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Proteinbiosynthese (Translation, Transkription), Genmutation

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 Gesamtschule
Gesamtschule Rosenhöhe
Date: 28.10.2021
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Proteinbiosynthese (Translation, Transkription), Genmutation

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Klausur

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Gesamtschule Gesamtschule Rosenhöhe Date: 28.10.2021 Lehrerunterschrift Aufgabe 1: Bewertung Gesamtpunktzahl: Punkte- entspricht der Note: Sehr gut 7.11.21 5' Proteinbiosynthese RNA-Prozessierung 3' Klausur No. 1 a) Ordnen Sie den angegebenen Zahlen im Schema zur PBS die entsprechenden Begriffe zu. (16 Punkte) b) Beschreiben Sie den Vorgang der Translation in ganzen Sätzen. (18 Punkte) Transkription 3' (12) 3' 5' 5' Name: 1 10 Q1- Biologie G (16) Lau 8 Met G₁₂₂ Aminosäure- Aktivierung Asn Giy Translation CAG UCC GUC AGGCA ACC.UAGGGUA 5' 13 Datum: 15 Aufgabe 2: Auf der Verpackung von Lebensmitteln mit dem Süßstoff Aspartam ist häufig der Warnhinweis ,,Enthält eine Phenylalaninquelle" aufgedruckt. Phenylalanin ist eine lebenswichtige Aminosäure. Bei Menschen jedoch, die an der Erbkrankheit Phenylketonurie (PKU) leiden, ist der Phenylalaninstoffwechsel gestört, weshalb sie Nahrungsmittel meiden müssen, die viel Phenylalanin - zum Beispiel als Bestandteil von Aspartam- enthalten. Phenylalaninstoffwechsel Bei Personen mit PKU ist das Enzym Phenylalaninhydroxylase (PAH) defekt. Symptome von PKU sind geistige Entwicklungsstörungen, der Geruch des Urins nach Mäusekot, Muskelspasmen und eine nur schwach pigmentierte Haut. Phenyl- alanin Weitere Enzymdefekte im Phenylalaninstoffwechsel verursachen folgende Krankheiten und Symptome: - Alkaptonurie (Gelenkentzündungen, schwarzer Harn) - Hypothyreose (körperliche und geistige Entwicklungsstörungen) - Albinismus (Haut, Haare, Augen unpigmentiert) a) Ordnen Sie anhand der Grafik unten zu, bei welcher der Krankheiten Alkaptonurie, Hypothyreose und Albinismus welches Enzym defekt ist, und begründen Sie ihre Zuordnung (13 Punkte) b) Erklären Sie an diesem Beispiel das Prinzip einer Genwirkkette. Enzym A Phenylbrenz- traubensäure Tyrosin Enzym B Melanin Homogen- tisinsäure Enzym с Thyroxin Enzym D •CO,+H,O Schwarzharn 2 (16 Punkte) ✓ Stoffwechselblock A Phenylalaninhydroxylase B Tyrosinase C Thyreoperoxidase D Homogentisinsäureoxidase Aufgabe 3: a) Bestimmen Sie mit Hilfe des genetischen Codes (Material 3) über die m-RNA die Aminosäuresequenz für den Ausschnitt des LDLR-Gens einer...

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gesunden Person im Material 2. (9 Punkte) Genmutation b) Geben Sie für die mutierten Tripletts der Fallbeispiele 1 und 3 im Material 2 jeweils die m- RNA-Sequenz und die codierte Aminosäure an. (16 Punkte) c) Erklären Sie, welche Auswirkungen die Mutationen der Fälle 1 und 3 für die Funktion der gebildeten Proteine haben könnten. (16 Punkte) Material 1 Informationen zur familiären Hypercholesterinanämie Cholesterin ist ein fettähnlicher Stoff, der für viele Stoffwechselvorgänge im menschlichen Körper notwendig ist. Der menschliche Körper produziert Cholesterin in geringen Mengen selbst, der Hauptanteil wird mit der Nahrung aufgenommen. Der Cholesterinstoffwechsei kann allerdings erblich bedingt gestört sein. Eine solche Störung ist die familiäre Hypercholesterinanämie (FH). Die FH ist eine der häufigsten Stoffwechselkrankheiten. Ursache für die FH sind Mutationen im LDLR- Gen. Dieses Gen ist aus insgesamt 18 Exons aufgebaut und das Protein besteht aus 839 Aminosäuren. Die FH kann durch unterschiedliche Typen von Mutationen an verschiedenen Stellen des LDLR-Gens ausgelöst werden. Heute sind weltweit mehr als 200 verschiedene Mutationen bekannt, die das Krankheitsbild der FH auslösen. Erbt ein Kind von beiden Elternteilen ein jeweils unterschiedlich mutiertes LDLR-Gen, zeigen sich bereits im frühen Kindesalter Symptome der FH. Oft erleiden die Material 2: Ausschnitt aus Exon 2 des codogenen Stranges des LDLR-Gens Nucleotid gesund Fall 1 Fall 2 Fall 3 3' ... 80 TCT ACA TCT TCT TCT CTT ACC CTT ACA ACA 85 90 TCT TCT TTG TTA CTT TCT TTG CTT TCT 3 95 CTC TTG CTC CTC AAG CTC AAG AAG GTC AAG GTC GTC ATC 100 5' ACG ... ACG... ACG ACG... Ausschnitt aus Exon 2 des codogenen Stranges einer gesunden Person und drei Fälle von in diesem Abschnitt auftretenden Mutationen (Fall 1-3) Material 3: Der genetische Code Val *Arg Ala *Ser toolonel Lys Glu COQUCAGUCAGUCAGUGAGN GU Asp Asn G с A Gly Thr A Leu * Ser с OUGAGUGACUGACU GU ACU UG A A Met lle Arg * karlolo A G● G A Gin 2007 His Cys G Trp Leu Pro * zweimal auftretende Aminosäure . Stopp-Codon A Start-Codon * 4 Ala Alanin Asn Asparagin Cys Cystein Glu Glutaminsäure His Histidin Leu Leucin Met Methionin Pro Prolin Thr Threonin Tyr Tyrosin Arg Arginin Asp Asparaginsäure Gin Glutamin Gly Glycin lle Isoleucin Lys Lysin Phe Phenylalanin Ser Serin Trp Tryptophan Val Valin Bitte beachten Sie die Verwendung von Fachsprache! Biologie Klausur Nr. 1 Aufg. 1) (a) 1) DNA-Doppelhelix 2). 6) Kernporen des 7) reife MRNA 8) V 3) Einzelstrang der prä- mRNA V 4) Intron V 5) Exon Zellkerns QA ✓ Ablauf Translation: (9) 10) ^^) 12) Ribosom (kleine Untereinheit und große Untereinheit) 13) Triplett (eig Codon) +RNA 15 kleine Untereinheit des Ribosoms 16) Aminosäurekette/ Polypeptidkettev 6) Die Translation ist der zweite Hauptschritt der Proteinbiosynthese, denn bevor dieser stattfinden kann muss die Transkription stattfinden. Bei der Transkription wird DNA in mRNA umgeschrieben und bei der Translation wird. die mRNA in eine Aminosäure sequenz übersetzt, sodass ein Protein entsteht. Translation findet am Ribosom statt im Cyto- plasma) Zu Begion tagert sich die kleine Untereinheit des Ribosoms an den mRNA-Strang,and läuft diese ab bis es auf das Startcodon trifft. Dann lagert sich auch die große Untereinheit des Ribosoms an, welche drel tzw. +RNA-Molekule, drei Stellen EPA for Zt. Die A-Stelle liest den Startcodon und aus dem Cytoplasma wird eine tRNA mit dem Anticodon der zugehörigen Aminosäure gebunden. bzw. angelagell, pas Ribosom rutscht ein Triplett weiter, somit wandert die +RNA in die P-Stelle und gibt sie die Aminosaure an die A-Stelle. Die A-Stelle liest ein neues Triplett und dazu lagert sich eine neue zugehörige +RNA an. ✔ Das Ribosom rutscht wieder ein Triplett weiter, somit landet unsere erste +RNA in die E- stelle und da sie entladen ist, geht sie zurück. ins Cytoplasma. An der P-Steile gibt die andere +RNA ihre Amino- saure wieder ab an die A-Stelle und durch Peptid bindungen bildet sich eine Aminosäurekette. Diese Vorgänge wiederholen sich solange bis die A-Stelle auf ein Stoppcodon trifft, zu der es in -TA der Regel kein Anticodon gibt. So endet die Translation und das Ribosom zerfällt in seine Einzelteile 10.2021

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