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 1 Stammbaumanalyse
autosomaler Erbgang (cien des Merkmals o. Krankheit liegt auf
Chromosomen
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↓
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•mind. I Eltemteil ha

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1 Stammbaumanalyse autosomaler Erbgang (cien des Merkmals o. Krankheit liegt auf Chromosomen 22) ↓ autosomal-dominant •mind. I Eltemteil hat Merkmal im Phanotyp • jede Generation hat mehrere Betroffene 。 beide Geschlechter • betroffenes Allel nur auf einem Autosom Aa τα Ο aa Aa Aa Aa 08 Aa дана -Spaethana/ -fuß -Achondroplasie Beispiele ↓ autosomal-rezessiv • Eltern müssen keine Merkmals- trages sein • nicht jede Generation betroffen beide Geschlechtes Allel liegt auf beiden Autosomen ~>nur homozygote sind betroffen. 。 › aa -DAA/Aa 名名 Aa Aa Aa AAIAA aa milita Aa Beispiele -Albinismus Gehörlosigk gonosomater Erbogang (Crene des Merkmales 6. Krankheit liegen Geschlechtschromosom) > Y-Chromosom ↑ X-chromosomal-dominant D zwei kranke Elten könne gesundes kind haben alle Geschlechter betroffen • Väter vererben Krankheit Aa ta an Tochter, nie an Söhne beitranken Müttern sind 50% d. Kindes frank aa Betspiele -brauner Zahn- Schmelz - Rett-Syndrom selten betroffen! Ooo عبه 69 0/ 1 ad ↑ X-chromosomal-rezessiv häufig gesunde Eltern • fast nur Männer betroffen Mütter sind überträger heterozygote Frawer sind über- trages . ● Aa aa AAO Q$ Aa Aa aa aa 0 Aa Beispi -Hämophilie Rot-Grün- L Schwäche A 2 @ Modifikation > Veränderung des Phänotyps > - durch Anpassung an unwelteinflüsse • nicht vererbbar I fließenalk > andet sich nach & nach um einen Hittelwest herum 3 Mutation ↓ Genommutation! -verändering der Anzahl des Chromo- somen (Trisomie) - Veränderung des Chromosomensates (Triploidie) Tumschlagend > Herkmale werden an einem Umschlagpunkt a modifizierenden Faktors ausgeprägt (2.6. Temp, änder. V Chromosomen mutat. - Strukturveranderingen icherhalls eines Chro- mosoms oder zw. Chromosomen Beispiele > Katzenschrei-Syndrom > WOLF-Synquom V Genmutation! - Veränderung in der Basenpaarung - durch Mutagene (z. B. UV-Strahlung, Giftstoffe) ✓ BARR-Körperchen Seingekapseites chro- mosom (2. X-chromo- som der Frau) I daher inaktiv > auch Männer können. Barr-Körperchen ausbilder 2 Klinefelter-Syndrom Beispiele > Tumer-Syndrom (Fran: BaT-körp.) > Trisomie 13/18/21 (1) Deletion: ein Teil vom chromosom wird abgespalten und gent verloren (2) Translokation: Abspal- tung & Anlagerung eines Teils an ein an- deres Chromosom 88-88 (3) Duplikation: Teilab- spalking und Anlage- ring an homologes Chromoso 3 2 2 1 3 (4) Inversion: Heraus- brechen eines Teils. und Einetigen unter Umkehrd. Gen folge 3 Beispiele > Sichelzellanamie somatische Mudation. ~ wird nicht vererbe ~kann in replizieten. Zellen auftreten. Keimbahnmudationen ~> wird auf nächste Generation übertragen. 4 Blutgruppen (ABO-System)...

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T

Vielen Dank, wirklich hilfreich für mich, da wir gerade genau das Thema in der Schule haben 😁

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