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Reparaturmechanismen, Mutationen, Genbegriff im Wandel
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Hannah
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Biologie, GK Thema: Genetik - Der Genbegriff Jahreszahl und Forscher 1909, Wilhelm Johannsen 1941, George Beadle und Edward Tatum 1948 1957. Vernon Ingram 1977, Richard Roberts und Phillip Sharp heute Der Genbegriff im Wandel Erste Nutzung des Begriffs ,,Gen" als eine Art Rechnungseinheit bei den statistischen Auswertungen seiner Züchtungsexperimente eine vererbungseinheit ↳ ein Gen = Definition: Ein - Gen-ein-Enzym- Hypothese Erklärung: ein Gen codiert ein Enzym. Definition: Ein-Gen - ein- Protein - Hypothese Erklärung: ein Gen codiert ein Protein Definition: Ein - Gen - ein - Polypeptid - Hypothese Erklärung: jeweils die beiden d- und B- ketten durch ein eigenes Gen codiert werden" Definition: Verbesserung der Definition (M1): Ein-Gen-ein-Transkriptionsprodukt - Hypothese Erklärung: Ein Gen codiert ein bestimmtes Produkt bei der Transkription. Dieser Begriff umfasst die Codierung von Polypeptiden und verschiedenen RNA-Typen. festgestellte Problematik durch neue Erkenntnisse .. Vererbungseinheit" ist ein unpräziser Begriff => weitere Erkentnisse durch Experimente, of einige Gene codieren Proteine (z.B. Insulin), die keine Enzyme sind. viele Proteine sind auch aus mehreren verschie- denen Polypeptidketten aufgebaut Introns und Exons, Spleißen entdeckt aus einem Gen kann ein Polypeptid oder ein RNA- Molekül entstehen ^ttRNA Oder mRNA) Mutationen Punktmutationen Stumme Mutation Ein Basenpaar wird zwar ausgetauscht, durch die Redundanz des genetischen Codes bleibt die Aminosäure jedoch dieselbe. →> nur eine Basenpaarung mRNA Protein mRNA Protein mRNA Protein Missense-Mutation Ein Basenpaar wird ausgetauscht und das Triplett codiert für eine andere Aminosäure; die Raumstruktur des entstehenden Proteins kann sich daraufhin ändern. Met mRNA Protein Met A mRNA નિવનિકા નજીક નાની ก Protein AAGD Met Nonsense-Mutation Ein Basenpaar wird ausgetauscht und das Triplett codiert nun für ein Stop-Codon; Translation des Proteins wird daraufhin abgebrochen, das Protein bleibt unvollständig und ist meist funktionsunfähig. G Deletion Ein oder mehrere Nukleotidpaare werden aus der Sequenz gelöscht. Lys Rasterschubmutationen →ganze Tripletts verändern sich Met Lys CA Phe A U G Met APRADESTOOMPA Phe Lys Gly નિષિક કાયનિનિકાનન Stop Stop Leu Ser A A G BAK Insertion Ein oder mehrere Nukleotidpaare werden in...
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die Sequenz eingefügt (hier entsteht dadurch ein Stopp-Codon, es kann jedoch genauso ein Triplett entstehen, welches für eine andere Aminosäure codiert). ก Stop Ala U< U Stop G5 с ก A Reparaturmechanismen 1 Es gibt Reparatursysteme, durch die geschädigte Stellen im Genom repariert oder auch wiederhergestellt werden dass es nicht dazu kommt, dass Zellen absterben oder zu Krebszellen werden. Durch die Ausschnittsreparatur werden schadhafte Stellen herausgeschnitten und verloren gegangene Informationen wieder hergestellt. Schaden Desaminierung von C zu U Einzel- oder Doppelstrangbruch Dimerbildung Ursachen für Mutationen: → spontane Änderungen einer Base → Fehler bei Replikation → physikalische Mutagene: z.B. Uv-/ Röntgenstrahlen → Chemische Mutageňe z. B. Basenanaloga (analog : vererbbare Mutationen Einbau falscher Basen Dehnung der DNA Basendeletion Quervernetzung 2 Mutationen der DNA UZ A C T T BU BU A Nuclease CC G C G A A A THI G T C G Ursache spontan Röntgenstrahlung UV-Strahlung Helicase Basenanaloga, z. B. Bromuracil (BU) interkalierende Substanzen, z. B. Ethidiumbromid Chemikalien, z. B. Säuren Antibiotika Abbau DNA-Polymerase Ligase →>> Nucleotide = → Abspaltung einer Aminogruppe → Bruch im Strang → Bildung schadhafter Stellen falsche Base → Auslassen einer Base Aufbau ähnlich) → Lücken zwischen Basenpaaren → vernetzung faischer Basen
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