Chromosomenmutationen und ihre Arten
Chromosomenmutationen sind strukturelle Veränderungen eines Chromosoms, die unter dem Lichtmikroskop sichtbar sind. Diese Veränderungen führen zu Umbauten in der Abfolge von Genen und anderen Elementen auf dem Chromosom und sind erblich.
Definition: Chromosomenaberrationen umfassen sowohl Chromosomen- als auch Genommutationen, die mehrere Gene betreffen und lichtmikroskopisch sichtbar sind.
Es gibt verschiedene Arten von Chromosomenmutationen:
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Deletion: Ein Teilstück des Chromosoms geht verloren, entweder am Ende oder in der Mitte.
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Translokation: Ein auseinandergebrochenes Teilstück wird an die Chromatide eines anderen Chromosoms angeheftet.
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Inversion: Ein doppelter Bruch innerhalb des Chromosoms führt zu einem umgekehrt eingefügten Abschnitt.
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Duplikation: Ein auseinandergebrochenes Teilstück der Schwesterchromatid führt dazu, dass ein Abschnitt doppelt vorhanden ist.
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Insertion: Das Chromosom erhält ein zusätzliches Teilstück.
Highlight: Die Auswirkungen von Chromosomenmutationen können schwerwiegend sein und zu Krankheiten, Behinderungen und Fehlbildungen führen.
Der Gendosis-Effekt spielt eine wichtige Rolle bei den Folgen von Chromosomenmutationen. Normalerweise hat der Mensch zwei Kopien jedes Gens (disom), mit Ausnahme der Gonosomen.
Beispiel: Bei einer Deletion oder Duplikation ändert sich die Anzahl der Gene, was zu einem Ungleichgewicht führen kann.
Selbst kleine Veränderungen können zum Absterben der Zelle führen. Translokationen und Inversionen können weniger schwerwiegende Folgen haben, da die Anzahl der Gene gleich bleibt und sich nur ihre Position ändert (balancierte Translokation/Inversion).
Vocabulary: Balancierte Translokation: Eine Chromosomenveränderung, bei der Genmaterial zwischen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass genetisches Material verloren geht oder hinzukommt.
Allerdings können Translokationen bei der Meiose zu Schwierigkeiten führen und weitere Chromosomenaberrationen bei den Nachkommen verursachen. Dies kann zur Kombination von Genabschnitten führen, die normalerweise nicht zusammen vorkommen würden.
Highlight: Die Chromosomenmutation Ursache kann vielfältig sein, aber die Chromosomenmutation Folgen sind oft weitreichend und können zu verschiedenen Chromosomenmutation Beispiele Krankheiten führen.
