Genetik

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aktiviert. Ein Hormon aktiviert den Transkriptionsfaktor. - Hormon Spleißstellen Intron 1 Exon 2 Transkription Spleißen zusammengefügte Exons Transkriptionsfaktor -protein-codierendes Gen- MMMM Exon 1 Intron 1 Exon 2 Intron 2 Exon 3 Transkriptions-R faktoren DNA-Steuer- elemente, u. a. Promotor-DNA mRNA- Polymerase Intron 2 Exon 3 Aus der prä-mRNA werden die Introns durch Spleißen entfernt. Es entsteht die mRNA. b Transport aus dem Zellkern, Translation 1 a) Regulation der Transkription; b) mRNA- Prozessierung Abb.1 Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten herausge schnittene Introns (HIG) IST HA__mel lined (ament Informationstext 1: Tumorwachstum durch Fehlregulation der Zellteilungskontrolle Krebszellen zeigen eine Reihe typischer Eigenschaften. Sie teilen sich unkontrolliert und missachten extra-und intrazelluläre Signale der Zellteilungskontrolle. Krebszellen altern nicht, sind unreif und wenig oder gar nicht differenziert. Krebszellen stellen bei Kontakt zu Nachbarzellen ihre Teilungen und Wanderungsbewegungen nicht ein. Sie dringen in Nachbargewebe vor und können es zerstören. Die Beweglichkeit von Krebszellen ist ungehemmt und feste Kontakte zu Nachbarzellen fehlen. Dadurch haben sie die Fähigkeit, Tochtertumore (Metastasen) im Körper zu bilden. Metastasen sind oft das medizinische Hauptproblem der Behandlung bösartiger Tumore. In der Krebsforschung stehen auf molekularer und zellulärer Ebene solche Gene im Mittelpunkt, die für Proteine codieren, die in normalen Zellen an der Zellteilung beteiligt sind sowie mit den stimulierenden oder hemmenden Signalwegen bei der Kontrolle des Zellzyklus zu tun haben (s. Abb. 3). Durch Mutationen können diese Gene zu Krebsgenen umgewandelt werden und dann fehlerhafte oder funktionslose Proteine codieren. Wenn sich solche Mutationen anhäufen, kann eine Krebszelle entstehen. Wachstumsfaktor Zellteilung stimulierender Signalweg Rezeptorproteine Übermittlungsproteine Transkriptionsfaktoren Stimulierung der Zellteilung Hemmung Zellzyklus →G Kontroll-Proteine des Zellzyklus wachstumshemmender Faktor Alen Menke Zellteilung hemmender Signalweg Cytoplasma Zellkern Mutationen an Genen dieser Proteine können Krebs auslösen. Abb.2: Grundlegend notwendige Gene für die Zellteilung und deren Kontrolle können, wenn sie mutieren, Krebs auslösen. Informationstext 2: Melanome (schwarzer Hautkrebs) bei Zahnkarpfen Verschiedene Kreuzungen des Spiegelkärpflings (Xiphophorus maculatus) und des Schwertträgers (Xiphophorus helleri) ergeben Nachkommen mit unterschiedlicher Fleckung, zum Teil auch Nachkommen mit Melanomen, d. h. Tumoren der melaninbildenden (farbstoffbildenden) Zellen. Die Abb. 3 a zeigt X. maculatus mit seinen vier Chromosomenpaaren I, II, III und IV und Abb. 3 b zeigt X. helleri mit den Chromosomenpaaren 1,2,3 und 4. A B ( C Spiegelkärpfling (Xiphophorus maculatus) 1/1 1/1 1/1 1/1 b 1/1 Abb. 3: Melanome bei Zahnkarpfen Schwertträger (Xiphophorus helleri) 11/2 2/2 2/2 2/2 2/2 111/3 3/111 3/3 11/ 3/3 IV/4 4/IV — 4/IV 4/IV IV/IV hier Hemmung von m Keine Hemmung von M. huh Arbeitsmaterial zu Aufgabe II: Informationstext 3 Zur Erstellung eines genetischen Profils stützt sich vor allem auf Bereiche nicht codierender DNA, die Introns. In diesen Bereichen können sich in einer Population Mutationen über Generationen ohne Nachteile für das Individuum anhäufen. In den Introns sind daher größere Unterschiede in der Nukleotidabfolge zu beobachten als in den Exons. Man bezeichnet diese Unterschiede in der Nukleotidsequenz als Polymorphismen. Die Introns enthalten häufig sich zwei- bis hundertmal wiederholende Sequenzen von 10 bis 100 Basenpaaren Länge, die wegen ihrer variablen Häufigkeit bei jedem Menschen ein individuelles Muster ausprägen. Diese repetitiven (sich wiederholenden) Abschnitte bezeichnet als Minisatelliten-DNA oder variable number of tandem repeats, kurz VNTR. Um diese Wiederholungen zu analysieren, wird die DNA mit Restriktionsenzymen geschnitten. Dadurch lassen sich DNA -Moleküle abhängig von der Anzahl der vorhandenen Schnittstellen in verschieden lange Fragmente zerlegen. So erhält man von Person zu Person unterschiedlich lange DNA-Fragmente. Mit einem speziellen Verfahren werden die Fragmente mit radioaktiven Sonden markiert. Dies sind einzelsträngige DNA-Sequenzen, die mit komplementären Sequenzen bestimmter DNA-Abschnitte hybridisieren und sie damit markieren. Die Sonden entsprechen ausgewählten VNTRS. Nach einer Gelelektrophorese können durch die radioaktive Markierung die einzelnen DNA-Fragmente auf einem Röntgenfilm als schwarze Bandenmuster sichtbar gemacht werden. Die Abbildung 4 zeigt zwei Beispiele zur Klärung von Vaterschaftsfällen. Dabei wurden radioaktive Sonden zur Bestimmung von Minisatelliten-DNA auf dem ersten und siebten Chromosom eingesetzt und ergaben folgendes Bandenmuster. M Fall 1 K 00006 > 000000000000 00000000 Abb. 4: zwei Beispiele zur Klärung von Vaterschaften Fall 2 Alan Menko 00000⁰000000000 0000⁰⁰0000 M Mutter K Kind V vermeintlicher Vater Bande der Mutter Bande des Vaters Bande von jedem der beiden Eltern nicht zugeordnete Bande Bioklausur Nr. 2 Alea Menke Aufgabe 1.1: Bei der Genregulation bei Eukaryoten wird zuerst der Transkriptionsfaktor durch ein Hormon aktiviert. Dieser bindet daraufhin an die Promotor - ONA, * und die RNA-Polymerase kann somit die DNA ablesen. Durch diese Transkription entsteht die prä-mRNA. Da hier noch Exons und introns vorhanden müssen die nicht gebrauchten Introns durch Spleißen entfernt werden. Die Exons werden daraufhin wieder zusammen- gefügt und es entsteht die mRNA. Um diese mRNA allerdings herstellen zu können wird der Enhancer benötigt. Sobald neve mRNA benötigt wird kommt er ins Spiel und att bindet an die RNA -Polymerase und aktiviert somit die Transkription. Sobald te keine mRNA gebraucht wird dampft Z der Silencer die Transkription. Dieser birdet ebenfalls an die volymerase und dämpf diese, damit die Transkription nicht aktiviert wird. *es findet eine Schleifenbildung statt sind Z (N NU Z Z SB AIFS Signal weg nicht deutlich N и Aufgabe 1.2: a) Dadurch, dass Krebszellen sich unkontrolliert teilen und Signale der Zellteilungskontrolle missachten, kommt es dazu, dass sie überall eindringen können und das Gewebe zerstören. Die Genregulation durch äußere Wachstums faktoren passiert, indem Gene verwendet werden, die für Proteine codieren, die normalerweise an der oder am zellzyklus V Zellteilung beteiligt sind. Diese Genen könnten beispielsweise wachstumshemmende faktoren, Rezeptor- proteine, Übermittlungsproteine oder Transkriptions- faktoren sein. Da diese wenn sie mulieren Krebs Justösen können, werden sie Diese Gene lösen wenn sie mutieren Krebs aus, da sie ZU Krebs- gehen umgewandelt werden. Daraufhin codieren fehlerhafte oder funktionslose Proteine und es entsteht eine Krebszelle. sie S = Die Folge von Fehlregulation der Zellteilungs kontrolle f also, dass zu viele Gene produziert werden, da die Genregulation und somit die zellteilung nicht gehemmt werden. Da durch Zellteilung aus fehlerhaften Genen noch mehr fehlerhafte Gene f SF/FS aktivist ist 5 SF/FS abgelesen werden entstehen immer mehr Krebszellen. Z 6) Wenn der Rezeptor för den Wachstumsfaktor dauerhaft z die intrazelluläre signalkette aktiviert, ohne dass $ der Wachstumsfaktor an ihn bindet, dann kann kein Wachstum entstehen. 2 Wenn der Rezeptor für den wachstumshemmenden Faktor dagegen defekt ist und die intrazelluläre Signalkette nicht aktivieren kann, dann wird die Zellteilung nicht gehemmt und es werden zu viele Gene produziert. Wenn eines der intrazellulären Übermittlungsproteine des hemmenden (stimulierenden) Signal weges übermäßig gebildet wird, dann wird die Zellteilung entweder übermäßig stimuliert oder übermäßig gehemmt, sodass entweder ebenfalls viel zu viele oder viel zu wenig Gene vorhanden sind. Wenn Proteine an den Kontroll stellen des Zell- Zyklus ausfallen, dann kann der Zellzyklus nicht kontrolliert werden und es können fehlerhafte Gene entstehen. Aufgabe 1.3: Bei der Kreuzung vom Spiegelkärpfling und des Schwertträgers können Melanomen (Tumore | Begündung? entstehen. Diese Metautomen können entstehen, da SF Wachstum. durch dan halte Aktivierung SF/FS die Gene zu off aktiviet bew. in viele Proteine produzit FJISF aktiviat werden 1.0. SF/FS S.O. G 5:3 meh vom St Da die Zahnkrapfen c und & mehr Chromosomen JF 4:4 des Spiegelkärpflings besitzen and gesund, bzw. Jahezu gesund sind und die restlichen drei Zahnkrapfen sehr stark mit Melanomen befallen sind und mehr chromosomen des Schwert- tragers besitzen, lässt sich erschließen, dass 3 SF die Schwerträger dieses Gen häufig in sich tragen Das Gen muss hier bei den Schwerträgern rezessiv sein, damit sie es auf die Zahnkrapfen übertragen können. Waren had Ucke reinerbige Schwartträgern dann Keine Dunkelfärbung Aufgabe 2 H/W answerden, 2.3. Tate prodie ode Vakrschaff 2.1: Bei der folymerasekennt Polymerasekettenreaktion, kurz PCR-Methode, geht es darum, ONA in kürzester Zeit zu vervielfachen. Dieses Verfahren. wird beispielsweise verwendet, wenn ZV wenig DNA vorhanden ist, um sie abzulesen. Dafür wird der DNA-Strang, Primer, freie Nukleotide und die sehr hitzebeständige Tag- Polymerase zusammengefügt. Zuerst wird alles auf 90⁰-95°C erhitzt. Durch diese sogenannte Denaturierung trennte sich der DNA-Strang in zwei Finzeltränge, da sich die Wasserstoffbrückenbindungen voneinander lösen. 55-65% Beim Hybridiasieren wird alles auf etwa abgekühlt, wodurch die Primer an die Enden der Einzelstränge binden können. Bei erneuter Erhitzung auf etwa 70°C findet die Polymerisierung statt. Die Tag-Polymerase bindet. so an den Primer und Synthetisiert die zwei Finzelstränge zu zwei Doppelsträngen. Dieser Vorgang kann wiederholt werden, bis genug ONA vorhanden ist. 12.2 Banden a) In fall 1 hat das Kind deutlich mehr Sonden des vermeintlichen Vaters, als der Mutter. Es hat insgesamt fünt Banden von jedem der beiden Eltern. Eine nicht zugeordnete Bande besitzt es nicht. 2 Daher, dass das kind keine nicht zugeordnete Bande besitzt und auch Banden von jedem der beiden Eltern hat, ist es das leibliche Kind des Vaters. Es gibt Fahr nämlich keine Banden des vermeintlichen Vaters, an etene Stellen, an denen der Vater keine hat. das kind? elf Banden stimmen überein b) In Fall 2 hat das kind ebenfall mehr Banden. des Vaters, als der Mutter. Hier gibt es sechs Banden von jedem der beiden Elternteile. Dadurch, dass es eine nicht zugeordnete Bander, an einer Stelle, an der keiner der vermeintlichen Eltern eine Bande hat, hat, scheint der Vater nicht der leibliche Vater Z zu sein. c) Die Entstehung einer nicht den Elternteilen zuzuordnenden Bande kann dadurch geschehen, von dem leiblichen Vater und nicht dass sie vom vermeintlichen Vater stammt. SF w/2 12 mild meindeuting 5 Bewertungsbogen zur Bio-Klausur 2 Jg. 12.1 vom 12.01.2021 Name: Alea Marke Teilaufgabe I erwartete inhaltliche Leistungen Zu I.1: Bei den Eukaryoten werden Transkriptionsfaktoren durch Signalmoleküle wie zum Beispiel Hormone aktiviert. Unter den Transkriptionsfaktoren versteht man alle Proteine, die nach dem Schlüssel-Schloss-Prinzip in Wechselwirkung mit spezifischen DNA- Abschnitten stehen. Diese Transkriptionsfaktoren binden an sog. DNA-Steuerelementen, regulatorischen Abschnitten auf der DNA. Zu den DNA-Steuerelementen gehört die Promotor-DNA. Das ist der Bereich, an dem die Transkription mit Hilfe einer für die Eukaryoten typischen m-RNA-Polymerase eingeleitet wird. Die Transkription kann erst beginnen, wenn verschiedene Transkriptionsfaktoren an die Promotor-DNA gebunden haben. Nach der Transkription findet im Zellkern eine mRNA-Prozessierung statt. Die Gene der Eukaryoten enthalten codierende Bereiche, die Exons, und nicht-codierende, die Introns. Beim sog. „Spleißen" werden aus der prä-m-RNA die Introns herausgeschnitten und die verbleibenden Exons zur reifen M-RNA verknüpft. Die m-RNA verlässt den Zellkern und wird an den Ribosomen translatiert. Enhancer Silencer Zu I.2: a) Die Zellteilung wird von Wachstumsfaktoren geregelt. Diese Faktoren docken an spezifische Rezeptoren an der Zellmembran an. Damit wir jeweils ein intrazellulärer durch Signalweg Übermittlungsproteine ausgelöst, an dessen. Ende Transkriptionsfaktoren stehen, die den Zellzyklus stimulieren oder hemmen. Sie wirken auf Kontrollproteine des Zellzyklus. Alle diese Stoffe werden jeweils von bestimmten Genen codiert. Eine Mutation eines oder mehrerer dieser Gene kann die Kontrolle des Zellzyklus stören, was Krebs auslösen kann. max. Punkt- zahl Zu 1.3: Die dunkle Fleckung bei den Fischen geht auf das Vorhandensein von melaninbildenden Zellen zurück. Je mehr diese Zellen vorhanden sind, um so dunkler ist der Fisch. Die Zahl von den Hemmfaktoren oder der melaninbildenden Zellen hängt dabei u.a. stimulierenden Faktoren für die Zellteilung dieser Zellen ab. Fehlt diese Hemmung, oder erfolgt die Stimulierung übermäßig, vermehren sich die Zellen ungebremst, ein Tumor entsteht. b) 1. Es erfolgt eine dauerhafte Stimulierung des Zellzyklus, was eine ungebremste Vermehrung zur Folge hat. 2. Eine Hemmung des Zellzyklus ist damit nicht mehr möglich. Da immer auch 2 Wachstumsfaktoren zu erwarten sind, kommt es auch hier zu einer übermäßigen Vermehrung der Zelle. 12 3. Wird ein Übermittlungsprotein des stimulierenden Signalweges übermäßig gebildet, kommt es zu einer stärkeren Vermehrung der Zelle. Wird dein Übermittlungsprotein des 3 hemmenden Signalweges übermäßig gebildet, wird die Vermehrung gebremst oder gestoppt. 4. Fallen Proteine der Kontrollpunkte im Zellzyklus aus, wird es möglicherweise zu einer ungebremsten Vermehrung führen oder die Zellteilung kommt nicht in Gang. Zellen mit DNA-Schäden sterben eventuell nicht ab. Solche Zellen vermehren sich stattdessen weiter und können dadurch zur ,,Keimzelle" von Krebs werden. Die Kreuzungsexperimente kann man wie folgt deuten: Bei X. maculatus liegen die Gene für die Hemmfaktoren auf dem Chromosom III, bei X. helleri auf dem Chromosom 4. 12 Fisch c besitz zur Hemmung der melaninbildenden Zellen die Chromosomen III und 4. Der Fisch ist wenig gefärbt. Das gleiche Bild ergibt sich bei Fisch d, die stärkere Färbung ist 8 4 6 erreichte Punkt- zahl 12 11 6 1 2 wahrscheinlich auf fördernde Faktoren infolge der übrigen Gene zurückzuführen. Fisch e hat weniger Hemmung ausgebildet, das das Chromosom III ganz fehlt und 4 nur einfach vorhanden ist. Es entwickelt sich ein Tumor. Fisch g ist kaum gefärbt, da hier Hemmfaktoren von zwei Chromosomen III und einem Chromosom 4 veranlasst werden. Fisch g besitzt kein Chromosom mit Genen für Hemmfaktoren Bei ihm sind die Tumore am stärksten ausgeprägt erfüllt weiteres aufgabenbezogenes Kriterium. (3) Enhance, Silence Gesamtpunktzahl Aufgabe I Aufgabe II zu II.1: Mit der Polymerase-Chain-Reaction, PCR (engl. Polymerase-Ketten-Reaktion) lässt sich in kürzester Zeit einer geringen Menge von DNA ein gewünschter Abschnitt dieser DNA millionenfach vervielfältigen. Die molekularen Abläufe der PCR ähneln der in einer Zelle ablaufenden Replikation. So, wird in einem Thermocycler ein Reaktionsgemisch aus isolierter DNA, Polymerasemolekülen und Nukleotiden bei verschiedenen Temperaturen inkubiert. Dort vollzieht sich ein in aus drei Schritten bestehender Zyklus, der mehrfach wiederholt wird. Aufgrund der hohen Temperaturen muss die hitzestabile Taq-Polymerase verwendet werden. Diese wurde ursprünglich aus dem in heißen Quellen lebenden Bakterium Thermus aquaticus gewonnen. 1. Denaturierung: Die DNA wird auf 90 -95 Grad Celsius erhitzt. Bei dieser Temperatur lösen sich die Wasserstoffbrückenbindungen, welche die beiden Stränge der DNA zusammenhalten. Das Molekül dissoziiert innerhalb weniger Minuten in Einzelstränge, es denaturiert. 2. Hybridisierung: Die Temperatur wird auf 50 bis 60 Grad Celsius gesenkt. Unter diesen Bedingungen binden Primer (synthetische Oligonukleotide mit einer Länge von 15 bis 30 Nukleotiden) an die einzelsträngige DNA. Die Primer sind komplementär zu den Bereichen, die die zu kopierende DNA-Sequenz auf beiden Seiten flankieren. Sie dienen als Ausgangspunkte für die Synthese neuer DNA-Stränge. Es werden gegenläufig orientierte Primer eingesetzt, damit die Hybridisierung an beiden Strängen gleichzeitig erfolgen kann. 3. Polymerisierung: Die Temperatur wird auf 70 bis 75 Grad Celsius erhöht, da in diesem Bereich die Taq-Polymerase ihr Temperaturoptimum erreicht hat. Die Taq- Polymerase synthetisiert den zum ursprünglichen DNA-Abschnitt komplementären Strang nach den Regeln der Basenpaarung an das 3'-Ende der Primer. So verdoppelt sich die Anzahl der DNA-Stränge in jedem Zyklus in weniger als zehn Minuten. Mit der PCR können nur DNA-Sequenzen begrenzter Länge kopiert werden und auch nur solche, für die Primersequenzen bekannt sind. Längere und unbekannte Sequenzen müssen weiterhin auf Zellbasis kloniert werden. zu II.2: a) Das DNA-Profil der Mutter zeigt 21 Banden, die des Kindes und des vermeintlichen Partners jeweils 22 Banden. Von den 22 Banden des Kindes stimmen sechs nur mit dem Profil der Mutter überein, elf nur mit dem Profil des mutmaßlichen Vaters und fünf Banden finden sich sowohl bei der Mutter als auch beim mutmaßlichen Vater. Da alle Banden des DNA-Profils des Kindes entweder dem der Mutter oder dem des vermeintlichen Vaters zugeordnet werden können und das Kind und der vermeintliche Vater elf Banden des genetischen Fingerabdrucks gemeinsam haben, kann mit Sicherheit gefolgert werden, dass der mutmaßliche Vater der leibliche Vater des Kindes ist. $1 Da eine Bande im DNA-Profil des Kindes weder der Mutter noch dem mutmaßlichen Vater zugeordnet werden kann, ist die Vaterschaft zunächst nicht eindeutig zu klären. Da das 50 18 14 5 8 b) Das DNA-Profil der Mutter zeigt 20 Banden, das des Kindes 29 und das des vermeintlichen Vaters 30 Banden. Von den 29 Banden des Kindes stimmen acht nur mit dem Profil der der Mutter überein, vierzehn nur mit dem Profil des mutmaßlichen Vaters 5 und sechs Banden finden sich sowohl bei der Mutter als auch beim mutmaßlichen Vater. Eine Bande aus dem Profil des Kindes kommt weder im DNA-Profil der Mutter noch des mutmaßlichen Vaters vor. 2 26 2 6 2 Na' Profil des Kindes aber in vierzehn Banden mit dem des mutmaßlichen Vaters übereinstimmt, ist die Wahrscheinlichkeit sehr hoch, dass es sich um den leiblichen Vater handelt. c) Neben der Möglichkeit, dass es sich nicht um den leiblichen Vater handelt, kommt eine Mutation in der DNA des Kindes in Betracht, die dazu geführt hat, dass die Sonde eine weitere komplementäre Sequenz in der DNA der untersuchten Chromosomen 1 und 7 gefunden hat. Dies hat zur Ausprägung dieser weiteren Bande geführt. erfüllt weiteres aufgabenbezogenes Kriterium. (3) Gesamtpunktzahl Aufgabe II Gesamtpunktzahl Aufgabe I und II Darstellungsleistung: Die Gedanken sind schlüssig, stringent und klar. Die Darstellung ist sachgerecht strukturiert. Die Sprache ist differenziert und präzise. Die Arbeit ist formal ansprechend gestaltet. Summe Darstellungsleistung Summe der inhaltlichen Leistung und der Darstellungsleistung Die Klausur wird abschließend mit der Note, ·befredigend Ggf. Absenkung der Note um ein bis zwei Notenpunkte gemäß § 13 Abs 2 APO-GOST (→ grobe Verstöße gegen die deutsche Sprache): (Punkte) Note sehr gut plus sehr gut sehr gut minus gut plus gut gut minus befriedigend plus befriedigend befriedigend minus ausreichend plus ausreichend ausreichend minus mangelhaft plus mangelhaft mangelhaft minus ungenügend Punkte 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 0 Erreichte Punktzahl 8 4 Grundsätze für die Bewertung (Notenfindung) Für die Zuordnung der Notenstufen zu den Punktzahlen ist die folgende Tabelle zu verwenden: 120-114 113-108 6 107-102 101-96 95-90 50 50 89-84 83-78 77-72 71-66 65-60 59-54 53-47 46-39 38-32 31-24 23-0 100 5 слссл сл Punkte) bewertet. 14.01.21 Dis Datum, Unterschrift 5 20 120 3 31 57 J 15 72