Reparaturmechanismen, Mutationen, Genbegriff im Wandel

Biologie, GK Thema: Genetik - Der Genbegriff Jahreszahl und Forscher 1909, Wilhelm Johannsen 1941, George Beadle und Edward Tatum 1948 1957, Vernon Ingram 1977, Richard Roberts und Phillip Sharp heute Erste Nutzung des Begriffs ,,Gen" als eine Art Rechnungseinheit bei den statistischen Auswertungen seiner Züchtungsexperimente ↳ ein Gen eine vererbungseinheit Definition: Der Genbegriff im Wandel - Gen - ein - Enzym- Hypothese Erklärung: ein Gen codiert ein Enzym. Definition: Ein-Gen-ein- Protein- Hypothese Erklärung: ein Gen codiert ein Protein Definition: Ein-Gen - ein-Polypeptid - Hypothese Erklärung: jeweils die beiden d- und B- ketten durch ein eigenes Gen coalert werden' Definition: Verbesserung der Definition (M1): Ein-Gen-ein-Transkriptionsprodukt - Hypothese Erklärung: Ein Gen codiert ein bestimmtes Produkt bei der Transkription. Dieser Begriff umfasst die Codierung von Polypeptiden und verschiedenen RNA - Typen. festgestellte Problematik durch neue Erkenntnisse •Vererbungseinheit" ist ein unpräziser Begriff => weitere Erkentnisse durch Experimente einige Gene codieren Proteine (z.B. Insulin), die keine Enzyme sind viele Proteine sind auch aus mehreren verschie- denen Polypeptidketten aufgebaut Introns und Exons, Spieißen entdeckt aus einem Gen kann ein Polypeptid oder ein RNA- Molekül entstehen tRNA oder mRNA) Mutationen Punktmutationen →> nur eine Basenpaarung Stumme Mutation Ein Basenpaar wird zwar ausgetauscht, durch die Redundanz des genetischen Codes bleibt die Aminosäure jedoch dieselbe. mRNA Protein mRNA AUGAAGDODG Protein mRNA Protein Missense-Mutation Ein Basenpaar wird ausgetauscht und das Triplett codiert für eine andere Aminosäure; die Raumstruktur des entstehenden Proteins kann sich daraufhin ändern. Met mRNA Protein ১ ত ব ব ত Met mRNA Met Protein Lys Deletion Ein oder mehrere Nukleotidpaare werden aus der Sequenz gelöscht. Lys Nonsense-Mutation Ein Basenpaar wird ausgetauscht und das Triplett codiert nun für ein Stop-Codon; Translation des Proteins wird daraufhin abgebrochen, das Protein bleibt unvollständig und ist meist funktionsunfähig. Met RasterSchubmutationen → ganze Tripletts verändern sich Stop Ո Met Phe Lys כןכן Phe GU U Stop Gly ¾ÕÂÂÔ¾¾100µµÃA ১ ত ব ব ত ১ Leu דכן AGCUAA Ser Stop Ala Insertion Ein...

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