Genetik Bio Abi 2022

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Steuerung der Lebensvorgänge FOOT Chromosome Chromatid Filament Histones 1= Adenin Thymin = Cytosin 1= Guanin Nucleos = Eine Gruppe von Proteinen, die wie ,,Lockenwickler" wirken. Dadurch entstehen Nucleosome Phosphat- desoxyribose Strang DNA helix ▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬TT ATGACGGATCAGCCGCAAGCGGAATTGGCGACATAA TACTGCCTAGTCGGCGTTCGCCTTAACCGCTGTATT ‒‒‒‒‒‒▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬ DNA - Replikation 3' Folge- strang DNA Polymerase 5' NIHIN Okazaki-Fragment DUA Transkription 5' Leit- strang im Zellkern 3' RNA-Primer Primase mRNA DNA Ligase I DNA Polymerase Definition: Die DNA-Replikation ist die identische Verdopplung von einem Chromatid, der aus einem DNA-Doppelhelix besteht. Diese Verdopplung wird benötigt, damit wenn sich eine Zelle teilt, die Erbinformationen weitergegeben werden können. im Cytoplasma F Ribosom Translation Proteine (Enzyme). Bestandteile Leitstrang - 3¹ - 5'-Richtung - einfache Synthetisierung Helicase Einzelstrang bindendes Protein DY 5' Folgestrang - 5'-3'-Richtung - Synthetisierung nicht so einfach wie beim Leitstrang Topoisomerase ein Enzym, dass den Doppelhelix entwindet Topoisomerase Substrat, Produkt Helicase - ein Enzym, dass die Einzelstränge für die Replikation auftrennt (Trennung der Wasserstoffbrückenbindungen) -Y-Form entsteht Primase - ist eine Polymerase -> ein Enzym, dass den Primer bildet Primer (Starter) wird durch das Enzym Primase gebildet - besteht aus bis zu 30 RNA Nukleotiden - am 3¹-Ende vom Mutterstrang befestigt - dient als Ausgangspunkt der Synthese des DNA-Folgestrangs DNA-Polymerase - Enzym, dass die DNA repliziert - startet am Primer - synthetisiert in 5¹-3¹ Richtung - verknüpft die Nukleotide zu einem neuen durchgängigen Strang, dem Tochterstrang Okazaki-Fragmente - ein während der DNA-Replikation entstehender kurzer Abschnitt des diskontinuierlichen gebildeten Folgestrangs der DNA - einzelnen Fragmente werden erst nachfolgend zu einem durchgängigen Strang DNA-Ligase ein Enzym, dass die Okazaki-Fragmente miteinander verknüpft -> so entstehen zwei neue Doppelhelixe Einzelstransgbindungsproteine - erleichtern die DNA-Replikation, indem sie das Primer verbessern RNase H das Enzym entfernt alle Primer auf den Tochtersträngen Ablauf (Kurzfassung): 1. An verschiedenen Stellen trennt das Enzym Helicase die Doppelhelix in die beiden Einzelstränge, indem die Wasserstoffbrückenbindungen gelöst werden. 2. Frei Nucleotide im Zellkern lagern sich nun an die jeweiligen Basen des Mutterstrangs an, jeweils ein T an ein A und ein C an ein G. 3. Ein weiteres Enzym, die DNA-Polymerase, gleitet in 3¹-5'-Richtung und verknüpft die Nucleotide wie ein Zipper eines Reißverschlusses zu einem neuen durchgehenden Tochterstrang. 4. Dadurch, dass die Einzelstränge des Mutterstrangs aber antiparallel verlaufen, kann nur der Leitstrang (3¹- >5'-Richtung kontinuierlich verdoppelt werden. 5. Der Folgestrang (5`->3'-Richtung verläuft gegen die Richtung der Helicase und kann aus diesem Grund nur diskontinuierlich synthetisiert werden. Ablauf (Kleinschrittig): -> startet an den Replikationsursprüngen 1. Topoisomerase entspiralisiert den Doppelhelix 2. Helicase trennt die Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den Basen -> es entsteht eine Y-förmige Stelle (sogenannte Replikationsgabel) -> die beiden entstandenen Stränge werden Leitstrang (3`-5'-Richtung) und Folgestrang (5'-3'-Richtung) genannt 3. Primer werden von der Primase hergestellt und an das 3'-Ende der Stränge angebracht 4. DNA-Polymerase startet an den Primern und beginnt die Tochterstränge in 3¹-5'-Richtung zu synthetisieren (3` -> 5'-Richtung, da die DNA- Polymerase immer in 5'-Richtung des Leit- oder Folgestrangs läuft) -> sie fügt dem vorhandenen Nukleotid immer den passenden hinzu -> diese Nukleotide befinden sich zunächst im Cytoplasma und gelangen durch Kernporen in den Zellkern und können bei der Replikation verwendet werden 5. Leitstrang: kann ohne Unterbrechung verlängert (Tochterstrang synthetisieren) werden -> da die Polymerase in die gleiche Richtung arbeitet wie die Helicase (kontinuierliche Verlängerung) 6. Folgestrang: 3'-Ende befindet sich in der Gegenrichtung der Replikationsgabel (Polymerase wandert von der Helicase weg) -> Primase fügt immer wieder Primer an den Folgestrang an wodurch die Polymerase solange Nucleotide an das Primer-Ende anlagern, bis der Primer des vorherigen Abschnitts erreicht ist (diskontinuierliche Verlängerung) -> diese entstandenen kurzen Stückchen werden auch als Okazaki- Fragmente bezeichnet 7. Nach der gesamten Synthetisierung erhält man am Leitstrang einen kontinuierlichen Tochterstrang und am Folgestrang einen diskontinuierlichen Tochterstrang 8. Daraufhin entfernt die RNase H die Primer auf den Tochtersträngen 9. Eine weitere DNA-Polymerase ersetzt die entfernten RNA-Abschnitte und ersetzt sie durch komplementäre DNA-Bausteine (Nukleotide) 10. Zum Schluss verknüpft das Enzym Ligase die Okazaki-Fragmente miteinander und es entstehen zwei neue Doppelhelices Proteinbionsynthese Definition Proteinbiosynthese: Die Proteinbiosynthese bezeichnet die Neusynthese von Proteinen in lebenden Zellen. Dabei werden nach Vorgaben von genetischen Informationen neue Proteine aus Aminosäuren aufgebaut. Diese Proteinbionsynthese wird in die zwei Teilschritte Transkription und Translation eingeteilt. Transkription: Bei der Transkription wird die Information für das entsprechende Protein ausgelesen und von der DNA zur sogenannten messenger-RNA (mRNA) umgeschrieben. Translation: Die Translation ist die Synthese von Proteinen, wobei die Basensequenz der mRNA in eine Aminosäuresequenz eines Proteins übersetzt wird. Das ganze findet an den Ribosomen statt, wo mithilfe von transfer RNAs die mRNA in Polypetide übersetzt wird DNA Transkription -m im Zellkern mRNA DUA Transkription → m-RNA → Translation - Protein I Ribosom Translation messenger-RNA/RNS: RiboNucleic Acid/ RiboNukleinsäure wie die DNA aus Nukleotiden - enthält den Zucker Ribose - statt Thymin -> Uracil im Cytoplasma - Einzelstrang Unterscheidung zwischen mRNA (messenger) und tRNA (transfer) Synthese = Herstellung/Bildung Ribosomen: - Ein Ribosom ist ein Zellorganell, das in allen Lebewesen vorkommt. - Eiweißproduzent der Zelle -> bei der Übersetzung (Translation) der mRNA verbinden sich die einzelnen Aminosäuren zu Aminosäureketten und letztlich zu Proteinen Proteine (Enzyme). Substrat, Produkt Transkription -> Abschreibung von DNA zur mRNA Ablauf Initiation (-> Einleitung) RNA-Polymerase bindet sich an den Promoter Topoisomerase und Helicase entwinden den DNA-Abschnitt und durchtrennen die H- Brücken Es entsteht eine blasenartige Öffnung mit Codogenen Strang (Antisense-Strang 3'->5'- Richtung) und Sense-Strang (5`->3'-Richtung) Elongation (-> Abschreiben) RNA-P merase wandert den Codogenen Strang entlang Die komplementären RNA-Nukleotide werden synthetisiert -> auch antiparallel angeordnet, deswegen verläuft der neu gebildete Strang von 5' nach 3' Promoter Bestimmte Startsequenz der DNA (viele AT- Basenpaare) geringe Anzahl an Wasserstoffbrückenbindu = ngen Die genetische Information ist nur vom Codogenen Strang (3'->5'-Richtung) ablesbar RNA-Polymerase liest von 3'->5'-Richtung ab Ist in der DNA eine Adenin Base, wird es in der mRNA Uracil (U) Termination (-> Ende) Die RNA-Polymerase trifft auf eine bestimmte Basenfolge -> Terminator Die Transkription endet - Stoppsequenz: ATT, ATC, ACT RNA-Polymerase löst sich von der DNA und die neugebildete mRNA wird freigesetzt DNA-Einzelstränge fügen sich wieder zusammen n ATGATCT CGTAA T A C T AG A G C A T ↓ ATGATCTCGTAA RNA AUGAUCU !!!! TAC TAGAGCATT ↓ AUGAUCUGGUAA DNA Eukaryoten: -> es entsteht ein Prä-mRNA -> diese muss noch prozessiert werden ONA Transcript (RNA) Prokaryoten: -> Transkription findet im Cytoplasma statt (da kein Zellkern vorhanden ist -> es folgt direkt nach der Transkription die Translation DNA-Prozessierung: Die DNA der Eukaryoten enthält für die Codierung eines Enzyms eine wesentlich längere Nukleotidkette, als sie eigentlich notwendig wäre. Die Prä-mRNA enthält nicht nur die Informationen für die Realisierung eines Proteinmoleküls, sondern zusätzlich eine Reihe von mRNA- Abschnitten, die z.B. für Regulierungsvorgänge verwendet werden. Aus diesem Grund gibt es den Vorgang des Spleißens (Splicing): Dabei werden die nicht benötigten Abschnitte (Introns) in Schleifen gelegt und herausgeschnitten. Danach werden die Übrigen Teile verknüpft und so verlassen nur die Exons als reife mRNA den Zellkern. Spleißen (Splicing) DNA Transkription prä-mRNA Splicing mRNA Translation Protein Intron Exon 1 Eukaryoten räumliche Trennung Exon 1 Intron Intrem Exon 2 Exon 2 Intron Intron Exon 3 Exon 3 Unterschiede Eukaryoten und Prokaryoten -> Transkription im Zellkern -> Translation im Cytoplasma an den Ribosmen Intron - zeitliche Trennung (nacheinander) - langsamer es gibt nicht codierende Bereiche (Introns) - spleißen Intron Prokaryoten - Transkription und Translation finden gleichzeitig im Cytoplasma statt - keine räumliche Trennung keine zeitliche Trennung - deutlich schneller - es gibt nur codierende Bereiche (Exons) - kein spleißen notwendig Translation Proteine -> sind lange Ketten aus Aminosäuren - die Reihenfolge + die Anzahl der Aminosäuren befindet sich auf der DNA -> Informationen wurden bei der Transkription auf die mRNA kopiert Bei der Translation, die an einem Ribosom stattfindet, werden 3 Basen (Basentriplet/Codon) in eine Aminosäure übersetzt. Dabei wandert das Ribosom an der mRNA entlang (5' -> 3') Aufbau Ribosom AGG GAU UGC AUG ALL AGU E Übersetzung der mRNA in ein Protein P A A: Aminoacyl-Stelle P: Polypetid-Stelle E: Exit-Stelle Immer ein Codon pro Stelle Codons pro Ribosom) Start-Codon - immer AUG (Methionin - Met) -> Adenin, Uracil & Guanin Die Translation beginnt mit dem Start-Codon, wenn dieses an der A- Stelle des Ribosoms angelangt ist. Dabei setzt sich die tRNA an die mRNA. ts Transport tRNA: Met - entsprechende Aminosäure Anti-Codon (Gegenstück zor mRNA) Die tRNA transportiert die Aminosäuren zur mRNA E GAC AGG GAU UGC AUG ALL AGU AGG GAU UGE + PA AGG GAU UGE +RNA pratranslationaler Zustand 14. -Start-Codon GAC C GG AUG ALL AGU E PA Ribosom wandert eine Stelle weiter Ribosom wandert eine Stelle weiter (Start-Codon wandert von A-Stelle auf P-Stelle | CGG AUG ALL AGU E P A GUC AGG GAU UGE CGG UC A AGG GAU UGE AUG ALL AGU GUC E PA E posttranslationaler Zustand GAC CGG AUG ALL AGU PA Die tRNA in der P-Stelle gibt ihre Aminosäure ab, diese befestigt sich an die Aminosäure an der A-Stelle tRNA in der E-Stelle löst sich, gleichzeitig neue tRNA an der A-Stelle Cet AGG GAU tRNA in der E- und P-Stelle posttranslationaler Zustand E +RNA mit passender Aminosäure A-und P-Stelle besetzt = prätranslationaler Zustand The CGG UCA UGE AUG ALL AGU PA GUC Dieser Vorgang wiederholt sich bis zum Stopp-Codon (UAA / UAG / UGA) -> Aminosäure löst sich vom Ribosom =Protein Code Sonne/ Gen Sonne 3' Val (V) Arg (R) Ala (A) Ser (S) Lys (K) U Asp (D) Glu (E) Asn (N) COLCAGUCAGUC с UG U G A Gly (G) Thr (T) A с GU Phe Leu (F) (L) OGUGACUGACUGACU C Beispiel Aufgaben: GU G U AC UG lle (1) cmosن Ser (S) A DNA-Sequenz gesucht AG Cys (C) C Gin Arg (Q) (R) 1GACU04C007 CC His (H) Tyr (3) Pro (P) Aminosäure: Met Gly Ala Thr -> zuerst übersetzen in mRNA mRNA: AUG GGC GCU ACC -> Umschreibung in die DNA DNA: TAC CCG CGA TGG Trp (W)31 Aminosäuresequenz gesucht DNA: TAC AAG TTA GTC GTG ATC -> zunächst braucht man den mRNA Abschnitt mRNA: AUG UUC AAU CAG CAC UAG Leu (L) - wird von innen nach außen gelesen (5' -> 3') - drei Basen codieren eine Aminosäure - Startpunkt= AUG (Met) - Stop= UAA, UAG & UGA Dann kann man die Aminosäuren in der Code Sonne ablesen: Met Phe Asn Gln His Stopp Wichtig: Bei der mRNA wird Thymin immer Uracil Genregulation Prokaryoten (Operon-Modell) Definition: Regulation (Kontrolle) der Genaktivität, um nur dann Proteine herzustellen, wenn es notwendig ist und so den Energieverbrauch kleinstmöglich zu halten. Regulatorgen RNA-Polymerase Repressor aktiv oder inaktiv 1 Promoter blockiert Operator bindet (wenn aktiv) Gen 1 Operon Strukturgene Gen 2 Promoter: Startpunkt der RNA-Polymerase Gen 3 Operon: ein Abschnitt der DNA, bestehend aus Promoter, Operator und Strukturgenen Operator: ein DNA-Abschnitt, an den das Repressor-Protein bindet Strukturgene: enthalten die Informationen zur Bildung von Proteinen Regulatorgen: enthält Informationen zur Bildung eines Repressors Repressor: Protein, das die Enzymsynthese unterbinden kann Substrat-Induktion Ohne Substrat: -> Synthetisierung muss blockiert werden - Regulatorgen wird aktiviert und stellt den Substratspezifischen Repressor her der Repressor bindet sich an den Operator und ist aktiv (so lange, bis sich ein Substrat daran bindet) - die Bindung der RNA-Polymerase an den Promoter ist blockiert -> keine Transkription m-RNA - Regulatorgen Repressor (aktiv) = Mit Substrat: -> Synthetisierung muss stattfinden - Repressor ist (noch) aktiv -> muss blockiert werden Substrat (Effektor) bindet an den Repressor (Schlüssel-Schloss-Prinzip) -> Raumstruktur des Repressors ändert sich keine Bindung mit Operator mehr möglich - RNA-Polymerase wird nicht mehr blockiert -> kann die Strukturgene ablesen m-RNA RNA-Polymerase Pro- motor Operator Strukturg ene -> Transkription findet statt Repressor Anlagerung Substrat (Effektor) Regulatorgen Pro- i motor RNA-Polymerase mRNA keine Transkription Repressor (inaktiv) Strukturg ene | Transkription erfolgt Enzyme Endprodukt-Repression Ohne Endprodukt - - kein Endprodukt vorhanden -> es muss synthetisiert werden - Repressor ist vorhanden (aber inaktiv) - RNA-Polymerase wird nicht blockiert -> Transkription findet statt -> Endprodukt wird die ganze Zeit synthetisiert Repressor linaktiv) Regulatorgen m-RNA - - Pro- : motor keine Anlagerung m-RNA RNA-Polymerase Mit Endprodukt durch konstante Produktion steigt die Konzentration des entsprechenden Stoffes ▸ mRNA -> muss nicht weiter synthetisiert werden Repressor wird durch das Endprodukt aktiviert (Schlüssel-Schloss- Prinzip) -> je höher die Konzentration des Endprodukts, desto wahrscheinlicher ist die Bindung an den Repressor Regulatorgen Strukturg ene Endprodukt Tryptophan (Effektor) die Bindung verändert die Raumstruktur des Repressors -> kann dann am Operator anlagern Transkription - erfolgt Enzyme für Tryptophan-Aufbau - RNA-Polymerase wird blockiert -> Transkription stoppt - sinkt die Konzentration = Repressor löst sich und Transkription findet wieder statt Pro- ; motor RNA-Polymerase Anlagerung Strukturg ene keine Transkription Gentechnik Unter Gentechnik versteht man technische Verfahren, die gezielte Eingriffe in das Genom von Lebewesen ermöglichen. Es können zum Beispiel bestimmte DNA-Abschnitte, die aus artfremden Nukleoidsequenzen mithilfe von Restriktionsenzymen gezielt herausgeschnitten wurden, in ein Genom eingebaut werden. Aus diesem Grund sind unterschiedliche Werkzeuge und Verfahrensschritte entwickelt worden. Werkzeuge der Gentechnik Restriktionsenzyme (genetische Scheren) - schneiden doppelsträngige DNA an spezifischen Basenfolgen (Basenpaar- Palindrome = ein DNA-Abschnitt, der in beide Richtungen identisch ist) -> dadurch entstehen sogenannte sticky ends (Ergebnis des Schnittvorgangs, der ungleichlang ist) DNA-Ligase (genetischer Klebstoff) - zur Verknüpfung von DNA-Fragmenten Vektoren - sogenanntes Gentaxi, welches das genetische Material übertragen kann - gebräuchliche Vektoren für die Genübertragung in Bakterien sind Plasmide - auch Viren können als Vektoren eingesetzt werden -> sorgen für die Übertragung in die Wirtszelle DNA-Polymerase - baut den DNA-Strang auf, indem sie den dazugehörigen Doppelstrang synthetisiert Methoden der Gentechnik (Gentechnische Verfahren) PCR (Polymerase-Kettenreaktion) Ziel: Vermehrung kleinster Mengen an DNA innerhalb einer kurzen Zeitspanne (In-vitro-Amplifikation) Wichtige Zutaten: DNA-Fragment, Nukleotide, Primer, Hitzestabile Polymerase Ablauf: 1. Denaturierung -> auftrennen des Doppelstrangs bei 94-96°C 2. Hybridisierung -> Anlagerung der Primer am 3'-Ende bei 50-60°C 3. Synthese -> wird auf ca. 72°C erhitzt -> Polymerase bindet sich an den Primer -> Strang wird synthetisiert Gel-Elektrophorese Aufbau des Behälters: Behälter mit Pufferlösung und Gel auf der einen Seite: Anode (+), auf der anderen Kathode (-) - elektrisches Feld dazwischen - - Ablauf: 1. DNA wird in das Gel auf der Seite der Kathode eingesetzt -> elektrisches Feld bringt diese in Bewegung 2. DNA ist negativ geladen und wandert deshalb zur Anode (+) 3. Auftrennung der Fragmente ist abhängig von der angelegten Spannung und der Größe und Form der Fragmente -> kleine Fragmente bewegen sich schneller zur Anode als Große -> die unterschiedlichen Größen und Ladungen liegen nach der Auftrennung in Banden vor -> werden durch fluoreszierenden Substanzen oder radioaktiver Markierung sichtbar gemacht Isolierung der DNA-Abschnitt, der für das gewünschte Protein codiert, muss gewonnen werden (möglich ist Entnahme aus anderer Zelle) -> wird isoliert durch das Restriktionsenzym in kleine Fragmente zerschnitten -> um den geeigneten Abschnitt zu überführen muss ein geeigneter Vektor gefunden und isoliert werden Hybridisierung - der ausgewählte DNA-Abschnitt wird an den sticky ends von der Ligase mit dem Vektor verbunden Transformation diese neue Kombination wird dann in den Empfängerorganismus überführt, wobei es sich um einen transgenen Organismus handelt Selektion - meist ist die Übertragung von Fremd-DNA nur selten erfolgreich - deswegen müssen Zellen, die die gewünschte Genkombination besitzen, identifiziert und isoliert werden -> durch das Selektivverhalten werden diese vermehrt Bioethik -> ethische Fragen, die sich auf die Medizin, den Umgang mit unserer Umwelt, der Tierhaltung und -zucht sowie aus der Forschung ergeben Mutationen Definition: Als Mutation wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet. Dabei gibt es drei unterschiedliche Arten von Mutationen, nämlich die Genommutation (Veränderung des Genoms-> Chromosomenanzahl in einer Zelle), die Chromosomenmutation (Veränderung des Chromosoms -> Länge, Form...) und die Genmutation (Veränderung des Gens -> z.B. Änderung der Basenabfolge). Genommutation -> Fehlverteilung der homologen Chromosome bei der Keimzellbildung Monosomie: fehlen eines Chromosoms -> Träger nicht lebensfähig Trisomie: zusätzliches Chromosom -> wenige Träger sind überlebensfähig -> Syndrom beeinträchtigt den Phänotyp stark -> Beispiele: Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und Trisomie 21 (Down- Syndrom) Entstehung der Trisomie (2 Möglichkeiten): - homologe Chromosome trennen sich nicht (Meiose 1) - Schwesterchromatide trennen sich durch eine Störung der Metaphase nicht (Meiose 2) Chromosommutation Translokation: Stückaustausch zwischen nicht homologen Chromosomen Insertion: ein Chromosomenstück wird zusätzlich hinzugefügt Deletion: ein Chromosomenstück geht verloren/fehlt Inversion: ein Chromosomenstück wird verkehrt herum eingebaut Duplikation: Verdopplung eines homologen Chromosomstücks Deletion CHHAHH1=1:1== Insertion ==== Duplikation Inversion Translokation Nonsense-Mutation: es bildet sich ein Stopp-Codon -> es enstehen unvollständige funktionslose Proteine T DID D Genmutation -> wird in Punktmutation und Raster-/Frameshiftmutation unterschieden -> erweitern durch neue Allele den Genpool (genetische Vielfalt) -> wichtige Evolutionsfaktoren -> mitverantwortlich für die Artenvielfalt Punktmutationen -> innerhalb eines Gens wird eine einzelne Base ausgetauscht Stumme Mutation: die Basensequenz codiert für die gleiche Aminosäure Missense-Mutation: die Basensequenz codiert für eine andere Aminosäure -> es können Proteine mit veränderter bzw. eingeschränkter Aktivität entstehen Raster-/Frameshiftmutation -> Basen werden zusätzlich eingefügt (Insertion) oder entfernt (Deletion) Insertion: Basen werden zusätzlich eingefügt -> das Leseraster verschiebt sich = Entstehung von einem anderen Protein -> es kann zu einem Kettenabbruch kommen = Entstehung funktionsloser Proteine Deletion: Basen werden entfernt -> Leseraster verschiebt sich = es entsteht ein völlig anderes Protein -> kann zum Kettenabbruch kommen = unvollständige funktionslose Proteine Meiose -> die Meiose tritt bei der Bildung von Geschlechtszellen auf, wodurch die artspezifische Chromosomenzahl bei der geschlechtlichen Fortpflanzung erhalten bleibt Meiose 1 (Reduktionsteilung) Ausgangssituation: eine diploide Mutterzelle Ziel: aus einer diploiden Mutterzelle (46 Chromosome) werden zwei haploide Tochterzellen (je 23 Chromosome) Interphase - Organellen und DNA wird verdoppelt Prophase 1 - Chromatin wickelt sich zu Chromosomen auf - Kernhülle und Kernkörperchen lösen sich auf - Entstehung Spindelapparat Synapsis (Paarung der Chromosome) -> homologe Chromosompaare heften sich aneinander -> Crossing-Over: Austausch von DNA-Abschnitten (Erhöhung der genetischen Vielfalt) Metaphase 1 - homologe Chromosompaare reihen sich nebeneinander in der Äquatorialebene an Anaphase 1 - jeweils ein Chromosom eines Chromosomenpaares wird von den Spindelfasern zu den einzelnen Centrosomen gezogen Homolog ->strukturgleich Haploid -> einfacher Chromosomensatz Diploid -> doppelter Chromosomensatz Synapsis: Paarung homologer Chromosomen ← XX väterlich Crossing-over mütterlich XX XX Telophase 1 DNA wird dekondensiert Kernhülle und Kernkörperchen bilden sich - Spindelapparat löste ich auf Zytokinese die Zelle teilt sich -> aus einer diploiden Mutterzelle enstehen zwei haploide Tochterzellen -> in jedem Zellkern befindet sich jetzt nur noch 1 Chromosomensatz (23 Chromosomen 4* Spindelapparat crossing-over Prophase 1 Äquatorialebene XX XX Metaphase 1 X X₁₂ X X Anaphase 1 X X XX Telophase 1 +Zytokinese Meiose 2 (Äquationsteilung) Ausgangssituation: 2 haploide Tochterzellen (2-Chromatid-Chromosomen) Ziel: 4 haploide Tochterzellen mit je 23 Chromosomen (1-Chromatid- Chromosomen) Prophase 2 - Chromatin wickelt sich zu Chromosomen auf - Kernhülle und Kernkörperchen lösen sich auf Spindelapparat entsteht (heftet sich an Chromosomen) Metaphase 2 Chromosomen reihen sich nebeneinander in der Äquatorialebene an Anaphase 2 - Chromatiden werden von den Spindefasern zu den einzelnen Centrosomen gezogen Telophase 2 - DNA wird dekondensiert - Kernhülle und Kernkörperchen bilden sich - Spindelapparat löst sich auf Zytokinese · die Zellen teilen sich -> aus zwei haploiden Tochterzellen (je 23 Chromosomen/ 2- Chromatid-Chromosomen) enstehen 4 Zellen mit je 23 Chromatiden (1-Chromatid-Chromosomen) XX X X Telophase 1 X X Prophase 2 X X Metaphase 2 Anaphase 2 ( Telophase 2 +Zytokinese Allgemein: Die Gene eines Kindes bestehen zur einen Hälfte (23 Chromosome) aus denen des Vaters und zur anderen Hälfte (ebenfalls 23 Chromosome) aus denen der Mutter. Damit die Keimzellen (Gameten = Samenzelle bzw. Eizelle) befruchtet werden können, muss der doppelte Chromosomssatz der diploiden Körperzellen auf den einfachen, haploiden Chromosomsatz reduziert werden. Das ist so damit die Geschlechtszellen mit jeweils 23 Chromosomen, eine Zygote (befruchtete Eizelle) mit insgesamt 46 Chromosomen ergeben. Stammbaumanalyse -> Stammbäume zeigen nicht nur die Abstammung und Verwandtschaftsverhältnisse, sondern auch das Vorkommen bestimmter Merkmale wie z.B. von Krankheiten Beispiel autosoma - dominanter Erbgang Aa Aa a a qa A a A a A a aa AA/Aa MÄNNLICHE PERSON OHNE MERKMAL WEIBLICHE PERSON OHNE MERKMAL MERKMALSTRÄGER Autosomaler Erbgang -> Vererbung unabhängig vom Geschlecht Gonosomaler Erbgang -> Vererbung abhängig vom Geschlecht -> Merkmal liegt auf dem Gonosomen Wichtige Begriffe Genotyp -> das was in den Genen gespeichert ist Phänotyp das Merkmal, das sich ausprägt Allel -> Dominant (großer Buchstabe) -> Rezessiv (kleiner Buchstabe) Homozygot -> gleiche Allele im Genotyp (aa) Heterozygot Es gibt kaum Y-chromosomal gebundene Erbgänge -> verschiedene Allele im Genotyp (Aa) Autosomal -> alle Gene, die nicht zu den Geschlechtschromosomen gehören (1-22) Gonosomal -> Geschlechtschromosome (X/Y) Konduktoren -> tragen das erkrankte Allel ohne phänotypische Merkmale aufzuweisen -> nur bei rezessiven Erbgängen möglich