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Chorea Huntington

Chorea Huntington

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Die Chorea Huntington, auch als Huntingtonsche Chorea oder Huntington-Krankheit
bezeichnet, ist eine unheilbare erbliche Erkran

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Definition genetische Ursachen Vererbung Symptome/ Folgen Diagnostik Warum ist diese Erkrankung für die Betroffenen und deren Familie so schlimm?

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Definition: Die Chorea Huntington, auch als Huntingtonsche Chorea oder Huntington-Krankheit bezeichnet, ist eine unheilbare erbliche Erkrankung des Gehirns, die „typischerweise durch unwillkürliche, unkoordinierte Bewegungen bei gleichzeitig schlaffem Muskeltonus gekennzeichnet ist“. Genetische Ursachen: Genmutation auf dem kurzen Arm des Autosoms Mutiertes Gen auf dem 4. Chromosom (auch Huntingon-Gen) → Absterben spezieller Nervenzellen Bei gesunden Menschen im Chromosom 4 → Wiederholung einer bestimmten Dreierkombination ca. 20mal Bei Huntington Erkrankten eine Wiederholung von 60-250mal → Eiweiß wird falsch zusammengebaut Vererbung: Chorea Huntington Autosomal dominanter Erbgang Wahrscheinlichkeit der Vererbung, wenn ein Elternteil erkrankt -> 50% ■ Defekte Gen vom Vater = früherer Krankheitsbeginn, dramatischerer Verlauf I Defekte Gen von Mutter = späterer Krankheitsbeginn Info: In selteneren Fällen kann die Krankheit nicht durch Vererbung, sondern aufgrund einer Neumutation auftreten: Betroffene weisen die Genveränderung ohne weitere Erkrankungen in der Familie auf. Auch in diesem Fall können sie die Mutation weitervererben. Symptome/Folgen: Anfangsstadium Bricht meist zwischen den 35. Und 40. Lebensjahr aus Spätere Stadien Aggressives Verhalten Depressionen Ängste Lustlosigkeit Zittern Bewegungsstörungen Schlafstörungen Gehunfähigkeit Aussprachestörung Schluckbeschwerden ODOL Demenz -> Tod O O O 나 Symbole: gesunder Mann gesunde Frau betroffener Mann betroffene Frau Im Durschnitt sterben die Patienten 10 - 15 Jahre nach Ausbruch der Erkrankung. Bei spätem Krankheitsbeginn ist der Krankheitsverlauf oft etwas verzögert. DO ● Diagnostik: Eine genetische Untersuchung kann, da die zugrunde liegenden Veränderungen im Erbgut bekannt sind, eine Chorea Huntington sicher diagnostizieren und sogar voraussagen. Eine solch voraussgende (prädiktive) Diagnostik allerdings ist nur äußerst selten sinnvoll, da die Erkrankung derzeit nicht heilbar ist und sich daher keine therapeutischen Konsequenzen ergäben. Warum ist diese Erkrankung für die...

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