Diagnostik und Auswirkungen

Die Diagnose von Chorea Huntington erfolgt durch genetische Untersuchungen, die eine sichere Vorhersage ermöglichen.

Vocabulary: Prädiktive Diagnostik bezeichnet die voraussagende Untersuchung vor Krankheitsausbruch.

Highlight: Eine voraussagende Diagnostik wird aufgrund der fehlenden Heilungsmöglichkeiten nur selten empfohlen.

Die Erkrankung hat schwerwiegende Auswirkungen auf Betroffene und deren Familien:

• Psychische Belastung durch Unheilbarkeit
• Finanzielle Herausforderungen
• Erbrisiko für Nachkommen
• Progressive Verschlechterung der Lebensqualität

Das Chorea Huntington Endstadium ist durch vollständige Pflegebedürftigkeit gekennzeichnet.

Genetische Grundlagen und Krankheitsverlauf

Die Chorea Huntington Symptome entstehen durch eine Genmutation auf dem kurzen Arm des vierten Chromosoms. Diese Mutation führt zu einer abnormalen Wiederholung einer bestimmten Dreierkombination, die bei gesunden Menschen etwa 20-mal, bei Erkrankten jedoch 60-250-mal auftritt.

Definition: Chorea Huntington ist eine unheilbare erbliche Gehirnerkrankung, die durch unwillkürliche Bewegungen und schlaffen Muskeltonus charakterisiert ist.

Highlight: Die Vererbungswahrscheinlichkeit beträgt 50%, wenn ein Elternteil erkrankt ist.

Example: Wenn das defekte Gen vom Vater stammt, beginnt die Krankheit früher und verläuft dramatischer als bei einer Vererbung durch die Mutter.

Die Chorea Huntington erste Anzeichen manifestieren sich typischerweise zwischen dem 35. und 40. Lebensjahr und umfassen:

• Bewegungsstörungen
• Depressionen
• Aggressives Verhalten
• Schlafstörungen