Alternativer Bildtext:

A G Phe A A Lys A Gly Phe എന A G Stopp Genmutationen Phe C lu Stopp Ser G G C - Eine Aminosaure wird ausgetauscht, die Function des Proteins ist eingeschränkt. u C A Stopp A Stopp A →Durch eine veränderte Bose hommt es zum letten abruch, das Protein ist functionslas. Bei einer Punutmutation wird eine Base durch eine Andere ausgetauscht. Codiert die Base trotzdem für die gleiche Aminosäure nemt man dies eine stumme Mutation, werden die Aminosäuren ausgetauscht, nennt man es Misserse-Mutation, weil das Protein nur eine ein- geschränute Function. Bildet sich durch die Puncit mutation ein Stopp-Codon, nennt man es Nonsense - Mutation, da das Protein unvoll- ständig und somit functionslos ist. Sichelzell-Hämaglobin: In der Peptiduette des ß- Globins wird eine Aminosaure durch substitution ausgetauscht. Das Sichelzell- Hamaglobin bildet nach Sauerstoffabgabe und unter Sauerstoffmangel Aggregate, wodurch die Erythrocyten an Plastizität verlieren und eine sichelartige Form annehmen. Diese Gonnen in den Blut Gapillaren verlikimpen und so zu Infarutbildung bei verschiedenen Organen führen. Frameshiftmutation Deletion Insertion AÂÂÂÂμµ¤Â¾Â Met A G Met Lys In der DNA fehlt Adenin Stopp Leu GG с u Andere Aminosäurensequenz, es ensteht ein neues Protein. Die DNA hat ein extra Adenin 000000 Ala At →Durch eine hinzugefügte Base Commt es zum Uettenabbruch, das Protein ist funktionslas. Bei einer Frameshift-oder auch Rastermutation wird eine Base inserieren oder deletiert. Dabei wird das Lese raster des M-RNA-Triplett codes verbschaben. Es kann passieren, dass es zum Wetten abruch Commt, oder, dass ein neues Protein entsteht. Thalassänie: Bei dieser Granuheit werden zu wenig intaute ß- letten des Hämaglobin gebildet. Die Folge sind deformierte Blutkörperchen und damit Sauerstoffmangel sowie organische Defecte - XII IDXD 1. ↑. - Ein Fryment wird deletiert. Es wird Chromosomenmutationen .↑. Am Ende werden Fragmente deletiert. XXXTD ID ↑ ↑ → Ein Fragment tauscht seinen Platz. XXXTD endständige ↑ ↑ Fragmente werden dupliziert. ↑ die Anordnung der Fragmente geändert. Deletion Deletion. Inversion T I Translocation innerhalh des Chromosoms Duplication ITDXD ITDXD IIDXTID XXXID Formen struktureller Chromosomen mutation sind die puplication, bei der Chromosomenstüche durch Anfügen eines deletiesten Chromosomen. abschnittes an ein homologes Chromosom verdoppelt vorliegt und die Translocation, bei der das deletierte Fragment auf ein nicht homologes Chromosom übertragen wird. Fügt sich ein Chromosomenstück in umgelehrter Richtung in sein Ursprungs chromosom ein, spricht man von einer Inversion.