Genetik Abitur Zusammenfassung

Alternativer Bildtext:

Chromosomen ↳ halbes Chromosom wird Komplett to hängt •Synthese Centroner Centrosomen am -GO- Phase dicht gewichett) von (Desoxy) Ribonucleosid triphosphaten - Ende der Interphase Centromer zusammen von Histonproteinen DNA wird darauf aufgewickelt -wächst zuende -trifft letzte Vorbereitungen für die Mitose 42.3. Zellteilungshormon - nicht mehr teilungfähig (₂ →Ruhephase Knelahor Mikrotobuli Anaphase → Chromosomer trennen sich am Centromer Telephase vorbereitung auf die Teilung Methaphase Zellzyklus: ↳ werden von Spindelfussern auf eine Seite zu einem Centrosom деводем 4 jede Tochterzelle erhält gleichviel DNA beide Chromosomensätze bekommen eine Hälle → Kemkörperchen bilden sich & werden sichtbar → Mitosespindel läst sich wieder auf Aquatorial bene Kontrollpunkte G₂-Phase Cu-kontrollpunkt: Zellgröße wird Kontrolliert ↳ Vorrete DNA Anaphase Mitose Metaphase S-Phase Interphase Telophase Cu-Phase G₂ - kontrollpunkt: ↳ DNA- Verdopplung abgeschlossen. ↳ Reperatur ↳ sonst können Krankhafte Gewebeveränderungen vorliegen von DNA-Schäden abgeschlosser Telophase` Centrosomerantze Go Phase -M-Kontrollpunkt: ↳ Kinetochore der Chromosomen mit den Mikrotobuli verbunden sind ↳ Mitosephase wird sonst herausgezögert MEIOSE -46 Chronosonen → sind nicht identisch ↳ 23 Chronosomenpare (1 Satz von Matter 4 1 Satz vom Water) is zwei Chronesomensatse - diploid (2n) Ziel: diploide Mattereelle Ablauf: ・Interphase -Meiose & (Reduktionsteilung/Reifeteilung I) ↳ Prophase 1 Chromantin Kondensiert au Chronosonen → Kernhülle und Nukleoli lösen sich auf Lo Telaphase 1 Spindelapparat entsteht, heftet an Chronosomer • Synapsis • hordloge Chromosomen hefter such zusammen (↳ Crossing-over Austausch von DNA-Abschnitten vielfallt) => G je zwei homobye zwei-Chromatid - Chromosonen (in Tetrader Formation) Metaphase 1 Chronosonerpaare reihen sich auf (Äquatorialebene) awei-Chronalid - Chronosonen je zwei homologe => → DNA delondensiert ↳ Aua phase 1 > homolby Chromosonespaare werden getrennt & zu den Centrosomer gezogen =>2i-Chromatid - Chromosomen →Kernkörperchen Silden sich "Spindelapparat löst sich auf 4 haploide Tochtersellen (1-Chromatid- Chromosomer) Männliche Keimzellenbildung: Metaphoseo dipolid (2) Melaphase 11 »Zwei-Chromalid-Chromosomen "Zytokinese → Zellen teilen sich 2 haploide Tochterallen entstehen ↳ Ergebnis »> 2 haploide Zellen mit 2-Chromatid - Chronosonen *** zwei - Chromatid-Chromosomen - XXX • X*X -Cameten (Spermien und Eizelle) 423 Chromosomen zwei-Chromatid-Chronosonen hapolid (14) Gein Chromosomensate (Haploid) Anaphase *, X XXX 2 dipolid (2n) Ansphase 11 zwei - Chromatid-Chromosomer ein-Chromatic-Chronoson hapolid (1) Felophose to -Meiose 2 (Aquasitionsteilung /Reifeteilung II) ↳ Schließt direkt an Meiose 1 an Prophase 2 DNA londensiert Telophase 1 → Vernhülle und Nukleoli lösen sich auf Spindelapparat entsteht, heftet an Chronosoner => zwei- Chromatid - Chromosomer Ls Metaphase 2 → Chromosomer reihen sich auf Äquatorialebene zwei-Chromatid- Chromosoner ↳ Anaphase 2 Chromantide werden getrennt und auf eine Seite ein-Chronotid - Chromosomer Telophase 2 DNA dekondensiert -Zygote (befruchtete Eizelle) 646 Chronosomen 423 Chromosomenpaare ↳ Ergebnis zwei - Chromatid-Chronos orien diploid (2n) ein- Chromatid - Chromosomer ↳ Zytokinese je zwei haploide Tochterzellen entstehen ein- Chromatid-Chromosom hapolid (1) → kernhülle und Hemhörperchen bilden sich » Spindelapparat 18st sich auf >>> 4 haploide Zellen mit 1- Chromatidl-Chromosonen Redulationstheilvery Aquasitionsteilung деводи Unterschied bei Mann und Frau: - Mann → Reduktionsteilung Entstehen zwei gleichgroße Zellen -Fran --> Aguasitionsteilung: Entotden vier gleichgroße haploide Spermion > Reduktionsteilung: Enbbelt. eine große Plasmasside Zelle & eine kleine Plasmaärmere Zelle (Polkörperchen) →> Aquasitionsteilung Entsteht eine haploide, Plasmareiche Eizelle und drei plasmaärmere kleinere Polkörperchen Interchromosomale Reliomsination ↳ Genetisches material wird zwischer Chromosomenentzen getauscht xx dipolide Kemzelle (2n) 1. Merkit A A Numerische Chromosomenanomalien: Nondisjunktion -Fehlverteilung in Meiose A 21 X Monosomi 21 a Embryo stirbt 121 A A 1. Reifebiby (Wendition) 2. Reifeteilung (normal) Befruchtung mit normalen Spernium ۱۲۰ mögliche Kombinationen → haploide Tochtereellen (n) A:22 andere Chromosomer 21 A ·Chromoson 21 2. Möglichkeit 21 ار 20 Trisomie 21 Down-Syndrom 1. Megkeit A 21 Monosomie 21 Embayo stiebt 1. Reifeteilung (normal) A Intrachromosomale Rellombination is Genetischesmaterial wird innerhalb Fehlverteilung in Meiose 11: 2. Reifeteilung (ondisjulation) Befruchtung mit normalen Spernium Melaphose to 100 zwei Chromatid-Chromosomer ** dipolid (2m) Melaphuse the zwei - Chromatid-Chronos over. hapolid (1) A 2. Möglicit A Trisomie 21 Down-Syndrom Ansphase t von zwei Chromosonen ausgetauscht zwei - Chromatid-Chronesonan dipelid (2n) Ansphase t 1 MIS ein-Chromatic Chronoson hapolid (1) fellverteilung der ChromoSONIEN ↳s zu vide bzw. zu werig Chromosomer. GENETIK - während Amphase I oder Amphasell >> Veränderung der Chromosomeranzahl ・Inversion Telephase to Strukturelle Chromosomenanomalien: - Deletion nicht Sallanciert GENETIK E GENETIK zwei - Chromatid-Chronos over diploid (2) -Translaluation Telophase | -Duplikation nicht balanciert GENETIK ein- Chromatid-Chromosom hapoli (1) ISTTOLL GENTIK GENEETIK Salanciert GENEKIT balanciert GENETOLL ISTTIK 23 Decenderung der Chromosomergestalt Mendelsche Regeln: 1. Mendelsche Regel: Uniformitätsregel -Kreuzt man zwei Individuer. so sind die Nachkommen in diesem Merkmal untereinander gleich. einer Art, die sich in einem Merlimal reinerbig unterscheiden, 2. Mendelsche Regel: Spaltungsregel -Kreuzt man die Individuen der F₁- Generation, so erhält man eine Aufspaltung der Merkmale in einem bestimmter Zahlenverhältnis. (3:1) 3. Mendelsche Regel: Unabhängigkeitsregel -Kreuzt man zwei Individuer einer Art, die sich in nehr als einem Merlimal reinerbig unterscheiden, so sind die einzelnen Merkmale der Nachkommen unabhängig voneinander geteilt und es treten bei der Befruchtung neue Kombinationer auf. STAMBAUMANALYSE: in der F₂-Generation Grundlagen De Ausprägung Ausfahrung, da man jeweils auch Allel genannt. Die Kombination aus beider Allelen, die ein Merkmal bestimmen, ist der Genotyp: Das ausygeäügte Merkenal ist der Phänootyp (zupere Erscheinungsbild). von Merkmalen bew. Erbkrankheiten wird durch Gewe bestimmt. Man besitzt jedes Gen jeweils in Vorgehen: 1. Schritt Es wird zwischen autosonater Vererbung und gonosomaler Vererbung unterschieden. Liegt das (rankheits) auslösende Allel auf den 44 Körperchromosonen handelt es sich um eine autosomale Vererbung. Liegt das (krankheits-) auslösende Allel auf der zwei Geschlechtschromosonen Ikgt eine gonosomale Vererbung vor von Bei einem autosomalen Erbgung kommt das Merlumal (Erbkrankheit) meist bei beiden Geschlechtern gleich häufig vor, da jeder Mensch 22 homologe Autosomen peare in der gleichen Abfolge besitzt. ein Chromoson vom Unter und eins von der Mutter bekommt. Die beiden Genvarianten werden. - Bei einem gonosomalen Erbgung kommt das Merlural (Ertwrankheit) meist häufiger bei einen Geschlecht auf, da die Conosomen bei den Geschlechtern unterschiedlich sind. 2. Schritt Unterscheidung rezessiver and dominanter Vererbung ・Bei einem dominanten Erbgung reicht ein dominantes Allel aus, damit sich die Erbkrankheit bzw. das Merlumal im Phänotypen zeigt. (AA honozygot; Aa= heterozygot) ↳ Merkmal tritt meisters in • jeder Generation auf dominant-rezessiver Erbgang G G 9 Ga Gg glag lag • Bei einen repessiven Erbgung müssen alle Allele rezessiv sein, damit sich die Erbkrankheit bzw. das Merkmal im Phänotypen ausprägt. (aa = homozygot) is Merkmale können auch Generationen überspringen" G g Glaalas 9| Gg lsg g ry RY R ry RY RRYY RRY FRYY rRyY Ry RRYy RRgy rRY y r Ryg rY Rr Y Y Rrg Y r r Y Y rryY ry/RrYy Rrgg Irryy I rrug Verhältnis: doppelter Blutgruppe Matter. 1 Augenfarbe Matter 13 Haarfarbe Unter Chromosomensatz eines Mannes: XXX XX 2 XXX 14 15 KX 19 20 1 X X X X X X JC 6 8 3 14 12 Blutgruppe Under X EX Angerfarbe Unter Horfarbe Unter 13 Verhältnis: 3:1 3 G=¹ dominant 3 rezessiv V V 21 22 XXX -Autosonen 15 Chromosomensatz einer Frau: XXX XX 2 3 XXXXXXX 8 3 KX M W 19 20 21 22 16 > XY 10 18 12 XX T 16 17 18 X XX -Gonosonen Stambaumanalyse - Legende: männlich weiblich QO Ehe Eltern und Kinder is Reihenfolge der Geburt unbestimmtes Geschlecht Autosomal dominated Erbgang: -Merhinal liest and autosomen Allel ↳ AA (honeyget) oder Aa (heterozygot) Merkmale far andesonal- dominante Erbgänge - Merlumal bew. Erblurankheit kommt in Autosomal-rezessiver Erbgang: - Merkmal liegt and autosomen Allel to aa (homozygot) jeder Generation cor ca. 50% der Nachkommen mit betroffenen Elternteiler sind betroffer -Nachkommen mit nicht betroffenen Elternteilen sind nicht betroffen -tritt bei allen Geschlechtern im gleicher Verhältnis auf betroffene Individue □ heterozygot bei autosorial-rezestiv Kondaktorin bei x-dronosomal-recessiv Tod -kommt in ONL Merlimale für andosonal-rezessive Erbgänge - Merland bzw. Erblarankheit kann Generationen überspringen" ↳ Eltern sind meist selber nicht betroffen (konduktoren) gleichen Verhältnis auf -tritt bei allen Geschlechtern im Gonosomal dominanter Erbgang: -Merkmal liegt and gonosomen Allel ↳ XA (dominant); X₁ (rezesciv) = XAXA; XAX₁; XAY Merlimale far gonosomal dominante Erbgänge -ein Geschlecht ist meist stärker betroffen Gonosomal -rezessiver Erbgang: -Merhumal liegt and ↳ X₂ (rezesov) = X₂ Xa; Xay gonosomen Allel Todgeburt Proband jeder Generation vor -Setroffene Utiter (XAY) haben immer betroffene Tahter Merkmale für sanosomal - recessive Erbgänge in - ein Geschlecht ist meist stärker betroffen -betroffene Männer sind immer selber erkrankt (Merhamelsträger) -Frauen die Phänotypisch gesund sind (XaXa) sind auch konduktorinnen -bei betroffenen sind häufig die Eltern nicht betroffen 4, überspring Generationer Stammbaum аа AA; A Staumbaum PA; Am Aa X₂Y AA; A XAY Aa DA; Aa Aa Stammbaum: aa O XAY Stammbaum хаха хаха Identifizierung Heirat von Blutsverwandten dizygotische Zwillinge monozygotisch Zwillinge O8 X₂Y Xay XAY Хаха O Aa хаха Хахахаха Хаха /хаха Хаха /хаха о ХаХа; Хаха aa Aa ² H AA; Au Aa AA; Am хау Xarxa X₂Y Хаха /хаха. Хахахаха O 99 Aa AA; A AA; A₂ OX.Y о Хаха хаха X₂Y Хахахаха XAY AA; Aa AA; Aa Хахахаха XAY Хаха /хаха aa XA) XAY X₂Y MOLEKULARGENETIK DNA-Replikation (Meselson-Stahl-Experiment) -Stickstoffisotope wurden verwendet (^,^) - E. Coli Bakterien mit 150-Isotop wurden gezüchte - E.Coli and Nährmedium mit 14 N-Isotop aulychragen ↳s Zelteilung nach 20 min -Coneration F1 wurde mit Hilfe von Zentrifugation and Dehte untersucht i Bakterien DNA befand sich zwischer 151 and 1 N ↳s konservative DOA- Reptilation Kown ausgeschlofen werden Hypothesen Konservative DNA-Replikation: Ger. O Gerd Gen. 2 Abland der ONA- Replication (in vivo) -Matter-DUA bleibt in einer Tochterzelle erhalten, die DNA der weiteren Tochterzellen wird anhand des Mather-DNA-stranys neu synthetisiert Topoisomerase 5' an DNA-Matrize BBB{1 3. 45 Initiation Einzelstrangbindende Proteine Helicase Primase -wiederholung des Prozesses mit £2 Generation weitere 20 min. später Zu ↳ Bakterien DNA befand sich bei 140 und zwischen 1500 und 14 N ↳ trifft nur and semikonservative DNA-Replikation. -Anschließend wurde die DNA der F1 Generation erhitzt und die beiden Einzelstränge in Zentrifuge gegeben Gein Strong bei ") und einer bei 15 N ↳ Bestätigund für die semillonservative DNA-Repliluation. Semikonservative DNA-Replikation: Gem.O Cor 1 ||||||| in zwei Strange - Der Ursprungs DNA-Strang. geteilt und die resultierenden Matrizen werden mit der Komplementären Busenparung Keit-/Folgstrany) Synthetisiert Gen. 2 DNA-Polymerase" Topoisomerase: - Entspiralisiert den DNA- Strang Helicase: - trennt den DNA-Doppelstraung in zwei Einzelstränge durch aufspellung der • Replitationsgabel entsteht Einzelstrangbindende Proteine: Weserstoffbrüchenbindungen -Replikationsgabel - stabilisieren die Einzelstränge (Matrizen) & verhindern erneute Bindung der Matrizen Primase/ RNA-Polymerase: -baut im Multienzym komplex kurze Komplementäre RNA-Stücke (Primer) die Matrizen DNA-Polymerase Primer wird OFF T Okazaki-Fragment Termination: Replikationsgabeln kommen ringförmig gegeneinander -> Replikation beendet Ligase Dispersive DNA-Replikation: Gen. O Gord Gen. 2 ០០០០០០ -Die neu entstehende DNA besteht aus Teilen der Ursprungs-DNA und der neu synthetisierten DUA Leitstrang Folgestrang Ligase: - Verbindet die Matrize mit Leit-bew. Folgestrany 3' 5' Primer 0: '5' Elongation DNA-Polymerase III: DUA-Einzelnukleotide -Nutet Originalstrany (Matrice) als Vorlage und freie energiereide Basen un entsprechend der Komplementären Besenpaarung (ALT; CAG) an Matrize anzuknüpfen. Dabei kurm sie nur an ein bereits bestehenden Nukleotidstrany anknüpfen (Primer). Zusätzlich liest. sie den Matrizenstrang in 31-25'-Richtung und Soud den Usplectrang in 5'-3'- Richtung DNA-Polymerase I: -baut RUA-Primer ab und ersetet sie mit ONA-Bausteinen (auch Korrekturlesen) Gleitklammerproteine: -halter Kontakt zwischen DNA und Polymerase BU Folge- und Leitstrang Leitstrans - Madrize verkauft in 3' - 5'- Richtung - RNA- Polymerase (Prime) synthetisiert Kurzes komplementiro RNA-Stübe ↳> DNA-Polymerase Kann daran anschließen und Leitstrung an Matrize egynthetisieren -DNA-Polymerase Wann Nukkotide nur am 3'-Ende anhänger - 3' 5'-Rechtung DNA und RNA DUA-Desoxyribone RUA: - Rybose PCR polymerase chain reaction (in vitro) •vervielfältigung eines ONA-Abschnittes - benötigt werden: -DNA-Abschnitt (Fragment) -Nukleotida -hitzebeständige DNA-Bolymerase -Zwei DUA-Aimer -Ternocycler Abband I. Denaturierung erlitzen auf ca 95°℃ for 20-30 sek -Basen Adenin, Cylesin, Guamin, Tymin II. Elongation (Synthese des QUA-Apply) C 3¹ с G -Basen: Aderin, Cylosin, Guanin, (Uracil II. Primerhybrialisierung ablühter and ca 50°C für ca. 20-30 sell ↳ Prines können sich nun anlagun → DNA-Polymeuse setzt an Primer an und Symuthalisiest in 3'-> 5'- Ritting >>Polymerase braucht ca. 30 sek für Synthese Temperatur hing Polyemerase as von 500 Weiden Von Ausgang DNA Strang 3' 5 T 3 T A A и 3. Zyclus A A и и A T 5' T A T T T LG A A G с T A T is Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den QUA- Strängen löser sich T A A 5 T A G с с G с G с G с G с G с G с G C G с G с G 5' C A G T C a [' Real-Time PCR benötry wird -ONA T T___3' '3' 3' -Desomynukleosid - Triphosphate -Tag-Polymerase -Puffer -zwei spezifische Primer 3' ( 1. Zyclus C T 3' с G 5' 3' A iu T ī 5 A T A A A T и A T T T TA A T C с U A AG A A G TC T Folgstrang A verdoppelte С -Farbstoff (Bsp. SYBR Green) 6 fluoresziert -Thermocycler, der flourescenz and zeichnen kann с -verläuft diskontinuirlich -verläuft in 5'+3'-Richtung -DNA-Polymerase muss entgegen der Wanderrichtung der Replikationsgebael synthetisieren ↳ nadh ca. 1000 Nukleotiden bricht die DUA- Neusynthese ↳begint erneut mit Primer • Chrzali - Fragmente entstehen C G с G с DNA-Doppelstrang с G C G аса аз' с C G C C а аз' с G 5 C G weitere Zyklen (ca. 20-30x) A T T Abbad -Abland identisch PCR (Deraturierung, Hybidisierung und Polymerisierung) - Farbstoff kagert sich in Doppelstränzige ONA ein und flouriseiert beinlagerung während abland der DNA- Newsynthese -Floureszenzintensität propotional zu Menge der gebildeten ONA Is kann direkt am Bildschirm überprüf werden. 3' 5' 5' Desaurierung bei ca 30°C -DUA-Abschnitt wird in, Einedsträng getrennt 2. Zyclus C TA 5' a 3' A 5' U a C T C T A Primer A T T A 5 A A TC T Polymerisierung Sex 72°C → Synthese der komplementären 5' DWA-Stränge mittels OWA - Polymerase A T A T A с G A G T T T Hybridisierung bei 50°C -> Anlagerung der DNA- Primer A G с G C C U A AG C C с G с G G G T__3' G С Primer 3 с G с с 5' C а аз' T__3' C ·5' C G T Proteinbiosynthese Cen/DUA- Asschnitt Tan-RNA Transkripti -RUA-Polymerase trennt DNA-Doppelstrany and Wasserstoffbrücher sindhagen) Blasenartig ↳nur der Codogene Strong (Aulisense-Strany) wird tromoliribiert (ungeschrieben) -RUA-Polymerase transkribiert Codogenen Strang mittels Komplementärer Busespaarung in 3'+ 5'- Richtung -Sense-Stang enthalt Promotor und Terminator ↳ Promoter ist feste Nukleotidsequenz bestiment Aulany der Tramedhiption ↳ Terminator ist ebenfalls festa Milikotid sequent → bestimmt Ende der Transkription -Nukleotide des Promoters und Termindors werden nicht auf m-RNA transkripiert -n-RUA spaltet sich von Codegener Strany ab and diffundiest durch Vernporen in RUA Prosessierung (nur bei Eukaryoten) -Polyadenylierung → Poly-A-Schwanz (lette ・Capping → modifiziertes Guamin Nukleotid wird and 5'-Ende der m. RNA gelangen ↳ schützt vor Abbau durch Enzyme (Exonucleasen & Phosphatasen) beim verlassen das Zellkarns ↳ ermöglicht besseres Ausließen am Ribosom 6 Schutz vor Abban · reguliert Lebensdauer ·Polypeptid kette/Protoin دا →> Basen der m-RUA werder verändert. => - Editing ↳> möglichkeit für andere Aminosäuren und somit Protein zu codieren (vielfalt) -Spleißen → Abschnitte der n-RUA werden entfernt (Introns) werden nicht codiert → Excoms Skiber in m-RNA und werden schließlich codiert aus Adorin-Nukleotiden) wird aus 3-Ende angehanger Translation -jeweils drei Busen (Basentriplett / Codon) der M-RNA werden in eine Aminosäure, übersedet" -Initiation (Start). Cytoplasına 5¹ 3' mittels Replidbindung an Aminosäure der t-RNA von A-Stelle gegeben - an E-Stelle verlässt +-RNA ohne die Aminosäure das Riboson -Termination (Abbruch): fertige Polypeptidkette -sobald Stoppcodon erreicht wird dockt ein Freisetzungsfaktor Polypeptidkette löst sich → Ribosom und m-RNA zerfallen 5¹ 3' -m- RUA setet mit 5'-Ende an A-Stelle der kleinen Ribosomuntereinheit an ↳ Ribosom wandert solange an M-RUA entlang, bis Skartcodon (AUG) erreicht wird (5'-3'-Rabka) is am Startcodon lagert sich auch die große Ribosomeruntereinheit an ↳t-RNA lyert sich mit entsprechendem Anticodon an Codon an -Elongation (Verlängerung). - Ribosom wandert weiter > A-Stelle verschließt sich an P-Stelle & an A-Stelle kommt 5' пене t-RNA mit dem jeweiling passendem Anticodon - Ribosom wandert ernent weiter und die Aminosäure der t-RNA an P-Stelle wird an mRNA an Startsequenz (Promotor) und neu synthetisierte mRNA RNA- Polymerase 5' entwundene wieder aufgewundene DNA 5¹ 3' mRNA entladere +RUA 5' ONA TRNA mRNA mRNA fertige mRNA Start codon Trp DNA Peptidkette :) Lys codlogener DNA- Strang Richtung d. Transskription ↓ Asp P.Stelle Beginn d. Transkription TRNA TRNA mim Stopprequenz (Terminator) Verlängerung d. mRNA ) Ribosom codlogener DNA- Strang A-Stelle Ende d. Transskription phe RNA-Nukleotid TRNA beladene tRNA Anticodon 3' RNA-Polymerase 3 5' 3 5' 3' Proteinbiosynthese bei Prokaryoten und Eukaryoten: -Prokaryoten is kein Zellkern » Keine räumliche Trennung: Transkription and im Cytoplasma ↳ Translation findet bereits während Transkription statt (sobald sich 5'-Ende löst) ↳s mehrere Ribosome wandern am selben m-RNA-Strany entlang (Polysome) is mehrere Polypeptide worden gleichzeitig syntlatisiert ↳der codogere Strang Kaum von mehreren RNA-Polymerasen gleiteedig mit kurzen abständen tranduribiert werden. Spleißen: Pra-m-RUA 5'—Exon сар n-RNA: 5 Der genetische Code: -bestimmte Abfolge -1. Triplett-Code 11. Konnalos Intron -Genmutationen:>> mRNA Protein I wicht überlappend -Startcodon: AUG -Stappeadon UAA, UAG, UGA Exon ↓ Translation in Cytoplasma ↓ -Änderung der genetischen Information Wildtyp: Phe Intron von drei Basen codiert für eine Aminosäure (Coelem) IV. degeneriert /redundant (ndere Basen codieren glorida Aminosäure) V. universell lin allen Lebewesen feil) m Len નિવિધિવિધિ અ બિવિ વીિ Met Lys Phe Gly Exon Schleifer Gly skumme Malation (Aminozuresequens bleibt gleich). વિક વિધિ ના વિદ્વિ ત M Met Lys H subramikroskopischen Bereich Stop Stop 3' •poly-A-Schwanz Met - Eukaryoten: ↳mehrere RNA-Polymerasen können einen codogren Strang gleichzeiting transkribieren ↳durch Transkription entsteht prä-m-RNA is muss vor Translation prosessiert werden Sprä-m-ROA enthält Exons (codierte Abschnitte) & Introns (Informationdlose Abschnitte) is Introns werden zu schkeifen gelegt und ausgeschnitten eigentlichen ↳ Exons werden zur 1 m-RUA verknüpft (Spleißen) durch Spleißsosom (Enzym/complex) L>durch Alternatives Spleißen kann ein Gen für verschiedere Proteine codieren ↳ unterschiedliche posessierung → es können auch Exons herausgeschritten werden Suor austritt dar m-RNA aus Zellkern durch kernporen wird m-RNA modifiziert. ↳an 3'- Ende wird ein Poly-A-Schware angelcengen (150-200 Adenin Nuclectide) vorzeitigen Abbau durch Endonucleasen Gschützt vor Lan 5-Ende wird eine Mappe". an das Ribosom modhylierten Conanoay trest angelangen (capping) ↳o bessere Anlagerung ↳ Proteine werden erst durch Anhänger (Signal peptide Proteinar, transportieren Proteine Phe an Val (V) Ala Lys (K) Asn (N) Gly Glu (G) Asp (E) Arg (R) AG Ser (S) Stop (D) C 245 Thr (T) Start UOM COUCAGUCAGUCAGUCAGSCO GU Seitengruppen (Zucker, Phosphatagupper, ek.) aktiv richtigen Ort in der Zelle lle (1) Phe (F) Leu GU A Met an U CUGA ACUGAC C Arg (R) Ser (S) כ ט CUGAC 201 His Gin (H) (Q) - Punktmutation (Basenpaar - Substitution). ↳ änderung einer Base eventuelle codierung einer anderen Aminosäure und somit eine veränderte Tertiärstruktur -> islänge der Polypeptidkette wird nur verändert, wenn die Mutation in Stoppcodon auftritt Missense-Mulation (Calule Aminosine eingebaut). Nonsense- Madukion korzeitiger Abbruch): વિક વિવિધ વિબિદા વિધવાવિ વિદ્યા વિ Met Lys H Ser Stop Tyr (Y) •verschiebung des Leserasters andere Aminosäuren werder codiert 1 · UCys (C) stop stop Trp (W) Pro (P) (L) Rasterschrubmulation (Basenpaar-Insertion oder. Delelation): ↳ wegfall oder hinzukommen von einer oder zwei Basen, kommt es zur. ↳ länge der Polypeptidkette wird durch verschiebung des Leserasters verändert Insertion oder Dellation von drei AAA Rusterschub fahrt zu früham Abbruch Rudderaub fahrt an massiven Falem Uncleotiden Folgen oft tolerierber નિમિનિ વિવિધ વિવિધ વિવિધ વિવિધ વિવિધ વિિ અ Met Lys H Ala Met - Phe Stop HGly Stop stop Aufbau t-RNA: Regulatorgen M-RUA Transkription Translation Effektor Genregulation bei Prokaryoten: Shtratindulation Regulatorsen ↓ ↓ Пергезвог Regulatorzen AUS ↓ Repressor Promotor -Priesture -Ariani Promotor -DUA Appedatang /ROA Einedatang Promotor -conable Shafe Anhcodon ) RUA - Polymerase binder (wenn aktiv) Operator RUA-Polymerase -wird von Repressor blackiert Operon -loc-Operon. Operator ROA- Blymene Laktose (End aktiv -lac-Operon. Operator Strukturgene M-RUA Enzym2 Struktursene Entstehung-t-RNA doppel-Ststral-Enzym Transkription keine Eneyorsynthese Strukturgere مم Calactose Amincacy +RNA- Synthease- Aminosäure Bindungstelle dutives Zentrum Блаум 3 +-RIDA-Bindungsorolla B-Gala- Transac- utase etylase Perrease Glucose aktives Zentrun - Anwesenheit des Substrates (ludulitor) hemmt Repressor durch Allosterische hemmung →Genexpression kann stattfinden -bei Abwesenheit bindel Repressor an Operator →Genexpression wird gehemmt Leu Endprodantrepression Regulatorgen K M-RUA Regulatorgen ↓ n-RUA Bestandteile des Operon-Modells - Strukturyena enthalten genetische Information zur Bildung der Encyme - Regulatorgen enthält Information Bildung eines Repressor Acteins ・ Repressor: Protein, dass die Enzymsynthese unterbinden kann •Operator: ONA-Abschnitt, an den das Repressor-Protein reversibel bindet - Promotor: DNA-Abschnitt, an den die RNA- Polymerase bindet. -Operon: Oberbegriff für den DNA-Abschnitt mit Promoter, Operalor und Strukturgenes Promotor Promotor -trp-Operon- -erkennt +-RDA an Struktur sentsprechende Anlagerung der dazu passenden Aminosäure -top-Operon- -zwei aktive Zentren Operator Strukturgene für Aminosäure → for +- RUA (verriable Schleife) ↓ M-RUA ooooo -Tryptophan spezifischer Operator Strukturgene • Endprodeht aberschuss keine Transkription -Endprodukt des Stoffwechselweges hemml / unterbindet Enzymneusynthese → wenn das Endprodukt in höheren Mengen vorliegt Genregulation bei Eukaryoten: -differenzierte Regulation der Genexpression auf verschiedenen Ebenes ↳ Multienzymkomplexe sind daran beteiligt Regulation and Transkriptionsebene - Promotor Region: Erkennungsstelle für RUA. Polymerase →→ bewirkt Start der Transkription (TATA-Box) - Allgemeine Transkriptionshihtoven: Regulator proteine; binden an Promoterregion → Ankyrung und Aktivierung der TUA-Polymerase -Spezifische Transkriptionsfaktoren: zusätzlike kontrollfrequenzen -> Enhancer (Altivatorproteine); binder noch Schlüssel-Schloss-Prinzip » Silencer; unterdrüchen die Transkriptionsaktivität -> durch Schrikeifenbildung der DWA wird der Kombaht zwischen den algem Transderiptions fulleres und den spez. Transkriptionsfaktoren am Promotor ermöglicht > Zusammenspiel zwischen Enhancer und Silencer ergibt Tranduriptionsrade des Cers Regulation durch alternatives Spleißen -Regulation der Genexpression -es werden nicht nur Introus, sondern and Exones aus prä-MRUA geadmitten -> verschiedene reife RUA-Moleküle aus der gleicher pră-RUA erhöhte Protein Zahl, für das ein einzelnes Ger codieren laun Regulation durch epigenetische Mechanismer - Hellylierung con Виделі -Methylamppen (-CH₂) binden an einzelne Cytosin-Basen L> Rammstruktur wird verändert (dichter gepackt) → Transkriptionsfaktoren können nicht mehr binden -Methylierung von Cueren werden bei Replication an Tochtersellen weitergegeben Folgegeneration → auch über heimzeller an -Melly/grupper können auch wieder entfernt werden » realitivierung der Gene RNA-Interferenz und Gen-Silencing - Regulation der Genexpression and Urusabwehr mittels mi-/si-RNA, -Mi-RUA (Micro-RUA) → huree nicht codierende RUA Molekute 6 zum Anschalten selleigener Gone -Si-RUA (small interfering-RUA) » larze RNA-Moleküle zelfrenden Ursprungs ↳ zum Ausschalter zelfrender Care Bildung mi-RNA Tratadeription zelleijone DOA --RUA Jomplementare Fallhuny von Dicer geschnitten Mi-RUVA OS 20-25 Ducleotide Bildung Si-RUA www 2 Virusinfection Frend-de-RUA | durch Dicer geschnitten si-ROA (D) Enhancer Subs Protein A ma oder Silencer mi-RUA TATA-Box. weitreiterde übereinstimmung Posttranduriptionelles Gen-Silencing: si-RUA abban von m-RUA Deacetylierung Ac RISC | Bindung -Modellution con Histonen, - Enzyme binder Acelylyguppen (-C(O)CH₂), Methylgruppen oder Phosphatgruppen an bestimmte Aminosäuren von Histonen is Zusammenhalt von Histonen und DDA wird gelachert (Acetylierung) ↳ Verdichtung der Chromatinstrulatur (deacetylierung) → hver lawn nicht gelesen werden a aa a aa a an m-RUA m-RNA A Alternatives Spleißen RISC Freisetzung allgemeine Transkriptionsfaktoren -RUA -Polymerase Transkriptions beginn Promotor Acetylierung momm M Enzymkomplex spaltet ds-RUA und binde an RNA-Einzeldrang weniger weitreichende übereinstimmung D ODA verlangsamle Translation pra-mRNA reife mRNA Protein B Gentechnik Genetischer Fingerabdruck: - nichtcodierender Bereich der DNA Sesitel STRs (shor Tanden Repeals) » haben kohe Makationstate » Wiederholungrad der STRS variiert → von Selektion ausgeschlossen →Basensequenz -Ermittlung -DNA Isolierung vor und mad STR ist immer Marker aus Sp. But, Haarwured, ek -Restriktionsenzyme schneider DNA -Vervielfältigung der STR-Region mittels PCR -sangepasste Primmer (umfassen STRs grau) -Auftreumen der Vervielfältigten STR durch Celelektrophorese - Wird in der Uriminalistik und Unterschaftstests eingesetzt gleich Matter Unter 1 Unter 2 DNA-Sequenzierung: Kettenabbruchmethode -Ermittlung der Basersequenz von DNA (mad Sanger) -Ablauf: - verschieden lange DNA - Fragmente werden syntkedisiert →werden denaturiert → Einzelstränge entstehen -Einzelstränge werden mittels Calelektrophorese and getrennt •Leseridhitung von kathode zn Anode >> Genetisher cale ist entschlüsselt Flucrestere markierung -Didesoxynucleotide werden jeweils mit Fluoreszenzfarbstoffen versehen -Andtrennung via Kapillarelektrophorese -> DNA-sträng gelangen der länge und sortiert. » Flexoresonematierung zeigt Base am Wetterende an einem Detektor vorbei -> regestrierte Basensequenz & Synthetisierter DNA-strany -Durch Gelebthtrophorese Cestwindigkeit begrenzt Gentechnik, Anwendungsbereiche: 12. Generation. - viel höheren Sequenzier-Durchsatz → Kopplung von DNA- Fragmenten an Oberfläche anstatt Celelechtrophorese -Einsatz bei Untersudung. von ger bedingten Krankheiten (gut automatisierbar) Grüne Gentechnik - Landwirtschaftliche -DNA-Doppelstrang vervielfältigen (PCR) -Doppelstränge auftrenmen (Denaturierung) -an Einzelstrany (Vorlage) wird Primer angelagert (Hybrilierung) -Oier Ansätze mit jeweils den Kopien der Einzelstränge mit Primern, der DNA- Polymerase, einer Art Nucleotide und einer Art Abbruchnucleotide → nach Einsatz des Abbradnackotids bricht DNA-Synthese ab Produktion Herstellung von Nutzpflanzen. mit veränderten schaften oder Inhaltssto Rote Gentechnik - Medizin und Pharmazie Erforschung von Krankheits- ursachen, Entwicklung von diagnostischen therapeuti- schen Verfahren, Herstellung von Medikamenten oder Impfstoffen Gelelektrophorese: - trennt DNA- Fragmente der Länge nach auf - Elektrphorese - Kammer-> mit Gel & Leitfähiger Lösung →Gel besitzt an Kathode Taschen > in Tachen wird DNA hinein pipettiert - Elektrophorese-kammer wird elektrisch geladen → negativ geladene DNA wird von Prode. - Cel hat Netzartijn Struktur → graße Mokedünk werder werden langsamer angezogen schließlich noch sichtbar gemacht werden -DNA mass - keine Angaben Große der Moleküle /DNA-Fragmente > Größerstandard ( Fragmente mit belumenter (änge als Indikator) zur DUA dda Elektrophoress Weiße Gentechnik - Industrielle Verfahren Nutzung genetechnisch veränderter Mikroorganismen zu Herstellung von Enzymen und Chemikalien MM 3A GTA C C G 3A G OPEF) FRUUUH) 3 FRUUUU wwwwwwww ST CA T CG CACA C angezogen RAINUUAY H www A C G T + ddc - Lesarichtung- (PEP) große DNA- Moleküle ->Nachweis viel empfindlicher » könner von -Baserabfolge wird dircht während Synthese - Ablauf: kleine DNA- Moleküle in stastF KP WHIS WHIN FRUUUUU FRUUUH-Արտ dda Graue Gentechnik - Umwelttechnik Reinigung von Abwasser, Entgiftung verseuchter Böden, Behandlung von Abfallen CTTGA 3' DOMM TGT CGA ACTS' A A C T S' 20 WHIR 3 wwwwwww 13. Generation: (single Molecule Real Time Sequencing). -chemische Reaktion, 2.13. eine Fluoreszenzreaktion bei DNA-Synthese dott ws -analysierende Sequenz -(Kathoda) + (Anode) - (Kathoda) + (Anode) Computer ausgewertet werden. elves • Komplementären Stangs beobachtet (ohne PCR) -Platte mit Weinen Vertifungen (Realationszellen) →> am Boden jeweils • eine DNA-Polymerase welde den DNA-Strany repliziert. -Nuckotide werden jeweils fluoreszierend varliert -> bei Einbau eines Nucleotihs wird fluoreszenzmarker abgespalter → Lichtblitz in jeweiliger Farbe entspricht spezifischen Nucleotid Restriktionsenzyme: -schneiden DUA (Endonukleasen) -hoch specifisch → Erkennungsfrequene ist Palindron →glatter Schritt →verselzter Schritt (sticky end) -shneiden nur DNA, die nicht über Mythilyruppen (CH₂) geschützt sind 5' EcoRI M Extenting sequere MMILL Hoa III WH -Selektion - nicht jedes Plasmid enthält gewünschtes fremel-Gen Gewinnung des menschlichen Gens: CHHMMON Reverse Translaiplane MOOOM Denaturation Conftrenewen) ↓ Gentransfer: - Wektoren → Transfer von Fremd-ONA in einen Organismus über Vektoren ->Plasmide werden händig genutzt. →Plasmid und fremd. DNA werden mit dem gleichen Restriktionsenzym geschnitten -> zutallige Paarung zwischen sticky ends verschiedener DNA-Fragmente (rellembimantes Plasmid) einschleusen in Bakterien (= Transformation) MMMMM ↓ OUA-Polymerase -sticky ends humbumu ↓ ↓ WW PCR (vervielfältigung) -blunt ends identifikation über Einsatz von Plasmiden, die Resistenzgene für Ampicillim & Tetracyclin besitzen »Wirlsbakterium besitet diese nicht ↓ Restriktionsenzym ->Einbau das Fremd-Cens in das Plasmid - Verlust der Ampicillinresistens. 1. Bakterien and Nährboden mit Tetracyclin gesen » nur Bakterien kolonien mit Plasmid wachsen 2. Koloniemuster mit Samtstempel and Nährboden mit Ampicillin übertragen -> Bakterien mit zerstörten Ampicillin-hen können nicht wachsen 3. Koloniemuster vergleichen → gesuchte kolonien mit rekombinantem Plasmid identifizieren & anschließend vermehren (Gen klonierung) HUNDAYO MRUA -CONA HOHOHOY -CDUA-Doppeledraug HUKUKUU 3' 5' Hvide Kopien der cDNA HURUF EcoRI •MRUA für menschliches Ger Im RUA wird en cDNA um gadieben I am in Prokuristen Proteine zu produzieren sticky ends fertige CDNA (Sereit für Rekombination); sticky-ends sind komplementar zu Plasmid KYKYAYÝ HAUAPO Zugabe eines ONA-Fougments -ONA-Lijana Tetracyclin- Resistenzgen Ampicillin- Resistenzgen ringförmige Fremd-DNA Ligasen: -sticky ends verbinden sich über schwache Wasserstoffbrücken Sindungen -Enzym Ligase verknüpft die Ender mit stabilen Eklatronenpaar bindungen mit BamHI geschnittenes Plasmid Mischen von Plasmiden und Fremd-DNA T Zugabe von DNA-Ligase Plasmid mit Fremd-DNA mbliv mit BamHI geschnittene Fremd-DNA, die in das Plasmid eingebaut werden soll O Original-Plasmid Mischen von Plasmiden und Wirtsbakterien Aufnahme der Plasmide durch die Bakterien Übertragung der Bakterien auf Nährboden mit Ampicillin Übertragung der Bakterien auf Nährboden mit Tetracyclin In vitro fertilisation (IVF) - Befruchtung im Reagenzglas + heranreifung mehrerer Eizellen (hormonel) -Entradima con Eizellen mit Punktionsundel wird in kulturmedium gegeber -Untersuchung der Spermien (Anzdil, form & Beweglichkeit) -> auch and Kulturmedium -Zygoten in Brutschrankenbiert -→aus infieren Halle (Trophoblasten) → gehairlos -> - Einspülung in Gebärmutter mit Kathedor (Achteellatadium) » Embryomen transfer - Hormonelle Behandlung » aufnahmeftigkeit der Gebärmutter → Präimplantationsdiagnostik - Untersuchung der Embryenen aund gerelisch bedingte Ertvan kungen /Defechte - IVF geht vorans (nach 3 Tiger) im Achtzellstadium werden 1-2 Zellen entnommer & Untersucht gefahrlos (restlichen Zellen sind totipotent) - lediglich Embryonen ohne genetische Erkrankungen werden in Casbärmutter eingesedet. -neues Verfahren. - Entnahme der Zellen in Blastocystenstadium (5-6 Tage) Krebs: - mehrere Matationen führen zu starken, un kontrollierten Vermehrung der Zellteilung -> kommunabwehr kommt nicht mehr hinterher wächst immer weiter - sobald Bindegewebe betroffen ist i bösartiger Tumor »Gewebeabban durch Enzyme → zerstören Blutgekßwände → Derbreitung im Körper und Tahlergewüste entstehen (Mohastasen) - Protoonkogene (normale Care der Zelle) Kontrollieren /steuern Zellzyklus ->Mulationer an Protoonkogenen → unkontrollierten Vermehrungsprozesse (Onliogene/krebsgen) -Tumorsupressorgene»> codieren für Wachstumshemmstoffe → Mutation oder Melkylierung führt zu inaltivierung -> unkontrollierte Zellteilung wichtigstes Tumorsuppressorgen ist p53 150% der Tumore durch Mutation and p53-Ger) 3p53 codiert für den Tranderiptionesfalator p53 verhindert Zellteadlung nach ONA- Schädigung + Reporedur; ist Reperatur nicht möglich gezielte Selbettätung der Zelle (programmierter Zellted) ~>Cancerogene (Krebsanslösende Faktoren) führen zu Mutationes von Protoonlogner oder Tumor suppressorgener Promotor Ø p53 Promotor RNA- Polymerase Promotor PS3- Gen Transkriptionsfaktor ps3 -> keine Anlagerung der DNA- Polymerase T -Anlagerung der DNA- Polymerase ONA-Polymerase => Replikatiom defelter Zelle