOP 13 19 14 20 TRISOMIE 21 (DOWN- SYNDROM) 15 3 9 21 22 10 11 12 16 X 17 18 GLIEDERUNG Was ist Trisomie 21? Geschichte Entstehung Merkmale Risikofaktor: Mütterliches Alter Nachkommen Therapie Diagnostik Weitere Formen der Trisomie 21 WAS IST TRISOMIE 21? - Trisomie 21, auch Down- Syndrom genannt, ist eine Genommutation, bei der das 21. Chromosom dreimal vorkommt. - Häufigste Chromosomenaberration bei Neugeborenen - es gibt vier verschiedene Formen der Trisomie 21: Freie Trisomie 21 (95% der Fälle), Translokations- Trisomie (3%), Mosaik- Trisomie (2%), Partielle Trisomie (unter 1%) - in Deutschland gibt es ca. 40.000 Menschen mit Trisomie 21 KARYOGRAMM 13 19 Y 14 20 1 15 21 بن 22 XDC 18 ● ● ● ● ● ● GESCHICHTE John Langdon- Down (*1828, +1896) Apotheker und Neurologe 1866 entdeckte er die Trisomie 21 Jérôme Lejeune (*1926,+1994) Genetiker 1959: Entdeckung der genetischen Ursachen 1

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