Genetische Grundlagen der Achromatopsie
Die zweite Seite behandelt die genetischen Ursachen der Achromatopsie, einer Form der totalen Farbenblindheit. Eine Mutation im Gen für den CGMP-abhängigen Natriumionen-Kanal in den Zapfen der Netzhaut führt zu dieser Erkrankung.
Definition: Achromatopsie ist eine seltene Erkrankung, bei der Betroffene keine Farben, sondern nur Helligkeitsunterschiede wahrnehmen können.
Die evolutionäre Entwicklung der Achromatopsie-Häufigkeit wird diskutiert. Aufgrund der eingeschränkten Sehfähigkeit ist zu erwarten, dass die Häufigkeit in der Gesamtpopulation langfristig abnimmt, sofern keine Vorteile für Träger des Gens bestehen.
Ein Beispiel für genetische Drift wird anhand der Pingelap-Atoll im Pazifik gegeben. Dort ist die Häufigkeit der Achromatopsie aufgrund eines Gründereffekts und Inzucht deutlich erhöht.
Example: Auf der Pingelap-Atoll leiden etwa 10% der Bevölkerung an Achromatopsie, verglichen mit 1:30.000 in Europa und den USA.









