Genetik: Proteinbiosynthese, Genetischer Code, Mutationen, Genregulation

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der DNA bestimmt die Reihenfolge der einzelnen Aminosäuren in Protein → je 3 Basen (=Basentriplett/Codon) codieren für eine Aminosäure DAS WICHTIGSTE →Kombi aus 8 Basen entspricht einer bestimmten Aminosäure - 1 Gen enthält mehrere Basentripletts, von denen jeweils 3 asm eine AS codieren ABLAUF PROTEINBIOSYNTHESE → Umschreibung der gen. Information in der DNA - DNA wird durch Enzyme in mRNA umgeschrieben → bei Eukaryoten im Zellkern → bei Prokaryoten im Zellplasma - nur 1 DNA-Strang wird abgelesen = codogener Strang - mRNA = entgegengesetzle Basenabfolge zum codagenen Strang TRANSLATION -Übersetzung* - bei allen Lebewesen im zellplasma an den Ribasamen - Übersetzung der, in der Boten-RNA gespei- cherten, Information →in eine Kette aus aneinander gereihten Aminosäuren => aus ihr bildet sich das fertige Protein => Entschlüsselung unseres gen. Codes - mRNA steht mit tRNA G Adaptermolekülen) in verbindung →jede tRNA trögt bestimmte Aminosäure + aus 3 Basenpaaren bestehende Stelle (Anticodon =) komplementar zur mRNA) →ERNA clockt an passender Stelle an mRNA = gibt inre Aminosäure ab =>Aminosäurekette (= fertiges Protein) entsteht ✓ Entschlüsselung des genetischen codes ✓ 3 aufeinanderfolgende Basen codieren eine Aminosäure ✓ 2 Hauptschritte: Transkription + Translation 2. TRANSKRIPTION 1.Teil der Proteinbiosynthese - Proteinherstellung in einer Zelle transcribere Umschreiben → DNA (Erbinformation) wird in mRNA umgeschrieben ↳ Kopie der DNA → Boten-RNA: Überbringer der Erbinformation + Bauplan für Proteine an Ribasamen => DNA muss nicht transportiert werden wird nicht beschädigt (bei Eukaryoten) - Translation kann an Ribosomen ablaufen => Proteine werden hergestellt - RNA-Polymerase → spaltet DNA auf → stellt mRNA her - Ablauf der Transkription: 1. Initiation 2. Elongation 3. Termination Initiation: Entwirrung & Aufspaltung -Entwirrung + Aufspaltung der DNA → Startpunkt: Promotor → DNA-Polymerase entwirrt DNA-Strang & spaltet ihn auf ! es wird nur ein Strang benötigt: codagener Strang = vom 3¹5¹-Ende Elongation: Übersetzung von DNA in mRNA →RNA-Polymerase fährt codogenen Strang ab → an jede Base setzt sich das komplementare Nukleotid ⇒ mRNA läuft in 5¹ →3¹- Richtung (= Gegenstück zur DNA) → bis Polymerase Terminator erreicht Termination: Beendigung - Polymerase last sich von DNA - mRNA trennt sich ab → 2 Strange der DNA werden wieder zsm.gefügt →Doppelhelix => mRNA-Strang ist gebildet Grundbaustein der DNA & bei mRNA etw, anders 3. TRANSLATION 2.Teil der Proteinbiosynthese translation" = Übersetzung → Ziel: mRNA wird in Proteine übersetzt wurde bei Transkription aus DNA erstellt →kopie der DNA - Ablauf: 1) Es werden immer 3 Basen (=Triplett/codan) von Ribosomen abgelesen → an jedes Triplett wird die zugehörige tRNA gesetzt Art der RNA, die Aminosäure mit sich trägt 2) +RNA geben ihre Aminosäure ab → diese bilden eine lange Kette => Protein ABLAUF DER TRANSLATION 1) Initiation - Ribosom setzt sich an die mRNA liest diese ab ↳besteht aus 3 Stellen: Aminoacyl-Stelle, Polypeptid-Stelle, Exit-Stelle P ↳E A →in jede Stelle passt genau ein Basentriplett 4 Ribosom eiest mit der A-Stelle jedes Basentriplett einzeln ab→ bis Start-Codon erreicht ↳Basentriplett AUG Code auf dem Triplett wird ausgelesen ↳ zum Code gehörige tRNA wird in A-Stelle gesetzt Form eines umgedrehten Kleeblattes ↳ verfügt über Basentriplett (komplementar zur mRNA) Anticodon (= steht für eine Aminosäure) Aminosäure des Anticodons befindet sich am oberen Ende der +RNA 2) Elongation - Ribasom rutscht ein Basentriplett weiter → Start-Codon befindet sich jetzt in der P-Stelle → in die A-Stelle ist ein neues Triplett gerutscht →dies wird ausgelesen + tRNA angesetzt - tRNA in der P-Stelle gibt inre Aminosaure ab →diese setzt sich an die Aminasäure in der A-Stelle - Ribasom rutscht weiter zum nächsten Triplett → tRNA in der E-Stelle läst sich vom Ribosom →geht ins Cytoplasma → in der A-Stelle wird eine neue tRNA zugeordnet → Aminasäuren der tRNA in der P-Stelle setzten sich an Aminosäure in der A-Stelle => Mechanismus geht weiter → es bildet sich eine lange Aminosäurenkette 3) Termination - Ribosom erreicht Stopp-Codan → Translation wird abgebrochen →Basentriplett: UAA oder UAG oder USA Ribasom zerfällt in seine Einzelteile →gent wieder ins cytoplasma zurück → entstandene Aminosäurenkette liegt nun frei im Plasma vor →sie bildet ein Protein =>meiste Proteine: 100-300 Aminosäuren →Protein zu seinem Einsatzort ! mehre Ribosomen gleichzeitig bilden leicht versetzte Kette → Polysom DIE RNA - RNA (= Ribonukleinsäure) ist ein Strang aus mehreren Nukleotiden - es gibt unterschiedliche RNA-Typen → notwendig für: Proteinherstellung & Regulierung von Genaktivitäten RNA liegt als Einzelstrang vor 1. N-glykosidische Bindung. ✓ wichtigste Ribonukleinsäuren: 1) mRNA → enthält Bauplan für Proteine (aus der DNA gewonnen) 2) tRNA transportiert Aminosäuren zu den Ribosomen 3) rRNA Grundbaustein der Ribosomen ✓ WAS IST DIE RNA? →RNA besteht aus mehreren Nukleotiden 3. Esterbindung - zwischen: Base +Ribosemolekül - entstandener Komplex: Nukleosid 2. Esterbindung. - zwischen: Nukleasid + Phosphatrest entstandener Komplex: Nukleotid → Nukleotide formen einen Strang => Nukleinsäure ↳RNA enthält als Zucker Ribase => Ribonukleinsäure AUFBAU RNA - DNA-Replikation ↳Phosphatrest + Zucker + Base Proteinbiosynthese - Purinbasen - 2 Kohlenstoff- ringe → Doppelring BINDUNGEN INNERHALB DER RNA ↳ Phosphatrest: Phosphorsäure gibt H-Alome ab → Zucker: Ribase (= Fünffachzucker) Base: Adenin, Guanin, Cytasin, Uracil - werden alle durch RNA-Polymerase hergestellt entscheiden sich durch: - Form, Größe zwischen: zwei Nukleotiden ↳ zwischen Phosphatrest des einen und der Ribase des anderen Nukleotids ANWENDUNGSBEREICHE - Pyrimidinbasen - 2 Kohlenstoff- ringe DIE T-RNA - tRNA = spezielle Form der RNA mit einer Aminosäure Strang der tRNA ist in schlaufen gelegt (= umgedrentes Kleeblatt) → am Stiel (oben) hängt die Aminosäure - tRNA besteht aus einem langen strang aus Nukleotiden - tRNA's liegen frei im Cytoplasma einer zelle - haben wichtige Aufgabe bei Proteinbiosynthese: →sie transportieren ihre Aminosäuren zu den Ribosomen (→ Translation) ↳deshalb auch der Name, transport-RNA" (kurz: tRNA) → tRNA muss vorher mit Aminosäure beladen werden ↳ notwendiges Enzym: Aminoacyl-tRNA-Synthetase AUFBAU TRNA - tRNA besteht aus bis 100 Nukleotiden → diese bilden zusammen einen langen Strang -Nukleotid: Phosphatrest entstehen, wenn Phosphorsäure Wasserstoffatome abgibt 1. N-glykosidische Bindung zwischen: Base + Ribosemolekül - entstandener Komplex: Nukleosid 2. Esterbindung ↳ Phosphatrest + Zucker + Base 3. Esterbindung Zucker - Ribase = Fünffachzucker (5 C-Atome) BINDUNGEN INNERHALB DER TRNA zwischen: Nukleasid + Phosphatrest - entstandener Komplex: Nukleotid → Nukleotide formen einen Strang => Nukleinsäure ↳RNA enthält als Zucker Ribase => Ribonukleinsäure SEB zwischen: zwei Nukleotiden ↳ zwischen Phosphatrest des einen und der Ribase des anderen Nukleotids Base 4 verschiedene organische Basen: → Adenin, Guanin, Cytasin, Uracil FORM DER TRNA - Kleeblattform kommt durch das Falten des RNA-Stranges → Schleifenbildung D-Schleife 5¹ Ende Aminosäure 3¹ Ende Basensequenz: CCA Anticodon-Schleife - innerhalb der Schleifen liegen sich Nukleotide gegenüber + sind über Wasserstoffbrückenbindungen miteinander verbunden 2) +RNA geben ihre Aminosäure ab - 2. Phase der Proteinbiosynthese → zunächst Transkription: DNA mRNA (=Kopie der DNA) Anticodon - Aminosäure + Anticodon spielen wichtige Rolle bei Proteinbiosynthe (Translation) TRNA TRANSLATION diese bilde eine lange Kette => Protein tRNA ist wichtig für Proteinherstellung - Ablauf: 1) Es werden immer 3 Basen (=Triplett/codon) von Ribosomen abgelesen → an jedes Triplett wird die zugehörige tRNA gesetzt ↳Art Art der RNA, die Aminosäure mit sich trägt Akzeptorstamm TYC-Schleife - notwendiges Enzym: Aminoacyl-tRNA-Synthetase → besitzt Bindestelle für eine Aminosäure & eine tRNA BELADUNG DER TRNA MIT EINER AMINOSÄURE } für jede Aminosäure gibt es eine eigene Aminoacyl-tRNA-Synthetase - Ablauf: 1) Zunächst lagert sich eine Aminosäure an das Enzym an → Aminosäure wird aktiviert 2) tRNA setzt sich an die Synthetase → die aktivierte Aminosäure bindet sich an die tRNA => Es entsteht eine fertige tRNA → diese löst sich von der Synthetase DAS WICHTIGSTE ✓ tRNA besteht aus vielen Nukleotiden ✓ tRNA hat eine Kleeblattform, besitzt ein Anticodon und die dazu passende Aminosäure ✓ tRNAs haben eine wichtige Funktion bei der Proteinherstellung →Translation 4. DER GENETISCHE CODE - beinhaltet genetische Information →Bauplan für die Proteinherstellung ↳in verschlüsselter Form auf der DNA - hergestellte Proteine beeinflussen das äußere Erscheinungsbild (= Phänotyp) Reihenfolge der Basen legt die einzelnen Aminosäuren in einem Protein fest knacken des genetischen codes im Verlauf der Proteinbiosynthese Transkription Translation DNA mRNA→ Aminosäuren - Code-Sonne hilft beim Aufschlüsseln der Basen-Tripletts in Aminosäuren Ala Val - Arg Ser Lys Glu Gly AGUCA GUC GU Asp CHO skop C U G 4 A / forculs Thr U Low drots G U GIC A C U Mot lle OUCHONCE G GA KUCACURACUDrogers Arg TY/ C = Cys = Pro Tip Lou Ala Arg Asp Asp Cys Gin Glu Gly His lle Leu Lys Met Phe Pro Ser Thr Trp Start-Codon Stopp-Codon Tyr » Alanin -Arginin « Asparagin Asparaginsäure = Cystein -Glutamin Glutaminsäure = Glycin Histidin = Isoleucin -Lysin = Methionin = Phonylalanin = Prolin - Serin - Threonin -Tryptophan -Tyrosin Codesonne Die Tripletts sind von innen (5') nach außen (3') zu lesen. Sie geben die Basensequenz der m-RNA- Codons wieder, die für außerhalb des Kreises stehende Aminosäuren codieren. EIGENSCHAFTEN DES GENETISCHEN CODES 4 Basen insgesamt der gen. Code ist immer eindeutig - jede Aminosaure wird durch 3 aufeinander folgende Basen verschlüsselt ↳ Basentriplett/Codan - es gibt 20 verschiedene Aminosäuren, aus denen Proteine bestehen können → પદ્મ = 64 verschiedene kombinationsmöglichkeiten in Tripletts angeordnet → man kann ablesen, welcher code für welche AS steht → Basenpaare geben die Reihenfolge der Aminosäuren im Protein in DNA A, G, C,T I MRNA: A, G, C, U →Codesonne von innen nach außen lesen ܝܠܢ 1. Art der Sequenz unterscheiden: DNA & MRNA 2. In Tripletts einteilen 3. Start-&Stopp-Codons beachten es gibt Start-Codon und 3 Stopp-Codons→Start- &Stopp-Signale der Translation kommafrei = zw. den Basentripletts kein Trennzeichen oder Zwischenraum überlappungsfrei = Tripletts stehen immer für sich + überschneiden sich nicht - nônere Fehlertoleranz →weniger anfällig für Mutationen universell = fast alle Organismen haben selben gen. Code →viele Möglichkeiten bei Gentechnik DAS WICHTIGSTE ✓gen.Code = verschlüsselte Erbinformation auf der DNA (Später: mRNA) Triplett-Code degeniert, überlappungsfrei, universell ↳Triplett steht immer nur für eine Aminosäure ↳Aminosaure steht nicht nur für ein Triplett = degeneriert, redundant mRNA: ↳in mRNA umwandeln DNA/codogener Strang: 3-TACTTCAAACCGATT-5 5-AUGAAGUUUGGQUAA-3 mRNA: Aminosäuresequenz: Met-Lys- Phe-Gly-Stopp DNA im mRNA umschreiben →Aminosäuren ablesen+vergleichen Mutation 1 F DNA/codogener Strang: 3'-TACATCARACCATT-B Aminosäuresequenz: 5-AUGUAGLJUL GGG JAA-3 Met & Stopp Nonsense-Mutation 5. MUTATIONEN - Mutationen sorgen für eine veränderung der genetischen Information einer Zelle Merkmale: → spontan auftretend → dauerhafte veränderung des Erbguts einer Zelle ↳ Schwerwiegende Folgen Spontane Mutation entstehen unter natürlichen Bedingungen - Fehler während DNA- Replikation/Meiose ENTSTEHUNG Genmutation - Änderung der Erbguts in einem Gen Somatische Mutation - Mutation tritt in einer Körperzelle (2.B Haut) → kann an Tochterzellen weiter gegeben werden →wächst in Organismus keine Vererbung. 1) Substitution → Basen werden ausgetauscht. 2) Deletion → Basen werden abgespalten 3) Insertion →Basen werden eingefügt VERERBUNG - entstehen durch Mutagene L ✓ Yererbung möglich MUTATIONSARTEN - Mutation entsteht in den Keimzellen Chromosomen- mutation · veränderung der Struktur eines oder mehrer Chromosomen →genetische Informationen werden auseinander gerissen und/oder umkopiert induzierte Mutation AUSWIRKUNGEN VON MUTATIONEN - Veränderungen im Erbgut → Auswirkungen auf. Struktur + Funktion von Proteinen ↳ können Einfluss auf äußeres Erscheinungsbild (= Phänotyp) nehmen -Faktoren außerhalb der Zelle (z. B.: UV-Strahlung,...) Keimbahnmutation Genommutation - Veränderungen am Chromosomensatz → Verdopplung => Polyploide → Pehlen von Chromosomen → zusätzliche Chromosomen Die meisten können vom Menschen nicht überlebt werden Ausnahme: Trisomie 21 - können auch positive Folgen haben → Mutationen = Evolutionsfaktoren => Artenvielfalt auf der Erde → selten gibt es zufällige veränderungen (Mutationen) in einem organismus, die Vorteile bringen MUTATIONSARTEN (1) GENMUTATION - Veränderung des Erbguts in einem Gen Unterscheidung: 1) Substitution: Austauschen von Basen/Basenpaaren →Punktmutation - 2) Deletion: Abspalten von Basen/Basenpaaren 3) Insertion: Einfügen von Basen/Basenpaaren → Rastermutation Genmutationen können die Sequenz der Basen verändern → Yermehrung der Fehler bei DNA-Replikation → Übertragung der Fehler auf mRNA bei Proteinbiosynthese → Bildung anderer Aminosäuren PUNKTMUTATION - nur eine einzelne Base durch eine veränderung betroffen - ↳ häufig: Austausch (= Substitution) → eine Base wird durch eine andere Base ersetzt Substitution hat Auswirkungen auf die Bildung der Aminosäuren (→Translation): (1) stumme Mutation. - bildet Codon, das gleiche Aminosaure codiert →keine Auswirkung (2) missense Mutation - bildet Codon, dass für eine andere Aminosäure codiert → mehr oder weniger schwere Folgen für Phänotyp 3) nonsense. Mutation - es entsteht ein stopp-Codon, welches die Proteinbildung abbricht → schwerwiegende Folgen für Organismus RASTERMUTATION Deletion -Entfernung einer oder mehrer Basen aus Sequenz → Verschiebung der Sequenz nach links Sequenz = leseraster =) auch genannt Leserastermutation Unter form der Punktmutation → Folge: Protein mit veränderter Aktivitāt - Hinzufügen einer oder mehrer Basen aus sequenz →Verschiebung der Sequenz nach rechts INVERSION Insertion - Herausschneiden eines Teils der DNA-Doppelnelix → Folge: Einsetzen an derselben Stelle mit unterschiedlicher Orientierung CHROMOSOMENMUTATION - Chromosamenabschnitt wird verdoppelt (=Duplikation) und tritt zweimal auf 4) stumme Mutation - kein Einfluss auf Proteinstruktur/Proteinfunktion - Bsp.: Mutationen betreffen Abschnitt auf der DNA, der keinen Bauplan für ein Protein trägt 2) neutrale Mutation - andere Aminosäureabfolge im Protein - keine Auswirkung auf die Funktion des entstehenden Proteins 3) lass-of-function-Mutation - es entsteht ein funktionsloses Protein → kann 2.B. enzymatische Aktivität nicht mehr ausüben 4) gain-of-function-Mutation - es entsteht ein Protein mit neuer Funktion →Bsp.: bei einigen Krebsarten ↳mutierte Proteine können durch neue Funktionen übermäßiges Zellwachstum veranlassen MUTAGENE - äußere Faktoren, die Mutationen verursachen, indem sie Erbmaterial verändern - lat.. mutare = veränder → Mutagene verursachen Veränderung der DNA in unseren Zellen ↳dauerhafte Veränderung = Mutation Biologische Mutagene -bestimmte Viren → 2.B.: HI-Viren ↳schleusen eigenes Erbgut in das Erbmaterial des betroffenen organismus ein BEISPIELE chemische Mutagene - bestimmte chem.Verbindungen → Bsp:: Salpetrige Säure, Nitrite,... ↳ aus der Base Cytasin wird die Base Uracil (Desaminierung) in der Folge wird Adenin statt Quanin eingebaut → weitere Bsp.: Teerstoffe im Tabak, Gifte von Schimmelpilzen - Basenanaloga ahmt Struktur der DNA-Basen nach →Bsp.: Bromuracil wird anstelle von Thymin eingebaut Bromuracil instabil+umlagerbar - Interkalation schiebt sich zw. benachbarte DNA-Basen → Bsp.: Ethidiumbromid verschiebung der Basensequenz Rastermutation - bes Physikalische Mutagene physikalische Vorgänge - Bsp.: (ionisierende) Strahlung bildet im Körper reaktive verbindungen → Radikale können zu Brüchen in der DNA oder chem. veränderungen der Basen führen - Bsp.: Ultraviolette Strahlung (uv::) benachbarte Thyminbasen eines DNA-Strangs verbinden sich (=Dimerisierung) ↳ Verformung des DNA-Strangs 7. GENREGULATION steuert die Aktivität der Gene → Ziel: Energie sparen Genproduktion (= Genexpression) wird genau gesteuert welche Zelle? wann? Genregulation welche Proteine GENREGULATION BEI PROKARYOTEN - Bakterien organisieren inre Gene auf der DNA in Funktionseinheiten (= Operon) OPERON-MODELL ein Operon besteht aus 3 Bausteinen. 1) Promotar wichtig für den Start der Transkription → hier bindet die RNA-Polymerase 2) Operator - Bindestelle für Regulationsfaktoren 3) Strukturgene - werden durch das Operon reguliert 4) Regulatorgen - sitzt vor dem Promotor - stellt Regulationsfaktoren her Substratinduktion Substrat induziert Genexpression Bsp.: Lac-Operon von E.Coli-Bakterien → Herstellung von Enzymen für den Abbau Repressor kein eigentlicher Baustein des Operons → sitzt davor von Lactose ^ nicht vorhanden = aus vorhanden = ank ohne Laktose: → keine Enzymherstellung Regulatorgen Regulatorgen bindet an Repressor mit Laktose: → Enzymherstellung Repressor operator lacz nicht mehr möglich Regulatorgen Laktose als Induktor → induziert eigenen Abbau Repressor RNA-Polymerase Operon Promotor operator Gen1 Gen3 Strukturgene Gen2 Es liegt keine laktose vor => Transkription eines Regulatorgens Bildung einer mRNA für Repressor => Bildung (Translation) eines aktiven Repressors Aktiver Repressor bindet nach SSP an operator =>RNA-Polymerase bindet an Promotor, wird aber durch den blockierten operator am Ablesen der Strukturgene behindert Folge: KEINE Enzymsynthese Es liegt laktose var => Es werden das Regulatorgen transkribiert und eine mRNA gebildet Diese wird durch Translation zu einem Repressor- molekül übersetzt Lactose bindet an Bindungsstelle des Repressors → Dadurch verändert Repressor Struktur + wird inaktiv Er bindet nicht mehr am Operator → RNA-Polymerase kann am Promoter binden + Strukturgene ablesen => Es wird mRNA transkribiert, die zu Enzymen des Lactaseabbaus translatiert wird 8. KLASSISCHE GENETIK Begriffe: - Phän = Merkmal (z.B.Blütenfarbe) Gen = Grbanlage (z.B. für die Blütenfarbe) - Allel = Zustandsform eines Gens (2.8 Erbanlage für eine rote oder weiße Blütenfarbe) · diploid = doppelte Erbanlagensatz haploid einfache - - homocygot = reinerbig, beide Allele eines diploiden Satzes gleich - heterocygot = mischerbig, -//- verschieden "1 MENDELSCHE REGELN 1. Regel MENDEL: Uniformitätsregel - kreuzt man lebewesen einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden, für das sie rein- erbig sind, so sind die Nachkommen in der F₁- Generation im Bezug auf dieses Merkmal untereinander gleich. "1 2. Regel HENDEL: Spaltungsregel - Kreuzt man die Mischlinge der F₁-Generation untereinande, so spalten sich die Merkmale in der F₂-Generation in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf. Die Merkmale der reinerbigen Eltern treten wieder auf. ERBGÄNGE 1. Monohybrider Erbgang > oder 2 Dihybrider Erbgang 3. Intermediärer Erbgang 4. Dominant-rezessiver Erbgang → Kreuzungsquadrate 3. Regel MENDEL: Unabhängigkeitsregel - Kreuzt man Lebewesen einer Art, die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden, so werden die einzelnen Gene bei der Bildung der Geschlechtszellen unabhängig voneinander verteilt. Bei der Befruchtung können die Gene in neven kombinationen zusammentreten. nur solange beide Merkmale auf versch. Chromosomen → Merkmal →2 Merkmale > oder → Mischform d. Merkmale → Merkmal setzt sich durch