Grundlegende Vererbungsmuster in der Genetik
Die Mendelsche Regeln bilden die Grundlage für das Verständnis verschiedener Vererbungsmuster. Bei der Vererbung unterscheiden wir zwischen autosomal-rezessiven und gonosomal-rezessiven Erbgängen, die fundamental unterschiedliche Charakteristika aufweisen.
Der autosomal-rezessive Erbgang zeichnet sich dadurch aus, dass das defekte Allel auf einem Autosom liegt. Merkmalsträger haben den Genotyp aa, während merkmalsfreie Individuen entweder den Genotyp AA homozygotdominant oder Aa heterozygot aufweisen. Die sogenannten Überträger mit dem Genotyp Aa tragen das defekte Allel, zeigen aber selbst keine Merkmalsausprägung. Diese Art der Vererbung folgt der 2. Mendelschen Regel, die sich mit der Aufspaltung von Merkmalen beschäftigt.
Definition: Der gonosomal-rezessive Erbgang ist dadurch gekennzeichnet, dass das defekte Allel auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Dies führt zu einer geschlechtsspezifischen Verteilung der Merkmale.
Bei der gonosomal-rezessiven Vererbung beobachten wir typischerweise mehr männliche als weibliche Merkmalsträger. Dies liegt daran, dass Männer nur ein X-Chromosom besitzen XY, während Frauen zwei X-Chromosomen haben XX. Merkmalsträger können sowohl Frauen XX als auch Männer XY sein, wobei merkmalsfreie Individuen bei Frauen den Genotyp XX und bei Männern XY aufweisen.