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Genetik: PKU, Stammbaumanalyse, Krebs und MDS - Übungen & Infos

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Genetik: PKU, Stammbaumanalyse, Krebs und MDS - Übungen & Infos
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Katharina

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Die Klausur behandelt die Erbkrankheit Phenylketonurie (PKU) und das Myelodysplastische Syndrom (MDS). Sie umfasst Aufgaben zur Analyse des Phenylalanin-Stoffwechsels, der PKU Vererbung, Stammbaumanalyse und epigenetischen Krebstherapie.

Hauptpunkte:

  • Erläuterung des Phenylalanin-Stoffwechsels und der Phenylketonurie Symptome
  • Untersuchung des Erbgangs von PKU anhand eines Stammbaums
  • Analyse von Blutausstrichen und Zelltypen beim Myelodysplastischen Syndrom
  • Diskussion epigenetischer Mechanismen und Therapieansätze bei MDS

16.2.2021

8638

Bio LK Q1
NAME:
Aufgabe 2- Epigenetische Krebstherapie
ar
Aufgabe 1-Erbkrankheit Phenylketonurie
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Stammbaumanalyse und Heterozygotentest

Diese Seite präsentiert einen Stammbaum einer Familie mit PKU-Erkrankten und Informationen zum Heterozygotentest. Der Stammbaum ist ein wichtiges Werkzeug für Stammbaumanalyse Übungen und zeigt die Vererbung von PKU über mehrere Generationen.

Vocabulary: Heterozygot - Ein Organismus, der zwei unterschiedliche Allele für ein bestimmtes Merkmal trägt.

Der Heterozygotentest wird verwendet, um zwischen homozygot gesunden, heterozygoten Trägern und homozygot kranken Individuen zu unterscheiden. Der Test basiert auf der Messung des Tyrosingehalts im Blut nach Verabreichung einer bestimmten Menge Phenylalanin.

Example: Im Diagramm zeigen die verschiedenen Kurven die Tyrosingehalte für AA (homozygot gesund), Aa (heterozygot) und aa (homozygot krank) Individuen nach Phenylalanin-Verabreichung.

Diese Informationen sind entscheidend für das Verständnis der PKU Vererbung Wahrscheinlichkeit und die Beratung von Familien mit PKU-Risiko. Die Kombination aus Stammbaumanalyse und Heterozygotentest ermöglicht eine genaue Bestimmung des Trägerstatus und eine Abschätzung des Risikos für zukünftige Generationen.

Highlight: Die Fähigkeit, heterozygote Träger zu identifizieren, ist entscheidend für die genetische Beratung und Familienplanung bei PKU.

Bio LK Q1
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Aufgabe 2- Epigenetische Krebstherapie
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Aufgabe 1-Erbkrankheit Phenylketonurie
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Epigenetische Mechanismen und Krebstherapie

Diese Seite behandelt epigenetische Mechanismen, insbesondere die DNA-Methylierung, und ihre Rolle bei der Genexpression und Krebsentstehung. Es wird erläutert, wie methylierte und nicht-methylierte Cytosinnukleotide die Genexpression beeinflussen.

Definition: Epigenetik bezieht sich auf Veränderungen in der Genexpression, die nicht durch Änderungen in der DNA-Sequenz verursacht werden.

Die Schüler sollen Hypothesen aufstellen, welche Eigenschaften ein Medikament haben muss, um inaktivierte Tumorsuppressorgene (wie bei MDS) wieder zu aktivieren. Dies führt zur Diskussion über epigenetische Therapieansätze wie die Verwendung von DNA-Methyltransferase-Inhibitoren.

Example: Azacitidin ist ein epigenetisch wirksames Medikament, das bei der Behandlung von MDS eingesetzt wird.

Die Azacitidin-Therapie wird als Beispiel für eine epigenetische Krebstherapie vorgestellt. Die Schüler sollen den Wirkmechanismus von Azacitidin modellieren und die Hauptaussagen für ein Beratungsgespräch zusammenfassen.

Highlight: Epigenetische Therapien bieten neue Möglichkeiten in der Krebsbehandlung, indem sie die Genexpression modifizieren, ohne die DNA-Sequenz zu verändern.

Die Aufgabe fordert ein tiefes Verständnis der epigenetischen Regulation und ihrer therapeutischen Anwendungen. Die Schüler müssen die Verbindung zwischen molekularen Mechanismen und klinischen Anwendungen herstellen.

Bio LK Q1
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Aufgabe 2- Epigenetische Krebstherapie
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Aufgabe 1-Erbkrankheit Phenylketonurie
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Aufgabenstellung und Materialübersicht

Diese Seite enthält die Aufgabenstellung für eine Klausur im Biologie-Leistungskurs der Q1. Die Klausur besteht aus zwei Hauptaufgaben:

  1. Erbkrankheit Phenylketonurie (PKU)
  2. Epigenetische Krebstherapie

Die Aufgaben umfassen verschiedene Aspekte wie die Beschreibung des Phenylalanin-Stoffwechsels, die Analyse des PKU Vererbungsmodus, die Auswertung von Blutausstrichen und die Erläuterung epigenetischer Mechanismen.

Highlight: Die Klausur deckt ein breites Spektrum an Themen ab, von klassischer Genetik bis hin zu modernen epigenetischen Therapieansätzen.

Zusätzlich wird eine Liste von Materialien (M1-M8) bereitgestellt, die für die Bearbeitung der Aufgaben verwendet werden sollen. Diese Materialien beinhalten Informationen zu PKU, Stammbaumanalysen, dem Myelodysplastischen Syndrom und epigenetischen Wirkmechanismen.

Vocabulary: Epigenetik - Veränderungen der Genaktivität, die nicht auf Veränderungen der DNA-Sequenz beruhen.

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Aufgabe 2- Epigenetische Krebstherapie
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Phenylketonurie (PKU) und Phenylalanin-Stoffwechsel

Diese Seite enthält detaillierte Informationen zur Phenylketonurie (PKU), einer Erbkrankheit, die den Phenylalanin-Stoffwechsel betrifft. PKU wird durch einen Defekt des Enzyms Phenylalaninhydroxylase (PAH) verursacht, was zu einer Anreicherung von Phenylalanin und seinem Abbauprodukt Phenylbrenztraubensäure führt.

Definition: Phenylketonurie (PKU) ist eine genetische Störung, bei der der Körper die Aminosäure Phenylalanin nicht richtig abbauen kann.

Die Phenylketonurie Symptome umfassen:

  • Geistige Entwicklungsstörungen
  • Muskelspasmen
  • Schwach pigmentierte Haut

Highlight: Eine frühzeitige Diagnose durch Neugeborenen-Screening und eine phenylalaninarme Diät bis zum 12. Lebensjahr können die Auswirkungen von PKU effektiv minimieren.

Die Seite enthält auch Informationen zu anderen Enzymdefekten im Phenylalanin-Stoffwechsel, die zu Krankheiten wie Alkaptonurie, Hypothyreose und Albinismus führen können. Ein Diagramm veranschaulicht den normalen Stoffwechselweg von Phenylalanin und die Enzyme, die bei verschiedenen Störungen betroffen sind.

Example: Bei Albinismus ist das Enzym Tyrosinase defekt, was zu unpigmentierter Haut, Haaren und Augen führt.

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Blutausstriche und Myelodysplastisches Syndrom

Diese Seite enthält Abbildungen von zwei Blutausstrichen und Informationen zum Myelodysplastischen Syndrom (MDS). Die Blutausstriche zeigen deutliche Unterschiede in der Zusammensetzung und Morphologie der Blutzellen, was auf eine hämatologische Erkrankung hinweist.

Definition: Das Myelodysplastische Syndrom (MDS) ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Produktion von gesunden Blutzellen im Knochenmark gestört ist.

Die Abbildungen zeigen verschiedene Zelltypen, die für die Diagnose von MDS relevant sind. Die Schüler sollen diese Zelltypen identifizieren und ihre Bedeutung für die Erkrankung erklären.

Highlight: Die Analyse von Blutausstrichen ist ein wichtiger diagnostischer Schritt bei der Erkennung von MDS und anderen hämatologischen Erkrankungen.

Die MDS Endstadium Symptome und die Myelodysplastisches Syndrom Lebenserwartung sind wichtige Aspekte, die bei der Interpretation der Blutbilder und der Patientenberatung berücksichtigt werden müssen. Die Fähigkeit, abnormale Zellen zu erkennen und ihre klinische Bedeutung zu verstehen, ist entscheidend für angehende Mediziner und Biologen.

Vocabulary: Hämatopoese - Der Prozess der Blutbildung im Knochenmark.

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Stammbaumanalyse und Heterozygotentest

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Der Heterozygotentest wird verwendet, um zwischen homozygot gesunden, heterozygoten Trägern und homozygot kranken Individuen zu unterscheiden. Der Test basiert auf der Messung des Tyrosingehalts im Blut nach Verabreichung einer bestimmten Menge Phenylalanin.

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Epigenetische Mechanismen und Krebstherapie

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Definition: Epigenetik bezieht sich auf Veränderungen in der Genexpression, die nicht durch Änderungen in der DNA-Sequenz verursacht werden.

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Phenylketonurie (PKU) und Phenylalanin-Stoffwechsel

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Blutausstriche und Myelodysplastisches Syndrom

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