Genmutationen und ihre Auswirkungen

Genmutationen können verschiedene Auswirkungen auf die Proteinsynthese haben. Bei Punktmutationen wird ein einzelnes Basenpaar ausgetauscht:

Beispiel: Eine stumme Mutation verändert zwar das Codon, führt aber aufgrund der Degeneration des genetischen Codes zur gleichen Aminosäure.

Missense-Mutationen führen zum Einbau einer anderen Aminosäure, was die Proteinfunktion beeinträchtigen kann. Besonders schwerwiegend sind Nonsense-Mutationen, die ein vorzeitiges Stopp-Codon erzeugen und zu verkürzten Proteinen führen.

Rastermutationen entstehen durch Insertion oder Deletion von Basenpaaren und verändern das Leseraster aller nachfolgenden Codons. Dies führt meist zu funktionslosen Proteinen.

Genregulation und Operons: Vergleich von TRP- und LAC-Operon

Die Genexpression ist ein komplexer Prozess, der präzise reguliert werden muss. Bei Prokaryoten erfolgt diese Regulation hauptsächlich über Operons, wobei das TRP- und LAC-Operon zwei wichtige Beispiele darstellen.

Das TRP-Operon funktioniert nach dem Prinzip der Endprodukt-Repression. Wenn ausreichend Tryptophan vorhanden ist, bindet es als Corepressor an den Repressor, wodurch dieser aktiviert wird. Der aktive Repressor blockiert dann den Operator und verhindert die Transkription der Strukturgene. Dies stoppt die Synthese von Enzymen, die für die Tryptophan-Produktion benötigt werden.

Definition: Ein Operon ist eine funktionelle Einheit aus Strukturgenen und regulatorischen Elementen, die gemeinsam kontrolliert werden.

Im Gegensatz dazu arbeitet das LAC-Operon nach dem Prinzip der Substrat-Induktion. Hier bindet Lactose als Induktor an den Repressor und inaktiviert diesen. Dadurch wird der Operator freigegeben und die RNA-Polymerase kann die Strukturgene ablesen. Dies führt zur Synthese der lactoseabbauenden Enzyme.

Highlight: Die Genregulation dient der Stoffwechselökonomie, indem sie die Synthese überflüssiger Proteine verhindert und eine schnelle Anpassung an Umweltbedingungen ermöglicht.

Molekulare Grundlagen der Genregulation

Die molekularen Mechanismen der Genregulation zeigen die erstaunliche Präzision biologischer Systeme. Bei der Proteinbiosynthese spielen verschiedene regulatorische Elemente zusammen, um die Genexpression optimal zu steuern.

Der Promoter ist die Bindestelle für die RNA-Polymerase und markiert den Startpunkt der Transkription. Der Operator liegt zwischen Promoter und Strukturgenen und dient als "Schalter", der durch Repressoren kontrolliert wird. Die Strukturgene selbst enthalten die Information für die zu synthetisierenden Enzyme.

Beispiel: Bei konstitutiven Genen erfolgt die Expression kontinuierlich, während regulierte Gene wie im TRP- und LAC-Operon nur bei Bedarf aktiviert werden.

Die Regulation kann sowohl positiv (durch Aktivatoren) als auch negativ (durch Repressoren) erfolgen. Diese Flexibilität ermöglicht es der Zelle, ihre Stoffwechselaktivität präzise an die jeweiligen Bedürfnisse anzupassen. Die Genexpression wird dabei auf verschiedenen Ebenen kontrolliert, von der Transkription bis zur Translation.

Vokabular: Corepressor - Ein Molekül, das zusammen mit dem Repressor die Genexpression hemmt Induktor - Ein Molekül, das die Genexpression aktiviert