Trisomie 16

Trisomie 16 ist eine Form der Genommutation, die sich durch viele körperliche und geistige Symptome auszeichnet.

Häufigkeit: Trisomie 16 ist die häufigste chromosomale Ursache für spontane Fehlgeburten. Das Auftreten korreliert mit dem Alter der Mutter.

Highlight: Trisomie 16 Häufigkeit ist besonders hoch bei Fehlgeburten, was diese Chromosomenanomalie zu einer der häufigsten Ursachen für Schwangerschaftsverluste macht.

Ursachen: Bei Trisomie 16 liegt das Chromosom 16 in den Zellen dreifach statt doppelt vor.

Leben: Trisomie 16 führt häufig vor der Geburt des Kindes zum Tod. Eine geringe Überlebenschance haben nur Säuglinge mit einer partiellen Trisomie 16 oder der Mosaik-Trisomie 16.

Example: Ein Beispiel für Trisomie 16 Erfahrungsberichte könnte von Eltern stammen, die eine Fehlgeburt aufgrund dieser Chromosomenanomalie erlebt haben.

Trisomie 13 (Patau-Syndrom)

Trisomie 13, auch als Patau-Syndrom bekannt, ist eine Behinderung auf Grundlage einer Genommutation. Es handelt sich um eine meist schwere, genetische Erkrankung mit Fehlbildungen mehrerer Organsysteme.

Häufigkeit: Trisomie 13 ist eine seltene Chromosomenbesonderheit und tritt durchschnittlich bei 1 von 15.000 bis zu 1 von 4.000 Kindern auf. Trotzdem ist es die dritthäufigste Trisomie.

Ursachen: Trisomie 13 entsteht durch eine Verdreifachung des Erbmaterials des Chromosoms 13.

Leben: Bei Trisomie 13 gibt es eine überdurchschnittlich hohe Kindersterblichkeit und Fehlgeburtenrate. Jungen werden in der Regel nicht älter als 5 Jahre. 3 von 10 Mädchen erreichen das fünfte Lebensjahr, 1 von 10 Mädchen das zehnte.

Highlight: Die Trisomie 13 Lebenserwartung ist stark eingeschränkt, wobei Mädchen tendenziell eine etwas höhere Lebenserwartung haben als Jungen.

Monosomie X (Turner-Syndrom)

Monosomie X, auch als Turner-Syndrom bekannt, ist eine bei Frauen auftretende angeborene Erkrankung mit vielfältigen Symptommöglichkeiten.

Häufigkeit: Eine von 2500 Geburten eines Mädchens ist von diesem Syndrom betroffen. Es ist die häufigste Form der Gonadendysgenesie bei Frauen.

Ursachen: Die Ursache ist eine gonosomale Monosomie. Bei dieser Chromosomenaberration findet sich anstelle von zwei Geschlechtschromosomen nur ein funktionsfähiges X-Chromosom in den Körperzellen. Dies entsteht durch eine fehlerhafte Verteilung der Chromosomen, meist während der postmeiotischen Keimzellteilung.

Leben: Die Intelligenz sowie die Lebenserwartung entsprechen dem Durchschnitt. Betroffene können ein normales Leben führen und eine Hormonbehandlung erhalten. Allerdings können sie ohne eine Behandlung mit Eizellspende keinen Kinderwunsch erfüllen. In Deutschland ist eine solche Behandlung verboten.

Highlight: Im Gegensatz zu den Trisomien hat das Turner-Syndrom oft eine normale Lebenserwartung, aber es kann Auswirkungen auf die Fruchtbarkeit haben.