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Mutationen (Genmutationen, Chromosomenmutationen, Genommuationen)
27.10.2022
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biologie-abi Mutationen: Ursachen • spontane Mutation; Spontan unter nostürlichen Bedingungen, 2.B während der DNA-Replikation oder Chromosomenverteilung (Mitose, Meiose) • induzierte Mutation; von Außenfaktoren (Mutagenen) 2.B durch Strahlung (UV oder Röntgen) oder chemische Substanzen (z. B. Arson, Brom) XX+8²* + •Genommutation Veränderung der Anzahl der Chromosomen in einem Chromosomensatz Aneuploidie einzelne Chromosomen zu viel oder zu wenig Mutationen: Folgen ● Oft Keine Korrektur Polyploidie betrifft ganzen Chromosonensatz (vervielfältigt) Sonst. Mutationsformen: Chromosomen mutation Veränderung der Struktur von einzelnen Chromosomen | Translokation Deletion Duplikation positive Auswirkungen • negative Auswirkungen • nicht coolierter Bereich. • selbe Aminosäure • in Körperzelen → Keine Folgen für Folge generation. • in Keimzellen Genpool ändern wichtig für Evolution Inversion Mutationen: dowerhafte Änderung des Erbguts in einer zele Off Nonsense Raste schub Insertation Deletion Genmutation Veränderung innerhalb eines Gens (bzw. einer Basense quenz) Substitution (Punktmutation) Stumme Mutation Missense Mutation im Intron Nonsense Mutation negativ Keine "Auswirkung Positiv Translation frühzeitig abgebrochen Genmutationen: Punktmutationen: Mutation betrifft nur einzelne Basen bzw Basenpaare Substitution; Ersatz eines Nucleotids in der DNA durch ein anderes •Folgen; Stumme Mutation. ・ im Intron; (nicht codierter Bereich eines Gens) - im Extron; Codon zwar verändert, aber da genetischer Code redundant wird gleiche Aminosäure übersetzt • Missense Mutation = verändertes Triplett codiert für die falsche Aminosäure Keine Folgen; wenn betroffene Aminosäure nicht im aktiven Zentrum des Enzyms von Bedeutung ist oder Aminosäure Selbe Funktion hat growierende Folgen; wenn betroffene Aminosäure im aktiven Zentrum des Enzyms von Bedeutung ist • Nonsense Mutation = verändertes Triplett codiert für ein Stopp-Codon & Translation wird frühzeitig abgebrochen- ·möglicher Funktionsverlust des Proteins Verbesserung eines proteins, welches weniger aktiv oder funktionslos ist Insertation; Einfügen eines oder mehrerer Nucleotid paare2 Verschiebung Deletion; Entfernen eines oder mehreres Nucleotidpaares bei...
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Alternativer Bildtext:
der Translation Folge; Nonsense Tripletts: frühzeitiger Abbruch der Translation → Rasterschub-Mutation; Ablesen von anderen Tripletts & Abbildung einer veränderten Aminosäurensequenz Wenn auf Deletion Insertation folgt, dann Kann Mutation kompensiert werden Wenn am Ende dann kann ein funktionsfähiges Protein entstehen Normalfall; 386832609888 Met Stumme Mutation; мет Pissense-Mutation; Met мет Insertion; Met Deletion; мет Gly WEBW 858 Gly Nonsense Mutation; Stopp Trp Ala DNA MRNA Stopp Poly- peptid DNA •MRNA Stopp Poly- Peptid DNA IMRNA Stopp Poly- Peptid DNA MRNA Poly- Peptid -DNA MRNA Lev Poly- peptid DNA MRNA Poly- Peptid Chromosomenmutationen: führen (meist) zu einer neven Abfolge von Genen (Abschnitten auf DNA mit Bauplänen für Proteine) - Fehlbildungen während Proteinbiosynthese ↳ Fehlerhafte Proteine können sich auf Phänotyp (äußeres Erscheinungsbild) auswirken - aber 2-4% der DNA codiert für Proteine & deshoub können veränderungen im Chromosom auch wenig bis keine Folgen für organismus haben ● 1 Deletion; verlust von einem Teil des genetischen Materious & Kann growierende Folgen / Krankheiten bewirkent biologie-abi THEMA 1; GENETIK 3 Inversion; ein abgebrochenes Stück eines Chromosoms in umgekehrter Orientierung an die selbe Stelle im gleichen Chromosom angefügt Deletion Bruchstelle homologes Chromosomenpaar Inversion homologes Chromosomenpaar Deletion Inversion 2 Duplikation; Chromosomen haben einen bestimmten Abschnitt doppelt 3 Transionation; wechsel- seitiger Austausch von genetischen Material zwischen zwei Chromosomen Duplikation 11-11 homologes Chromosomenpaar Deletion Duplikation Reziproke Translokation zwei homologe Chromosomenpaare reziproke Translokation Genommutationen: • Entstehen durch Fehler bei der Meiose Veränderungen in Anzahl der Chromosomen im Vergleich zum natürlichen Chromosomen bestound (fast) aue Tiere sind diploid = doppelter Chromosomien satz (Jedes Chromosom 1x vom valer & 1x von Mutter) Veränderungen der Chromosomenzahl durch Aneuploidie (einzelne Chromosomen zu viel oder zu wenig) oder Polyploidie ( vervielfältigle Chromosomensatz) — gravierende veränderung, da im großen Umfang genetische Infos dazukommen oder entfernt werden (meist tödlich) ● Aneuploidie - Trisomie 21: →Non-disjunction; nicht erfolgte Auftrennung von a) homologen Chromosomen (gleichartige chromosomen von Vater & Mutter) bei der Meiose I b) 2- Chromatid-Chromosomen bei der Meiose I Meiose I Meiose II Befruchtung 'XX 21 21 21 21 {{ 21 21, XX 21 21 30 'X X 21 21, 21 { 21 24. ww 212121 Trisomie 21 X 21 XX 21 21 b) 4 21 21 19 20 Karyogramm bei Trisomie-21 { 21 10 22 XX 94 0+ Karyotyp: 47, XX, +21