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Trisomien - Fehler bei der Meiose
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Silas
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11/12/13
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Eine Auflistung der bekannten Trisomien mit Ursache, Häufigkeit, Leben etc.
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18.05.20 Karyogramm Ist die geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle. 4₂ geordnet nach morphologischen Gesichtspunkten, Zentromerlage und Banden moster. Kerngeschlecht Das durch Vorhanden sein Coder Fehlend von Geschlechtschromatin (Barr-Körper, Y-Chromatin) nachgewiesene chromosale Geschlecht einer Individuums 2) Bekannte Trisomien: Trisomie 21/Down-Syndrom Trisomie 13: Fehlbildung wichtiger Organe Trisomie 16: Chromosomenstorung ohne Chance auf Leben Das Edwardssyndrom Trisomie 18: Name Definition Häufigkeit Ursachen Leben Trisomie 21 Down - Syndrom 20.05.20 Ein angeborenes Zusammentreffen einer geistigen Behinderung und körperlicher Fehlbildungen. In Deutschland leben etwa 30.000 bis 50.000 Menschen mit Trisomie 21. Häufigste Chromosomenaberration bei Neugeborenen. In Etwa jedes 650. kind kommt damit zur Welf Ein Fehler an den Erbanlagen des Menschen. Das Chromosom 21 ist dreifach statt doppell vorhanden. Ein Fehler bei der Zellteilung: es gelangen zwei Chromosome der gleichen Nummer anstatt nur ein Chromosom in eine Keimzelle. Mit zunehmenden Alter der Mutter steigt das Risiko einer Trisomie 21 des Kindes. Menschen mit Trisomie 21 sind sehr unterschiedlich. Die chromosomen-Anomalie beeinflust sie unterschiedlich und führt zu unterschiedlichen Behinderungen und Krankheiten. Äußerlich zeigen sie Merkmate einer Trisomie 21, wie durch die Kopfform. Name Definition Häufigkeit Ursachen Leben Trisomie 18 Edwards-Syndrom Als Genommutation führt sie und führt zu 20.05.20 körperlichen Besonderheiten 20 Behinderungen, die ursächlich nicht zu heilen sind. Die Zweit häufigste Aneuploidie nach Trisomie 2.1. Mädchen sind häufiger betroffen als Jungen (wim = 3:1) Eine Aneuploidie des 18. Chromosoms, das dreifach vorliegt. Einem Zellkern wird überzähliges Erómaterial zugeordnet. Hohe Sterblichkeit des Kindes während der Schwangerschaft. Auch die Säuglings- sterblichkeit ist hoch. Die Hälfte der Neugeborenen sterben nach 6...
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Tagen. Nur 15% der Mädchen erreichen das 5, Lebensjahr. Das Risiko eines Kindes mit Trisomie 18 steigt mit dem Alter der Mutter. Name Definition Häufigkeit Ursachen Leben Trisomie 16 Trisomie 16 20.05.20 Eine Form der Genommutation. Sie zeichnet sich durch viele körperliche und geistige Symptome aus. Das Auftritts risiko korretiert mit dem Alter der Mutter. Diese Form der Trisomie ist die häufigste chromosomale Ursache spontaner Fehlgeburten. Das Chromosom 16 liegt in den Zellen dreifach statt doppelt vor. Tod. Eine гот geringe Föhrt häufig vor der Geburt des Kindes überlebenschance haben nur Säuglinge mit einer partiellen Trisomie 16 oder der Maraik-Trisomie 16. Name Definition Häufigkeit Ursachen Leben 20.05.20 Trisomie 13 Pätau - Syndrom Eine Behinderung auf Grundlage einer Genommutation. Eine meist schwere, genetiche Erkrankung mit Fehlbildung mehrerer Organsysteme. Seltene Chromosomen besonderhert und tritt durchschnittlich bei ^ von 15.000 bis zu 1 von 4.000 1 von 4.000 Kindern auf. Trotzdem die Dritthäufigste Trivonomie. Durch eine Verdreifechung Chromosoms 13. von dem Erbmaterial des über durchschnittlich hohe Kindersterblichkeit und Fehlgeburten. Jungen werden in der Regel nicht älter als 5 Jahre alt. von 10 | Mädchen den then, erreichen das fünfte Lebensjahr, 1 von 10. zehnte.
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