Sichelzellanämie: Definition und Diagnose

Die Sichelzellanämie ist eine genetisch bedingte Bluterkrankung, die durch eine Anomalie des Hämoglobins verursacht wird. Diese Sichelzellanämie Ursache führt zu einer chronischen Anämie, bei der die roten Blutkörperchen eine charakteristische Sichelform annehmen.

Definition: Sichelzellanämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Anomalie des Hämoglobins, die zu chronischer Anämie durch sichelförmige Erythrozyten führt.

Die Sichelzellanämie Symptome können vielfältig sein und umfassen unter anderem:

• Schwäche
• Augenschäden
• Organinfarkte (wie Schlaganfälle)

Die Sichelzellanämie Diagnostik erfolgt durch eine Kombination aus Anamnese und Laboruntersuchungen:

1. Anamnese: Erfassung klinischer Symptome und der Familiengeschichte
2. Laboruntersuchungen:
   • Bestimmung der Erythrozyten- und Hämoglobinwerte (typischerweise erniedrigt)
   • Nachweis des veränderten Hämoglobins (HbS)
   • Mikroskopische Untersuchung der Erythrozyten auf Sichelzellform

Highlight: Die charakteristische Sichelform der roten Blutkörperchen ist ein Schlüsselmerkmal für die Diagnose der Sichelzellanämie.

Eine Abbildung im Text veranschaulicht den Unterschied zwischen normalen und sichelförmigen roten Blutkörperchen. Normale Erythrozyten fließen frei durch die Blutgefäße, während sichelförmige Zellen den Blutfluss behindern können.

Example: Normale rote Blutkörperchen haben eine runde, scheibenförmige Gestalt, während Sichelzellen eine halbmondförmige oder sichelartige Form aufweisen.

Vererbung und geografische Verteilung der Sichelzellanämie

Die Sichelzellanämie Vererbung folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Dies bedeutet, dass beide Elternteile Träger des veränderten Gens sein müssen, damit ein Kind die Krankheit entwickelt.

Es gibt drei mögliche genetische Konstellationen:

1. AA: Kein Träger, vollständig gesund
2. Aa: Sichelzellanämie heterozygot, kaum Symptome
3. aa: Homozygoter Träger, stark erkrankt, oft letal

Highlight: Heterozygote Träger der Sichelzellanämie haben einen gewissen Schutz gegen Malaria, was die geografische Verteilung der Krankheit beeinflusst.

Die Verbreitung der Sichelzellanämie steht in engem Zusammenhang mit der Verbreitung der Malaria Tropica. In Regionen mit hoher Malaria-Prävalenz ist auch die Häufigkeit des Sichelzellgens erhöht:

• 20% in Teilen Afrikas und des Nahen Ostens

• 15-20% in einigen Mittelmeerländern
• 1-10% in Teilen Südamerikas und Indiens
• < 1% in den meisten anderen Regionen

Example: In Gebieten mit hoher Malaria-Prävalenz kann die Häufigkeit des Sichelzellgens bei über 20% der Bevölkerung liegen.

Diese geografische Verteilung verdeutlicht den evolutionären Vorteil, den heterozygote Träger des Sichelzellgens in Malaria-Gebieten haben. Obwohl sie selbst kaum Symptome der Sichelzellanämie zeigen, sind sie resistenter gegen schwere Malariainfektionen.