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Trisomie 21 (Down Syndrom)
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- Den Begriff Trisomie 21 erklärt - wie kommt es zu Trsomie 21 - welche Ursachen gibt es dafür - welche Auswirkungen hat Trisomie 21
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Lernzettel
1. Reifeteilung Melose 1. Reifetellung Was ist Trisomie 21? Trisomie 21 (Down syndrom) Trisomie 21, auch Down Syndrom genannt, ist die Bezeichnung für eine Behinderung bei Menschen. Das Wort Tri bedeutet übersetzt drei und das darauffolgende Somie wird auf den Körper bezogen, sie soll die Anzahl der Chromosomen bestimmen (übersetzt einen Dreikörper) Die 21 steht dabei für das Chromosom Nr. 21, welches trisom (dreimal) statt disom (zweimal) vorhanden ist, deswegen auch Trisomie 21 (Dreikörper 21) Die Behinderung tritt vermehrt bei Kindern auf und ist leicht erkennbar, meist können Menschen mit dieser Behinderung schwer lernen und sehen noch recht Jung aus, sie zeigen außerdem die unten genannten Symptome. Trisomie 21 kann nicht entstehen bzw. ist es nicht möglich sich anzustecken, da es eine angeborene Behinderung ist, welche nur vererbt werden kann. Somit kann man nur mit dieser Behinderung geboren werden. (wird im nächsten Teil näher erläutert) Wie entsteht Trisomie 21 Trisomie 21 ist auf einen Fehler bei der Produktion der Keimzellen (Eizellen beziehungsweise Spermien) zurückzuführen, das Ergebnis dieses Fehlers ist ein dreifaches Chromosomensatz anstatt eines doppeltem Chromosomensatz. Bei 95 % der Trisomie 21 Fälle ist ein Fehler im Verlauf der Meiose die Ursache. Der Fehler liegt entweder in der 1 Reifeteilung durch eine Nichttrennung der homologen Chromosomen oder in der 2 Reifeteilung durch eine Nichttrennung der Chromatiden statt. Beide Fehler sorgen dafür das 2...
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Chromatide in einer Zelle Landen sollte so eine Zelle sich mit einer Samenzelle verschmelzen, liegt das Chromosom 21 3-mal vor. Beispiel ein Fehler in der 1 Reifeteilung der Meiose: 1. Reifeteilung Beispiel ein Fehler in der 2 Reifeteilung der Meiose: Meiose 1. Reifeteilung S 2. Reifeteilung 2. Reifetellung ➡ Befruchtung Befruchtung ill || Befruchtung Befruchtung Chromosom 21 3x verhanden C21 3 Welche Ursachen gibt es für die Fehlproduktion der keimzellen? Im Grunde gibt es keine eindeutige Ursache für die Fehlproduktion der Keimzellen, sie kann zwar genauso bei einer Person mit Trisomie 21 entstehen und vererbt werden, jedoch ist die Wahrscheinlichkeit, aufgrund des Elternteil mit Trisomie 21 nicht höher. Der einzigst bekannte Faktor für die Fehlproduktion und Vererbung der fehlerhaften Keimzelle ist das Alter, desto älter man ist, desto wahrscheinlicher ist es, das eine Keimzelle fehlerhaft produziert und vererbt wurde Welche Symptome und Folgen hat diese Krankheit? Trisomie 21 hat verschiedenste Symptome, einige davon werden leicht wahrgenommen, jedoch gibt es auch Symptome, die nicht wahrnehmbar sind, da sie meist innerlich und nicht äußerlich sind. Symptome, welche wir eher schwer wahrnehmen, sind u. a. eine Fehlbildung der Ohrmuschel, ein- oder beidseitiges fehlen einer Rippe, Stenosen (Verengungen) im Magen-Darm-Bereich, ein Nabelbruch, Fehlbildung des Beckens oder die Abspreizung der Großzehen Äußerliche Symptome, die wir eher wahrnehmen können, sind u. a. ein breites und flaches Gesicht, eine "Knopfnase", hoher sowie schmaler Gaumen, offener Mund, große und/oder gefurchte Zunge, Fehlbildung der Zähne (Zahnanomalien), kurze und breite Hände und die "Hühnerbrust" Dazu kommt außerdem die geistige Behinderung, für sie ist es unmöglich so schnell und viel zu lernen, wie für Menschen ohne diese Behinderung. Jedoch wurde bei der Krankheit noch ein anderes Symptom entdeckt, Menschen mit Trisomie 21 besitzen ausgeprägte emotionale Fähigkeiten, sie sind bspw. liebevoller und zärtlicher. Trisomie 21 hat wenige Folgen, da Kinder mit dieser Krankheit geboren werden ist es unmögliche die Ausprägung zu verhindern, jedoch ist es mögliche diese zu verringern. Sollte die Behinderung bei Kindern bereits früh erkannt werden, ist es möglich verschiedenste Therapien zu starten, um die Symptome und Folgen für die Zukunft zu verringern. Quellen: • Biologie Buch https://www.slideserve.com/kezia/down-syndrom-trisomie-21 https://www.myhandicap.de/gesundheit/geistige-behinderung/trisomie-21-dow n-sydom/?gclid=Cj0KCQiA_qD_BRDiARIsANjZ2LAj_YaFxN3DTQE3cmkhSlui ZYIBg-HuHQRYc9YQcwhZFs77gOFLCrsaAhaYEALw_wcB ● https://youtu.be/RwxMjE4k_0s https://youtu.be/u4BeJ4E7He0 https://youtu.be/YNAmiDFBK1Y https://www.beobachter.ch/gesundheit/krankheit/down-syndrom-trisomie-21#: ~:text=Normalerweise%20ist%20die%20freie%20Trisomie, Chromosomenst% C3%B6rung%20an%20das%20Kind%20weitergeben.
Biologie /
Trisomie 21 (Down Syndrom)
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- Den Begriff Trisomie 21 erklärt - wie kommt es zu Trsomie 21 - welche Ursachen gibt es dafür - welche Auswirkungen hat Trisomie 21
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Genommutationen
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PowerPoint Präsentation
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Note: 15 Punkte Hello :) ich hab vor einiger Zeit mal ein Referat über Down-Sydrom im Bio Leistungskurs halten müssen. Das ist meine Präsentation dazu. Sie enthält auch Teile der Pränataldiagnostik!
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Entstehung, Formen, Geschichte, Nachweis, Behandlung
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Präsentation über das UTS.
21
Ein Referat über Genommutation mit Schwerpunkt Trisomie 21
1. Reifeteilung Melose 1. Reifetellung Was ist Trisomie 21? Trisomie 21 (Down syndrom) Trisomie 21, auch Down Syndrom genannt, ist die Bezeichnung für eine Behinderung bei Menschen. Das Wort Tri bedeutet übersetzt drei und das darauffolgende Somie wird auf den Körper bezogen, sie soll die Anzahl der Chromosomen bestimmen (übersetzt einen Dreikörper) Die 21 steht dabei für das Chromosom Nr. 21, welches trisom (dreimal) statt disom (zweimal) vorhanden ist, deswegen auch Trisomie 21 (Dreikörper 21) Die Behinderung tritt vermehrt bei Kindern auf und ist leicht erkennbar, meist können Menschen mit dieser Behinderung schwer lernen und sehen noch recht Jung aus, sie zeigen außerdem die unten genannten Symptome. Trisomie 21 kann nicht entstehen bzw. ist es nicht möglich sich anzustecken, da es eine angeborene Behinderung ist, welche nur vererbt werden kann. Somit kann man nur mit dieser Behinderung geboren werden. (wird im nächsten Teil näher erläutert) Wie entsteht Trisomie 21 Trisomie 21 ist auf einen Fehler bei der Produktion der Keimzellen (Eizellen beziehungsweise Spermien) zurückzuführen, das Ergebnis dieses Fehlers ist ein dreifaches Chromosomensatz anstatt eines doppeltem Chromosomensatz. Bei 95 % der Trisomie 21 Fälle ist ein Fehler im Verlauf der Meiose die Ursache. Der Fehler liegt entweder in der 1 Reifeteilung durch eine Nichttrennung der homologen Chromosomen oder in der 2 Reifeteilung durch eine Nichttrennung der Chromatiden statt. Beide Fehler sorgen dafür das 2...
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Chromatide in einer Zelle Landen sollte so eine Zelle sich mit einer Samenzelle verschmelzen, liegt das Chromosom 21 3-mal vor. Beispiel ein Fehler in der 1 Reifeteilung der Meiose: 1. Reifeteilung Beispiel ein Fehler in der 2 Reifeteilung der Meiose: Meiose 1. Reifeteilung S 2. Reifeteilung 2. Reifetellung ➡ Befruchtung Befruchtung ill || Befruchtung Befruchtung Chromosom 21 3x verhanden C21 3 Welche Ursachen gibt es für die Fehlproduktion der keimzellen? Im Grunde gibt es keine eindeutige Ursache für die Fehlproduktion der Keimzellen, sie kann zwar genauso bei einer Person mit Trisomie 21 entstehen und vererbt werden, jedoch ist die Wahrscheinlichkeit, aufgrund des Elternteil mit Trisomie 21 nicht höher. Der einzigst bekannte Faktor für die Fehlproduktion und Vererbung der fehlerhaften Keimzelle ist das Alter, desto älter man ist, desto wahrscheinlicher ist es, das eine Keimzelle fehlerhaft produziert und vererbt wurde Welche Symptome und Folgen hat diese Krankheit? Trisomie 21 hat verschiedenste Symptome, einige davon werden leicht wahrgenommen, jedoch gibt es auch Symptome, die nicht wahrnehmbar sind, da sie meist innerlich und nicht äußerlich sind. Symptome, welche wir eher schwer wahrnehmen, sind u. a. eine Fehlbildung der Ohrmuschel, ein- oder beidseitiges fehlen einer Rippe, Stenosen (Verengungen) im Magen-Darm-Bereich, ein Nabelbruch, Fehlbildung des Beckens oder die Abspreizung der Großzehen Äußerliche Symptome, die wir eher wahrnehmen können, sind u. a. ein breites und flaches Gesicht, eine "Knopfnase", hoher sowie schmaler Gaumen, offener Mund, große und/oder gefurchte Zunge, Fehlbildung der Zähne (Zahnanomalien), kurze und breite Hände und die "Hühnerbrust" Dazu kommt außerdem die geistige Behinderung, für sie ist es unmöglich so schnell und viel zu lernen, wie für Menschen ohne diese Behinderung. Jedoch wurde bei der Krankheit noch ein anderes Symptom entdeckt, Menschen mit Trisomie 21 besitzen ausgeprägte emotionale Fähigkeiten, sie sind bspw. liebevoller und zärtlicher. Trisomie 21 hat wenige Folgen, da Kinder mit dieser Krankheit geboren werden ist es unmögliche die Ausprägung zu verhindern, jedoch ist es mögliche diese zu verringern. Sollte die Behinderung bei Kindern bereits früh erkannt werden, ist es möglich verschiedenste Therapien zu starten, um die Symptome und Folgen für die Zukunft zu verringern. Quellen: • Biologie Buch https://www.slideserve.com/kezia/down-syndrom-trisomie-21 https://www.myhandicap.de/gesundheit/geistige-behinderung/trisomie-21-dow n-sydom/?gclid=Cj0KCQiA_qD_BRDiARIsANjZ2LAj_YaFxN3DTQE3cmkhSlui ZYIBg-HuHQRYc9YQcwhZFs77gOFLCrsaAhaYEALw_wcB ● https://youtu.be/RwxMjE4k_0s https://youtu.be/u4BeJ4E7He0 https://youtu.be/YNAmiDFBK1Y https://www.beobachter.ch/gesundheit/krankheit/down-syndrom-trisomie-21#: ~:text=Normalerweise%20ist%20die%20freie%20Trisomie, Chromosomenst% C3%B6rung%20an%20das%20Kind%20weitergeben.