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Trisomie 21

Trisomie 21

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Jasmin

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Trisomie 21 8 Allgemeine Infos Gliederung Krankheitsbild Häufigkeit in der Bevölkerung Art der Mutation Therapie ● ● Allgemeine Infos Viele verschiedene Formen der Trisomie: 13, 18, 21, 22 ->Trisomie 21 = Down-Syndrom Name: Tri (drei) - Somie (Chromosom) 21 (21.Chromosom) Früher Mongolismus Angeborene Fehlbildung durch Fehlverteilung der elterlichen Chromosomen -> führt zu mäßiger bis schwerer geistigen Behinderung 3 verschiedene Formen der Trisomie 21 - freie Trisomie (95%) - Translokation (3%) - Mosaik (2%) Vor Geburt durch Bluttest oder Fruchtwasseruntersuchung feststellbar Krankheitsbild Äußerliche Merkmale: Kleinwüchsig (Ø 1,50m), lockeres Bindegewebe (Gelenke lassen sich überstrecken), schwach entwickelte Muskeln Rundes/flaches Gesicht mit schräg auswärts gestellten Augen • Hände mit kurzen Fingern und Vierfingerfurche über gesamten Handteller Sandalenlücke an Füßen 000 OOD 000 Häufig zu große Zunge die aus dem Mund hinausschaut Ab Pubertät starke Gewichtszunahme dgo klinodaktylie vierfingerfurche abstand zwischen dem 1. und 2. Fusszehen plattfuss Krankheitsbild Gesundheitliche Folgen: Hörschäden (bis zu 78%) und Sehschäden • 50% der Betroffenen leiden unter Herzanomalien Oft Zöliakie (Glutenunverträglichkeit), andere z.B. Diabetes Autoimmunerkrankungen Schilddrüsenunterfunktion (bis zu 25%) ->Übergewicht • Durch fehlender Gesichtsmuskulatur kann es zur Schlafapnoe (Atemstillstand) kommen Unterentwickeltes Immunsystem Geistige Behinderung Häufiger auftretende Erkrankungen: Leukämie, psychische Störungen, Demenz

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