Genetische Analyse des Brustkrebsgens: Ein Meilenstein der Molekularbiologie
Die Identifizierung und Lokalisierung des Brustkrebsgens BRCA1 stellt einen bedeutenden Durchbruch in der molekularen Medizin dar. Der komplexe Prozess der Genortbestimmung beginnt mit dem Vergleich chromosomaler DNA von gesunden und erkrankten Personen. Dabei wird die Transformation der DNA-Analyse genutzt, um spezifische Unterschiede zu erkennen.
Wissenschaftler nutzen Restriktionsenzyme, um die DNA an bestimmten Stellen zu schneiden und analysieren die entstehenden Fragmente. Bei erkrankten Frauen wurde ein charakteristisches RFLP-Fragment (Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus) von 20.000 Kilobasen auf dem langen Arm von Chromosom 17 identifiziert. Diese Transformation in der DNA-Struktur weist auf eine genetische Veränderung hin, die mit der Krankheitsentwicklung in Verbindung steht.
Definition: RFLP Restriktionsfragmentla¨ngenpolymorphismus sind DNA-Sequenzvariationen, die durch Unterschiede in den Schnittstellen für Restriktionsenzyme entstehen.
Durch die Analyse von Mikrosatelliten innerhalb des RFLP-Fragments konnte der relevante Genbereich auf 600 Kilobasen eingegrenzt werden. Dieser Bereich enthält etwa 60 Gene, die potentiell mit der Krankheitsentwicklung in Verbindung stehen könnten. Durch Hybridisierungsexperimente mit mRNA aus Brustkrebszellen gelang es schließlich, den entscheidenden Bereich auf 100 Kilobasen einzugrenzen.