Punktmutationen und ihre Auswirkungen auf das Erbgut
Die Punktmutation ist eine der häufigsten Formen der Genmutation, bei der einzelne Basenpaare in der DNA verändert werden. Bei dieser Art der Mutationsarten unterscheiden wir hauptsächlich zwischen Insertion und Deletion, die beide weitreichende Folgen für den Organismus haben können.
Definition: Eine Insertion bezeichnet das Einfügen einer zusätzlichen Base in die DNA-Sequenz, während bei einer Deletion eine Base aus der bestehenden Sequenz entfernt wird.
Bei der Insertion wird eine zusätzliche Base in die DNA-Sequenz eingefügt, was zu einer Verschiebung des Leserasters führen kann. Diese Veränderung kann dramatische Auswirkungen auf die Proteinsynthese haben und ist ein wichtiges Genmutation Beispiel. Die resultierenden Proteine können ihre Funktion nicht mehr erfüllen, was zu verschiedenen Genmutation Krankheiten führen kann.
Die Deletion hingegen entfernt eine Base aus der DNA-Sequenz. Auch hier kann es zu einer Verschiebung des Leserasters kommen, was als Frameshift-Mutation bezeichnet wird. Diese Art der Punktmutation Auswirkung kann besonders schwerwiegend sein, da alle nachfolgenden Codons falsch abgelesen werden. Bei Mutation Beispiele Menschen kann dies zu verschiedenen Erbkrankheiten führen.
Hinweis: Sowohl Insertionen als auch Deletionen können das Leseraster der DNA verschieben, was oft zu nicht-funktionalen Proteinen führt.