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Gentechnik/angewandte Genetik

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 Gentechnik Methoden der Pflanzen- und Tierzucht
Auslesezucht:
> Selektion (=gezielte Auslese) von Individuen mit genetisch bedingten, günst

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- Methoden der Zucht - Mendel’sche Regeln - Mutationen - Erbkrankheiten - Klonen - Restriktionsenzyme - PCR - Gelelektrophorese - Southern Blotting - genetischer Fingerabdruck - DNA-Sequenzierung - Vektoren - transgene Organismen

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Gentechnik Methoden der Pflanzen- und Tierzucht Auslesezucht: > Selektion (=gezielte Auslese) von Individuen mit genetisch bedingten, günstige Eigenschaften zur Erhaltung von Nachkommengenerationen Methoden der Zucht Kreuzungsfrei- oder Kombinationszucht: -> Merkmalskombination durch Kreuzung nach den Mendel'schen Regeln -> Inzuchtlinien zur Erhaltung homozygoter Sorten oder Rassen Hybridzucht: -> › Heterozygote Individuen sind oft größer und vitaler als homozygote = Heterosiseffekt > Hybridzucht nutzt diesen Effekt, indem man die Elternlinien reinerbig erhält und gleichzeitig zur Nutzung regelmäßig heterozygoter Nachkommen erzeugt Mutationszucht: -> künstliche Erhöhung der Mutationsrate durch Röntgenstrahlung, Temperaturschocks oder mutagener Chemikalien: -> dies führt zu erhöhter genetischer Variabilität -> zufällig besser angepasste Mutanten können selektiert werden Klonen von Pflanzen/Zell- und Gewebekultur: Um Zellen in einer Zellkulturen zu halten und Züchten zu können, müssen sie bestimmte Voraussetzungen erfüllen: sie müssen gut aus dem Gewebeverband herauslösbar sein (Pektinase trennt Mittellamellen, Cellulase baut Zellwände ab) -> Zellen können entdifferenziert werden und sind durch Zellteilung in Kultur vermehrbar -> sie müssen die Fähigkeit zur Regeneration des Organismus aus einer Einzelzelle (=totipotente Zellen) haben Klonieren führt zu Bildung genetisch identischer Nachkommen (Klone) Beispiel der Auslese/- Selektionszucht und der Kombinationszucht Weißkohl Rosenkohl Selektion auf Achselknospen Selektion auf Endknospen Kohlrabi Selektion auf Sprosse Brassica oleracea (Eine häufige, wilde Senfart) Blumenkohl Selektion auf Blütenstände Grünkohl Selektion auf Blätter Domestikation: - die allmähliche Umwandlung von Wildtieren in Haustiere oder von wild wachsenden Pflanzen in Kulturpflanzen durch den Menschen z.B. durch verschiedene Zuchtmethoden Brokkoli Selektion auf. Sprosse Johann Gregor Mendel, publizierte 1866 die Ergebnisse...

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seiner Kreuzungsexperimente an Erbsen: -> Mendel wählte die Erbse, da sie in kurzer Zeit viele Nachkommen hervorbringt, außerdem ist sie ein Selbstbestäuber und Selbstbefruchter -> Mendel arbeitete mit reinerbigem Säätgut. Über zwei Jahre prüfte er, ob die äußeren Merkmale der Nachkommen noch denen der Eltern entsprachen -> Mendel verglich keine Merkmale von Arten, sondern individuelle Merkmale -> Mendel erfasste erfasste insgesamt sieben Merkmalspaare, verglich aber nur jeweils eins oder zwei miteinander. dadurch wurde das Vererbungesgeschehen überschaubarer -> Mendel hatte bei der Wahl seiner Forschungsobjekte Merkmalspaare betrachtet, bei denen das eine Merkmal dominant und das andere rezessiv war Durchführung der Kreuzungsversuche: 1. Pollenentnahme mit einem Tuschepinsel aus der Blüte einer Pflanze, die aus einem gelben Samen hervorgegangen ist 2. Kastration der Blüte einer Pflanze, die aus einem grünen Samen gezüchtet war, durch Entfernung der Staubblätter 3. Übertragung des entnommenen Pollens auf die Narbe der weiblichen Blüte und deren Schutz vor Fremdbestäubung FI F2 1. Mendel'sche Regel: Uniformitätsregel „Kreuzt man reinerbige Eltern (P), die sich in einem Merkmal unterscheiden, so sind alle Nachkommen (FI) untereinander gleich (uniform)" 22 FI ZZ Mendel'sche Regeln 22 22 2. Mendel'sche Regel: Spaltungsregel „Kreuzt man zwei Individuen der Fl-Generation untereinander, so erhält man ind der F2-Generation eine Aufspaltung der Merkmale ind festen Zahlenverhältnissen": Bei dominant-rezessivem Erbgang = 3:1 Bei intermediären Erbgang = 1:2:1 Dominant-rezessiver Erbgang: 22 rot: weiß = 3:1 22 22 22 22 rz 22 22 r2 w2 r2 m22 rrZz rw22 mrZz rrzz rw2z rwzz w2 rw22 rw2z ww22 wwZz wz rwZz wwZz rz rwzz WZ rw2z р WWZZ FL F2 Intermediärer Erbgang: ww rw ww rw 3. Mendel'sche Regel: Unabhängigkeitskrieg-/Neukombinationsregel: „Kreuzt man homozygote Individuen (P), die sich in mehreren Merkmalen voneinander unterscheiden, so wird jedes Merkmal unabhängig von den anderen Vererbt" rw weiß: rosa: rot = 1:2:1 rw rw rw rr Monohybrider Erbgang: Bedeutet, dass nur ein unterschiedliches Merkmalspaar betrachtet wird. Dihybrider Erbgang: bedeutet, dass zwei unterschiedliche Merkmalspaare betrachtet werden Mutationen: -> Mutationen sind Veränderungen der genetischen Information, die unterschiedliche Phänotypen verursachen. Die entstandenen Organismen werden Mutanten genannt. -> Körperzellmutationen (somatische Mutationen) werden nicht auf die nächste Generation weitervererbt, sie setzen sich lediglich in den Abkömmlingen der betroffenen Zelle fort. Die Merkmale der veränderten Zellen können abweichen, wie z.B. dunklere Pigmentierung von Hautzellen, sodass Flecken entstehen. -> Keimzellmutationen wirken sich nicht auf den betroffenen Organismus aus. Erst in der nächsten Generation können sie phänotypisch in Erscheinung treten. Mutationsursachen: -> Fehler bei molekulargenetischen Prozessen wie der Replikation oder der DNA-Reperatur bzw. Fehler bei der Chromosomenverteilung während der Zellkernteilung bewirken häufig Mutationen -> während der Replikation können beispielsweise Fehlpaarungen entstehen, weil die Stikkstoffbasen in verschiedenen isometrischen Strukturen existieren und ständig ineinander umgewandelt werden. Fast alle fehlerhaften Paarungen werden dann durch die Reperatursysteme beseitigt. Nur wenige bleiben als Mutation übrig. -> bei menschlichen Eizellen haften vermutlich die homologen Chromosomenpaare währen der je nach Lebensalter unterschiedlich viele Jahre dauernde Meiose mit zunehmendem Alter fester aneinander, sodass die Trennung in der Anaphase erschwert ist. Dadurch können spontan Chromosomenfehlverteilungen entstehen. -> zahlreiche physikalische oder chemische Faktoren können als Mutagene Veränderungen im Erbgut induzieren Mutationsformen: →→→> Mutationen können ganze Chromosomensätze, einzelne Chromosomen oder die DNA selbst verändern. Entsprechend der betroffenen Struktur werden einzelne Mutationsformen unterschieden. 1. Genommutationen: -> Veränderung der Anzahl der Chromosomen im Vergleich zum natürlichen Chromosomenbestand -> Man unterscheidet Abweichungen um gesamte Chromosomensätze (Euploidie) und Abweichungen der Anzahl einzelner Chromosomen (Aneuploidie) -> Trisomie 21 ist eine Aneuploidie-Mutation beim Menschen, bei der das Chromosom 21 dreifach vorliegt Mutationen 2. Chromosomenmutationen -> Chromosomenmutationen sind Strukturveränderungen an Chromosomen, die über die Grenze eines einzelnen Gens hinausgehen -> in den veränderten Chromosomen kann die Menge (Deletion, Duplikation) oder die Lage (Inversion, Translokation) des Erbmaterials verändert sein -> Lagerveränderungen wirken sich meist nur gering auf den Phänotyp aus, lediglich seine Kreuzbarkeit ist erschwert 3. Genmutationen →> Veränderungen an Genen -> Genmutationen entstehen zufällig an beliebigen Stellen der Gene bzw. Chromosomen -> Es können einzelne Basen oder längere Genabschnitte betroffen sein -> je größer die veränderten Abschnitte sind (etwa ab 50.000 Basen), desto mehr ähneln die Auswirkungen, denen von Chromosomenmutationen -> durch Genmutationen entstehen neue Allele -> bei der Basensubstitution (Punktmutation), kommt es zum Austausch von Nucleotiden der DNA. Das während der Translation gebildete Polypeptid besitzt dann entweder eine andere Aminosäure oder hat sich bei einer sogenannten „stummen Mutation" nicht verändert. -> durch Einfügen (Insertion), Verdopplung (Duplikation) oder Entfernen (Deletion) von Basen bzw. Genabschnitten verschiebt sich das Leseraster der mRNA am Ribosom. Infolge dessen bricht die Translation meist ab, da STOPP-Codone vorzeitig entstehen. Entstehung der Genmutation ▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬ DNA TACACGCC GCT TATT AUGUGC G G C GA AUAA mRNA |▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬| Met-Cys-Gly-Glu-STOPP Polypeptid Basensubstitution ohne Aminosäureaustausch ▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬ TACACGCCACT TATT AUGUGC GGUGA AUAA ▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬ Met-Cys-Gly-Glu-STOPP Deletion (Entfernen) mit Leserasterverschiebung ▬▬▬ TACA CCGCTTATT AUGUGGGCGAAUAA ▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬ Met-Trp-Ala-Asn...... Basensubstitution mit Aminosäureaustausch TACA CGCCGCATATT AUGUGCGGCGUAVAA ▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬ Met-Cys- Gly-Val-STOPP Insertion (Einfügen) mit Kettenabbruch ▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬ T▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬T TACACTGCCGCTTAT AUGUGACGGC GAAUA ▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬ Met-STOPP Basensubstitution mit Kettenabbruch ▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬ TACACT CCGCT TATT AUGUGA GGCGAAU AA ▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬ Met-STOPP Duplikation (Verdopplung) mit Leserasterverschiebung TI▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬ TACAACGC CG CTTATT AUGUUGC G G C GA A UA A ▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬ Met-Leu-Arg-Arg-lle... Erbkrankheiten die auf Mutationen zurückzuführen sind Häufig führen Mutationen zum Ausfall oder zur nachteiligen Veränderung von Proteinen und dadurch zu Erbkrankheiten. Man unterscheidet Mutationen, die Gonosomen bzw. Autosomen betreffen. 1. Gonosomal rezessiv bedingte Erbkrankheiten -> bei Männern führen X-Chromosomensatz rezessive Erbgänge aufgrund des einen X-Chromosoms immer zur Ausprägung des Merkmals bei Frauen kommt es nur bei Homozygotie, die wesentlich seltener ist, zur Ausprägung des Merkmals I. X-chromosomal rezessive Erbgänge XY XAY XY AA xx Rot-Grün-Sehschwäche AA XXa XXa 1.2 Autosomal bedingte Erbkrankheiten aa Hämophilie (Bluterkrankheit) -> wird X-chromosomal rezessiv vererbt und beruht auf einem Blutgerinnungsdefekt -> die Blutgerinnung erfordert das Zusammenspiel vieler einzelner Gerinnungsfaktoren -> bei Hämophilie A fehlt einer dieser Faktoren, der Faktor VIII (das antihämophile Globin) > Verletzungen können zu lebensgefährlichen Blutverlusten führen. Bluter leiden unter Blutergüssen und neigen zu spontanen inneren Blutungen -> -> bei der Erstellung von Stammbäumen des europäischen Adels wurde die Bluterkrankheit nur bei männlichen Personen festgestellt AA Aa AA Aa Aa Aa Aa Aa AA aa OXY XY Aa Aa AA Aa Phenylketonurie (PKU): -> Genmutation auf dem Chromosom 12 Erbkrankheiten XaY AA XXa Aa XXa XX Bluter Überträgerin Irene v. Hessen wird X-chromosomal rezessiv vererbt -> die verschiedenen Farben des Lichts werden in der Netzhaut von unterschiedlichen Zapfen registriert, die auf Rot, Grün oder Blau ansprechen -> die Farbtüchtigkeit für Rot und Grün wird durch zwei X-chromosomale Gene determiniert, die für Blau durch ein Gen auf dem Chromosom 7 -> für alle drei Gene sind Veränderungen bekannt, sodass Rot-, Grün- oder Blausehen gestört sein kann. Am häufigsten ist das Grünsehen (75%) gestört, dabei können Rot und Grün nicht unterschieden werden Alice Friedrich v. Hessen Alexandra v. Hessen Waldemar Alexis v. Heinrich v. Preußen v. Preußen Russland Königin Victoria Leopold v. Albanien Alice Ruprecht Leopold v. Battenberg Beatrice Die meisten Erbkrankheiten sind autosomal-rezessiv. Wie auch der Familienstammbaum zeigt, ist ihr Erbgang relativ schwer zu diagnostizieren, denn Krankheiten kommen innerhalb einer Familie nur gelegentlich zu Ausbildung. Die Gefahr von Homozygotie ist bei Verwandtenehen besonders hoch Moritz v. Battenberg Victoria Eugenie Alfonso v. Gonzalo v. Spanien Spanien Albinismus: -> Genmutation u.a. im Chromosom [[ -> Epidermiszellen können das Enzym Tyrosinase nicht synthetisieren. Das Enzym ist erforderlich, um den Farbstoff Melanin zu bilden -> die Symptome sind eine blasse Haut, nicht pigmentiertes, weißes Haar und schwachblaue oder rötliche Augen, da bei fehlender Pigmentierung die Blutkapillare der Iris durchscheinen -> das Enzym Phenylalaninhydroxylase kann nicht gebildet werden, wodurch die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin blockiert wird > Phenylalanin häuft sich im Blut an und wird durch einen Nebenstoffwechselweg zu Phenylbrenztraubensäure umgewandelt. Beide Stoffe hemmen die kindliche Gehirnentwicklung, sodass unbehandelt eine irreversible geistige Behinderung auftreten würde, die zum Tod führt -> beim Screening von Neugeborenen wird auf PKU getestet. Wenn man dabei das Erbleiden feststellt, wird eine Therapie angesetzt, die aus einer phenylalaninarmen Diät besteht. Diese ist so abgestimmt, dass die essenzielle Aminosäure für den Aufbau des Organismus gerade in ausreichender Menge vorhanden ist und schädlich hohe Konzentration der Abbauprodukte vermieden werden. Stammbaum - Legende Geschlecht ♂ Elternpaar Verwandtenehe Geschwister aa aa homozygoter Merk- malsträger (autosomal- rezessiv) - erkrankt Aa Aa heterozygoter Merk- malsträger - Überträger nicht erkrankt

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Vielen Dank, wirklich hilfreich für mich, da wir gerade genau das Thema in der Schule haben 😁

- Methoden der Zucht - Mendel’sche Regeln - Mutationen - Erbkrankheiten - Klonen - Restriktionsenzyme - PCR - Gelelektrophorese - Southern Blotting - genetischer Fingerabdruck - DNA-Sequenzierung - Vektoren - transgene Organismen

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seiner Kreuzungsexperimente an Erbsen: -> Mendel wählte die Erbse, da sie in kurzer Zeit viele Nachkommen hervorbringt, außerdem ist sie ein Selbstbestäuber und Selbstbefruchter -> Mendel arbeitete mit reinerbigem Säätgut. Über zwei Jahre prüfte er, ob die äußeren Merkmale der Nachkommen noch denen der Eltern entsprachen -> Mendel verglich keine Merkmale von Arten, sondern individuelle Merkmale -> Mendel erfasste erfasste insgesamt sieben Merkmalspaare, verglich aber nur jeweils eins oder zwei miteinander. dadurch wurde das Vererbungesgeschehen überschaubarer -> Mendel hatte bei der Wahl seiner Forschungsobjekte Merkmalspaare betrachtet, bei denen das eine Merkmal dominant und das andere rezessiv war Durchführung der Kreuzungsversuche: 1. Pollenentnahme mit einem Tuschepinsel aus der Blüte einer Pflanze, die aus einem gelben Samen hervorgegangen ist 2. Kastration der Blüte einer Pflanze, die aus einem grünen Samen gezüchtet war, durch Entfernung der Staubblätter 3. Übertragung des entnommenen Pollens auf die Narbe der weiblichen Blüte und deren Schutz vor Fremdbestäubung FI F2 1. Mendel'sche Regel: Uniformitätsregel „Kreuzt man reinerbige Eltern (P), die sich in einem Merkmal unterscheiden, so sind alle Nachkommen (FI) untereinander gleich (uniform)" 22 FI ZZ Mendel'sche Regeln 22 22 2. Mendel'sche Regel: Spaltungsregel „Kreuzt man zwei Individuen der Fl-Generation untereinander, so erhält man ind der F2-Generation eine Aufspaltung der Merkmale ind festen Zahlenverhältnissen": Bei dominant-rezessivem Erbgang = 3:1 Bei intermediären Erbgang = 1:2:1 Dominant-rezessiver Erbgang: 22 rot: weiß = 3:1 22 22 22 22 rz 22 22 r2 w2 r2 m22 rrZz rw22 mrZz rrzz rw2z rwzz w2 rw22 rw2z ww22 wwZz wz rwZz wwZz rz rwzz WZ rw2z р WWZZ FL F2 Intermediärer Erbgang: ww rw ww rw 3. Mendel'sche Regel: Unabhängigkeitskrieg-/Neukombinationsregel: „Kreuzt man homozygote Individuen (P), die sich in mehreren Merkmalen voneinander unterscheiden, so wird jedes Merkmal unabhängig von den anderen Vererbt" rw weiß: rosa: rot = 1:2:1 rw rw rw rr Monohybrider Erbgang: Bedeutet, dass nur ein unterschiedliches Merkmalspaar betrachtet wird. Dihybrider Erbgang: bedeutet, dass zwei unterschiedliche Merkmalspaare betrachtet werden Mutationen: -> Mutationen sind Veränderungen der genetischen Information, die unterschiedliche Phänotypen verursachen. Die entstandenen Organismen werden Mutanten genannt. -> Körperzellmutationen (somatische Mutationen) werden nicht auf die nächste Generation weitervererbt, sie setzen sich lediglich in den Abkömmlingen der betroffenen Zelle fort. Die Merkmale der veränderten Zellen können abweichen, wie z.B. dunklere Pigmentierung von Hautzellen, sodass Flecken entstehen. -> Keimzellmutationen wirken sich nicht auf den betroffenen Organismus aus. Erst in der nächsten Generation können sie phänotypisch in Erscheinung treten. Mutationsursachen: -> Fehler bei molekulargenetischen Prozessen wie der Replikation oder der DNA-Reperatur bzw. Fehler bei der Chromosomenverteilung während der Zellkernteilung bewirken häufig Mutationen -> während der Replikation können beispielsweise Fehlpaarungen entstehen, weil die Stikkstoffbasen in verschiedenen isometrischen Strukturen existieren und ständig ineinander umgewandelt werden. Fast alle fehlerhaften Paarungen werden dann durch die Reperatursysteme beseitigt. Nur wenige bleiben als Mutation übrig. -> bei menschlichen Eizellen haften vermutlich die homologen Chromosomenpaare währen der je nach Lebensalter unterschiedlich viele Jahre dauernde Meiose mit zunehmendem Alter fester aneinander, sodass die Trennung in der Anaphase erschwert ist. Dadurch können spontan Chromosomenfehlverteilungen entstehen. -> zahlreiche physikalische oder chemische Faktoren können als Mutagene Veränderungen im Erbgut induzieren Mutationsformen: →→→> Mutationen können ganze Chromosomensätze, einzelne Chromosomen oder die DNA selbst verändern. Entsprechend der betroffenen Struktur werden einzelne Mutationsformen unterschieden. 1. Genommutationen: -> Veränderung der Anzahl der Chromosomen im Vergleich zum natürlichen Chromosomenbestand -> Man unterscheidet Abweichungen um gesamte Chromosomensätze (Euploidie) und Abweichungen der Anzahl einzelner Chromosomen (Aneuploidie) -> Trisomie 21 ist eine Aneuploidie-Mutation beim Menschen, bei der das Chromosom 21 dreifach vorliegt Mutationen 2. Chromosomenmutationen -> Chromosomenmutationen sind Strukturveränderungen an Chromosomen, die über die Grenze eines einzelnen Gens hinausgehen -> in den veränderten Chromosomen kann die Menge (Deletion, Duplikation) oder die Lage (Inversion, Translokation) des Erbmaterials verändert sein -> Lagerveränderungen wirken sich meist nur gering auf den Phänotyp aus, lediglich seine Kreuzbarkeit ist erschwert 3. Genmutationen →> Veränderungen an Genen -> Genmutationen entstehen zufällig an beliebigen Stellen der Gene bzw. Chromosomen -> Es können einzelne Basen oder längere Genabschnitte betroffen sein -> je größer die veränderten Abschnitte sind (etwa ab 50.000 Basen), desto mehr ähneln die Auswirkungen, denen von Chromosomenmutationen -> durch Genmutationen entstehen neue Allele -> bei der Basensubstitution (Punktmutation), kommt es zum Austausch von Nucleotiden der DNA. Das während der Translation gebildete Polypeptid besitzt dann entweder eine andere Aminosäure oder hat sich bei einer sogenannten „stummen Mutation" nicht verändert. -> durch Einfügen (Insertion), Verdopplung (Duplikation) oder Entfernen (Deletion) von Basen bzw. Genabschnitten verschiebt sich das Leseraster der mRNA am Ribosom. Infolge dessen bricht die Translation meist ab, da STOPP-Codone vorzeitig entstehen. Entstehung der Genmutation ▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬ DNA TACACGCC GCT TATT AUGUGC G G C GA AUAA mRNA |▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬| Met-Cys-Gly-Glu-STOPP Polypeptid Basensubstitution ohne Aminosäureaustausch ▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬ TACACGCCACT TATT AUGUGC GGUGA AUAA ▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬ Met-Cys-Gly-Glu-STOPP Deletion (Entfernen) mit Leserasterverschiebung ▬▬▬ TACA CCGCTTATT AUGUGGGCGAAUAA ▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬ Met-Trp-Ala-Asn...... 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Gonosomal rezessiv bedingte Erbkrankheiten -> bei Männern führen X-Chromosomensatz rezessive Erbgänge aufgrund des einen X-Chromosoms immer zur Ausprägung des Merkmals bei Frauen kommt es nur bei Homozygotie, die wesentlich seltener ist, zur Ausprägung des Merkmals I. X-chromosomal rezessive Erbgänge XY XAY XY AA xx Rot-Grün-Sehschwäche AA XXa XXa 1.2 Autosomal bedingte Erbkrankheiten aa Hämophilie (Bluterkrankheit) -> wird X-chromosomal rezessiv vererbt und beruht auf einem Blutgerinnungsdefekt -> die Blutgerinnung erfordert das Zusammenspiel vieler einzelner Gerinnungsfaktoren -> bei Hämophilie A fehlt einer dieser Faktoren, der Faktor VIII (das antihämophile Globin) > Verletzungen können zu lebensgefährlichen Blutverlusten führen. Bluter leiden unter Blutergüssen und neigen zu spontanen inneren Blutungen -> -> bei der Erstellung von Stammbäumen des europäischen Adels wurde die Bluterkrankheit nur bei männlichen Personen festgestellt AA Aa AA Aa Aa Aa Aa Aa AA aa OXY XY Aa Aa AA Aa Phenylketonurie (PKU): -> Genmutation auf dem Chromosom 12 Erbkrankheiten XaY AA XXa Aa XXa XX Bluter Überträgerin Irene v. Hessen wird X-chromosomal rezessiv vererbt -> die verschiedenen Farben des Lichts werden in der Netzhaut von unterschiedlichen Zapfen registriert, die auf Rot, Grün oder Blau ansprechen -> die Farbtüchtigkeit für Rot und Grün wird durch zwei X-chromosomale Gene determiniert, die für Blau durch ein Gen auf dem Chromosom 7 -> für alle drei Gene sind Veränderungen bekannt, sodass Rot-, Grün- oder Blausehen gestört sein kann. Am häufigsten ist das Grünsehen (75%) gestört, dabei können Rot und Grün nicht unterschieden werden Alice Friedrich v. Hessen Alexandra v. Hessen Waldemar Alexis v. Heinrich v. Preußen v. Preußen Russland Königin Victoria Leopold v. Albanien Alice Ruprecht Leopold v. Battenberg Beatrice Die meisten Erbkrankheiten sind autosomal-rezessiv. Wie auch der Familienstammbaum zeigt, ist ihr Erbgang relativ schwer zu diagnostizieren, denn Krankheiten kommen innerhalb einer Familie nur gelegentlich zu Ausbildung. Die Gefahr von Homozygotie ist bei Verwandtenehen besonders hoch Moritz v. Battenberg Victoria Eugenie Alfonso v. Gonzalo v. Spanien Spanien Albinismus: -> Genmutation u.a. im Chromosom [[ -> Epidermiszellen können das Enzym Tyrosinase nicht synthetisieren. Das Enzym ist erforderlich, um den Farbstoff Melanin zu bilden -> die Symptome sind eine blasse Haut, nicht pigmentiertes, weißes Haar und schwachblaue oder rötliche Augen, da bei fehlender Pigmentierung die Blutkapillare der Iris durchscheinen -> das Enzym Phenylalaninhydroxylase kann nicht gebildet werden, wodurch die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin blockiert wird > Phenylalanin häuft sich im Blut an und wird durch einen Nebenstoffwechselweg zu Phenylbrenztraubensäure umgewandelt. Beide Stoffe hemmen die kindliche Gehirnentwicklung, sodass unbehandelt eine irreversible geistige Behinderung auftreten würde, die zum Tod führt -> beim Screening von Neugeborenen wird auf PKU getestet. Wenn man dabei das Erbleiden feststellt, wird eine Therapie angesetzt, die aus einer phenylalaninarmen Diät besteht. Diese ist so abgestimmt, dass die essenzielle Aminosäure für den Aufbau des Organismus gerade in ausreichender Menge vorhanden ist und schädlich hohe Konzentration der Abbauprodukte vermieden werden. Stammbaum - Legende Geschlecht ♂ Elternpaar Verwandtenehe Geschwister aa aa homozygoter Merk- malsträger (autosomal- rezessiv) - erkrankt Aa Aa heterozygoter Merk- malsträger - Überträger nicht erkrankt