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Down Syndrom/Trisomie 21

Down Syndrom/Trisomie 21

 DOWN-SYNDROM
TRISOMIE 21
● Inhaltsverzeichnis
1. Definition der Erkrankung
2. Mutation
3. Ursache
4. Formen der Erkrankung
Freie Trisomie 2

Down Syndrom/Trisomie 21

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DOWN-SYNDROM TRISOMIE 21 ● Inhaltsverzeichnis 1. Definition der Erkrankung 2. Mutation 3. Ursache 4. Formen der Erkrankung Freie Trisomie 21 Translokationstrisomie 21 ● ● Mosaiktrisomie 21 ● Partielle Trisomie 21 5. Häufigkeit 6. Diagnose Pränatale Möglichkeiten Postnatale Möglichkeiten 7. Symptome . Innerliche Fehlbildung . Äußerliches Erscheinungsbild 8. Therapiemöglichkeiten 9. Quellen Definition der Erkrankung Beim Down-Syndrom handelt es sich um eine Genommutation Dabei ist das Chromosom 21 betroffen Betroffene haben geistige Behinderung und körperliche Fehlbildung Definition der Erkrankung Entdeckung/Namensgebung: 1866 Das Down-Syndrom wurde nach dem englischen Arzt Longdon Down benannt, der das Syndrom erstmals umfassend beschrieb Zur der Zeit wurde das Down-Syndrom auch als Mongolismus bezeichnet (später gilt er als diskriminierend) 1959 Der französische Genetiker Jérome Lejeune entdeckte, dass das 21.Chromosom dreifach vorliegt (freie Trisomie 21) und dass Menschen mit Down- Syndrom 47 Chromosomen statt 46 besitzen Mutation Das Down-Syndrom ist die Folge einer Genommutation Def.: Veränderung der Chromosomenanzahl in einer Zelle Das Chromosom 21 ist in allen Körperzellen nicht wie üblich doppelt, sondern dreifach vorhanden как }( 6 13 7 14 19 3 8 D 15 20 9 (1 10 16 21 "!!! 11 17 22 5 12 18 Su X/Y 9 11 20 KEIMS KET SE Gamme 13 21 MITHER NETHER 039 22 a 10 ALLADO DEH 1 19

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