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 GENREGI
Steuerung der Genaktivität
Genregulation bei Prokaryoten
Regulierung der Genprodukte
wichtig für Anpassung
durch Operon-Modell (Fun
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Lernzettel mit - Mutationen (KV2) - Genregulation (KV2) - Stammbaumanalyse (KV3)

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GENREGI Steuerung der Genaktivität Genregulation bei Prokaryoten Regulierung der Genprodukte wichtig für Anpassung durch Operon-Modell (Funktionseinheit) ermöglicht Regulator Substratinduktion: XXXXXI bd. Regulatorgen startet Transkription. Bsp.: Lac-Operon von Ecoli-Bakterien → Lactose Lactae nicht vorhanden. aktiver Repressor Regulatorgen Gen zur Herstellung von Enzymen für den Abbau von Lactose wird Regulatorgen nicht abgelesen, → keine Enzymherstellung Lactox vorhanden Regulatorgen Regulatorgen Promotor Lactose Lactose Lactose Operator = Rate der Genausprägung lacz lacz lacz Strukturgene lacz Regulatorgen bildet Repressor, der an Operator bindet lacz Endprodukt repression: stoppt Transkription End produkt verhindert Transkription durch Aktivierung eines Repressors Bsp.: Tryptophan-Operon Tryptophankonzentration niedrig Regulatorgen inaktiver Repressor Regulatorgen inaktiver Repressor Regulatorgen aktiver Repressor Lactare bindet an den Rezeptor (Schlüssel-Schloss) → Formänderung L> Rezeptor kann nicht an den Operator binden; RNA-Polymerase kann. Gen zur Herstellung von Enzym zum Abbau von Lactose ablesen → Enzymherstellung mRNA mRNA trp-Gene Tryptophan trp-Gene Tryptophan trp-Gene Repressor inaktiv, wodurch die Trp-Konzentration steigt → Trp bindet an Repressar und aktiviert diesen → RIVA-Polymerase kann Gen zur Herstellung von Trp. nicht ablesen veranschaulichen Abstammunglinie über mehrere Generationen - Erbgänge für Merkmale und Erbkrankheiten können abgeleitet werden. Individuum besitz normalerweise 2 Allele (um der Mutter und des Vaters) ↳ unterschiedliche Möglichkeiten der genetischen zusammensetzung (= Genotyp): Autosomaler Erbgang. ↳bezieht sich auf Mutation in Autosamen (Chromosomenpaare 1-22) Autosomal-dominante Vererbung . Aa → mischer big oder Heterozygot für das Gen AA oder aa → reiner big oder Homozygot für das Gen mindestens ein dominates Allel (A) muss im Genotyp auftauchen fast in jeder Generation finden sich Merkmalsträger Frauen wie Männer sind in einem ähnlichen Verhältnis betroffen Ist ein Kind für das Mertumal positiv, ist auch ein Elternteil betroffen Autosemal-rezessive Vererbung. . Beide rezessiven Allele müssen homozygot (aa) vorliegen Nicht in jeder Generation finden sich Merkmalsträger • Frauen wie Männer sind in einem ähnlichen...

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Verhältnis betroffen Eltern können gesund sein, während ihre Kinder Merkmalsträger sind X-chromosomal-dominante Vererbung (Gonosomal) fast in jeder Generation finden sich Merkmalsträger Frauen wie Männer sind betroffen, Frauen idR häufiger, da 2. x Ist der Vater Merkmalträger, so sind alle Tochter es ebenfalls X-chromosomal-rezessive Vererbung (Gonosamal) überwiegend sind Männer die Merkmalsträger Frauen als Konduktorinnen, ohne selbst betroffen zu sein Frauen sind betroffen, wenn Vater betroffen und Mutter Konduktor Y-chromosomal-dominante Vererbung (Gonosomal) Ausschließlich sind Männer Merkmalsträger Ist der Vater betroffen, sind es ausnahmslos seine Söhne auch Frauen sind weder betroffen, noch Konduktorin Хаха Хау XA- Anlage für dominierendes Merkmal Xa= vezessiv " y = genleer (1 Xx Gonosamaler Erbgang. ↳ Mutation der Gonosomen (Geschlechlechts bestimmende Chromosomen; Chr.- Paar 23) ↳> Selten ein defektes Allel auf 4-Chromosom, da es vglw. wenige relevante Gene trägt 3 8 XY Xx 4 Rezessive Merkmale werden nur bei Homozy- goten (aa) ausgebildet, dominante Merkmale aber auch bei Heterozygoten (AA, Aa). xY 9 XX 1 Aa 5 AA XX 3 xy Aa AA 2 9 xy 6 10 aa aa Xx 5 6 AA Aa 1 XY 6 AA XX 5 XY 7 (11) Aa Xx 7 XX 2 1 Aa Aa aa 11 Aa 10 (12) 11 xY xY XX 5 xY XX XY 4 8 12 Aa 8 aa Aa aa Aa 2 12 2 xY aa XY From XX 7 3 xY 10 11 Xx Xx 10 xY Pos2 Aa xY XX 7 X X XX 4 8 11 XX Aa 9 aa 13 aa 12 xY 4 A a Aa a Aa 9 xY xY X XX XX 10 напи XX 12 xY aa Pers. Y ху ху a аа аа FACHWORTGLOSSAR Spontan mutation: Treten in den Körperzellen auf. Je früher die Mutation in der Entwicklung, desto mehr Zellen sind anschließend von der Mutation betroffen, nicht erblich. Keimbahnzellen mutation in Geschlechtszellen: Bei der Befruchtung kommt es zur Weitergabe der Mutation. Das sich daraus entwickelnde Individuum hat in allen Zellen die Mutation vorliegen. Mutagene Faktoren, die die Häufigkeit von Mutationen steigern. Somatische Mutation: Mutation in Gen einer Zelle. Durch die Zellteilung kann sich die Mutation somatisch im Körper vermehren und ausbreiten. Die Nachkommen sind nicht von der Mutation betroffen. Phänotyp: Das au Bere Erscheinungsbild eines Organismus. Das Erscheinungsbild wird stets vom Genotyp bestimmt. Im Falle der Stammbaumanalyse ist der Phänotyp gleichbedeutend mit der Ausprägung der Krankheit des jeweiligen Erbgangs. Genotyp: Die gesamte genetische Ausstattung eines Organismus. Für die Stammbaumanalyse werden pro Erbgang immer nur zwei entsprechende homologe Chromosomen betrachtet, die für die Ausprägung des Merkmals verantwortlich sind. Vandis junction. Nichttrennung der homologen Chromosomen der Schwesterchromatiden in der Anaphase II Vererbungsmuster mendelnder Gene beim Menschen Umfangreichere Stammbäume liefern noch zusätzlich über weitere Indizien Hinweise auf den Erbgang: Beachte die besondere Symbolschreibweise bel gonosomalen Erbgängen (XA, X₂, Y). autosomal- dominanter Erbgang L kranke Eltern ha- ben auch gesunde Kinder L Krankheit tritt in jeder Generation auf L jeder Kranke hat in der Regel einen betroffenen El- ternteil L sind beide Eltern gesund, gibt es keine kranken Kin- der autosomal- rezessiver Erbgang L Eltern und Kinder betroffener Perso- nen sind norma- lerweise gesund L Krankheit muss nicht in jeder Ge- neration auftreten Zusatz: betroffene Kinder ha- ben manchmal bluts- verwandte Eltern L Die Krankheit tritt bei Männern und Frauen ungefähr gleich häufig auf gonosomal- rezessiver Erbgang (x-chromosomal- gekoppelt) L statistisch sind mehr Männer krank L Frauen können Konduktorin sein. L nur homozygot rezessive Frauen X₂X, und heterozy- got rezessive Män- ner X,Y sind krank L Brüder von betrof- fenen Jungen bei heterozygoter Mutter sind mit 50%iger Wahr- scheinlichkeit be- troffen; Schwes- tern sind nicht be- troffen, haben aber ein 50%iges Risiko Konduktorin zu sein Zusatz: betroffene Männer sind über Frauen und nicht über gesunde Männer miteinander verwandt betroffene Jungen haben unter Umstän- den mütterlicherseits Onkel, die erkrankt sind gonosomal- dominanter Erbgang (x-chromosomal- gekoppelt) L statistisch sind mehr Frauen krank L heterozygote und dominant homo- zygote Frauen sind krank (XAX, XAXA) und nur dominant heterozygote Männer XAY sind krank) L Vererbungsmuster ähnelt stark auto- somal dominanten Stammbäumen, nur dass alle Töch- ter, nie aber die Söhne eines er- krankten Vaters betroffen sind 5 H Positive Folgen (-> breten in der Regel nur durch (mehrere kleinere Mutationen wie Punkt mutation ein) verschaffen den Individuen einen selektiven Vorteil, der die Fitness des betroffenen erhöht eine erhöhle Fitness führt zu mehr Nachkommen das durch die Mutation entstandene Hertimal. verbreitet sich in der Population. Genmution - Spontane oder durch Mutagene ausgelöste Veränderung der Erbinformation kann zu phanotypischen Veränderungen führen; Grundlage der Evolution sind die molekularen Auslöser für die Entstehung neuer Allele im Genpool einer Population → beeiflussen die Genvariabilität extrem stark; ohne Genvariabilität keine Evolution sind immer zufällig und ungerichtet, können dadurch negative, possitive und neutrale Folgen haben. DNA mRNA - Missense-Mutation Austausch einer oder mehrerer Basen in einem bestimmten DNA-Abschnitt: Punktmutahon Fehlsinn entsteht in der betroffenen Basen sequenz, Codon codiert nun für eine andere Aminosäure als vorher führt zu einer anderen Aminosäure, folglich zu einem veränderten Protein DNA mRNA DNA Met mRNA Met Lys Met → beschränkt sich auf ein einzelnes Gen → können die Struktur und Funktion eines Proteins verändern Lys Gly ⠀⠀⠀⠀ Stopp Lys Gly Protein A Nonsense Mutation eine oder mehrere Basen werden in einem DNA-Abschnitt ausgetauscht: Punktmutation führt zu einem nicht-funktionsfähigen Protein, weil das betroffene Codon zu einem Stopprodon wird bis dahin synthetisierte Protein ist nicht voll ständig, kann keine Funktion übernehmen. am zweiten Codan wird, die Bose Thymin mit Ade vin ausgetauscht, aus dem Gly Neutrale Folgen ØStopp Protein besitzen keinen oder nur auf die Fitness Mutation liegt oft auf einem inaktiven oder genetisch unbedeutsamen Gen; stille (Gen). Mutation Mutation wird phänotypisch ausgeprägt, besitzt aber keinen relevanten Einfluss ‒‒‒ Stopp unwichtigen Einfluss Protein A am dritten Codon wird die Base Cytobin. mit Adenin ausgetauscht, das veränderte dritte RNA-Codon codiert nun für die Aminosäure Cystein statt für Glycin RNA-Codon wird ein Stopprodon, was für keine Aminosäure codiert DNA am dritten Codon wird die Base Guanin mit Adenin ausgetauscht, das veränderte RNA-Condon codiert aber immer noch für dieselbe Aminosäure Durch Mutationen entstehen Merkmale, die dem Prinzip der naturlichen Selektion unterliegen Negative Folgen IMM mRNA mRNA → falls nicht; selektiver Nachteil gegenüber unbe- troffene vermindert Fitness des betroffenen Individuums, folglich weniger Nachkommen. →Gene des Individuums sterben in der Popula- tion quasi aus DNA T Stumme Mutation eine oder mehrere Basen werden in einem DNA-Abschnitt ausgetauscht. Punkt mutation führt zu keinen Auswirkungen für das entstehende Protein, weil das Codon noch für dieselbe Aminosäure codiert, als vor der Mutation im schlimmsten Falle Tod. DNA Met Met mRNA Lys ¯¯¯ ØStopp Met Cys Lys Cys Stop Protein B funktionsloses Protein Gly Stopp ⠀⠀⠀⠀ Stopp Protein DNA Insertion eine oder mehrere Basen werden in einem DNA-Abschnitt zusätzlich eingefügt: Leseraster mutation führt zu einem mutierten Protein, weil es ab dem Punkt der Mutation zu einer Verschiebung der restlichen DNA-Sequenz um eine Base kommt → Anderung der Folge von Aminosäuren, folglich der Struktur des Proteins → führt möglicherweise zu einem Stoppcodon DNA mRNA Met - TA A Met Lys G Lys Gly ØStopp Protein A Am dritten Codon wird die Base Adenin hinzugefügt, wodurch sich jede Base um einen Platz verschiebt, weshalb veränderte Codons entstehen. Das veränderte dritte Codon Gly codiert mun für die Aminosäure Tryptophan statt für Glycin & das vierte Codon für Leucin. im besten Fall am Ende Stopp Deletion eine oder mehrere Basen werden in einem DNA-Abschnitt entfernt: Leseraster mutation führt zu einem mutierten oder funktionslosen Protein, weil es ab dem Punkt der Mutation zu einem Aufrücken des restlichen DNA-Sequenz um eine Base kommt. Protein A Am dritten Codon wird die Base Cytorin ent- fernt, woraufhin alle Basen des DNA-Abschnitts um einen Platzt aufrücken, wodurch veränderte Cocons entstehen. Das veränderte dritte Codon codiert nun. für die Aminosäure Alanin statt für Glycin. Chromosomenmutation betrifft einzelne Teile des Chromosomes, wodurch die Gesamtstruktur des Chromosoms verändert wird. Hauptursache sind Brüche von Chromosomenabschnitten Man unterscheidet zw. fünf Formen: Deletion - Ausfall eines Chromosomen abschnitts am Ende oder in der Mitte des Chromosoms → Deletionsstück leann verloren gehen oder in ein anderes Chromoson eingebaut werden. -> Auswirkungen verheerend. Insertion -> ein zusätzliches Chromosomenstück wird eingefügt Translokation Verschiebung eines Chromosomabschnitts 4. Verschiebung innerhalb eines Chromosoms 2. Studeaustausch zw. nicht homologen Chromosomen (reziproker Translokation) Duplikation Verdopplung eines Chromos comenabschnitts- da beine Gene fehlen, kann. eine Duplikation unauffällig bleiben → ermöglicht Mutation in den Wiederholungsstücken, die zu Variation des Gens führen. → Verdopplung kann sich mehrfach wieder inden Ergebnis sind ganze Genfamilien. Inversion herausgebrochene Chrom womenabschnitten können (umgekehrt) wieder eingebaut werden DNA TAC → Anzahl der Gene ist gleich geblieben, jedoch veränderte Reihenfolge Fusion zwei chromosomen verschmelzen an ihren Zentromer Fision Chromosomen fallen an ihren Centromeren auseinander ¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯______¶¶¶¶ DNA Deletion Met ▬ ▬▬▬|| Met Insertion H||| ▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬ A Lys ▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬ CA C C G A T Lys Duplikation Trp Ala G ▬▬▬▬▬ C Protein C Asn Leu Protein D Translokation Inversion HIXH H Genom mutation beeinflusst entweder die Anzahl der Chromosomensätze oder die Chromosomenanzahl in einem Chromosomensatz Euploidie Aneuploidie fehlende Spindelfaserbildung bei der Meiose (Polyploidie) mehrfache Befruchtung des Eizelle fehlerhafte Trennung der Chromosomen paare oder Chromatide (Fehlsegregation/Nondisjunction) Ursache: Euploidie ↳ Anderung der Anzahl an Chromosomensätzen in 1 Zelle Autopolyploidie Polyploidie Genommutation Polyploidie Vervielfachung der Chromosomen satzes lab drei oder mehr) im Tierreich meistens auf bestimmte Gewebe begrenzt Menschen und viele Tiere sind bei Polyploidien in der Regel nicht lebensfähig (mit Ausnahmen) Allopolyploidie Pflanzen besitzen häufiger mehr als drei Chromosomensätze somatische Mutation Aneuploidie Anzahl der Chromosomen verändert Stoffwechselakbuität u. Proteinbiosynthese, da mehr als übliche 2 homologe Chromosomen vorliegen. größere Zelle + Gewebe 3. Polysomie zellleen enthält mehr als zwei komplette arteigene Chromosomensätze betroffene sind steril, da keine eigene Bildung von Keimzellen möglich ist Aneuploidie (numerische Chromosomen abbreafien) → betrifft einzelne Chromosomen innerhalb eines Chromosomensatzes → fehlen oder zusätzlich vorhandensein von einzelnen Chromosomen innerhalb eines Satzes fehlen oder überzälliges vorliegen von Chromosomen in einem Gener man unterscheidet zw.: 1. Nullsomie → das komplette homologe Chromosomenpaar fehlt → in der Regel tödlich 2. Monoamil -> ein einzelnes homologes Chromosom fehlt. → in der Regel tödlich -> ein oder mehr überschüssige homologe Chromosomen fehlen. → Trisomie nicht zwingend tödlich Chromosomen 1 & 2 haploid (1n) 88 (8888 Autopolyploidie Entsteht durch Ausfall der Zellteilung nach Verdopplung des Chromosomen in Meiose ↳ Spindelapparat wird nicht gebildet; keine Trennung diploid (2n) hexaploid (6n) 8 8"8 8 8 8 8 Monosomie 8 Allopolyploidie - Entsteht durch Kreuzung von Individen nah verwandter Arten mit entsprechenden Chromosomen aus verschiedenen Arten •Vereinung bzw, Verschmelzung" (= Hybritisierung") von Chromosomen + Merkmalen beider Arten miteinander 8 Meiose I XX XX && Meiose II 00 0 Trisoimie X I

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Cool, mit dem Lernzettel konnte ich mich richtig gut auf meine Klassenarbeit vorbereiten. Danke 👍👍

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Y ху ху a аа аа FACHWORTGLOSSAR Spontan mutation: Treten in den Körperzellen auf. Je früher die Mutation in der Entwicklung, desto mehr Zellen sind anschließend von der Mutation betroffen, nicht erblich. Keimbahnzellen mutation in Geschlechtszellen: Bei der Befruchtung kommt es zur Weitergabe der Mutation. Das sich daraus entwickelnde Individuum hat in allen Zellen die Mutation vorliegen. Mutagene Faktoren, die die Häufigkeit von Mutationen steigern. Somatische Mutation: Mutation in Gen einer Zelle. Durch die Zellteilung kann sich die Mutation somatisch im Körper vermehren und ausbreiten. Die Nachkommen sind nicht von der Mutation betroffen. Phänotyp: Das au Bere Erscheinungsbild eines Organismus. Das Erscheinungsbild wird stets vom Genotyp bestimmt. Im Falle der Stammbaumanalyse ist der Phänotyp gleichbedeutend mit der Ausprägung der Krankheit des jeweiligen Erbgangs. Genotyp: Die gesamte genetische Ausstattung eines Organismus. Für die Stammbaumanalyse werden pro Erbgang immer nur zwei entsprechende homologe Chromosomen betrachtet, die für die Ausprägung des Merkmals verantwortlich sind. Vandis junction. Nichttrennung der homologen Chromosomen der Schwesterchromatiden in der Anaphase II Vererbungsmuster mendelnder Gene beim Menschen Umfangreichere Stammbäume liefern noch zusätzlich über weitere Indizien Hinweise auf den Erbgang: Beachte die besondere Symbolschreibweise bel gonosomalen Erbgängen (XA, X₂, Y). autosomal- dominanter Erbgang L kranke Eltern ha- ben auch gesunde Kinder L Krankheit tritt in jeder Generation auf L jeder Kranke hat in der Regel einen betroffenen El- ternteil L sind beide Eltern gesund, gibt es keine kranken Kin- der autosomal- rezessiver Erbgang L Eltern und Kinder betroffener Perso- nen sind norma- lerweise gesund L Krankheit muss nicht in jeder Ge- neration auftreten Zusatz: betroffene Kinder ha- ben manchmal bluts- verwandte Eltern L Die Krankheit tritt bei Männern und Frauen ungefähr gleich häufig auf gonosomal- rezessiver Erbgang (x-chromosomal- gekoppelt) L statistisch sind mehr Männer krank L Frauen können Konduktorin sein. L nur homozygot rezessive Frauen X₂X, und heterozy- got rezessive Män- ner X,Y sind krank L Brüder von betrof- fenen Jungen bei heterozygoter Mutter sind mit 50%iger Wahr- scheinlichkeit be- troffen; Schwes- tern sind nicht be- troffen, haben aber ein 50%iges Risiko Konduktorin zu sein Zusatz: betroffene Männer sind über Frauen und nicht über gesunde Männer miteinander verwandt betroffene Jungen haben unter Umstän- den mütterlicherseits Onkel, die erkrankt sind gonosomal- dominanter Erbgang (x-chromosomal- gekoppelt) L statistisch sind mehr Frauen krank L heterozygote und dominant homo- zygote Frauen sind krank (XAX, XAXA) und nur dominant heterozygote Männer XAY sind krank) L Vererbungsmuster ähnelt stark auto- somal dominanten Stammbäumen, nur dass alle Töch- ter, nie aber die Söhne eines er- krankten Vaters betroffen sind 5 H Positive Folgen (-> breten in der Regel nur durch (mehrere kleinere Mutationen wie Punkt mutation ein) verschaffen den Individuen einen selektiven Vorteil, der die Fitness des betroffenen erhöht eine erhöhle Fitness führt zu mehr Nachkommen das durch die Mutation entstandene Hertimal. verbreitet sich in der Population. Genmution - Spontane oder durch Mutagene ausgelöste Veränderung der Erbinformation kann zu phanotypischen Veränderungen führen; Grundlage der Evolution sind die molekularen Auslöser für die Entstehung neuer Allele im Genpool einer Population → beeiflussen die Genvariabilität extrem stark; ohne Genvariabilität keine Evolution sind immer zufällig und ungerichtet, können dadurch negative, possitive und neutrale Folgen haben. DNA mRNA - Missense-Mutation Austausch einer oder mehrerer Basen in einem bestimmten DNA-Abschnitt: Punktmutahon Fehlsinn entsteht in der betroffenen Basen sequenz, Codon codiert nun für eine andere Aminosäure als vorher führt zu einer anderen Aminosäure, folglich zu einem veränderten Protein DNA mRNA DNA Met mRNA Met Lys Met → beschränkt sich auf ein einzelnes Gen → können die Struktur und Funktion eines Proteins verändern Lys Gly ⠀⠀⠀⠀ Stopp Lys Gly Protein A Nonsense Mutation eine oder mehrere Basen werden in einem DNA-Abschnitt ausgetauscht: Punktmutation führt zu einem nicht-funktionsfähigen Protein, weil das betroffene Codon zu einem Stopprodon wird bis dahin synthetisierte Protein ist nicht voll ständig, kann keine Funktion übernehmen. am zweiten Codan wird, die Bose Thymin mit Ade vin ausgetauscht, aus dem Gly Neutrale Folgen ØStopp Protein besitzen keinen oder nur auf die Fitness Mutation liegt oft auf einem inaktiven oder genetisch unbedeutsamen Gen; stille (Gen). Mutation Mutation wird phänotypisch ausgeprägt, besitzt aber keinen relevanten Einfluss ‒‒‒ Stopp unwichtigen Einfluss Protein A am dritten Codon wird die Base Cytobin. mit Adenin ausgetauscht, das veränderte dritte RNA-Codon codiert nun für die Aminosäure Cystein statt für Glycin RNA-Codon wird ein Stopprodon, was für keine Aminosäure codiert DNA am dritten Codon wird die Base Guanin mit Adenin ausgetauscht, das veränderte RNA-Condon codiert aber immer noch für dieselbe Aminosäure Durch Mutationen entstehen Merkmale, die dem Prinzip der naturlichen Selektion unterliegen Negative Folgen IMM mRNA mRNA → falls nicht; selektiver Nachteil gegenüber unbe- troffene vermindert Fitness des betroffenen Individuums, folglich weniger Nachkommen. →Gene des Individuums sterben in der Popula- tion quasi aus DNA T Stumme Mutation eine oder mehrere Basen werden in einem DNA-Abschnitt ausgetauscht. Punkt mutation führt zu keinen Auswirkungen für das entstehende Protein, weil das Codon noch für dieselbe Aminosäure codiert, als vor der Mutation im schlimmsten Falle Tod. DNA Met Met mRNA Lys ¯¯¯ ØStopp Met Cys Lys Cys Stop Protein B funktionsloses Protein Gly Stopp ⠀⠀⠀⠀ Stopp Protein DNA Insertion eine oder mehrere Basen werden in einem DNA-Abschnitt zusätzlich eingefügt: Leseraster mutation führt zu einem mutierten Protein, weil es ab dem Punkt der Mutation zu einer Verschiebung der restlichen DNA-Sequenz um eine Base kommt → Anderung der Folge von Aminosäuren, folglich der Struktur des Proteins → führt möglicherweise zu einem Stoppcodon DNA mRNA Met - TA A Met Lys G Lys Gly ØStopp Protein A Am dritten Codon wird die Base Adenin hinzugefügt, wodurch sich jede Base um einen Platz verschiebt, weshalb veränderte Codons entstehen. Das veränderte dritte Codon Gly codiert mun für die Aminosäure Tryptophan statt für Glycin & das vierte Codon für Leucin. im besten Fall am Ende Stopp Deletion eine oder mehrere Basen werden in einem DNA-Abschnitt entfernt: Leseraster mutation führt zu einem mutierten oder funktionslosen Protein, weil es ab dem Punkt der Mutation zu einem Aufrücken des restlichen DNA-Sequenz um eine Base kommt. Protein A Am dritten Codon wird die Base Cytorin ent- fernt, woraufhin alle Basen des DNA-Abschnitts um einen Platzt aufrücken, wodurch veränderte Cocons entstehen. Das veränderte dritte Codon codiert nun. für die Aminosäure Alanin statt für Glycin. Chromosomenmutation betrifft einzelne Teile des Chromosomes, wodurch die Gesamtstruktur des Chromosoms verändert wird. Hauptursache sind Brüche von Chromosomenabschnitten Man unterscheidet zw. fünf Formen: Deletion - Ausfall eines Chromosomen abschnitts am Ende oder in der Mitte des Chromosoms → Deletionsstück leann verloren gehen oder in ein anderes Chromoson eingebaut werden. -> Auswirkungen verheerend. Insertion -> ein zusätzliches Chromosomenstück wird eingefügt Translokation Verschiebung eines Chromosomabschnitts 4. Verschiebung innerhalb eines Chromosoms 2. Studeaustausch zw. nicht homologen Chromosomen (reziproker Translokation) Duplikation Verdopplung eines Chromos comenabschnitts- da beine Gene fehlen, kann. eine Duplikation unauffällig bleiben → ermöglicht Mutation in den Wiederholungsstücken, die zu Variation des Gens führen. → Verdopplung kann sich mehrfach wieder inden Ergebnis sind ganze Genfamilien. Inversion herausgebrochene Chrom womenabschnitten können (umgekehrt) wieder eingebaut werden DNA TAC → Anzahl der Gene ist gleich geblieben, jedoch veränderte Reihenfolge Fusion zwei chromosomen verschmelzen an ihren Zentromer Fision Chromosomen fallen an ihren Centromeren auseinander ¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯______¶¶¶¶ DNA Deletion Met ▬ ▬▬▬|| Met Insertion H||| ▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬ A Lys ▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬ CA C C G A T Lys Duplikation Trp Ala G ▬▬▬▬▬ C Protein C Asn Leu Protein D Translokation Inversion HIXH H Genom mutation beeinflusst entweder die Anzahl der Chromosomensätze oder die Chromosomenanzahl in einem Chromosomensatz Euploidie Aneuploidie fehlende Spindelfaserbildung bei der Meiose (Polyploidie) mehrfache Befruchtung des Eizelle fehlerhafte Trennung der Chromosomen paare oder Chromatide (Fehlsegregation/Nondisjunction) Ursache: Euploidie ↳ Anderung der Anzahl an Chromosomensätzen in 1 Zelle Autopolyploidie Polyploidie Genommutation Polyploidie Vervielfachung der Chromosomen satzes lab drei oder mehr) im Tierreich meistens auf bestimmte Gewebe begrenzt Menschen und viele Tiere sind bei Polyploidien in der Regel nicht lebensfähig (mit Ausnahmen) Allopolyploidie Pflanzen besitzen häufiger mehr als drei Chromosomensätze somatische Mutation Aneuploidie Anzahl der Chromosomen verändert Stoffwechselakbuität u. Proteinbiosynthese, da mehr als übliche 2 homologe Chromosomen vorliegen. größere Zelle + Gewebe 3. Polysomie zellleen enthält mehr als zwei komplette arteigene Chromosomensätze betroffene sind steril, da keine eigene Bildung von Keimzellen möglich ist Aneuploidie (numerische Chromosomen abbreafien) → betrifft einzelne Chromosomen innerhalb eines Chromosomensatzes → fehlen oder zusätzlich vorhandensein von einzelnen Chromosomen innerhalb eines Satzes fehlen oder überzälliges vorliegen von Chromosomen in einem Gener man unterscheidet zw.: 1. Nullsomie → das komplette homologe Chromosomenpaar fehlt → in der Regel tödlich 2. Monoamil -> ein einzelnes homologes Chromosom fehlt. → in der Regel tödlich -> ein oder mehr überschüssige homologe Chromosomen fehlen. → Trisomie nicht zwingend tödlich Chromosomen 1 & 2 haploid (1n) 88 (8888 Autopolyploidie Entsteht durch Ausfall der Zellteilung nach Verdopplung des Chromosomen in Meiose ↳ Spindelapparat wird nicht gebildet; keine Trennung diploid (2n) hexaploid (6n) 8 8"8 8 8 8 8 Monosomie 8 Allopolyploidie - Entsteht durch Kreuzung von Individen nah verwandter Arten mit entsprechenden Chromosomen aus verschiedenen Arten •Vereinung bzw, Verschmelzung" (= Hybritisierung") von Chromosomen + Merkmalen beider Arten miteinander 8 Meiose I XX XX && Meiose II 00 0 Trisoimie X I