Chromosomenmutationen und Genommutationen

Chromosomenmutationen sind Strukturveränderungen an Chromosomen, die mehrere Gene betreffen. Sie entstehen durch Chromosomenbrüche, die zum Strukturumbau der Chromosomen führen.

Es gibt verschiedene Arten von Chromosomenmutationen:

1. Inversion: Ein Chromosomenbruchstück wird umgekehrt eingebaut, was meist ohne Folgen bleibt.
2. Deletion: Ein Chromosomenbruchstück geht verloren, was zu Syndromen wie dem Katzenschreisyndrom oder geistiger Behinderung führen kann.
3. Duplikation: Ein Teil des Chromosoms wird verdoppelt, was zu begrenzten Störungen des Phänotyps führen kann.
4. Translokation: Ein Chromosomenstück lagert sich an einem anderen Chromosom an, was zu einem Stückaustausch zwischen nicht homologen Chromosomen führt.

Definition: Chromosomenmutationen sind Strukturveränderungen an Chromosomen, die durch Chromosomenbrüche entstehen und mehrere Gene betreffen können.

Genommutationen sind zahlenmäßige Veränderungen des Chromosomenbestandes. Sie können durch Verlust oder Vervielfachung einzelner Chromosomen oder durch Änderung ganzer Chromosomensätze entstehen. Diese Mutationen beruhen auf Störungen des Kernspindelmechanismus.

Es gibt zwei Hauptarten von Genommutationen:

1. Aneuploidie: Einzelne Chromosomen sind verloren gegangen oder überzählig. Beispiele sind Trisomie 21 (47 Chromosomen) und das Turnersyndrom (45 Chromosomen).
2. Euploidie: Die Anzahl ganzer Chromosomensätze ist geändert. Dies wird bei Kulturpflanzen genutzt, um Erträge zu steigern, wäre aber bei Menschen und Tieren nicht lebensfähig.

Example: Ein Beispiel für Aneuploidie ist das Klinefelter-Syndrom bei Männern (XXY-Chromosomensatz), das zu Unfruchtbarkeit und anderen Symptomen führt.

Erbkrankheiten und ihre Ursachen

Erbkrankheiten sind genetisch bedingte Krankheiten, die als Folge mutierter Erbanlagen auftreten. Ihre phänotypische Ausprägung führt zu krankhaften Erscheinungen.

Definition: Erbkrankheiten sind Krankheiten, die durch Mutationen in den Erbanlagen verursacht werden und vererbt werden können.

Die Hauptursachen für Erbkrankheiten sind:

1. Defekte Gene
2. Chromosomenanomalien (geänderter Chromosomensatz)

Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten, basierend auf ihrem Vererbungsmuster:

1. Autosomal rezessive Erbkrankheiten:

   • Das mutierte Allel liegt auf den Autosomen und ist gegenüber dem Normalallel rezessiv.
   • Beispiele: Phenylketonurie (PKU), Taub-Stummheit, Albinismus (Pigmentstörung)

2. Autosomal dominante Erbkrankheiten:

   • Das mutierte Allel liegt auf den Autosomen und ist gegenüber dem Normalallel dominant.
   • Diese Krankheiten werden mit Sicherheit vererbt.
   • Beispiele: Zwergwuchs, Marfan-Syndrom, Veitstanz, Spalthand/-fuß, Kurzfingrigkeit

Example: Die Phenylketonurie (PKU) ist ein Beispiel für eine autosomal rezessive Erbkrankheit. Bei dieser Stoffwechselstörung kann die Aminosäure Phenylalanin nicht abgebaut werden, was zu schweren geistigen Behinderungen führen kann, wenn die Krankheit nicht früh erkannt und behandelt wird.

Highlight: Die Kenntnis über Erbkrankheiten und ihre Vererbungsmuster ist von großer Bedeutung für die genetische Beratung und pränatale Diagnostik. Sie ermöglicht es Familien, informierte Entscheidungen über Familienplanung zu treffen und gegebenenfalls frühzeitig Behandlungen einzuleiten.

Seite 5: Erbkrankheiten und ihre Ursachen

Die fünfte Seite behandelt genetische Erbkrankheiten und deren Vererbungsmuster.

Definition: Erbkrankheiten sind die Folge mutierter Erbanlagen, deren phänotypische Ausprägung zu krankhaften Erscheinungen führt.

Example: Albinismus ist ein Beispiel für eine autosomal rezessive Erbkrankheit.

Highlight: Es gibt verschiedene Vererbungsmuster: autosomal rezessiv, autosomal dominant und gonosomal rezessiv.