Erbkrankheiten und ihre Ursachen

Erbkrankheiten sind genetisch bedingte Krankheiten, die als Folge mutierter Erbanlagen auftreten. Ihre phänotypische Ausprägung führt zu krankhaften Erscheinungen.

Definition: Erbkrankheiten sind Krankheiten, die durch Mutationen in den Erbanlagen verursacht werden und vererbt werden können.

Die Hauptursachen für Erbkrankheiten sind:

1. Defekte Gene
2. Chromosomenanomalien (geänderter Chromosomensatz)

Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten, basierend auf ihrem Vererbungsmuster:

1. Autosomal rezessive Erbkrankheiten:

   • Das mutierte Allel liegt auf den Autosomen und ist gegenüber dem Normalallel rezessiv.
   • Beispiele: Phenylketonurie (PKU), Taub-Stummheit, Albinismus (Pigmentstörung)

2. Autosomal dominante Erbkrankheiten:

   • Das mutierte Allel liegt auf den Autosomen und ist gegenüber dem Normalallel dominant.
   • Diese Krankheiten werden mit Sicherheit vererbt.
   • Beispiele: Zwergwuchs, Marfan-Syndrom, Veitstanz, Spalthand/-fuß, Kurzfingrigkeit

Example: Die Phenylketonurie (PKU) ist ein Beispiel für eine autosomal rezessive Erbkrankheit. Bei dieser Stoffwechselstörung kann die Aminosäure Phenylalanin nicht abgebaut werden, was zu schweren geistigen Behinderungen führen kann, wenn die Krankheit nicht früh erkannt und behandelt wird.

Highlight: Die Kenntnis über Erbkrankheiten und ihre Vererbungsmuster ist von großer Bedeutung für die genetische Beratung und pränatale Diagnostik. Sie ermöglicht es Familien, informierte Entscheidungen über Familienplanung zu treffen und gegebenenfalls frühzeitig Behandlungen einzuleiten.

Bedeutung von Mutationen und Modifikationen

Mutationen können verschiedene Auswirkungen haben:

1. Nützliche Mutationen: Diese erhöhen die Überlebenschance. Beispiele sind die gelbbraune Färbung von Wüstentieren, die Resistenz von Bakterien gegen Antibiotika oder die Sichelzellanämie in Malariagebieten.

2. Unbedeutende Mutationen: Diese sind indifferent und haben keinen signifikanten Einfluss auf die Überlebenschance. Beispiele sind Sommersprossen oder die Rot-Grün-Schwäche.

3. Schädliche Mutationen: Diese verringern die Überlebenschance. Beispiele sind Albinismus in freier Wildbahn oder verschiedene Erbkrankheiten wie Taubheit, Blindheit oder Mukoviszidose.

Highlight: Die Bedeutung von Mutationen kann je nach Umweltbedingungen variieren. Was in einem Kontext schädlich ist, kann in einem anderen vorteilhaft sein.

Modifikationen sind Merkmalsänderungen eines Lebewesens ohne Veränderungen der Erbanlagen. Sie werden durch veränderte Umwelteinflüsse wie Temperatur, Licht, Wasser, Nahrung oder Standort hervorgerufen. Da keine Veränderung der Erbinformationen erfolgt, sind Modifikationen nicht erblich.

Definition: Modifikationen sind nicht-erbliche Anpassungen des Phänotyps an Umweltbedingungen, die innerhalb der genetisch festgelegten Reaktionsnorm erfolgen.

Die Bedeutung von Modifikationen liegt in der Fähigkeit eines Lebewesens, sich an veränderte Umweltbedingungen anzupassen, ohne dass eine Veränderung der Erbanlagen erfolgt.

Example: Beispiele für Modifikationen sind die Sommer- und Winterfärbung bei Tieren, Licht- und Schattenblätter bei Pflanzen, unterschiedliche Größen von Kartoffeln auf einem Feld (fließende Modifikation) oder die Pigmentierung der Haut bei Sonneneinstrahlung.