Die Pränataldiagnostik umfasst verschiedene Untersuchungsmethoden zur vorgeburtlichen Kontrolle der Entwicklung des ungeborenen Kindes.
Die Pränataldiagnostik Methoden lassen sich in zwei Hauptkategorien einteilen: nicht invasive und invasive Methoden. Zu den nicht invasiven Methoden gehören Ultraschalluntersuchungen, das Ersttrimesterscreening und Bluttests wie der NIPT (Non-Invasive Prenatal Test). Diese Untersuchungen sind risikoarm und können bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Das Ersttrimesterscreening kombiniert eine spezielle Ultraschalluntersuchung mit einer Blutuntersuchung und kann wichtige Hinweise auf mögliche Chromosomenstörungen geben. Der Ersttrimesterscreening Ablauf beinhaltet die Messung der Nackentransparenz des Fötus sowie die Bestimmung bestimmter Hormone im mütterlichen Blut.
Die invasiven Pränataldiagnostik Methoden wie Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie ermöglichen eine genauere Diagnostik, bergen aber auch gewisse Risiken wie ein erhöhtes Fehlgeburtsrisiko. Diese Untersuchungen werden meist nur bei auffälligen Befunden aus den nicht-invasiven Tests oder bei erhöhtem Risiko durchgeführt. Die Pränataldiagnostik vor- und Nachteile müssen sorgfältig abgewogen werden. Während die Diagnostik einerseits wichtige Informationen über die Gesundheit des Kindes liefern kann, können auffällige Befunde auch zu schwierigen Entscheidungssituationen führen. Die Nicht-invasive Pränataldiagnostik Kosten werden teilweise von den Krankenkassen übernommen, insbesondere wenn medizinische Risikofaktoren vorliegen. Private Zusatzleistungen wie das Ersttrimesterscreening oder spezielle Bluttests müssen häufig selbst getragen werden.