Genregulation und Stammbaumanalyse

Alternativer Bildtext:

kleineren schwarzen Dreiechen bindet. Dieser Komplex wiederum bindet an den Operator aus Operon 2. Durch diese Bindung lassen sich aufgrund der RNA- Polymerase die Strukturgene Si and Se dess Operan 2 ablesen. Aus diesem Vorgang können nus dans wiederrum andere Stoffe entstehen, welche weitere substrate abbauen. Lönnen. e n 20) Bei dem hier dargestellten Stammbaum, einer Fomilie mit R fenaul HR familiarer Hypercholesterināmie, handelt es sich um. ein Allel, welches autosomal dominat. weiter verärbt wird. Diese Aussage lässt sich folgender. maßen begründen: Zunächst lässt sich aufgrund, der Tatsache, dass das hier w betrachtende Merkmal in jeder Generation auftritt, begründen, dass das Merlimal dominant verärbt werden könnte. Beweisen lässt sich diese Aussage jedoch, wenn man die Personen 6.7, 13,16 genauer betrachtet, denn wurde das Merlimal recessiv verarbt werden, könnten die erkrankter Eltern heinen gesundes Kind haben. eine rezessive Veràrbing Somit ist ausgeschlossen. Um herauszufinden, ob das Merlimal x-chromosomal oder autosomal veräckt. wird, ist bereits schwieriger, jedoch lässt sich ein x-chromosomaller Erbagong aw- schließen, da man an den Personen 1,2 Sand 6 sehen hann, dass wäre ches x-chromosomal-dominanter Erboging 6 (ein hönnte eine gesunde Frau, heinen erhisankten. Sohn haben Somit handelt es sich um einen autosomal- TUTH dominanten Erbgang. Geht man won dieser Hypothese aus, lassen sich folgende Genotypen feststellen: 1:00, 2:10; 3: Aa, G: aa, S: Aa, 6. Aa, 7: Aa, 9: A a, 10: Aa, 11: Aa, 12:00, 8: Aa 13: A0/44 14:aa. Eine weitere Auffälligheit, ist dass Person 13 laut Text bereits seit dem 12 Lebensjahr aufgrund Herz problemen und stark erhöhten Cholesterinwerten in Behandlung " ist, chies lässt sich aber damit erhlähren, dass die Elternvon Person 13, als dipasoner 6 und 7 beide erhsanht sind. die Krankheit bei person 13 ist ausgeprägt. somit T starler von 20 Aufgabe 1: a) Stellen Sie in einer schematischen, aussagekräftigen Skizze die Genregulation des Laktose Abbaus in Bakterienzellen dar! Erläutern Sie Ihre Skizze mit kurzen Hinweisen in der Zeichnung. b) Analysieren Sie die in Material 1C dargestellte Verknüpfung zweier Operons! Material 1C R OPERON 1 2.Klausur GK Biologie Q1.1 Genregulation und Stammbaumanalyse P O S₁ S₂ mRNA Repressor E₁ E E3 RNA-POLYMERASE E₂ OPERON 2 O S1 S₂ Aufgabe 2: a) Ermitteln Sie anhand des Stammbaums (Material B) den Erbgang für die familiäre Hypercholesterinämie (FH), indem Sie alternative Erbgänge begründet ausschließen. Geben Sie die möglichen Genotypen aller Personen bei diesem Erbgang an und begründen Sie diese auch unter Berücksichtigung von Material A. Material A: Informationstext zur familiären Hypercholesterinämie (FH) Cholesterin ist ein fettähnlicher Stoff, der für viele Stoffwechselvorgänge im menschlichen Körper notwendig ist (z. B. Bildung von Hormonen, Membranbiosynthese). Der menschliche Körper produziert Cholesterin in geringen Mengen selbst, der Hauptanteil wird mit der Nahrung aufgenommen. Der Cholesterinstoffwechsel kann allerdings erblich bedingt gestört sein. Eine solche Störung ist die familiäre Hypercholesterinämie (FH). Die FH ist mit einer Häufigkeit von 1:500 in ihrer heterozygoten Form eine der häufigsten Stoffwechselkrankheiten. Ursache für die FH sind Mutationen im LDL-Rezeptorgen (LDLR-Gen). Das Gen ist aus insgesamt 18 Exons aufgebaut und das Protein besteht aus 839 Aminosäuren. Funktionierende LDL-Rezeptoren transportieren das Cholesterin aus dem Blut in die Zelle. Kann der LDL-Rezeptor seine Funktion nicht ausüben, kommt es zu erhöhten Cholesterinwerten im Blut. Dies führt zu einer vermehrten Ablagerung von Cholesterin an den Gefäßwänden der Arterien. Die Folge ist eine Arteriosklerose, die mit einem erhöhten Risiko früher Herzkranzgefäßerkrankungen einhergeht. Heterozygote Männer zeigen in der Regel zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr erste Symptome einer Herzkranzgefäßerkrankung, bei Frauen treten diese im Durchschnitt erst 10 Jahre später auf. Von den betroffenen Männern sterben 50 % vor Vollendung des 50. Lebensjahres an den Folgen der Erkrankung (z. B. Herzinfarkt). Die FH kann durch unterschiedliche Typen von Mutationen an verschiedenen Stellen des LDLR-Gens ausgelöst werden. Heute sind weltweit mehr als 200 verschiedene Mutationen bekannt, die das Krankheitsbild der FH auslösen. Erbt ein Kind von beiden Elternteilen ein jeweils unterschiedlich mutiertes LDLR-Gen, zeigen sich bereits im frühen Kindesalter Symptome der FH. Oft erleiden die Betroffenen noch vor dem 10. Lebensjahr den ersten Herzinfarkt und sterben vor Vollendung des 20. Lebensjahres. Wird die FH früh erkannt, können die Symptome der Krankheit durch eine fett- und cholesterinarme Diät und cholesterinspiegelsenkende Arzneimittel reduziert werden. Material B: Familie mit familiärer Hypercholesterinämie AAA Stra 2x Aa Ala nicht recessiv mannlich: welblich: Q nicht x-chromosomal da 144 AA IAo gesund erhöhter Cholesterinwert aa IAA Abbildung 1: Stammbaum einer Familie, in der FH auftritt. Person 13 ist seit dem 12. Lebensjahr aufgrund von Herzproblemen und stark erhöhten Cholesterinwerten in Behandlung. zue betroffene Elternteile Listahes uusgeprägt autosomal dominant Erfolg!!!