Das Down-Syndrom, auch als Trisomie 21 bekannt, ist eine genetische Besonderheit, die durch ein zusätzliches Chromosom 21 entsteht.
Die Ursachen für Trisomie 21 sind hauptsächlich auf eine fehlerhafte Zellteilung während der frühen Embryonalentwicklung zurückzuführen. Das Alter der Mutter spielt dabei eine wichtige Rolle - mit zunehmendem Alter steigt das Risiko. Die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Down-Syndrom liegt bei einer 20-jährigen Mutter bei etwa 1:1500, während sie bei einer 40-jährigen Mutter auf etwa 1:100 ansteigt. Auch das Alter des Vaters kann einen Einfluss haben, wenn auch in geringerem Maße.
Die Symptome des Down-Syndroms sind vielfältig und individuell unterschiedlich ausgeprägt. Typische körperliche Merkmale sind mandelförmige Augen, eine flache Nasenwurzel und eine einzelne Handflächenfalte. Die geistige Entwicklung verläuft meist verzögert, wobei der Grad der Beeinträchtigung stark variieren kann. Eine Therapie umfasst verschiedene Fördermaßnahmen wie Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie, die idealerweise früh beginnen sollten. Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom hat sich in den letzten Jahrzehnten deutlich verbessert und liegt heute bei etwa 60 Jahren. Die Häufigkeit von Trisomie 21 beträgt weltweit etwa 1:700 bis 1:1000 Geburten, wobei die Zahlen je nach Region variieren können. Während der Schwangerschaft können verschiedene Untersuchungen Hinweise auf ein Down-Syndrom geben, eine sichere Diagnose ist jedoch erst durch eine Chromosomenanalyse möglich. Die Förderung und Unterstützung von Menschen mit Down-Syndrom hat sich in den letzten Jahren stark verbessert, sodass viele ein weitgehend selbstständiges Leben führen können.
