Trisomie 21 als Beispiel für Aneuploidie
Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, ist ein Beispiel für eine Aneuploidie, bei der das Chromosom 21 dreifach statt zweifach vorliegt. Diese Genommutation entsteht durch einen Fehler bei der Meiose, der als Non-disjunction bezeichnet wird.
Non-disjunction kann auf zwei Arten auftreten:
- Nicht erfolgte Auftrennung von homologen Chromosomen bei der Meiose I
- Nicht erfolgte Auftrennung von 2-Chromatid-Chromosomen bei der Meiose II
Definition: Non-disjunction: Fehlerhafte Trennung von Chromosomen während der Meiose, die zu einer abnormalen Anzahl von Chromosomen in den Gameten führt.
Example: Im Karyogramm eines Menschen mit Trisomie 21 sind 47 Chromosomen sichtbar, wobei das Chromosom 21 dreimal vorhanden ist.
Highlight: Der Karyotyp bei Trisomie 21 wird als 47, XX, +21 weiblich oder 47, XY, +21 ma¨nnlich beschrieben, wobei die "+21" das zusätzliche Chromosom 21 anzeigt.
Diese Mutation führt zu charakteristischen körperlichen Merkmalen und geistigen Beeinträchtigungen, die als Down-Syndrom bekannt sind. Es ist ein wichtiges Beispiel dafür, wie Genommutationen den menschlichen Phänotyp beeinflussen können.