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Mutationen
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- Mutationen - Genmutation - Chromosommutation - Genommutation
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Biologie LK ● Was sind Mutationen? lat. mutare = ,,ändern/verändern, verwandeln" dauerhafte Veränderung des Erbmaterials Veränderung auf Ebene der DNA durch den Austausch / Einfügen / Verlust einzelner Nukleotide meistens Auswirkungen auf jeweiligen Genprodukte (stumme Mutationen nicht) Auslöser: Unterschieden werden Mutationen durch die Ebene, auf der sie auftreten: auf der Ebene eines Gens auf der Ebene der Chromosomen auf der Ebene des Genoms ● Mutationen durch Umwelteinflüsse bspw. UV-Strahlung / radioaktive Strahlung (Mutagene) → durch Zufall bei der Replikation der Zellinformation Veränderung einzelner Gene Genmutation Genmutationen sehr häufig DNA Veränderung der Chromosomenstruktur Chromosomenmutation 12.02.2021 Mutation eines einzelnen Gens Veränderung des Gens auf unterschiedliche Art und Weise Nele Lukat Veränderung der Chromosomenanzahl Genommutation Biologie LK Punktmutationen Stumme Mutation Veränderung des Gens keine Konsequenz daraus im Hinblick auf das Genprodukt eine Seite: ein anderes Basenpaar im Genom, das dann auch zu einem anderen Codon führt andere Seite: es wird bei der Translation dennoch die gleiche Aminosäure produziert Missense-Mutation Basenaustausch Folge: Übersetzung in eine andere Aminosäure anderes Protein + andere Aufgaben Mutationen Nonsense-Mutation Basenpaar wird ausgetauscht + das Triplett codiert nun für ein Stopp-Codon Abbrechen der Translation des Proteins Protein bleibt unvollständig + ist meist funktionsunfähig Deletion mRNA Protein Verlust eines Teils des Gens Ein oder mehrere Nukleotidpaare werden aus der Sequenz gelöscht ²¾ªÃÛ¾¾¾ÃÒ¯¾ÃE mRNA Protein mRNA Protein U A mRNA Met Protein Nele Lukat Met A U G Met Lys SORHOMME COMMÉ UK Met n Lys A Stop তব বা ত Lys Phe Rasterschubmutation (Leserastermutationen) Austausch eines Nukleotidpaares → Verschiebung des Leserasters + Änderung auf alle (auf die Mutation) folgenden Aminosäuren >n U 12.02.2021 U Phe Leu >n n Gly G Ser Ala A A GGCDA Stop A Stop બીકીન A V Biologie LK ● Insertion ● bestimmter Teil wird eingeschoben Ein oder mehrere Nukleotidpaare werden in die Sequenz eingefügt (dadurch Entstehung → Stopp-Codon/Triplett welches für eine andere Aminosäure codiert) Deletion Duplikation Inversion Translokation Mutationen Chromosomenmutationen Veränderung der Struktur einzelner Chromosomen nach dem Anfärben der Chromosomen → unter...
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dem Mikroskop erkennbar verschiedene Chromosomenmutationstypen Fusion Fission mRNA Protein A U G Met RO¾μ줤쳲 Stop 12.02.2021 Entfernung eines bestimmten Bereiches des Chromosoms dieser Abschnitt → geht verloren / wird in ein anderes Chromosom eingebaut mögliches Betreffen → wenige, aber auch viele Nukleotide Verdopplung eines Chromosomenabschnittes Nele Lukat ● kein Verlieren von Genen → Mutationen relativ unauffällig ● bestimmter Abschnitt der DNA → herausschneiden + dreht sich um 180° + bindet dann an gleicher Stelle wieder ● kein Verlieren von Genen → aber eine Veränderung ihrer Reihenfolge kann schwere Folgen haben Verschiedene Chromosomenabschnitte werden zwischen zwei nicht-homologen Chromosomen ausgetauscht (Änderung der Lokalisation eines Chromosomenabschnittes auf Chromosom A, hin zu einer neuen Lokalisation desselben Chromosomenabschnittes auf Chromosom B) zwei Chromosomen verschmelzen an ihren Zentromeren ● ein Chromosom fällt auseinander (brechen am Zentromer auseinander) Biologie LK ● Genommutationen Veränderung der Anzahl der Chromosomen in einem Chromosomensatz Grundlage → Nondisjunktion (das nicht Auseinandergehen der Chromosomen) während der Meiose entwickelnde Embryonen oft nicht lebensfähig (→ nur wenige Krankheiten, die auf einer Genommutation beruhen) Polyploidie gesamter Chromosomensatz vervielfacht Autopolyploidie → Vervielfältigung des Chromosomensatzes innerhalb einer Art Allopolyploidie → Vervielfältigung des Chromosomensatzes durch Hybridisierung (→ wenn die Keimzellen verschiedener Arten miteinander verschmelzen) ● Mutationen Aneuploidie nur einzelne Chromosomen verdoppelt / fallen weg Monosomie ● ● 12.02.2021 homologes Chromosom eines Chromosomenpaares fehlt → (z.B. Turner-Syndrom: Es liegen nicht zwei Geschlechtschromosomen vor, sondern nur ein X) Trisomie Chromosom liegt nicht zweifach vor, sondern dreifach → (z.B. Down-Syndrom: Trisomie 21, Chromosom 21 liegt dreifach vor) Nele Lukat
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