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 autosomal-dominant
beide Geschlechter betroffen
→Genotyp der Erkrankten: AA, Aa
→ mindestens ein Erkranktes Elternteil
A:betroffen a: nicht

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Anita Aliu

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Erbgänge, Stammbaumanalyse und wichtige Begriffe

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autosomal-dominant beide Geschlechter betroffen →Genotyp der Erkrankten: AA, Aa → mindestens ein Erkranktes Elternteil A:betroffen a: nicht betroffen dominant autosomal-rezessiv •Erbgange → beide Geschlechter gleichermaßen betroffen Genotyp Erkrankte: aa homozygot →Genotyp der Eltern der Kranken: Aa, aa →> konduktoren: tragen ein defektes Allel in sich, weisen aber keine Krankheit auf, können das defekte Gen an die Nachkommen weitergeben →gesunde Genotyp: Aa, AA a: betroffen A: nicht betroffen rezessiv x-Chromosomal-dominant ->fast ausschließlich Männer sind betroffen → heterozygote Frauen (xAxa) sind ofter betroffen →Genotyp der Erkrankten: (XAY), Männer mit dem defekten Allel auf dem x-chromosom, (XAXA, XAxa) Genotyp der Eltern der Erkrankten: хау, хаха;хау, хаха -> • Genotyp der Gesunden: xay, xaxa XA: betroffen xa: nicht betroffen dominant AA Aa хау xaxa AA AA Aa хау Aa Aa XAxa aa Aa Aa aa Aa aa xaxa AA Aa aa xay aa Aa DO Aa Aa xaxa 0 AA Aa O XAxa xay xaxa Aa aa хау aa XAxa Aa xaxa 33 Aa aa xAxa Aa AA Aa Aa хау хау 00000 хау xaxa AA Aa xay aa xaxa XAxa aa aa aa xay m do xay xaxa betroffen □O gesund gesund xaxa betroffen □ O gesund betroffen X-Chromosomal rezessiv →fast auschließlich Männer → heterozygote Frauen sind nicht betroffen (xAxa) →Genotyp der Erkrankten (xay, taxa) →Genotyp der Gesunden (xAy, XAxa, XAXA) xa: betroffen XA: nicht betroffen Tezessiv хау dominant: durchsetzend rezessiv nicht durchsetzend Genotyp: Das Erbbild eines Lebewesens Phänotyp: äußeres Erscheinungsbild Allel Ausprägungsform eines Merkmals Hybrid Mischling xay XAxa XAXA xAxa 1. Hypothese • Ist die Krankheit gehäuft und in fast jeder Generation →→dominanter Erbgang Parentalgeneration Elterngeneration Intermediarer: Erbgang bei denen beide Allele an der Ausbildung Erbgang des Merkmals beteiligt sind • Tritt sie selten auf, haben gesunde Eltern ein erkranktes Kind →>rezessiver Erbgang • Männer und Frauen gleichermaßen betroffen ->autosomaler Erbgang 2. Anzahl der möglichen Genotypen • Die Genotypen, die für die Hypothese eindeutig sind • Für die übrigen werden alle hingeschrieben, die prinzipiell möglich sind 3. Beweis des vermuteten Erbgangs ....

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An einer einer eindeutigen stelle des Stammbaums wird nachgewiesen, dass die Hypothese richtig ist • zeigen, dass eine andere Erklärung nicht möglich ist хау xay хаха хау xAxa XAxa Stammbaumanalyse XAxa xAx A XAXA xAxa хау Wichtige Begriffe XAXA хау хаха m 4.Wahrscheinlichkeiten aller Genotypen • Einzelwahrscheinlichkeit sot. • AA, A₂, — aa □ O gesund betroffen a A A AA A₂ a Aaaa s. Wahrscheinlichkeiten aller Phånotypen • Bsp: 25% Wahrscheinlichkeit, dass das Kind betroffen ist 75%. Wahrscheinlichkeit wird es gesund homozygot: reinerbig, enthalten zwei Gene die gleiche Erbinformation für ein Merkmal, so wird es als homozygot bezeichnet heterozygot: mischerbig, enthalten zwei Gene verschiedene Erbinformationen für ein Merkmal, so wird es als heterozygot bezeichnet autosomaler: Defektes Allel liegt auf den Autosomen Erbgang (22 chromosomen) gonosomaler: Defektes Allel liegtauf den Gonosomen (x,y) Erbgang

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