Genmutationen und ihre Folgen

Genmutationen sind Veränderungen innerhalb eines Gens oder einer Basensequenz. Eine wichtige Form der Genmutation ist die Punktmutation, bei der nur einzelne Basen bzw. Basenpaare betroffen sind.

Es gibt verschiedene Arten von Punktmutationen:

1. Substitution: Ersatz eines Nukleotids durch ein anderes

   • Stumme Mutation: Keine Auswirkung auf die Aminosäuresequenz
   • Missense-Mutation: Codierung für eine falsche Aminosäure
   • Nonsense-Mutation: Vorzeitiger Abbruch der Translation

2. Insertion: Einfügen eines oder mehrerer Nukleotidpaare

3. Deletion: Entfernen eines oder mehrerer Nukleotidpaare

Definition: Rasterschub-Mutation: Eine Folge von Insertion oder Deletion, bei der das Ablesen der Tripletts verschoben wird, was zu einer veränderten Aminosäuresequenz führt.

Example: Bei einer stummen Mutation wird trotz verändertem Codon die gleiche Aminosäure übersetzt, z.B. wenn GGU zu GGC wird, codieren beide für Glycin.

Highlight: Die Folgen von Genmutationen können von keiner Auswirkung bis hin zu gravierenden Konsequenzen reichen, abhängig davon, wo und wie die Mutation auftritt.

Trisomie 21 als Beispiel für Aneuploidie

Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, ist ein Beispiel für eine Aneuploidie, bei der das Chromosom 21 dreifach statt zweifach vorliegt. Diese Genommutation entsteht durch einen Fehler bei der Meiose, der als Non-disjunction bezeichnet wird.

Non-disjunction kann auf zwei Arten auftreten:

1. Nicht erfolgte Auftrennung von homologen Chromosomen bei der Meiose I
2. Nicht erfolgte Auftrennung von 2-Chromatid-Chromosomen bei der Meiose II

Definition: Non-disjunction: Fehlerhafte Trennung von Chromosomen während der Meiose, die zu einer abnormalen Anzahl von Chromosomen in den Gameten führt.

Example: Im Karyogramm eines Menschen mit Trisomie 21 sind 47 Chromosomen sichtbar, wobei das Chromosom 21 dreimal vorhanden ist.

Highlight: Der Karyotyp bei Trisomie 21 wird als 47, XX, +21 (weiblich) oder 47, XY, +21 (männlich) beschrieben, wobei die "+21" das zusätzliche Chromosom 21 anzeigt.

Diese Mutation führt zu charakteristischen körperlichen Merkmalen und geistigen Beeinträchtigungen, die als Down-Syndrom bekannt sind. Es ist ein wichtiges Beispiel dafür, wie Genommutationen den menschlichen Phänotyp beeinflussen können.